IRF5rs2004640基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs2004640单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs2004640G／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs2004640GG、GT、TF基因型频率分别是0．198、0．521和0．281,与对照组有显著差异（x^2=8．73,P〈0．05）;SLE患者IRF5 rs2004640T、G等位基因的频率分别为0．402、0．598,与对照组有显著差异（x^2=7．41,P〈0．01）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs2004640的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

TLR-9rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0．185、0．413和0．402,与对照组相比没有统计学差异（x^20=2．99,P〉0．05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C、T等位基因频率分别是0．394、0．606,与对照组间差异没有统计学差异（x^2=3．07,P〉0．05）。结论山东汉族人群SEE的易感性与TLR-9基因rs187084多态性无关。     

精神分裂症患者白细胞介素1β基因单核苷酸多态性及与生化指标的关系

目的：研究白细胞介素（IL ）1β基因rs146219183位点在精神分裂症患者和健康对照组中的单核苷酸多态性,并测定精神分裂症患者一些生化指标和其单核苷酸多态性的关系。方法查询 rs146219183位点的基因序列,设计引物并合成,扩增后测序得到每个标本的等位基因和基因型。统计分析患者组和对照组等位基因,基因型是否存在统计学差异。用全自动生化分析仪检测精神分裂症患者血清中肝功能、肾功能及血脂等生化指标水平,统计分析不同等位基因、基因型患者之间差异。结果得到了100例精神分裂症患者和100例健康对照者的IL-1β基因rs146219183位点的单核苷酸多态性,且测定了精神分裂症患者的16项生化数据,经过统计学分析发现, rs146219183位点在精神分裂症患者和健康对照者中的A A、A T和T T 3种基因型频率上差异有统计学意义（χ2＝12．0547,P＝0．0024）,A和T两种等位基因频率差异也有统计学意义（χ2＝8．1602,P＝0．0043）,且AA、AT和TT 3种不同基因型患者的生化指标 CA、ALKP 和 GGT 差异也有统计学意义（P＜0．05）。结论 IL-1βrs146219183位点的单核苷酸多态性与精神分裂症有关,且不同基因型精神分裂症患者之间其生化指标CA、ALKP和GG T存在差异。     

血管紧张素原基因M235T多态性与老年脑梗死的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原（angiotensinogen AGT）基因M235T分子变异与中国人脑梗死（cerebralinfarction CI）之间的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性分析（RFLP）法对75例CI、48例健康对照进行了AGT基因M235T多态性检测。结果 CI组AGT基因T235等位基因频率为0．78，235TT基因型频率为0．64，与对照组（分别为0．604和0．375）比较差异具有显著性（x^2=8.82P=0．003；x^2=8、27 P=0．004）。校正了CI的几种危险因素（血总胆固醇、血糖及年龄）后，235TT基因型仍可使CI发生的危险性增加（分别为OR=3．289，P=0．036；OR=2．49，P=0．023）。结论 AGT基因235TT型可能是中国人群CI发病的独立危险因素。     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异（χ2=8.407,P=0.018）。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性（OR=2.566;95%CI：1.101～5.983;P〈0.05）,但等位基因T和C的频率分布无显著差异（χ2=2.169,P=0.141）。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异（χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342）。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

散发性乳癌WIF-1基因启动子区多态性研究

目的探讨WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性与散发性乳癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增（ASA）法对200例乳癌病人和200例正常对照者的WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性进行分析,PCR产物进行测序。结果乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点基因型频率与正常对照者比较差异具有显著性（χ2=117.475、38.798,P〈0.001）;乳癌病人rs58172684 G等位基因频率显著高于正常对照者（χ2=11.620,P〈0.001）。rs58172684 A/G位点AA、AG、GG等3种基因型和rs2336433 C/T位点CC、CT、TT等3种基因型与年龄、病理分级、组织分型及淋巴结转移无关（P〉0.05）。结论乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T单核苷酸多态性可能与散发性乳癌的发生相关,G等位基因可能为其发生的遗传危险因素。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与2型糖尿病并发勃起功能障碍的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（ecNOS）基因内含子4可变数目串联重复序列（4VNTR）插入／缺失多态性（4b／a）和外显子7单核苷酸多态性（G894T）与男性2型糖尿病（T2DM）并发勃起功能障碍（DED）的关联性。方法提取108例男性T2DM患者、94例DED患者及100例男性健康人（NC）的基因组DNA,用聚合酶链反应-可变数目串联重复序列法（PCR）测定4VNTR多态性;聚合酶链反应-限制片段长度多态性法（PCR-RFLP）测定G894T多态性。结果DED组吸烟史、糖尿病周围血管病变（DPA）均高于T2DM组（P〈0．01）;NC组、T2DM组、DED组3组低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分别为（2．37±0．86）mmol／L、（2．85±0．74）mmol／L、（3．12±0．92）mmol／L,糖化血红蛋白（HbAlc）分别为（6．40±0．64）％、（5．06±1．09）％、（7．32±0．66）％（P〈0．05或〈0．01）;T2DM组、DED组甘油三酯（TG）和总胆固醇（TC）均高于NC组,TG为（1．76±0．66）mmol／L、（1．89±0．52）mmol／Lvs（1．35±0．54）mmol／L,TC为（4．95±0．77）mmol／L、（5．06±1．09）mmol／Lvs（4．31±0．86）mmol／L（均P〈0．01）;NC组、T2DM组、DED组3组间4VNTR多态性基因型（x^2=7．142,P=0．028）、等位基因（x^2=9．929,P=0．007）和G894T多态性基因型（x^2=2．118,P=0．002）、等位基因（x^2=15．468,P=0．000）频率分布差异均有统计学意义。logistic回归分析显示携带ecNOS4a等位基因（OR=2．282,P=0．012）、T等位基因（OR=5．217,P=0．002）以及合并DPA（OR=3．958,P=0．006）的T2DM患者并发DED的危险性更高。结论携带ecNOS基因内含子4a等位基因、894位点T等位基因以及合并DPA是男性T2DM并发DED的独立危险因素。     

α2-Heremans -Schimid 糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白（ AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（ rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（ OR）表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243,P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230,P＝0．027）, CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（ OR＝1．758,95％CI 1．082～2．856）。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758,P＝0．032,OR＝1．492,95％CI 1．040～2．139）。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335,P＝0．024）。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055,P＝0．028）,GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965,95％CI 1．106～7．953）。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0．408,P＝0．566）。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375,P＝0．065）。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615,P＝0．037）,AA 基因型患脑梗死风险较 AC ＋CC 基因型高（ OR＝3．593,95％CI 1．041～12．394）。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0.942,P＝0．351,OR＝1．229,95％CI 0．810～1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。     

贵州省汉族人群类风湿关节炎患者TRAF1/C5基因多态性研究

目的：探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1（TRAF1）／补体5（C5）单核苷酸多态性与类风湿关节炎（RA）的相关性。方法提取300例 RA 患者（RA 组）和300例健康者 DNA（对照组）,实时荧光定量 PCR 方法检测 TRAF1／C5基因 rs3761847和rs10818488的单核苷酸多态性。结果TRAF1／C5存在基因多态性,但 RA 组与对照组比较基因多态性位点的单倍体基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（P ＞0．05）。连锁不平衡分析发现 rs3761847与 rs10818488之间存在强连锁不平衡。rs3761847位点 A 等位基因与类风湿因子（RF）阴性（P ＝0．001,OR ＝0．57,95％CI ：0．41～0．79）,抗 CCP 抗体（抗-CCP）阴性（P ＝0．001,OR＝0．51,95％CI ：0．35～0．76）及抗 Sa 抗体阴性均相关（P ＝0．02,OR ＝0．72,95％CI ：0．55～0．94）;rs10818488位点 G 等位基因仅与 RF 阳性相关（P ＝0．01,OR＝1．40,95％CI ：1．09～1．81）。结论TRAF1／C5基因多态性可能与贵州汉族人群 RA 的遗传易感性无关。     

SLC30A8基因单核苷酸多态性与中国南方人2型糖尿病的相关性

[目的]研究SLC30A8(rs13266634)基因多态性与2型糖尿病患者(T2DM)以及相关代谢指标的关系.[方法]T2DM 259例(T2DM组)、健康者(NC组)200例(受试者均来自上海及其周边地区).试剂盒提取外周血基因组DNA,标本基因型的判断用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技...     

TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病胰岛β细胞早相功能的相关性

目的探讨TCF7L2基因rs7903146位点单核苷酸多态性与青岛2型糖尿病病人胰岛β细胞早相功能的相关性。方法应用限制性片段长度多态性（RFLP）方法,对213例青岛及周边地区汉族人（其中2型糖尿病病人99例、正常对照114例）的TCF7L2基因rs7903146位点进行基因分型;用左旋精氨酸兴奋实验测定胰岛β细胞早相功能。结果 2型糖尿病组rs7903146位点的CT基因型和T基因频率均明显高于正常对照组（χ2=4.678、4.507,P〈0.05）,其中有家族史的2型糖尿病病人的CT基因型和T基因频率明显高于正常对照组（χ2=4.896、4.739,P〈0.05）,而无家族史组和正常对照组比较差异无显著性（P〉0.05）,有家族史和无家族史组之间比较也无统计学差异（P〉0.05）;CT比CC基因型患2型糖尿病的危险度显著增加（OR=3.28,95%CI为1.026~10.459,P〈0.05）。rs7903146位点CC和CT基因型的胰岛β细胞早相功能差异无显著性（P〉0.05）。结论 TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病发病风险有关,该位点多态性与胰岛β细胞早相分泌功能关联性不强。     

ST6GALNAC2基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关系

目的 探讨ST6GALNAC2基因rs3840858、rs2304921多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）遗传易感性的关系。方法 180例IgAN患者（IgAN组）与180例体检健康者（对照组）,采用直接测序法检测ST6GALNAC2基因单核苷酸多态性位点rs3840858、rs2304921基因型,分析ST6GALNAC2多态性与IgAN的关系。结果 IgAN组ST6GALNAC2基因rs3840858位点DD、DI基因型频率（82.2%、17.8%）,D、I等位基因频率（91.9%、8.9%）与对照组（94.4%、5.6%、97.2%、2.8%）比较差异有统计学意义（P〈0.01）;单因素logistic回归分析显示,rs3840858多态性对IgAN患病风险可能有影响,DI基因型者的患病风险为DD基因型者的3.676倍（OR=3.676,95%CI：1.284~10.519,P=0.015）,携带I等位基因者的患病风险是携带D等位基因者的3.415倍（OR=3.415,95%CI：1.223~9.531,P=0.019）;2组ST6GALNAC2基因rs2304921基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 ST6GALNAC2基因rs3840858多态性可能与IgAN患病风险有关,rs2304921多态性可能与IgAN患病风险无关。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

合并多囊卵巢综合征产妇胎盘肥胖相关基因多态性研究

目的:研究多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)患者胎盘肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)rs1421085(C/T)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),探讨PCOS患者子代再次发生P-COS及相关疾病的风险。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragmentlength polymorphism,PCR-RELF)分析及基因测序的方法,在26例PCOS患者(研究组)和27例健康志愿者(对照组)的胎盘组织中,检测FTO基因rs1421085(C/T)位点的SNP。结果:研究组胎盘FTO基因rs1421085(C/T)等位基因频率与对照组比较有显著差异(P=0.0072)。两组基因型频率相比也有显著差异(P=0.0285)。结论:PCOS患者胎盘组织中FTO基因rs1421085(C/T)位点SNP变异的发生率较正常人群高,PCOS患者后代再次发生PCOS及相关疾病的风险可能会增加。     

深圳汉族人中上游刺激因子1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病之间的关系

目的 分析深圳汉族人中上游刺激因子1(USF1)基因单核苷酸多态性(SNP)及其与2型糖尿病之间的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测137例健康者及64例2型糖尿病患者SNP(rs3737787) 基因型及等位基因频率分布,同时采用生化方法测定所有研究对象的血脂、血糖,胰岛素和C-肽水平.结果 糖尿病组SNP(rs3737787)等位基因频率显著高于对照组(P=0.006).CC 纯合子患糖尿病的风险是TT 纯合子的3.74 倍(OR=3.74,95%CI:1.56～8.93),且经Logistic 回归分析,校正年龄、体质量指数和血浆高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、血脂及糖化血红蛋白水平等其他混杂因素影响后,差异有统计学意义(OR=2.69,95%CI:1.25～5.87).结论 在深圳汉族人群中以USF1中的rs3737787作为主要等位基因,与2型糖尿病发病风险高度相关.     

白细胞介素16基因多态性与广西地区汉族女性膝关节原发性骨性关节炎的易感关联

背景：目前的基因研究表明,膝关节原发性骨性关节炎的发病风险与白细胞介素类基因有关联性。目的：观察白细胞介素16基因多态性与女性膝关节原发性骨性关节炎的相关性。方法：收集71例Kellgren/Lawrence评分大于2分的膝关节原发性骨性关节炎患者及85例健康对照的广西汉族女性的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对两组白细胞介素16的rs 11556218,rs 4072111,rs 4778889多态位点进行基因分型,计算两组基因型和等位基因的分布差异,分析白细胞介素16基因多态性与膝骨性关节炎的易感关联。结果与结论：两组3个SNP位点的各基因频数在两组中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因比较差异无显著性意义。单个位点显性模式非条件Logistic回归显示,在rs 11556218的3种基因型的比较中,T/G基因型较T/T基因型的膝原发性骨性关节炎的发病风险显著减低（OR=0.41,95%CI：0.21～0.83,P=0.02）;在rs 4072111中,C/T基因型比C/C基因型的发病风险显著增加（OR=2.36,95%CI：1.19～4.68,P=0.03）。结果证实,广西地区汉族女性人群白细胞介素16的遗传变异与膝关节原发性骨性关节炎的易感性关联。     

2型糖尿病合并尿路感染417例临床分析

目的探讨近10年糖尿病患者尿路感染临床特点的变化。方法选择417例2型糖尿病合并尿路感染的住院患者。以2003年为界,根据入院时间分为A组和B组,对比两组一般资料、尿路感染危险因素和病原菌的分布情况。结果两组均以女性多见。与A组比较,B组年龄更小、分布更分散、糖尿病病程更短,病程分布以0—4年组最多（18．52％vs42．42％）差异均有统计学意义（t分别=2．62、24．67,P均〈0．05）。对真性菌尿影响有统计学意义的变量是“卧床”（OR：9．15;95％CI：1．77—47．24）。大肠埃希菌分离率最高（32．50％）。结论近年来糖尿病患者尿路感染的发病呈年轻化趋势,在较短糖尿病病程患者中也有增加,长期卧床是真性菌尿的独立危险因素。     

肿瘤坏死因子-α基因rs1800629位点多态性与维吾尔族睡眠呼吸暂停综合征关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因rs1800629位点多态性与维吾尔族阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS）的关系。方法维吾尔族OSAHA患者78例（OSAHA组）和体检健康者78例（对照组）,2组采用PCR产物直接测序法对TNF-α基因rs1800629位点进行分型并比较。结果 OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点GG、GA、AA基因型频率分别为69.2%、20.5%、10.3%,对照组分别为84.6%、12.8%、2.6%,差异有统计学意义（P〈0.05）;OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点A等位基因频率（25.6%）明显高于对照组（9.6%）（P〈0.05）,G等位基因频率（74.4%）与对照组（90.4%）比较差异无统计学意义（P〉0.05）;多因素logistic回归分析结果显示,A等位基因（OR=1.176,95%CI：1.141-1.212,P=0.001）、GA基因型（OR=1.517,95%CI：1.361-1.691,P=0.001）和AA基因型（OR=6.676,95%CI：1.482-3.008,P=0.001）是患OSAHS的危险因素。结论新疆维吾尔族OSAHA发病与TNF-α基因rs1800629位点多态性相关。