卵巢癌、绒癌等肿瘤患者外周血染色体畸变和脆性部位的观察

采用低叶酸、低胸腺嘧啶苷的培荐条件，对21例卵巢癌、绒癌等肿瘤和20例正常人淋巴细胞染色体脆性部位连行观察．结果表明，4种肿瘤患者的染色体脆性部位检出率高于对照组．其脆性部位有17个属结构性脆点，5个属遗传性脆点，有7个与癌断裂点和癌基因同在一区带上，有13个脆性部位与癌断裂点相一致．提示脆性部位与卵巢癌等有相关性．。     

脆性部位与肿瘤染色体断裂点

常染色体脆性部位的作用尚不清楚,直至最近还未能与疾病相联系起来。然而必须指出,至少有三个常染色体脆性部位(11q13,12q13,16q22)与肿瘤的染色体重排的断裂点相重合,并表明脆性部位对肿瘤染色体重排起着“诱因”作用,其中“一些代表癌基因位点”。Yunis最近在该刊84年12卷第1期中提出,应该注意在脆性部位和白血病、淋巴肉瘤染色体变化之间的可能联系。他记载了一些癌染色体断裂点的病例,其中一个断裂点具有脆性部位的结构成分。他进行的高分辨染色体分析表明,在癌     

白血病染色体畸变与脆性部位

染色体脆性部位在肿瘤发生中的意义,是当前肿瘤细胞遗传学研究的热门课题之一,而脆性部位与肿瘤特异性畸变断裂点及癌基因位点的定位关系尤其引人注目。目前,对这方面了解最多且较能说明问题的是对白血病、淋巴瘤的研究。本文综述了白血病有关的染色体脆性部位、特异断裂点及癌基因对应关系,对其在白血病发生中的影响进行了讨论。     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅰ.羊膜穿刺

Xq27脆性部位与智力障碍有关,而其它脆性部位的影响作用仍不清楚。一种可能性是这些脆性部位与疾病根本无关,是既无利又无害的一种中性现象。另一种可能性是某些脆性部位具有选择性不利,容易引起自然流产或纯合子非致死性的损伤。第三种可能性是某些脆性部位易于引起染色体断裂。减数分裂过程中,脆性部位的断裂可能会在配子或胎儿中产生染色体重排,那么这些重排就会有反映,导致这些断裂的脆性位点的分布的断裂点。为此作者对羊膜穿刺中发现的导致染色体重排的278个断裂点的分     

骨肉瘤患者染色体不稳定性和脆性部位表达的研究

对48例骨肉瘤患者和36例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性和脆性部位表达进行了研究,发现患者染色体裂隙、断裂点、异常细胞率和脆性部位表达率均显著高于正常对照组,且脆性部位3p~(14),7q~(32).11q~(13),13q~(13)在半数以上病例中表达。这些位点与某些癌基因同位或毗邻。染色体不稳定性增加和脆性部位的过度表达可解释骨肉瘤患者有较高的肿瘤遗传易感性。     

非特异型精神发育迟滞患者的染色体脆性位点研究

为了解精神发育迟滞患者染色体的稳定性及与临床的关系,采用低叶酸TC199培养诱导法,对300名非特异型精神发育迟滞患者作染色体脆性位点表达检测和断裂点细胞频率统计。结果普通型脆性位点表达23例(7.7%),遗传型脆性位点表达31例(10.3%),染色体断裂或裂隙的细胞频率10.8%,与正常对照组相比较,差异均有显著性,本文认为这类患者较高的脆性位点阳性表率和断裂点细胞频率,是其染色体不稳定性的表现之一。     

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高，特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系     

人精子和淋巴细胞染色体脆性部位的表达

根据Sutherland 1979年提出的脆性部位的定义,至少有104种普通脆性部位(c-fra)、罕见脆性部位(r-fra)或有争议脆性部位(c-r-fra)被描述。并且认为染色体脆性部位是对受害者子代影响的一个危险因素。因为在一些病例中,带有染色体脆性部位个体的子代中发现有非整倍体和原发性结构重排的改变。但这些重排中的断裂点与其父母表达的脆性部位并不一致。所以对这些个体来说,分析精子染色体脆性部位是     

脆性X染色体半合子胎儿的产前诊断

X-连锁智力低下综合征和巨睾症与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点有关,在无叶酸的培养基培养中期淋巴细胞可以显示脆性X-染色体,这是遗传决定的智力发育障碍中最常见的一种形式。临床上对于大部分是正常的杂合子的检出和妊娠时半合子的检出是可能的。但是,这里的主要困难是专性杂合子不容易被发现,而且从半合子成纤维细胞培养证明脆性部位是非常困难的,在中期淋巴细胞大约有6～60%表现这种特征,在成纤维细胞也只有一部分细胞中有脆性X 染色体。     

非小细胞肺癌患者外周血染色体稳定性研究

在非小细胞肺癌患者外周血培养液中加入诱变剂，结果发现患者染色体畸变率（１４％）较正常对照组明显增高，主要的畸变有１ｐ－、６ｑ、７ｐ－、７ｑ－。说明患者染色体不稳定，并且有一定的遗传基础。此外，患者脆性位点表达率（９４．９％）明显高于正常对照组（３４．１％）（Ｐ〈０．０１）。患者染色体断裂点有７２％与脆性位点一致。两者可能有共同的遗传基础。     

习惯性流产夫妇染色体脆性部位分析

本文对习惯性流产夫妇及正常同龄健康夫妇各１５对，行染色体脆性部位分析。发现两组检出的断裂点较弥散。流产组２１６个断裂点，ＦＳ表达率７．２％；对照组４４个断裂，ＦＳ表达率１．４７％。两组有高度显著性差异（Ｐ＜０．０１），断裂点以３Ｐ１４最高。提出凡表达的ＰＳ≥８次者，染色体稳定性差，是导致部分患者胚胎或胎儿异常的原因，孕早期应行产前诊断。     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅱ.自然流产、死产和新生儿

为了验证某些脆性部位易导致减数分裂的染色体断裂的这一假说,作者分析了自然流产、死产和新生儿所见的重排中894个断裂点,其中165个断裂点(18.5%)位于脆性部位所在的带内,而与预期的98个(11%)形成对比。根据重排的起源将断裂点分类(母亲、父亲和未清),表明在脆性部位所在带的断裂点数目明显增多。根据脆性部位的类型列出断裂点所在带内的脆性部位的分布情况。再依据各类脆性部位的比例得到165个断裂点的预期分布     

35例智力低下儿童染色体脆性部位分析

３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...     

白血病和淋巴瘤的染色体脆性部位和遗传素因

目前,有22种特异性染色体缺陷与30种以上人类癌有关。这些缺陷多数表现为染色体相互易位或特定的染色带缺失。作者最近发现,在非何杰金氏淋巴瘤和急性白血病,有66％的病例可观察到染色体的一种特殊异常,最常见为相互易位。目前这种染色体交换被视为决定性事件,因其使干细胞趋于恶性变。在Burkitt淋巴瘤中发现1种常见的8;14易位,其断裂点在q24.1和q32.3〔t(8:14)(q24.1;q32.3)〕亚带上。在这种情况下,当14号染色体的重链免疫球蛋白基因重排时,8号染色体的癌基因c-myc被激活。在白血病,染色体缺陷可能与9个其他     

肺癌患者淋巴细胞染色体脆性位点表达的研究

作者检测了３０例肺癌患者和２０例正常对照个体自发和阿糖胞苷诱发的外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达率。结果显示：患者组自发和阿糖胞苷诱发的脆性位点表达率显著高于对照组。提示肺癌患者的染色体不稳定性高是其患癌易感性的重要遗传基础。本文还讨论了常见型脆性位点３ｐ１４的高表达率与肺癌的关系，以及肺癌患者的脆性位点与癌断点、癌基因、抗癌基因的相关性等问题。     

FudR和BrdU诱导之脆性位点表达的一致性

脆性位点是染色体上特异的未着色的裂隙或断裂点。一些脆点可在标准细胞培养条件下自身表达,而另一些则需要高度特异的条件。它们的细胞学表现呈多样化,包括裂隙、断裂、无着丝粒断片和三射体结构。这些区域的生物学意义仍未可知。它们与智力迟滞的发生有关也可能与癌的染色体结构重排有关。目前,根据脆性位点在人群中的相对发生率将其分为两大类:罕见或遗传型脆性位点(r-fra)以孟德尔显性方式遗传,人群中出现频率低,但可在多半中期相中表达。另一种常见或结构型脆性位点(c-fra),群体     

智力低下儿童X染色体脆性位点及FMR1基因突变的研究

目的探讨智力低下（Mental Retardation,MR）儿童染色体遗传学原因。方法选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针扩增（Multiplex ligation—dependent Probe Amplificaton,MLPA）技术分析FMRl（Fragile X mental retardation gene1）基因的缺失与重复。结果266例患儿共查出X脆性综合征18例,与父母同一脆性位点的7例,其中6例为FMRl基因突变。结论MR患儿可与表型正常的父母有同-X染色体脆性位点,但FMRl基因突变是X脆性综合征（Fragile X syndrome,Fra X）临床表型的真正原因。     

白血病染色体易位断裂点区域微卫星的不稳定性和杂合性丢失

目的探讨白血病染色体微卫星不稳定性（ＭＳＩ）及杂合性丢失（ＬＯＨ）。方法用白血病易位断裂点区域附近的多个微卫星位点检测３０例不同类型白血病基因的不稳定性及杂合性丢失。结果２１例白血病存在ＭＳＩ或者ＬＯＨ。其中１５例急性白血病中１１例示１个以上位点有ＭＳＩ；６例慢性粒细胞性白血病中４例患者在３个以上位点有ＭＳＩ；１５例急性白血病中２例有ＬＯＨ，比其他白血病发生率高。结论白血病和骨髓增生异常综合征均存在较高的基因不稳定性，但这些基因变化与不同类型的白血病的染色体易位断裂点没有特殊联系     

一例有脆性X患者的叶酸代谢

近年来,一种新的细胞遗传学标记—人类染色体脆性位点,引起了人们的重视,尤其是认识到智力迟钝者与脆性X染色体Xq~(28)的脆性位点有关。脆性位点只有当细胞在特殊环境中培养后才能见到。这种对叶酸敏感的脆性位点包括脆性X的表达取决于少量叶酸和/或培养基中胸苷浓度。Sutherland     

恶性卵巢肿瘤患者体细胞染色体不稳定性及脆性部位的研究

恶性卵巢肿瘤患者体细胞染色体不稳定性及脆性部位的研究王淑珍，包淑和，康过秦染色体的不稳定性与肿瘤发生的关系及染色体脆性部位同癌基因，癌特异性断点的相关关系已成为医学遗传学研究的重要课题，我们通过时１５例恶性卵巢肿瘤患者淋巴细胞染色体结构畸变（ＣＡＲ）...