遗传性痴呆

痴呆(dementia)和精神发育不全(mental retardation)是神经系统遗传病的常见症状,但两者易混淆。痴呆是指中枢神经系统发育已完善,因各种疾病引起脑部损害所出现的智能减退,也就是获得性智能     

遗传性肾炎

1　病例报告患者女性,18岁,因蛋白尿15年,加重2个月于1990-08-28入院。15年前(3岁)因感冒发热,出现全程性肉眼血尿,无血块,无尿路刺激症状,持续2～3天后自行消失,但转为持续性镜下血尿( ～2 ),同时伴尿蛋白2 ,按“肾炎”予强的松治疗(剂量不详)2月余,尿蛋白转阴,镜下血尿仍持续 ～2 ,以后间断服中药治疗,尿蛋白仍波动在 ～-之间,镜下血尿-～2 。病程中无浮肿,血压正常,无夜尿增多及皮疹,无贫血。每遇上呼吸道感染常出现肉眼血尿发作,持续数天,可自行消失,或仅遗有尿检异常。近2个月来,蛋白尿加重,尿常规检查蛋白可高达3 ,血尿2 ,血压轻度升…     

遗传性代谢疾病

西德Falk Foundation每月出版“肝脏病学快速文献评论” (HepatologyRapid Literature Review)一期,Dr.H.Falk 双博士统计该刊1985年共登载各国医学杂志中大约8000篇肝胆疾病的文摘,包括本刊(临床肝胆病杂志)沦著选篇英文摘要在内。世界肝脏病学权威、国际肝脏研究学会首任会长、美国83岁功勋教授Hans Popper博士选择其中2000多篇文摘,综合成“肝脏疾病进展(Progress in Liver diseases)”一书,内容十分丰富,高度精练,特予翻译成中文,以供国内广大医务人员的参考。但本书是文摘的文摘,不是科普读物,有的对一篇或数篇文章用一、二句话高度概括其精华,基础较差的医师可能会遇到很大困难,不易看懂,故嘱承担翻译的十位同志要注意读者的可接受性,不要简单机械直译,而读者则宜联系基本知识,才能看懂,受到教益,可以开阔眼界,鸟瞰世界肝病新貌。 Hans Popper教授已年逾古稀,每星期除周六晚间休息外,每日辛勤工作。最近他函告本刊总编辑叶维法教授,《Progress in Liver Disease 1986》一书,现正编印中。未知本刊读者对本期特载有何意见?是太深看不懂明年不要再印?还是收获较大希望明年再印?请来信告知。     

遗传性肾囊肿性疾病

肾脏囊肿性疾病是指一组临床上表现为肾实质出现单个或多个囊肿，内含液体或半固体碎片的囊肿性疾病，多为遗传性，也可为后天获得性。其中以单纯性肾囊肿最常见，其次是多囊肾(PKD)，后者病变广泛，并可影响肾功能，故临床意义较大。     

遗传性周围神经病

遗传性周围神经病包括一类由遗传引起而主要损害周围神经的运动、感觉和植物神经的疾病。这类疾病具有如下特点:起病隐袭,缓慢进展,症状和体征比较对称,神经传导速度测定大多数减慢,大部分病例有阳性家族史,多数患者经各种治疗效果不显著。晚近对这类疾病的发病机理和分子遗传学的研究取得某些突破性进展。例如值烷酸贮积病已明确为过     

遗传性肾小管疾病

肾小管功能包括分泌、重吸收、代谢等多种。由于遗传原因所致的障碍 ,临床表现可以十分复杂 ;其中氨基酸代谢、葡萄糖代谢等疾病早已被认识 ;现仅就肾小管对主要电解质代谢有关的遗传性疾病作一简述。一、影响肾小管上皮钠通道的疾病。肾小管上皮钠通道(ＥＮａＣ)主要分布在集合管主细胞的管腔侧 ,负责转运到达该段由肾小球滤过经前段肾小管重吸收后存留下的钠盐进入细胞内 ,而后再经血管侧Ｎａ+ ·Ｋ+ 交换子转入体内。ＥＮａＣ受盐皮质激素所调控。正常情况下ＥＮａＣ是控制滤过钠盐重新进入血管内的重要调控关键。 196 3年Ｌｉｄｄｌｅ等…     

遗传性甲状腺疾病

随着甲状腺激素生化学研究的进展,人们对遗传性甲状腺疾病有了更深入的认识。九种主要的生物化学缺陷导致多种甲状腺遗传性疾病。本文简要综述其生物化学基础、临床表现、诊断方法、遗传类型及其治疗。 一、甲状腺对TSH无反应 TSH与细胞膜受体结合,激活腺苷酸环化酶,产生环磷酸腺苷(cAMP),通过后者发挥其激素的生理作用。除cAMP外,有     

遗传性血栓形成性疾病

血栓形成可引起严重的后果。本文介绍了近年来国外关于遗传性血栓形成性疾病的研究结果,分别叙述了几种引起血栓形成的遗传性疾病及其病因、发病机理和实验室诊断。     

遗传性房室传导阻滞

遗传性房室传导阻滞分为进行性和非进行性及其他伴有先天性心脏结构异常的房室传导阻滞(AVB)三种类型。分子遗传学研究表明,多种离子通道的基因在心脏传导系统的发生、发育和功能维持方面起到了重要的作用。离子通道编码基因SCN5A,同源框转录因子基因NKX2.5及核纤维层蛋白编码基因LMNA与遗传性AVB发病密切相关。截至目前仍无有效地阻止本病进程的治疗方法 ,因此主要是随访观察和对症治疗。     

遗传性溶血性贫血

遗传性溶血性贫血是以溶血和溶血性贫血为主要临床表现的遗传性疾病,是全球最常见的遗传性疾病.按发病机制可分为遗传性红细胞膜缺陷、红细胞酶病和血红蛋白病三大类,最常见的疾病为遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血.临床表现具有异质性,疾病早期或轻型不一定有贫血.重视外周血红细胞形态检查可以及早发现本组疾病,普及灵敏度和特异度高的筛查试验将大大提高诊断率,各医学中心建立血红蛋白膜蛋白电泳、红细胞酶直接定量测定以及血红蛋白病的基因诊断和产前诊断将提高诊断正确率.     

遗传性淀粉样变性

淀粉样变性由Virehow在1853年命名，至今有150多年的历史。随着生命科学技术的发展，已经了解导致淀粉样变性的物质包括一大类异常蛋白，均包含β片层结构（β-pleated sheet），与丝的结构相类似（silk），这一构型具有高度不可溶性且不易被酶消化。淀粉样物质具有以下共同特点：在HE染色下表现为蜡样淡嗜伊红性，PAS弱阳性，刚果红染色阳性，偏振光下为绿色双折光，超微结构下为排列不规则的丝状物（直径为8—15nm）。除了丝状成分，淀粉样物质还包含有非纤维样的糖蛋白成分，这也是淀粉样物质呈PAS弱阳性之所在，     

遗传性心律失常综合征

心源性猝死是引起猝死的重要原因.约有10%～20%的心源性猝死患者没有器质性心脏改变[1],其中大部分为青年人.这类患者的共同特点是在运动、情绪激动或噪音刺激等情况下易诱发恶性室性心律失常而致晕厥甚至猝死.引起心律失常的原因多是编码心肌离子通道的基因发生异常改变,使得动作电位不同时相的离子通道功能改变而导致心室肌早或晚复极异常.这类疾病主要包括:Brugada综合征(Brugada syndrome),长Q-T间期综合征(long QT syndrome,LQTS),短QT间期综合征(short QT syndrome,SQTS),儿茶酚胺敏感多形性室速(catecholaminergic polymophic ventricular tachycardia,CPVT)等,统称为遗传性心律失常综合征,现就近期相关研究进展综述如下.     

遗传性吸收不良

0引言遗传性吸收不良是指由于各种原发性遗传病变引起的营养物质消化和(或)吸收功能障碍,以至肠内一种或多种营养物质不能顺利通过肠黏膜转运入组织内而从粪便中过量排泄,引起营养物质缺乏的症候群.本病病因较多,如乳糜泻、双糖酶缺乏、低丙种球蛋白血症、低β脂蛋白血症等,国内对此病诊断较少,本文以乳糜泻、乳糖酶缺乏、低γ-球蛋白血症为重点对该病作一介绍.1乳糜泻乳糜泻(coeliacdisease,CD)又称为成人乳糜泻,麦胶敏感性肠病,非热带口炎性腹泻;此病在欧洲地区高发[1],澳洲的发病率不及欧洲[2],有学者认为总人口发病率可达三百分之一[3]…     

关注遗传性帕金森病

帕金森病是一种多病因导致的神经系统退行性运动障碍性疾病,其中遗传因素是一个重要的原因,通常表现为早发和非典型症状。迄今为止,在家族性和部分散发性帕金森病患者中鉴定出超过20余个基因变异和100余个具有独立风险的位点突变,主要涉及的机制包括突触胞吐和内吞作用的缺陷、囊泡运输、溶酶体介导的自噬和线粒体维持功能障碍等。识别这些遗传变异可能会为药物开发和未来旨在改善疾病的临床试验提供分子基础,有助于开发神经保护治疗和疾病修饰疗法。     

遗传性肾小球疾病

遗传性肾小球疾病是一组具有基因突变背景，主要累及肾小球的疾病。除累及肾脏外，常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎指Alport综合征（AS），广义的还包括Fabry病、先天性肾病综合征、薄基膜肾病，指甲-髌骨综合征，部分或全身脂肪发育不良等遗传性肾小球疾病。     

进行性遗传性肾脏病

本文报告一种进行性遗传性肾脏病,其特征发病年龄常在40～50岁之间,起病隐袭,进展慢,病程长,尿化验正常,肾皮质髓质连接处可有囊肿,无失盐及严重贫血。家谱分析显示本病通过常染色体显性方式遗传(Autosomal dominant)。本文调查的同一世代12名亲族中,4人死于肾脏病,4人患有肾脏病。这4例尿液化验正常,仅一例     

遗传性预激综合征

正预激综合征又称Wolff-Parkinson-White(WPW)综合征,是指窦性心律时心电图呈心室预激表现,同时临床上有心动过速发作。典型的心室预激表现为短PR间期、宽QRS波以及QRS波起始部分粗钝(所谓delta波)。对WPW综合征较全面的描述最早见于1930年,但在此之前已有一些类似的个案报道。现已明确,心室预激的发生是由于在心脏发育的过程中,除了房室结和希-浦系统等特殊     

遗传性心律失常综合征

任何一个编码离子通道的基因突变便可以使离子通道功能受损,因此而引发的疾病称“离子通道病”。离子通道病可导致心律失常,其中心源性猝死(SCD)是其最严重的临床表现。这是一些遗传性疾病,以恶性室性心律失常为主要临床表现,不伴有心脏结构异常,其中致死性心律失常最引人注目。目前,一些遗传性心律失常综合征,其遗传学基础已经明确的单基因遗传病也可以称为遗传性心电疾病。见表1。本文将基于目前的研究结果,按表现型的不同,分为长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征及其他遗传性心律失常综合征分别予以介绍。长QT综合征Jervell和La…     

遗传性抗凝血酶及遗传性蛋白C联合缺乏症家系研究

目的:通过对遗传性抗凝血酶(AT)及遗传性蛋白C(PC)联合缺乏症先证者及其家属进行PC、蛋白S和AT相关活性及抗原检测,并进行基因测序分析,探讨遗传性AT及遗传性PC缺乏的危害和防治。方法:对先证者及其家属的血样,采用发色底物法进行AT及PC活性检测,采用ELISA法进行AT及PC抗原检测,采用PCR技术扩增后进行相关基因测序分析。结果:先证者及其母亲AT活性和抗原降低,经基因检测存在c.1066_1083del(p.Arg356_Phe361del)突变;先证者及其父亲PC活性和抗原降低,经基因检测存在c.842AT(g.14983AT;p.Asp281Val)突变。结论:发现AT及PC活性降低,及时进行分子学病因诊断,根据结果给予适当抗凝治疗及监测,达到预防血栓再发的良好效果。对先证者可制定长期抗凝治疗方案;对存在抗凝因子突变的携带者,在预防静脉血栓方面有提示意义。