以浮肿、血尿起病的肝豆状核变性1例

1　病例报告患儿 ,男 ,11岁。因间歇性发热 1月 ,浮肿、解茶色尿 3天 ,于 2 0 0 0年 7月 3日以急性肾小球肾炎收入院。患儿自 2 0 0 0年6月 3日开始发热 ,最高体温达 40℃ ,1周后感乏力、食欲下降、厌油腻 ,巩膜稍黄染 ,腹胀 ,当地医院Ｂ超示 :胆囊炎。肝功能 :ＴＴＴ(麝香草酚浊度试验 ) 18Ｕ ,ＡＬＴ(丙氨酸转氨酶 )小于 40Ｕ /Ｌ。按胆囊炎治疗 ,经用青霉素、利胆片治疗后体温恢复正常 ,停药后又上升至 3 8.5℃左右 ,入院前 3天发现颜面浮肿、解茶色尿而转我院进一步诊治。病期感头昏 ,无呕吐 ,无关节疼痛 ,无皮肤感染 ,尿量正常 ,大便正…     

血尿、尿蛋白、腹水、低蛋白血症——思考病例(111)讨论部分

１病历摘要见２００２年第１０期６１７页。２临床讨论２．１临床特点本病例有以下临床特点：①女性儿童，父母健康，非近亲结婚、智力、发育正常；②有“黄疸性肝炎”史９年，“肝硬化”史３年；③临床表现为纳差，乏力，腹水，有肉眼血尿，无黄疸；④实验室检查：低蛋白血症，肝酶谱正常，甲型肝炎病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒的病毒学血清检查均阴性，实验室检查示尿蛋白、低蛋白血症、血清尿素氮轻度增高及肾小管受损表现（糖尿、低比重尿、尿pH值增高，肾活检病理诊断：慢性肾小管间质性肾炎），铜代谢异常；⑤X线见骨质疏松。２…     

肝豆状核变性超声表现1例

患者男 ,18岁。近半年出现注意力不集中 ,学习成绩下降 ,表情呆板 ,语言含混 ,双手不自主活动等症状。化验检查尿酮量增高。 CT显示脑萎缩 ,基底节低密度灶。临床诊断 :豆状核变性。超声检查 ,肝形态大小正常 ,边缘欠光整 ,肝内光点颗粒状增粗 ,回声增强 ,分布不均匀 ,散布不规则短棒及条索状强回声 ,隐见小的不规则低回声结节。肝内血管回声欠清晰 (图 1)。肝内外胆管不扩张 ,门静脉不扩张。脾脏长 13.1cm,厚 5 .1cm,回声均匀。腹腔未见积液声像。超声诊断 :肝豆状核变性 ;脾大。讨论 :豆状核变性又称 Wilson病 ,是一种隐性遗传性铜代谢…     

肝豆状核变性的脑CT表现(附28例分析)

目的 分析肝豆状核变性的脑CT征像，结合其病理与临床表现进一步提高对本病的认识。方法 全部病例均行脑CT平扫，分析其表现并回顾性分析其病理变化及临床表现结果 脑CT表现主要是脑萎缩与基底节低密度影。28例中23例豆状核出现对称性带状或新月形低密度区，形如”八字”或”展翅蝴蝶”样；3例尾状核头见卵圆形低密度区；1例丘脑见对称性卵圆形低密度区；1例仅有脑萎缩表现。结论 脑萎缩与基底节低密度灶，特别是双侧豆状核区对称性低密度灶是肝豆状核变性最具有特征性的CT表现。     

肝豆状核变性伴贫血20例分析

我院 1 980年～ 1 996年收治肝豆状核变性病人 52例 ,其中伴贫血者 2 0例 ,现分析报道如下。1　临床资料1 .1　一般资料　男 1 4例 ,女 6例。就诊时年龄 6～ 8岁 1 1例 ,9～ 1 1岁 4例 ,1 2～ 1 4岁 5例。病史最长 5年 ,最短 1 0余天。 8例同胞兄妹中有阳性发现 ,3例近亲中有阳性发现 (包括肝豆状核变性及肝病患者 )。1 .2　临床特点1 .2 .1　贫血情况　 5例有溶血表现 ,其中 3例以溶血性贫血收住院。 2例以巨幼红细胞性贫血收住院。外周血常规 :轻度贫血 6例 ,中度贫血 1 1例 ,重度贫血 3例。伴白细胞减少者 1例 ,伴血小板减少者 1 1例 ,血…     

一例肝豆状核变性合并肾病综合征的护理

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病[1]。肝肾综合征是终末期肝硬化最常见的严重并发症。我科于2011-10-28收治1例肝豆状核变性合并肾病综合征患者,对此进行护理干预,收到良好的效果,总结如下。     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992～ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1　资料1.1　临床资料　 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5～ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝…     

肝豆状核变性26例的护理

肝豆状核变性（HLD）又称W ilson′s病（W D）,是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。     

胡纪源治疗肝豆状核变性大量蛋白尿1例分析

正病例摘要患者,女,22岁,因"先后呕血,发现肝硬化,腹胀大1年"入院。2012年4月因进食不慎出现呕血,先后约3~4次,总量约200ml,并有数次黑便,在外院检查"肝功能异常,铜蓝蛋白下降,角膜k-f环阳性,胃镜查示:食管胃底静脉曲张",诊断为"肝豆状核变性、肝硬化",予以止血治疗后,一直服用青霉胺     

儿童肝豆状核变性18例分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析18例儿童HLD临床资料。结果:18例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为12、4、2例,K-F环阳性13例,血清铜蓝蛋白降低16例,尿隐血阳性7例,尿蛋白阳性5例,父母近亲结婚2例,阳性家族史3例,治疗有效13例(72.2%)。结论:儿童HLD中以肝病为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

腹型肝豆状核变性饮食管理体会

目的:总结腹型肝豆状核变性饮食管理的护理体会。方法:在普通肝豆状核变性变性饮食管理基础上,结合肝功能损害、肝硬化、腹水等特点以及中医辨证分型,对33例腹型肝豆状核变性进行饮食管理。结果:33例患者病情未见进一步加重,均未发生上消化道出血、营养不良等并发症。结论:全面合理的腹型肝豆状核变性患者的饮食管理,取得了满意的效果。     

肝豆状核变性患者肝纤维化的发病机制及中医治疗

肝豆状核变性导致肝脏肝纤维化普遍发生,且纤维化程度严重,易发展成为肝硬化,严重影响患者的生命健康。本文浅析肝豆状核变性肝纤维化的发病机制和中医治疗,以期进一步深化该病的中医药研究。     

肝豆状核变性误诊为癫痫、药物性肝炎1例

肝豆状核变性（又称Wilson病）是一种常染色体隐性遗传病,临床表现具有多样性,又因其发病率仅为1：5000～1：100000,在临床上属少见病,很易造成误诊。本文作者遇1例以频繁抽搐为主要表现的肝豆状核变性误诊为癫痫及药物性肝损害患者,报告如下。     

以紧张症为首发的肝豆状核变性1例报道

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种ATP7B基因突变引起的铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:100000—:35000,临床症状因铜离子蓄积部位而不同,主要表现为肝损害、锥体外系症状、角膜K-F环、脾功能亢进、精神症状、肾损害、骨关节症状。现代研究表明,精神症状在WD中终身患病率大概在30%-100%之间,精神表现可分为五类:性格改变、情感障碍、精神病、认     

肝豆状核变性合并精神障碍研究述要

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是由基因突变引起铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病[1],因英国学者Kinnear Wilson于1912年首次对其系统描述而又名Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是目前少数可治疗的遗传性疾病之一。因铜代谢障碍导致铜在多脏器沉积是WD临床表现的基础。铜主要沉积在脑、肝、肾、角膜等部位[2],临床表现以锥体外系及肝损害症状为主,但不限于此。     

1例肝豆状核变性致严重椎体外系症状患者的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。主要累及脑基底节及肝、肾、角膜等器官而出现一系列临床症状。临床上,以锥体外系症状为首发症状者较多见,精神症状为首发症状者约占20％,易误诊为原发性精神病。我科2002年7月收治1例2次被误诊为精神分裂症,服用大量抗精神病药后以严重锥体外系症状为主要表现入院的肝豆状核变性患者,经仔细的观察和精心的护理取得较好的疗效,现将护理体会报告如下。     

肝豆状核变性病的脑MRI特征与病变部位、预后的相关性

对20例肝豆状核变性患者脑MRI图像进行分析并与其临床表现进行对照研究,结果20例均有异常MRI影像改变。证实MRI技术对比分辨率高且没有骨伪影,显示病变部位及形态清楚,为Wilson病脑部病变的早期检出提供了有效的手段。     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson＇s disease（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1／30万,基因频率0．056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。     

肝豆状核变性一家5例报告

肝豆状核变性(HLD)又称Wison病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病,我们遇一家系中5例发病,报告如下。1　病历简介例1:女,17岁。因肝脾大5年、黑便5天,于1999年11月18日入院。5年前无诱因反复鼻衄,在当地医院就诊,发现肝脾大,查血清铜升高,铜蓝蛋白低于正常,诊为肝豆状核变性,经保肝及排铜药物(青霉胺、硫酸锌)治疗,病情好转。近5天反复黑便,并感双下肢无力,遂入院。检查:神志清,精神差,面色黄。心、肺听诊无异常,腹部膨隆,腹壁静脉曲张,剑突下压痛,肝未触及,脾肋下5cm,质韧,移动性浊音阳性。神经系统检查无…