黑斑息肉综合征并肠套叠坏死一例

患者 ,女 ,15岁。自幼口唇 ,手掌侧及足底黑色素斑沉着 ,偶有腹痛。于1994年始因用腹痛、腹胀、呕吐 ,而反复在外院住院拟“肠梗阻”并保守治疗 ,症状消失 ,一般情况可而出院。上述症状多于寒冷季节或进食生冷食后出现。近一年来腹痛发作频繁 ,并伴少许粘血便。2 0 0 0年 3月行纤维结肠镜检示“结肠多发性息肉”。 2 0 0 0年 5月上述症状再发就诊。无家族史 ,体检 :消瘦贫血外观 ,急性病容 ,上、下唇粘膜及皮肤、双侧手掌和足底见有散在性黑色素斑 ,尤以下唇为多。心肺 (- )。腹部饱满 ,右下腹部有手术疤痕 (2 0 0 0年 3月行阑尾切除术病史 …     

黑斑息肉综合征合并肠套叠肠坏死1例教训

黑斑息肉综合征（Peutz－Jeghers）是一种常染色体显性遗传病，以皮肤粘膜色素沉着和胃肠道多发性息肉为特点，临床上少见。我院近来收治1例黑斑息、肉综合征合并肠套叠，因误诊误治导致肠坏死，为总结经验教训，提高对本清认识，现报告如下。患者，男性，对岁，因反复腹痛10余年，阵发性腹痛伴呕吐3天，经当地卫生院诊断左肾结石住院治疗，曾用阿托品及奖若碱等解痉，氨个青霉素、丁胺卡那霉素等消炎治疗；腹痛腹胀进行性加剧，频频呕吐胃内容物1天，自觉病情无好转，急送入院，诊断肠梗阻收住院治疗。患者出生后下唇周围有黑褐色斑出现，…     

黑斑息肉综合征的CT诊断

目的总结黑斑息肉综合征的CT表现及其诊断价值。方法回顾6例黑斑息肉综合征的CT表现,并结合文献进行复习。所有病例均经临床及病理证实。结果6例小肠、结肠腔内均见多发大小不一的肿块影。1例伴胃腔内肿块。6例中有2例小肠套叠且1例小肠套叠为二处套叠。1例结结型结肠套叠。3例有肠梗阻表现。结论结合家族史及临床表现,CT是诊断黑斑息肉综合征的一种较好的影像学检查方法。     

成人黑斑息肉综合征伴肠套叠1例

患者,女,23岁,主因上腹部阵发性绞痛7d入院。十年前有肠粘连手术史。查口唇、手掌及手指可见色素沉着斑,上腹部压痛,无反跳痛。电子胃镜:十二指肠息肉。CT示多处肠管聚集成团,位置固定,肠间隙不清。次日,患者腹痛加重,有反跳痛,左中腹部可触及肿物,约5cm×4cm×4cm。立位腹平片示肠管内短小气液平,考虑存在肠梗阻。复查CT较前片有明显变化:肠管多处扩张并呈同心圆样改变,并形成“U”形肠襻,直径可达7cm,肠壁厚薄不均,诊为肠套叠。手术所见:上腹部肠管充盈扩张,左侧腹腔可见肠管回回套叠,肠管增粗水肿,直径大约4.0cm;从胃至乙状结肠顺序探…     

黑斑息肉综合征致多处肠套叠并肠坏死1例

黑斑息肉综合征（Peutz—Jeghers syndrome,PJS）是常染色体显性遗传病,近年来临床上不太少见。多因胃肠道出血、腹痛,甚至发生肠梗阻而就诊,我院收治一合并多处肠套叠并肠坏死的患者,现报告如下。     

黑斑息肉综合征合并肠套叠1例报道

现报道1例黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）合并肠套叠的中年女性患者,因“反复发作腹痛2年,加重1小时余”入院,查腹部CT、腹部彩超均显示肠套叠,行腹腔镜探查,术中发现小肠肿物伴肠套叠,考虑小肠肿瘤,行小肠部分切除术,术后病理显示（小肠）Peut z-Jeghers错构瘤性息肉伴假性浸润。仔细查体,患者有口唇色斑,详问家族史,患者父亲有口唇色斑、2个儿子中大儿子有口唇色斑、孙子（患者大儿子之子）有口唇色斑,明确诊断为PJS。提示对于长期腹痛的患者,应考虑到PJS的可能,需查皮肤黏膜有无黑斑、查胃肠镜、详问家族史,以确保早期诊治。     

黑斑息肉综合征一例

黑斑息肉综合症又名Peutz-Jegher综合征(PJS),是一种临床少见的常染色体显性遗传病,表现为黏膜皮肤色素沉着与肠息肉形成。本病临床并不常见,大约有1/20万的发病率[1],因此容易被漏诊。我院于今年6月曾收治1例,手术后明确诊断。1病例资料患者,男,67岁,幼年时发现全身多处皮肤黏     

黑斑息肉综合征10例分析

黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome简称PJS)是以皮肤色素沉着,胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病。笔者收治10例,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　男4例,女6例,年龄12～45岁,平均年龄25岁,4例出生时即有色素沉着,但不严重,随着年龄增长逐渐增多,颜色加深。另外6例也都出现在5岁以内。8例有口唇、指趾色素沉着,10例有颊粘膜色素沉着,其中1例还在肛门及外阴有色素沉着,色素直径约0.2～0.5cm,不高出皮面,呈黑褐色。临床症状首发时间:2例≤10岁,6例≤20岁,2例≤40岁。1例无明显临床症状而未就诊,家系调查时发现。首次就…     

黑斑息肉综合征

<正>1资料与方法患者女,12岁,食用冷苹果后出现持续性腹痛,阵发性加重10余小时,伴恶心呕吐。呕吐物为食物残渣,无呕血,肛门停止排气6 h。入院后给予解痉镇痛,不能缓解。     

黑斑息肉病28例临床分析

目的 总结黑斑息肉病的临床特征及探讨治疗方式的选择。方法 回顾性分析28例黑斑息肉病的诊断及治疗。结果 近半数患者家族史明显,腹痛、便血、皮肤黏膜色素沉着为主要临床表现,肠梗阻、消化道出血、恶变为主要并发症,内镜高频电凝切除术(PSD)、息肉切除、肠切除为主要治疗手段。结论 黑斑息肉病患者是典型的恶性肿瘤高发人群,发病年龄轻,分化较差。应定期复查内镜,行PSD是提高黑斑息肉病远期疗效的有效方法。     

噬血细胞综合征1例报告并文献复习

我院内分泌科2003年12月收治噬血细胞综合征1例,现报告如下。     

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征1例

黑色素斑 胃肠多发性息肉病又称Peutz Jeghers综合征 ,临床此病罕见 ,现将我科诊治的 1例报告如下。1　临床资料患者男性 ,17岁 ,因发现口唇色素斑 14年 ,间断腹痛 4年 ,于 2 0 0 1年 8月及 2 0 0 2年 3月 ,两次来我科就诊。患者 3岁起发现口唇部散在性深褐色大小不等的色素斑 ,7岁时斑点明显增多并逐渐波及口唇周围 ,口腔粘膜 ,鼻梁及手指末端掌面和背侧面。 14岁时 ,经常出现上腹部痛伴恶心、呕吐、纳差 ,无呕血及黑便。于 2 0 0 1年 8月腹痛加重伴头晕、乏力入院治疗。入院时查血色素 79g/L ,胃镜检查示 :十二指肠降段、球部、胃窦、…     

Klinefelter综合征49，XXXXY1例

1　临床资料患者 ,男性 ,1.5岁 ,以感冒发烧来院就诊。查体 :表情呆滞 ,少哭 ,尚不会说话走路。眼距宽 ,高腭弓 ,舌常外伸 ,外生殖器异常 ,睾丸如豆大小。患儿体弱多病 ,足月顺产 ,第一胎。母亲怀孕期间无病史、药物接触史 ,非近亲婚配 ,否认有家庭遗传史。细胞遗传学检查 :外周血常规培养制备染色体 ,Ｇ显带 ,计数 10 0个细胞分裂相 ,核型为 4 9,ＸＸＸＸＹ。其父母染色体均正常。2　讨论Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征又称小睾丸综合征 ,是一种性染色体数目异常的遗传病 ,往往与Ｘ染色体有关 ,通常为 2条或更多的Ｘ染色体。最常见的为 4 7,…     

Kartagener综合征1例报告

1 病例报告 患儿,女,9岁,以"反复发热、咳嗽、咳痰、气喘、流脓涕3年,再发1个月"为主诉入院.患儿于3年前无明诱因出现发热、咳嗽、咳痰、气喘、流脓涕,在当地医院以肺炎给予抗感染及对症治疗1个多月后,好转出院.     

颜面血管瘤青光眼综合征一例报告

颜面血管瘤青光眼综合征为一种先天性青光眼合并先天异常的综合征,因为临床罕见,所以容易造成误诊,通过详细的问诊和眼压监测可早期确诊,并及时进行有效的治疗,有助于提高患者的生活质量.     

布-加综合征1例报道

1病例简介1.1基本情况:患者,女性,32岁。因腹痛、腹胀而就诊。1.2临床诊断:(1)肝硬化;(2)腹水。1.3超声检查:肝右叶斜径12.6cm,左叶厚径9.7cm,长径10.5cm。肝表面欠规整,粗糙,肝内实质光点分布不均匀,回声增强、增粗。门脉主干内径1.02cm,肝内静脉变细、弯曲。于左肝静脉与中肝     

十二指肠壅积症一例

1病例简介 患者，男，30岁，汉族，已婚，以同歇性腹痛、恶心、呕吐4年加重2周于2004—12—27入院，于4年前无诱因出现右上腹及剑突下疼痛，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物、胆汁，吐后、排气后或俯卧位时缓解，可见胃肠型，呈间歇性发作，进行性加重。曾2次胃镜检查均诊为胃炎，近2周加重，吐后不缓解，输液等治疗不见好转来诊。体格检查：T36.6℃，R18次/min，P84次／min．Bp110／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）。