一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析

患者1(图1,Ⅱ₁)男,41岁,轻度智力障碍,自幼聋哑,面容无明显异常,生活能基本自理。外周血染色体核型为46,XY,der(18)(图2)。其父母表型正常,否认近亲结婚。     

染色体异态性与染色体不分离关系的初步探讨

人类２１号染色体是被广泛研究的人类染色体之一，它包含了若干可引起严重遗传病的基因，如先天愚型（２１三体综合征）。因此，多年来许多学者致力于对２１号染色体不分离的研究，以揭开引起先天愚型等遗传病的病因，但至今仍未有肯定的结论。８０年代初确定的引起先天愚...     

9号染色体异染色质区变异的遗传效应分析

人类染色体正常情况有46条，其区带排列有序。在配子结合时，同源染色体相应位点一一对应。在异常情况时，染色体可发生易位、倒位、重复、插入、异染色质区变异等结构异常和数目异常，由于剂量效应和位置效应，导致染色体病发生。在异染色质区变异的染色体中，9号染色体异染色质区的变异是最常见的。现就我院遗传中心5008例遗传咨询者外周血染色体检查发现的99例9号染色体异染色质区改变的遗传效应报道如下。     

染色体异态性与生殖异常关系的探讨

目的探讨染色体异态性对生育异常患者的影响。方法 3300例存在生育问题的患者为病例组,3990例进行产前诊断的羊水染色体检查为对照组,分析两组染色体异态性的发生率,结合临床病史进行分析。结果病例组3300例患者,发现256例存在染色体异态性,其发生率为7.75%。对照组3990例羊水标本,87例为多态染色体核型,发生率为2.23%(87/3990)。病例组和对照组均以Y染色体变异最常见。结论存在生育问题患者染色体异态性的发生率较对照组高三倍左右,男性染色体异态性的发生率高于女性患者,病例组多态患者中以少精子症和无精子症最常见。提示染色体异态性对人类生育可能存在一定的影响,尤其影响男性配子的减数分裂,最终导致不育。     

9号染色体异染色质区的变异分析

目的分析疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异。方法采集疑有染色体异常的3075名个体静脉血，其中男性1653例，女性1422例，以1515名正常人作对照，培养其淋巴细胞进行染色体核型分析。结果疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率为5．56％，而正常对照组9号染色体异染色质区的变异率仅为1．32％，9号染色体异染色质区的变异包括9qh＋、9qh-及inv（9）。结论疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率高于正常人4．2倍（P＜0．01），这说明9号染色体异染色质区的变异可能参与一些染色体病的发生。     

家族性10号与21号染色体易位的细胞遗传学研究

相互易位在各号染色体间均可发生，新生儿的发病频率约1‰-2‰，相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位，它通常没有明显的遗传效应，然而平衡易位的拾者与正常人婚后生育的子女中，     

9号染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析9号染色体多态性的遗传效应。方法常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果9号染色体臂间倒位14例,涉及的区带依次为p13q13、p11q12、p11q13、p21q21、p12q13、p12q12、p12q21,9ph＋2例,9qh＋1例,这些病例多伴随相应的临床表现如习惯性流产、不孕。结论9号染色体多态性与一定的生殖异常相关联,应引起重视。     

9号染色体臂间倒位49例分析

目的探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应.方法将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他（智力低下、婚前检查等）.全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染色体核型分析.结果4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位.其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为弱智、先天性鱼鳞病、癫痫.结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应.     

9号染色体多态性的细胞遗传学分析

目的 研究9号染色体多态性的遗传效应，分析9号染色体多态性与不良生产史等临床表现之间的关系。方法 常规染色体培养，制片，核型分析。结果 4289例病人中检出52例多态9号染色体(1．21％)，其中9号染色体倒位[inv(9)(pllql3)]者37例(0．86％)，9号染色体长臂次缢痕增加(9qh^ )11例(0．26％)，9号染色体长臂次组减少(9qh)4例(0．09％)。结论inv(9)与不良生产史有关，可以考虑为结构异常，其他临床表现是否与inv(9)、9qh的多态相关还需进一步收集资料。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应，分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析。     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

MYH9相关综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的 分析1组MYH9相关综合征家系的临床表现及遗传学特征.方法我们随访到1组4代51人的MYH9相关综合征家系,对目前存活的46人进行了临床表型和遗传学的初步分析.结果家系内有MYH9相关综合征患者17人,实验室检测都具有典型的"血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体"三联症;临床表现具高度复杂性.并伴有严重的白血病、青光眼、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病,除此之外,本家系大部分感染者都有鼻炎和哮喘过敏史,而且当上述症状发作时,患者身上的出血点或紫癜会明显加重;在遗传方式上属于常染色体显性遗传.从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查,未发现核型异常.结论该MYH9相关综合征家系属常染色体显性遗传,染色体检查未发现核型异常;家系中的感染者不仅具有巨大血小板、血小板减少及中性粒细胞包涵体的特性,而且还具有严重的如:肝炎、白内障、白血痛、哮喘等临床表现.     

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的分析9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 943例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 943个病例中,共检出9号染色体臂间倒位15例,检出率为1.59%,其中异常孕产史10例占66.7% ,不孕5例,占33.3%.结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用.     

1号染色体次缢痕变异与胎儿畸形之关联

1号染色体是人体细胞46条染色体中最大的一对染色体,可能由于牵联着大量的遗传物质,因此临床上迄今未遇到1号染色体完全三体或广泛性结构丢失或获得综合症。我实验室自八二年至今,在3千人次外周血染色体检查中,共发现5例与1号染色体次缢痕增大,变异而致畸形病例,现报导如下。 病例报告 例1,男,4月,出生后因睾丸未降而前来检查染色体,核型为46,XY,dir(1h)。     

9号染色体臂间倒位临床效应分析

目的分析9号染色体臂间倒位与临床效应关系,研究其对临床影响,为临床遗传咨询提供依据。方法550例外周血,480例脐血,进行淋巴细胞培养,G显带,核型分析。结果550例外周血中检出9号臂间倒位12例,检出率为2.1%,480例脐血中检出9号臂间倒位6例,检出率1.25%,并与相对应临床表现进行对比分析。结论9号染色体臂间倒位对生育有一定影响。     

9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析

目的 对1例9号环状染色体综合征患儿进行细胞分子遗传学分析,探索9号环状染色体与临床表型的关系.方法 采用染色体G显带核型分析和TelVision 9p探针和TelVision 9q探针进行双色荧光原位杂交,识别和定位1例9号环状染色体患儿.结果 患儿核型为45,X,-9/46,XX,r(9)(p24q34)/46,XX,r(9;9)(p24q34;p24q34)(4/92/4).双色荧光原位杂交显示9号环状染色体上没有杂交信号,提示9号环状染色体短臂末端缺失片段至少有115 kb,长臂末端缺失片段至少有95 kb.与其它报道的环状9号染色体综合征、9号染色体短臂和长臂部分单体综合征相比,本例患者兼有环状9号染色体综合征的临床特征以及9号染色体短臂和长臂部分单体综合征的一些特征.结论 由于缺失的断裂点之间亚显微结构的不同、环的不稳定性、基因与表型相互作用以及胎儿环境条件的不同等原因,具有相同断裂点的9号环状染色体综合征患者可以有不同的临床表型,单倍基因剂量不足对临床表型发挥了重大作用.     

9号染色体臂间倒位的遗传效应探讨

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与自然流产、不育、不孕的关系.方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析;对3组患者分别与正常对照组进行比较.结果 在3117例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位66例,发生率为2.1%,其中自然流产组为2.1%,不育组为2.6%,不孕组为2.0%,正常对照组为0.9%,经统计学分析几组之间差异存在统计学意义.结论 9号染色体臂间倒位可导致异常生育.     

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应.方法应用统计学方法对国内中文杂志从1994年以来报道的342例9号染色体臂间倒位进行分析.结果117例(34.2%)为次缢痕区(p11q12)的倒位,96例(28.1%)倒位区带为p11q13,由此可见,inv(9)主要发生于次缢痕区,而且大部分病例都有不同的临床病理表现.结论从目前的研究资料分析,许多研究者倾向于inv(9)(qh)并非仅是一种多态性,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响.