骨龄测定在先天性甲状腺功能减低症诊断中的应用

目的:观察先天性甲状腺功能减低症患儿的骨龄发育情况,探讨骨龄测定在先天性甲减诊断中的应用价值。方法:我市1998年8月~2004年12月经新生儿疾病筛查确诊的所有先天性甲减病例在治疗前测膝关节骨龄、治疗前或治疗至2~3周岁停药1个月行甲状腺扫描以进行病因诊断,探讨膝关节骨龄与先天性甲减病因的关系。结果:暂时性先天性甲减37例,骨龄发育迟缓3例;永久性先天性甲减89例,骨龄发育迟缓49例。结论:膝关节骨龄测定可用于先天性甲减的预后评估,并与先天性甲减的病因有极大的相关性。     

先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺球蛋白基因突变的研究进展

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是儿童内分泌疾病中最常见的一种,甲状腺激素合成障碍是CH的病因之一,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变是引起甲状腺激素合成障碍的原因。本文对近年来与CH有关的TG基因研究进行综述,以进一步探索CH产生的分子机制,为与其相关的病理生理学提供基本理论。     

先天性甲状腺功能减低症患儿治疗转归及相关因素研究

目的 分析影响先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿治疗转归的相关因素,为判断治疗转归提供依据。方法 对规范治疗后424例先天性CH患儿治疗转归的可能相关因素进行回顾性分析总结。采用Logistic多元回归分析影响先天性CH患儿治疗转归的相关因素。结果 相关因素中,甲状腺彩超异常(提示甲状腺发育异常)组有显著意义,两组间差异有统计学意义(P<0.01) ,性别组、是否并发缺血缺氧性脑病组、高胆红素血症组、确诊时促甲状腺素异常值的高低组,相应两组间差异均无统计学意义(P>0.05) 。结论 先天性CH患儿治疗转归与出生时甲状腺发育异常有关,而与性别、出生时是否并发缺血缺氧性脑病、高胆红素血症、确诊时促甲状腺素异常的高低均无关系。出生时甲状腺彩超有助预示治疗后的转归。     

辽宁省先天性甲状腺功能减低症患儿治疗状况分析

【目的】 了解辽宁省2002-2008年确诊的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)患儿的治疗情况。 【方法】 以全省各市新生儿疾病筛查中心填报CH患儿治疗追访登记表的方式对辽宁省2001年10月-2008年9月确诊的CH患儿的治疗状况进行回顾调查。 【结果】 共确诊CH患儿364例,继续治疗254例,暂时性CH45例,治疗一段时间放弃治疗15例,确诊后即放弃治疗27例,并发其他疾病死亡5例,失访18例。 【结论】 应加大新生儿CH筛查及治疗重要性的宣传力度,进一步提高CH患儿的治疗率及健康水平。     

先天性甲状腺功能减低症筛查假阴性病例分析

目的 通过对新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查假阴性病例分析，探讨提高新生儿CH早期诊断对策。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月宁波市新生儿疾病筛查中心经随访发现的CH筛查假阴性病例新生儿出生情况、诊疗情况及母亲孕检情况。结果 2017年—2021年宁波市共有369 291例新生儿接受CH筛查，筛查率为99.80%,共确诊CH 361例、促甲状腺激素(TSH)增高症420例。确诊病例中发现筛查假阴性病例38例，其中中枢性甲状腺功能减低症(central hypothyroidism, CeH)6例。筛查假阴性病例高危因素分析发现，早产、低体重、双胎、母亲高龄、母亲甲状腺功能异常占比相对较高。结论 应加强对早产、双胎新生儿的监管，加强对母亲为高龄、孕期有甲状腺功能异常等高危因素而筛查阴性新生儿的随访力度，以提高CH早期诊断率。     

先天性甲状腺功能减低症患儿血清神经生长因子水平的研究

【目的】探讨先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）患儿治疗前、后血清神经生长因子（nerve growth factor，NGF）浓度的变化以及与甲状腺素的关系，以期为CH患儿的监测、治疗提供基础数据及理论依据。【方法】分别测定35例CH患儿治疗前、后血清NGF浓度（酶联免疫法）及游离三碘甲状腺原氨酸（freetriiodo thyronine，FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine，FT4）、促甲状腺激素（thyrotropie-stimulating hormone，TSH）浓度（电化学发光法），并与性别、年龄与之相匹配的35例健康婴儿做对照。所有数据输入SPSS10．0统计软件包进行分析。【结果】①CH患儿治疗前，FT4浓度明显低于正常对照组（t=9．70，P〈0．001），TSH浓度明显高于正常对照组（t=6．27，P〈0．001），NGF浓度低于对照组（t=2．47，P〈0．05）；CH患儿经左旋甲状腺素（L-T4）治疗，甲状腺功能恢复正常后FT4、NGF浓度明显高于对照组（t=7．37及t=5．34，P〈0．001）。②CH患儿治疗后，FT4、NGF浓度均明显升高，TSH浓度降至正常水平，与治疗前比较均有非常显著统计学意义（FT4：t=17．23，P〈0．001；NGF：t=2．4]，P〈0．05；TSH：t=6．30，P〈0．001）；对照组患儿随日龄的增加，FT4、NGF浓度明显下降（t=4．61及4．81，P〈0．001）；③治疗前临床甲低组NGF浓度高于亚临床甲低组（t=2．28，P〈0．05），FT4、TSH浓度也有非常显著意义（t=12．8及6．70，P〈0．001），治疗后，两组患儿FT3、FT4、TSH、NGF浓度均无统计学意义（P〉0．05）。【结论】①甲状腺激素缺乏引起先天性甲状腺功能减低症患儿血清NGF浓度降低；②外源性的甲状腺激素可使先天性甲状腺功能减低症患儿的血清NGF浓度明显增加。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断结果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）的新生儿筛查与早期诊断的特点。方法分析2005年9月～2007年6月确诊的97例CH患儿筛查检验、确诊检验数据及临床表现和治疗情况。结果共筛查192 053例新生儿,确诊CH 97例,发病率为1/1 980（0.505‰）,CH患儿筛查检验促甲状腺激素（thy-roid stimulating hormone,TSH）重度升高者占47.4%,轻度升高者为22.7%。CH患儿绝大部分表现为TSH升高和甲状腺激素（thyroxine,T4）降低。结论需加强CH患儿非特异性临床表现的健康教育工作,另外可以考虑将CH筛查纳入湖北市公共卫生服务项目,从而做到CH患儿早发现、早诊断及早治疗。     

甲状腺功能减低症患儿生活质量影响因素分析

目的甲状腺功能减低症不仅会影响患儿的正常生长发育,而且严重影响患儿的心理状况与生活质量。本研究分析甲状腺功能减低症患儿生活质量的影响因素,为今后的临床工作提供参考。方法选取郑州大学附属儿童医院内分泌科2015-01-01-2018-07-31收治的128例永久性甲状腺功能减低症患儿作为研究对象。分别通过问卷调查的方式对基本情况进行收集,并采用儿童少年生活质量量表对患儿的生活质量进行评估,对影响患儿生活质量水平的相关因素进行总结分析。结果单因素分析结果显示,年龄(χ~2=5.12,P=0.02)、家庭收入状况(χ~2=11.40,P0.01)及有无医保(χ~2=12.56,P0.01)是影响患儿生活质量评分的因素。Logistic回归分析结果显示,影响甲状腺功能减低症患儿生活质量的因素有家庭收入是否固定(OR=4.09,95%CI为1.75～9.57,P0.01)、是否有医保(OR=3.92,95%CI为1.81～8.49,P0.01)及年龄(OR=1.06,95%CI为1.01～1.12,P0.01)。结论针对年龄较大、父母收入偏低、无医保的甲状腺功能减低症患儿应加强针对性护理及治疗,以提高患儿的生活质量。     

先天性甲状腺功能减低症患儿的智能发育探讨

目的:了解佛山市先天性甲状腺功能低下患儿经治疗后的智能发育状况。方法:对2000年6月～2006年6月88例经新生儿筛查确诊的先天性甲低患儿和同期专科门诊诊治的5例甲低患儿进行智能发育测试。结果:经早期正规治疗,仍有21.6%患儿智能发育偏低,4.5%患儿出现智能发育低下。治疗月龄在1月和2月内患儿智能发育无差异,治疗月龄在3月后智能发育与前两者具有显著性差异,总发育商各能区中大运动较其它能区发育好。结论:为甲低患儿提供早期综合治疗和干预对促进甲低患儿脑功能恢复,降低智力低下的发生,减轻社会和家庭的经济负担及精神负担,提高本地区人口素质具有重要意义。     

先天性甲状腺功能减低症患儿的护理

甲状腺功能减低症(hypothyroidism)简称甲减,是由于各种原冈引起的甲状腺激素合成、分泌减少或牛物效应不足导敛的以全身新陈代谢率降低为指征的内分泌疾病[1].     

孕早、中期甲状腺功能减退与年龄因素的相关性分析

目的：研究孕早期和孕中期孕妇甲状腺功能减退与年龄因素的相关性。方法将重庆市南川区妇幼保健院收治的400例孕妇按照孕龄分为孕早期组(≤12周)和孕中期组(13~27周),采用化学发光法进行促甲状腺激素(TSH)和游离甲状腺素4(FT4)水平的测定,以30岁为临界值,对比高龄(≥30岁)孕妇与低龄(<30岁)孕妇的TSH水平、FT4水平、甲状腺功能减退和亚临床甲状腺功能减退的发生率。结果孕早期组高龄孕妇和低龄孕妇的血清TSH、FT4水平比较均无显著性差异( t值分别为1.03、1.09,均P>0.05),孕中期组高龄孕妇和低龄孕妇的血清TSH、FT4水平比较均无显著性差异(t值分别为1.18、1.21,均P>0.05)。孕早期组和孕中期组的甲减发生率分别为0.5%和2.0%,孕早期和孕中期组高龄孕妇与低龄孕妇比较,甲减发生率无显著性差异(χ2值分别为1.39、1.12,均P>0.05)。孕早期孕妇中高龄孕妇与低龄孕妇比较,亚临床甲减发生率无显著性差异(χ2=1.74,P>0.05),但孕中期孕妇中高龄孕妇亚临床甲减发生率显著高于低龄孕妇(χ2=3.83,P<0.05)。结论孕早期孕妇的甲状腺功能减退情况与年龄并无显著相关性,而孕中期孕妇的甲状腺功能减退发生率随着年龄增加而上升,年龄因素可能与妊娠期甲状腺功能减退有所相关,需要引起重视。     

儿童超重和肥胖与骨龄发育的相关性研究

目的 分析骨龄与年龄的差值(BAD)在不同年龄儿童的分布特点,探讨超重和肥胖儿童骨龄发育异常的相关性.方法 对2010年1月-2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院保健门诊体检的21 699名6～18岁儿童进行体格评价和中国人手腕骨发育标准(CHN)法骨龄评估.以WHO推荐的界值点将体重指数(BMI)分为正常组、...     

先天性甲状腺功能减低症替代治疗骨密度值变化的研究

【目的】 观察经新生儿疾病筛查程序诊治的先天性甲状腺功能减低症(congential hypothyroidism,CH)患儿骨密度状况,分析疾病本身及治疗因素对骨密度的影响。【方法】 以1~2岁CH患儿30例为研究对象,检测骨密度值,与正常儿童比较,并分析其影响因素。【结果】 CH组骨密度与正常对照组比较差异无统计学意义,与甲状腺组织发育情况及诊断时血清游离甲状腺素(free unbound thyroxin,FT₄)水平有相关性。【结论】 CH患儿治疗后骨密度可达正常水平,甲状腺组织发育情况及诊断时FT₄水平是影响骨密度的重要因素。     

儿童矮身材病因及其骨龄发育情况374例分析

目的 分析儿童矮身材的病因及骨龄发育情况,为该类患儿的诊断及治疗提供有价值的参考.方法 收集2012年3月至2014年3月于西安交通大学第二附属医院内分泌门诊和陕西省榆林市儿童医院就诊的374例矮小儿童的病史,测量身高、体重,检查第二性征的发育,并行骨龄、生长激素激发试验、甲功、垂体核磁共振成像(MRI)等相关检查.结果 374例患儿中,生长激素缺乏症(GHD)206例(55.08％),其次分别为特发性矮小(ISS) 100例(26.74％),小于胎龄儿(SGA) 23例(6.15％),甲状腺功能减低20例(5.35％),Turner综合征16例(4.28％);不同病因的矮小患儿间年龄及骨龄平均落后程度均存在显著性差异(F值分别为7.841和9.724,均P＜0.05).结论 GHD和ISS是儿童矮身材的常见病因,不同病因矮小患儿骨龄落后程度存在差异,矮身材儿童早发现、早确诊对治疗非常重要.     

孕早期亚临床甲状腺功能减退及年龄与早产的相关性研究

目的分析年龄及孕早期亚临床甲减(SCH)与早产及其亚型的相关性,为不同年龄孕早期亚甲减患者孕期监测制定个体化策略提供科学依据。方法以2016年2月-2018年6月在甘肃省妇幼保健院高危产科产检的单胎活产孕妇2 868例为研究对象,使用Logistic回归模型分别分析年龄及孕早期亚甲减与早产的相关性。结果控制混杂因素后,与适龄孕妇相比,高龄孕妇(≥35岁)发生早产风险增加0.67倍(OR=1.67,95%CI:1.32～2.13);年龄较小孕妇发生早期/极早期早产风险升高2.65倍(OR=3.65,95%CI:2.21～6.05)。与甲功正常孕妇相比,亚甲减孕妇发生早产风险增加2.07倍(OR=3.07,95%CI:2.28～4.12)、发生中晚期早产风险增加1.67倍(OR=2.67,95%CI:1.86～3.83)。交互作用分析显示,年龄与亚临床甲减对早产的发生风险存在相乘的交互作用。结论不同年龄亚甲减孕妇发生早产及其亚型的风险不一致。建议对孕早期亚甲减患者应根据年龄进行风险分层,开展个体化孕期管理和用药指导。     

妊娠合并甲状腺功能减退症对新生儿足跟血促甲状腺激素的影响

目的 分析妊娠合并甲状腺功能减退(甲减)对新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)的影响。 方法 2015年4月-2017年4月收集191例妊娠合并甲减孕妇所分娩新生儿作为病例组,9 839例健康孕妇所分娩新生儿作为对照组,于出生72 h后采集足跟血并检测TSH水平。分析可能影响新生儿足跟血TSH的因素,并构建多重线性回归模型分析妊娠合并甲减对新生儿足跟血TSH影响作用。 结果 新生儿足跟血TSH水平与孕妇年龄、分娩孕周、新生儿出生后采血天数、新生儿性别及妊娠是否合并甲减有关,妊娠合并甲减孕妇所分娩的新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查假阳性率显著升高至4.19%;多因素回归分析提示妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH升高的危险因素(β=0.78,95% CI:0.42~1.14,P<0.001)。 结论 妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH水平升高的危险因素,并导致新生儿CH筛查假阳性率显著升高。     

重度子痫前期合并甲状腺功能减退症患者的甲状腺激素水平与肾功能的相关性

目的探析重度子痫前期合并甲状腺功能减退症患者的甲状腺激素水平与肾功能的相关性。方法选取2012年8月至2014年8月陕西中医药大学第二附属医院128例重度子痫前期患者的临床资料,根据甲状腺激素水平分为亚甲减组(42例),甲减组(54例),单纯子痫前期组(32例),促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)检测结果均正常。比较3组患者甲状腺激素、肾功能指标;分析甲状腺激素水平与血清尿酸、尿素及肌酐的相关性。结果 3组患者的三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)水平比较差异无统计学意义(P0.05),甲减组游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)水平明显低于亚甲减组、单纯子痫前期组(P0.05);单纯子痫前期组TSH与亚甲减组、甲减组比较,明显降低(P0.05)。单纯子痫前期组的各项肾功能检查结果显著低于甲减组(P0.05)。亚甲减组FT3水平与肾功能各项指标呈现负相关状态(P0.05));甲减组患者的FT3水平与血肌酐水平呈负相关,(P0.05);单纯子痫前期组患者的TSH水平与肌酐呈正相关(P0.05)。结论重度子痫前期患者的甲状腺激素的降低程度一定程度地影响了其肾脏代谢的程度,二者有着紧密的相关性。     

腕骨发育评价在青春期前儿童生长激素缺乏症诊断中的参考作用

目的 分析腕骨发育评价在生长激素缺乏症诊断中的作用,为生长激素缺乏症的诊疗提供依据。方法 选取2018年1月-2019年6月于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院儿保门诊完成生长激素激发试验的青春期前儿童82例,其中生长激素缺乏症儿童41例,生活年龄(5.78±1.49)岁,特发性矮小儿童41例,生活年龄(5.17±1.44)岁,调取同期骨龄片,采用中华05骨龄评估方法获取尺桡掌指骨骨龄和腕骨龄,与生活年龄比较后获得尺桡掌指骨、腕骨发育水平(生活年龄-骨龄),用ROC曲线评价两者在预测生长激素缺乏症中的作用。结果 生长激素缺乏组儿童腕骨骨龄[(3.88±1.68)岁]显著小于特发性矮小组[(4.75±1.47)岁],差异有统计学意义(t=2.48,P＜0.05),而两组儿童的尺桡掌指骨骨龄差异无统计学意义(P＞0.05);生长激素缺乏组腕骨发育水平[(1.89±1.05)岁]和尺桡掌指骨发育水平[(1.13±0.78)岁]均显著高于特发性矮小组[(0.41±1.02)岁、(0.33±0.86岁)](t=-4.48、-6.47,P＜0.01);腕骨发育水平与生长激素缺乏症的关联强度(OR=4.208,95%CI:2.246～7.884,P＜0.01)优于尺桡掌指骨发育水平(OR=3.311,95%CI:1.763～6.221,P＜0.01);ROC曲线分析显示腕骨发育水平(AUC:0.840,灵敏度:0.707,特异度:0.854,P＜0.01)预测生长激素缺乏症的能力好于尺桡掌指骨发育水平(AUC:0.746,灵敏度:0.683,特异度:0.756,P＜0.01)。结论 腕骨发育水平在生长激素缺乏症的诊断中有一定的参考价值,与尺桡掌指骨相比,腕骨发育水平可能是一个更理想的参考指标。     

广州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的建立和探讨

目的 探讨广州地区新生儿先天性促甲状腺素的水平分布并建立本地区的筛查实验切值。方法 对广州市2011年9月-2012年8月间209 534例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的结果进行统计,使用百分位数法及ROC曲线计算促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考切值,并结合实际筛查工作确定合理的切值。结果 新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,TSH水平P₉₉为9.63 mU/L,ROC曲线计算的最佳TSH值为14 mU/L,最终确定的TSH低切值为9 mU/L,高切值为25 mU/L。 结论 在开展筛查工作之前必须根据本地区的实际情况确立适宜的切值,确立高低两个切值并建立不同的召回方式对甲低筛查工作是合理有效的模式。