329例30岁以下孕妇子代神经发育障碍的染色体核型分析

【目的】 分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例。 【方法】 对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查。 【结果】 329例患儿中,检出染色体异常核型245例,异常率为74.5%。其中常染色体数目异常190例 (男∶女=2.06∶1),结构异常18例;性染色体异常共37例(15%),结构异常28例,数目异常9例。常染色体异常中最常见的是三体综合症,其中21三体综合症184例,占常染色体异常75.1%,22三体综合症6例。性染色体异常核型中最常见是脆X综合症,共28例,占性染色体异常75.5%。 【结论】 30岁以下生育妇女子代神经发育障碍常见染色体核型异常仍然是唐氏综合征。     

26例21三体综合征的细胞遗传学分析

摘要:目的　分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略。方法　常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析和遗传咨询。结果　26例确诊的21三体综合征染色体核型中,单纯型23例（占88.46%）,嵌合型1例（占3.85%）,易位型2例（占7.69%）;26例患儿的母亲在生育患儿时的年龄＞35岁6例（占23.08％）,父亲年龄＞39岁5例（占19.23％）;26名患儿中有1位易位型患儿的母亲为罗伯逊平衡易位携带者。结论　21三体综合征是造成小儿先天智力障碍的重要原因,其中单纯型比例最高,易位型和嵌合型较少;其发生与父母年龄、遗传和环境因素相关。细胞遗传学分析是诊断21三体综合征必不可少的方法;产前筛查和遗传优生咨询是降低21三体综合征患儿出生率、提高人口素质的有效手段。     

高龄生育与先天愚型儿

正社会上痴愚儿童占有相当的比例,其中不少为先天愚型,又称为唐氏综合征(Down's syndrome),为染色体病中最常见的一种,患儿以智能落后、生长发育障碍为主要表现,具有一副特殊的面容。第21号染色体多了一个正常人体细胞核内有23对同源染色体,是由父亲精子带来的染色体XY和母亲卵子带来的染色体XX共同组合而成的。其中第21号染色体正常人为2个,而先天愚型     

父亲生育年龄与子代孕龄及早产和足月早期产率的关系

目的 探究父亲生育年龄与新生儿孕龄及早产和足月早期产率的关系。方法 以北京市通州区孕期保健系统和通州区妇幼保健院阴道自然分娩的13 548例单胎活产新生儿及其父母亲的医院信息系统为基础进行回顾性队列研究。结果 新生儿平均出生孕龄为(39.0±1.4)周,其中完全足月儿(39～40⁺⁶周)占61.7%,早产儿(<37周)占4.0%,足月早期产儿(37～38⁺⁶周)占26.1%。父亲平均生育年龄为(30.0±4.5)岁。与父亲生育年龄20～25岁组相比,父亲生育年龄较大的各组新生儿早产率均较高,各组的调整后比数比(aOR)在1.74至2.45之间(95%置信区间均大于1),多因素趋势分析aOR=1.11(95%CI, 1.06～1.15)。未见父亲生育年龄大于25岁组与足月早期产率的关联有统计学显著性意义。结论 父亲生育年龄大于25岁可能是子代早产的潜在危险因素,还需利用大规模的前瞻性队列研究验证。     

小儿先天愚型骨盆骨骼X线诊断

先天愚型是一种胚胎性脑发育障碍性疾病，其发病率约占新生儿的1／650。据资料统计，40岁以上妊娠母亲出生的婴儿发病率高于25～30岁年龄组10倍。主要病因是受精卵在减数分裂过程中出现不分裂或障碍所致。本文收集1983～1993年17例小儿先天愚型骨盆X线片，结合临床资料和染色体检查结果进行对照分析，旨在评价骨盆X线检查对本病的诊断价值。一、临床资料共收集病例17例，其中男10例，女7例。年龄最大3．7岁，最小仅3个月，平均年龄为1．3岁，其中9个月以下11例。17例患儿其双亲均无家族史与近亲结婚史。母亲妊娠年龄分别为25岁2例，28岁1例…     

孤独症患儿父母压力和情绪变化及相关因素

【目的】 探讨孤独症患儿父母压力和情绪变化及其相关因素。 【方法】 采用父母压力指数量表(PSI)、孤独症行为量表(ABC)、孤独症评定量表(CARS)、抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)对孤独症患儿父母进行评定;采用PSI、SDS和SAS量表对正常儿童父母进行评定。 【结果】 1)孤独症患儿父母PSI总分及各分量表分均显著高于正常儿童父母(P=0.000);2)患儿父、母亲SDS和SAS分均显著高于正常儿童父母(P= 0.000)。患儿母亲SDS和SAS分均高于患儿父亲得分(P=0.000),患儿母亲抑郁发生率高于父亲(P=0.000);3)患儿父母的压力与患儿症状严重度正相关(P<0.01);4)多元回归结果表明孤独症患儿ABC量表分、孤独症患儿母亲的焦虑以及患儿年龄影响孤独症儿童父母压力,解释了总变异的54.9%。 【结论】 孤独症患儿父母承受着较高的压力、焦虑和抑郁水平,孤独症患儿母亲比患儿父亲及正常儿童父母更易发生抑郁,患儿行为问题是父母压力的主要影响因素。     

不同发育障碍儿童家庭的依恋特点

【目的】 探索不同发育障碍儿童家庭的依恋特点。 【方法】 采用一般家庭情况问卷及亲密关系经历量表(ECR,中文版)分别对69例孤独症患儿(孤独症组)、18例Asperger综合征患儿(Asperger综合征组)、51例精神发育迟滞患儿(精神发育迟滞组)及69名正常儿童(正常对照组)的父亲和母亲进行问卷调查,分析不同发育障碍儿童家庭的父亲和母亲的依恋特点。 【结果】 组间父亲依恋回避、母亲依恋焦虑和母亲回避维度差异无统计学意义(P均＞0.05);父亲依恋焦虑维度差异有统计学意义(F=5.432,P＜0.01)。两两比较发现,父亲依恋焦虑维度评分孤独症及精神发育迟滞组明显高于正常对照组及Asperger综合征组(P＜0.05~0.01);正常对照组与Asperger综合征组间差异无统计学意义(P＞0.05)。 【结论】 不同发育障碍患儿家庭中,母亲依恋特征与正常儿童的母亲相同,但孤独症及精神发育迟滞患儿的父亲依恋焦虑维度增高,可能会影响其抚育患儿的方式。     

遗传病也可以预防

一个周一的上午在咨询门诊接待了一对中年夫妇,妻子怀抱着一个一脸傻相的两岁左右的男孩儿。经检查是一个先天愚型患儿。当我告诉他们这是一种严重遗传病时,孩子的母亲立即就哭出声来,问我道:“大夫,这种病能治好吗?” “现在还没有疗效满意的药物……” “大夫,您说是遗传病,可是我和他妈妈没有这种病呀?”孩子的父亲问道。 “遗传病种类繁多,遗传的方式也多种多样。先天愚型是由于染色体的数目发生异常,即多了一条21号染色体而引起的,主要与患儿的母亲生育他的年龄过高有关……” “哎呀,我生他时已经39岁了！怀孕时,我们也不懂得这方面的知识呀！”患儿母亲说。 这是一个相当重要又普遍存在的问题,许多父母不知预防遗传病需要把握“三关”。     

石河子流产孕妇夫妻及先天愚型患儿染色体核型分析

目的总结探讨染色体异常与孕妇流产及唐氏综合征的关系。方法利用染色体常规R显带方法分析2011年3月至2014年1月于某院就诊(门诊及住院)的流产孕妇夫妻双方及疑似先天愚型患儿染色体核型。结果 (1)习惯性流产及胎儿胎心停跳的186对夫妻中,染色体异常检出率为2.42%(2)唐氏综合征患儿(21三体)检出率为75.00%,纯合型19例,杂合型1例;18三体检出1例。结论染色体核型分析可有效检出患者异常的染色体核型,对于边疆地区病人明确病因,优生优育及产前筛查、先天愚型患儿的诊断尤为重要。     

216例唐氏综合征患儿回顾性分析

目的:探讨母亲孕次、年龄及职业与唐氏综合征的关系。方法:对216例怀疑唐氏综合征的患儿进行外周血染色体核型G带分析,并记录其母亲孕次、流产次数、年龄及职业。结果:216例患儿大部分属于三体型,与父母的核型无关,80%患儿的母亲年龄<30岁,母亲孕次及流产次数的增加未见生育21-三体儿的风险增加。结论:目前无法预防唐氏综合征的情况下,产前筛查与诊断及对已生育的21-三体综合征加强对症治疗、护理与教育是必要的。     

儿童孤独症192例临床分析

【目的】 探讨儿童孤独症的临床特点及危险因素,为该临床的早期发现、早期诊治提供依据。 【方法】 对2004 年11 月— 2010 年8 月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的192例孤独症患儿的主诉、临床表现、 个人史及家庭状况(妊产期不利因素、家族史、父母文化、父母性格、家庭教育情况)、和辅助检查(脑CT/ MRI、EEG、BAEP) 进行回顾性分析。 【结果】 在192例孤独症患儿中,≤24个月龄的患儿21例(10.9%),病例主诉以语言障碍为主,尤以不会说话突出(62%)。母亲存在妊产期不利因素者共85例(44.3%),异常家族史者52例(27%),辅助检查中, EEG异常检出率较高。 【结论】 语言障碍最易为家长注意,建议常规健康体检中纳入和重视儿童社会能力的发展,以利于早期发现孤独症患儿。妊娠不利因素、家族史和父亲内向的性格特点与孤独症发病有密切关系。     

心因性非癫痫性发作儿童个性特征与父母养育方式的相关性分析

【目的】 探讨心因性非癫痫性发作(psychogenic non-epileptic seizures, PNES)儿童个性特征与父母教养方式的相关性。 【方法】 采用艾森克个性问卷(Eysenck Peersonality Questionnaire, EPQ)、父母养育方式问卷(Egma Minnen av Bardndosnauppforstran, EMBU)对43例PNES儿童和43名正常对照组儿童进行评估,并作相关分析。 【结果】 PNES儿童EPQ中TP、TN分量表得分明显高于对照组儿童,差异有高度统计学意义(P＜0.01);EMBU中父亲的情感温暖与理解因子得分低于对照组儿童,父亲的惩罚严厉因子、过分干涉因子、母亲的过分干涉与过度保护因子、父母亲的拒绝否认因子得分高于对照组儿童(P<0.01)。PNES儿童个性的精神病倾向、内外向、神经质及掩饰度与EMBU的一些因子相关。 【结论】 父母不良的教养方式不利于PNES患儿形成良好的个性。     

Mutations in the methylene-tetrahydrofolate reductase gene and Down syndrome

Down syndrome (DS) is a complex genetic and metabolic disorder attributed to the presence of three copies of chromosome 21. The extra chromosome derives from the mother in 93% of cases and is due to abnormal chromosome segregation during meiosis (nondisjunction). Except for advanced age at conception, maternal risk factors for meiotic nondisjunction are not well established. A recent preliminary study suggested that abnormal folate metabolism and the 677 (C-->T) mutation in the methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene may be maternal risk factors for DS. Frequency of the MTHFR 677 (C-->T) and 1298 (A-->C) mutations was evaluated in 36 mothers of children with DS and in 200 controls. The results are consistent with the observation that the MTHFR 677 (C-->T) and 1298 (A-->C) mutations are more prevalent among mothers of children with DS than controls. In addition, the most prevalent genotype was the combination of both mutations. The results suggest that mutations in the MTHFR gene are associated with maternal risk for DS     

哈尔滨市0~3岁儿童饮食行为问题现状及影响因素分析

【目的】 了解哈尔滨市0~3岁儿童的饮食行为问题现况及其影响因素,为进一步进行早期干预提供科学依据。 【方法】 整群抽取哈尔滨市四个行政区0~3岁儿童1 538人,完成《儿童饮食行为调查问卷》,包括儿童一般资料,饮食行为特点,抚养人的喂养行为以及抚养人对饮食行为问题的应对四个方面内容。 【结果】 哈尔滨0~3岁儿童饮食行为问题的检出率为46.6％。3岁以下的儿童更多的表现出“不良进食习惯”(χ²=13.37,P=0.004),2岁及以上儿童的“胃口差”的问题更严重(χ²＝7.97,P=0.047)。儿童饮食行为问题的检出顺位结果表明,检出率由高到低依次为:“吃饭地点不固定”、“吃饭时做其他事情”、“道具辅助进食”,均属于不良进食习惯。多因素分析显示,父亲学历为初中及以下的儿童更容易发生饮食行为问题;收入对于儿童饮食问题产生的影响则取决于父亲的文化程度,对于父亲教育水平为高中的儿童,家庭月收入越高,儿童发生饮食行为问题可能性越大。 【结论】 哈尔滨0~3岁儿童中饮食行为问题较为多见,应有针对性的进行科学的健康教育,建立良好的喂养态度和喂养方式,在以家庭、社区为中心的环境中进行合理的饮食行为干预,使儿童形成良好的饮食行为习惯。     

孤独症患儿父母的依恋特征

【目的】 探讨孤独症患儿父母的依恋特征。 【方法】 采用横断面调查研究。用亲密关系经历量表、关系问卷及自制调查表对68例孤独症患儿父母及136名正常儿童的父母进行问卷调查,对照研究。 【结果】 两组父亲依恋类型分布差异无统计学意义(χ²=4.574,P>0.05),两组母亲依恋类型分布差异无统计学意义(χ²=4.294,P>0.05)。孤独症患儿父亲在依恋焦虑维度得分明显高于正常对照组,但两组差异无统计学意义(t=1.958,P>0.05),在依恋回避维度得分两组父亲差异无统计学意义(t=0.309,P>0.05);在依恋焦虑和回避维度得分两组母亲差异均无统计学意义(t_焦虑=0.667;t_回避=0.968,P>0.05)。 【结论】 孤独症患儿父母的依恋类型分布与正常儿童父母的依恋类型分布无差异。     

母亲FUT2基因单核苷酸位点多态性对母乳喂养小儿早期生长的影响

【目的】 观察母亲ɑ1,2岩藻糖基转移酶(type α1,2 fucosyltransferase,FUT2)基因单核苷酸位点多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对母乳喂养儿早期体格生长发育及常见疾病发病率的影响。【方法】 选取110对新生儿及母亲进入课题,产后2周收集母亲唾液用于提取DNA行SNP检测。每周记录小儿喂养及疾病情况至12个月,于小儿4、13、26、52周时行体格测量。【结果】 本组小儿感染性疾病发病率与文献相比明显降低;AT基因型母亲与AA、TT型母亲相比,小儿早期体格生长发育更快,13、26周及52周体重,26周及52周身高,52周头围Z分均较高(P<0.05),且中重度呼吸道感染发病率较低(P<0.05);母亲SNP基因型不同的小儿在12月龄内湿疹发病率差异无统计学意义(P>0.05),双亲均有过敏性疾病史的小儿湿疹发病率高于双亲无过敏史者(P<0.05)。【结论】 母乳喂养有助于降低小儿12月龄内常见感染性疾病发病;AT基因型母亲的母乳更利于小儿早期生长;家族遗传风险会影响小儿湿疹发病率。     

亲子依恋对小学高年级儿童心理健康的影响

【目的】 研究亲子依恋与儿童心理健康的关系,以及压力性生活事件对二者关系的调节。 【方法】 使用依恋量表、长处与困难问卷以及压力性生活事件量表对640名3~5年级的小学生进行了集体测量。 【结果】 1)亲子依恋对心理健康有显著预测性(P<0.01),其中对情绪症状和品行问题的预测作用大小依次是父子依恋、母子依恋(β:-0.18~-0.13),而对注意障碍与利他行为的预测作用大小依次是母子依恋、父子依恋和性别(β:-0.15~-0.12;0.11~0.26)。2)压力性生活事件调节了母子依恋与情绪症状(P<0.05)、父子依恋与利他行为的关系(P<0.10),削弱亲子依恋对心理健康的促进作用。 【结论】 应创建良好的亲子关系,同时降低儿童的压力性生活事件,以促进儿童的心理健康。     

8~11岁注意缺陷多动男童的行为问题及其与父母应对方式的相关研究

【目的】 探讨注意缺陷多动男童的行为问题、父母的应付方式及其相关性,为注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity, ADHD)儿童的综合治疗提供依据。 【方法】 抽取ADHD男童30例和正常对照男童30例,由其父母分别填写Achenbach儿童行为量表和父母应付方式问卷。 【结果】 ADHD组的分裂性、抑郁、交往不良、强迫、多动、攻击、违纪因子分均高于对照组(P<0.05)。ADHD组母亲幻想、退避和合理化的因子分高于对照组(P<0.05)。ADHD组父亲解决问题的因子分低于对照组(P<0.05)。行为总粗分与母亲解决因子呈负相关,母亲合理化因子呈正相关;与父亲解决因子分呈负相关,与父亲退避和合理化呈正相关。 【结论】 ADHD儿童的行为问题不容忽视,对ADHD儿童进行干预时需同时对父母进行指导,进行综合治疗。