515 947 例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗。方法以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象。在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2%,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国。太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5%;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3%。城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P0.005)。结论两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99%,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障。     

宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果

目的分析宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果,掌握新生儿出生缺陷情况。方法选择2014年和2015年鄞州区出生并参加新生儿疾病筛查的所有活产新生儿27 116例,采用干血片法筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH),对于检测可疑病例召回复查诊断,分析新生儿疾病状况。结果 2014-2015年鄞州区共有活产新生儿27 116例,完成筛查27 031例,筛查率为99.69%,两年新生儿疾病筛查率均在99%以上;2014-2015年合计可疑病例1 270例,实际召回1246例,召回率为98.11%;2014-2015年宁波市鄞州区CH检出率为9.62‰、PKU检出率为0.37‰、G-6-PD检出率为26.64‰、CAH检出率为为0.00‰。2014年和2015年各种疾病检出率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁波市鄞州区活产新生儿疾病筛查及可疑召回率均较高,2014年及2015年新生儿疾病检出率无明显变化。     

北京市近10年新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

【目的】分析北京市近10余年新生儿疾病筛查情况,提供苯丙酮尿症流行病学基础数据。【方法】对1999年1月—2009年6月北京市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。【结果】10余年间北京市活产1192642人,筛查1166218人,筛查率为97.78%;筛出可疑苯丙酮尿症3833人,复诊3403人,复诊率为87.64%;确诊145人,检出率为1.24/104(1∶8064);其中四氢生物喋呤缺乏症13例,检出率1.11/105;PKU治疗率为95.17%。【结论】北京市近10年PKU筛查率及可疑病人复诊率逐年提高;PKU检出率和治疗率高于全国平均水平。     

2008～2010年合肥地区新生儿疾病筛查可疑阳性未召回原因分析

机构递送的新生儿疾病筛查血片进行初筛,对可疑阳性及其未召回情况进行分类、整理、统计。结果:2008～2010年新生儿疾病筛查可疑阳性总体未召回率为12.72%,其中2008年、2009年、2010年可疑阳性未召回率分别为6.78%、17.56%、11.92%。从医疗机构类别来看,各年度可疑阳性未召回率最高均为乡镇卫生院,最低为市区医院。2008～2010年可疑阳性未召回主要原因为电话无法联系(占62.91%),其次为家长不愿意复查(占35.48%)。结论:合肥地区新生儿疾病筛查可疑阳性未召回主要原因为联系方式错误或更改以及家长配合检查意识不强。     

杭州市余杭区28245例新生儿疾病筛查回顾性分析

【目的】了解新生儿疾病筛查工作情况，促进并完善新生儿疾病筛查工作。【方法】收集余杭区5年内所有接生单位所采集的合格血片，送浙江省新生儿疾病筛查中心检验，将资料和结果归档整理、统计。[结果]筛查率91．67％。筛查质量保持在95％左右。可疑病例召回率稳中有降。甲状腺功能低下发病率为1／1487，苯丙酮尿症发病率为1／28245，确诊病例随访率75％。【结论】继续保持高筛查率及好的筛查质量，重点加强可疑病例召回及确诊病例随访等工作。     

海淀区176340例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析北京市海淀区2014—2017年176 340例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,探索疾病确诊的相关因素,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法选取2013年10月至2017年9月在北京市海淀区助产机构出生的176 340活产儿为调查对象,采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。血TSH值≥10 mU/L(时间分辨免疫荧光法)或Phe值≥2 mg/dl(荧光定量法)的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果 2014—2017年,海淀区活产儿176 340人,筛查175 090人,年均筛查率99.3%。筛查出可疑病例1 542例,复诊1 511例,复诊率98.0%,确诊患儿184人,其中CH120人,PKU33人,高促甲状腺素血症(HT)31人,检出率分别为0.7‰、0.2‰、0.2‰。出生医院、户籍、出生季度与疾病确诊情况无关。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、HT早期诊断的有效方法,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,应提高公众对新生儿疾病筛查的认识,加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

广西地区新生儿甲状腺功能低下可疑阳性的召回情况分析及对策

目的 分析广西地区新生儿甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism, CH)可疑阳性的召回情况及未召回原因, 制定对策以提高召回率。方法 对2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心新生儿CH筛查召回情况进行分析, 以各合作单位送检的所有新生儿为对象, 测定血样中TSH含量, 筛查结果阳性者及时电话召回, 以血清标本复查确诊。结果 2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心共筛查488 519例, 初筛阳性7 777例, 召回6 559例, 确诊CH 321例, 发病率1/1 522。不同初筛结果、不同生活环境可疑患儿召回率之间差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、不同产院之间可疑患儿召回率差异无统计学意义(P>0.05);未召回原因主要是经济问题。结论 广西地区地理环境因素及家长对新生儿疾病筛查的认识对新生儿疾病筛查率和召回率有极大的局限性。     

信息技术在新生儿疾病筛查领域中的研究与应用

【目的】 将现代信息技术引入新生儿疾病筛查工作,以提高新筛工作的服务和管理水平。 【方法】 在北京市妇幼信息网络的基础上搭建新生儿疾病筛查信息网,开发设计以汉信码为基础的“北京市新生儿疾病筛查信息管理系统”。 【结果】 新生儿疾病筛查信息系统可以实现从新筛标本采集、递送、实验室检验,到可疑病例召回、确诊、治疗、随访等全过程的信息化,具备良好的辅助管理功能和公众查询功能。 【结论】 将信息技术引入新筛领域有其必要性和优势,新筛信息管理系统可以优化新筛业务流程、提高管理水平。     

手机短消息服务在新生儿疾病筛查管理中的应用研究

【目的】 通过便捷的手机短消息服务,为新生儿监护人或患儿家长提供多元化的临床服务,便于更好的筛查管理。 【方法】 使用delphi开发工具结合新生儿疾病筛查实际管理工作需求,建立筛查手机短消息服务处理平台,设置相应的查询功能。 【结果】 新生儿监护人通过手机即可查询该婴儿的筛查结果;新生儿疾病筛查中心通过医院内网下发可疑阳性召回通知和复查后医嘱等信息至患儿家长的手机。 【结论】 筛查质量和筛查工作效率明显得到了提高,手机短消息服务在新生儿疾病筛查管理中具有良好的应用前景。     

2004～2008年北京市朝阳区新生儿疾病筛查结果分析

目的 分析总结北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况.方法 对2003年10月1日至2008年9月30日在北京市朝阳区各医疗保健机构出生的新生儿,依据<北京市新生儿疾病筛查管理办法>和<北京市新生儿疾病筛查采血技术常规>进行血标本采集、检测,筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下.结果 5年间共筛查新生儿89 421例,2008年筛查率达到99.26%,完成了北京市"十一五"规划指标.检出苯丙酮尿症11例,检出率1/8 172;检出新生儿先天性甲状腺功能低下35例,检出率1/2 568.初筛阳性新生儿的召回率为82.11%,非户籍新生儿的召回率明显低于北京市户籍新生儿,比较有显著性差异,χ2=38.81,P<0.001.结论 新生儿疾病筛查是一项提高人口素质的社会化、系统化工程,是预防出生缺陷的有效方法,在保持高筛查率的同时,应加强健康教育,提高筛查质量管理.     

2007-2011年北京市西城区新生儿疾病筛查管理现状分析

目的 分析北京市西城区新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查及可疑病例复诊情况,总结管理方式对新生儿疾病筛查工作的影响。方法 对2007-2011年北京市西城区新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析。结果 2007-2011年西城区共筛查新生儿43 264名,平均筛查率98.75%,可疑病例406例,复诊率98.28%。 结论 及时调整管理方法,注重环节管理,可提高新生儿疾病筛查率、复诊率,减少疾病导致的残疾。     

门诊就诊141 331例婴幼儿贫血患病情况分析

【目的】 对来院就诊北京地区常住人口婴幼儿贫血患病情况进行统计分析,为保健干预提供依据。 【方法】 回顾分析2011年1-12月来首都儿科研究所附属儿童医院就诊141 331例6月龄~3岁儿童末梢血或静脉血血常规五分类检测结果。按照血红蛋白低于110g/L为贫血筛查标准,MCV和MCHC水平差异为贫血类型筛选标准,6月龄组(6~12月龄)、1~岁组和 2~岁组共3个年龄组进行统计学分析。 【结果】 本次回顾分析人群中,婴幼儿贫血总患病率为10.29%,6月龄~组贫血患病率为22.1%,1~岁组为8.52%,2~岁组为1.97%,χ²检验结果表明年龄组间患病率差异有统计学意义。贫血类型分析发现小细胞低色素贫血为12.43%,大细胞性贫血为0.24%,正细胞性贫血为17.03%以及单纯小细胞性贫血为69.78%。贫血程度情况分析表明轻度贫血13 276例,患病率为9.39%;中度贫血1 247例,患病率为0.88%;重度贫血19例,患病率为0.013%。 【结论】 以婴幼儿6月龄组贫血患病率最高,轻度贫血患病率居首位,本次资料分析结果可作为现阶段门诊就诊儿童人群营养保健干预的实验参考依据。     

2000—2005年北京市流动人口菌阳肺结核控制情况分析

目的分析近6年来北京市流动人口中肺结核病人的发现、治疗、管理情况及效果。方法选2000—2005年在北京市登记的流动人口痰结核菌阳性（菌阳）肺结核病例，就其药品免费治疗前（2000—2002年）及药品免费治疗后（2003—2005年）的病人发现、报告、登记和管理水平作对比分析。结果2691例菌阳肺结核病例中16～35岁患者占76．1％。从事重体力务工者占42．1％。患者来自30个省市。90．6％的患者通过“因症就诊”方式发现，9％由就业前体检发现。免费药品治疗后，患者的登记病例数增加约35％，接受全程督导治疗管理（DOTS）比例提高14个百分点，治疗成功率提高13．5个百分点。结论就业前体检，是检出结核病的重要环节。流动人口中的青壮年重体力务工者，是结核病防控的重点。免费药品治疗可以提高病人的发现率与治愈率。     

新生儿访视期先天性心脏病和发育性髋关节发育不良同步筛查模式研究

【目的】 建立北京市新生儿访视期开展先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)和发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of hip,DDH)同步筛查模式,使CHD和DDH可疑患儿早确诊,早康复,提高生存质量。 【方法】 由社区儿保人员在新生儿访视期间采用经过专项培训的筛查方法开展CHD和DDH同步筛查,采集2009年北京市9区县18社区新生儿访视期间1 799名筛查数据资料进行描述性统计分析。 【结果】 2009年6—8月期间1 799名访视新生儿中,筛出CHD可疑患儿42例(23.35‰),确诊17例(9.45‰);同时筛出DDH可疑患儿24例(13.34‰),确诊2例(1.11‰)。 【结论】 新生儿访视期开展CHD和DDH同步筛查模式的特点突出表现为开始时间早,覆盖面广,筛查技术简单有效,普及性强,有利于CHD和DDH患儿把握最佳的康复时间。     

全国新生儿遗传代谢病筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测实验室间质量调查分析

【目的】 了解我国目前新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)实验室葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)检测能力。 【方法】 参照中华人民共和国国家标准GB/T 20470-2006《临床实验室室间质量评价要求》,2011年分别向全国58家及70家新筛实验室邮寄2个批号(第1次)和5个批号(第2次)G6PD干血斑质控物,要求实验室回报G6PD定量测定结果(U/gHb)、临床判断(阴/阳性)、切值来源和切值信息,组织者对所有有效回报的结果进行统计分析,评价实验室检测水平。 【结果】 两次调查结果的回报率分别为86.2%(50/58)和74.3%(52/70)。以试剂进行分组,G6PD定量检测各批号离散度很大,试剂厂家1组和2组的7个批号变异系数较大,分别在10.67%~26.77%和69.17%~89.92%之间;稳健变异系数分布在5.38%~44.00%和102.37%~144.99%之间。两次G6PD临床判断调查可接受的百分比为91.7%和94.0%;而两次定量结果调查合格的百分比为53.7%和74.5%。 【结论】 本年度筛查实验室间调查结果的变异系数较大,G6PD定量测定结果的可接受率较低。通过开展全国新生儿遗传代谢病筛查G6PD 质评计划来提高全国新筛实验室临床检测质量水平,保证新生儿遗传代谢性疾病工作质量,从而提高我国出生人口素质。     

新生儿眼病8 002例筛查综合分析

【目的】 探讨新生儿眼部疾病的发病情况及新生儿眼病筛查的方法。 【方法】 2010年1-11月对本院出生的8 002例新生儿进行外眼检查加瞳孔红光反射检查;对其中的高危儿及前两项检查异常的患儿,行散瞳后眼底检查,并对结果进行分析。 【结果】 新生儿眼病的检出率为13.93%,其中先天性眼病的检出率为0.67%,后天获得性眼病的检出率为13.26%。 【结论】 新生儿眼病在围产科和儿科临床中具有较高的患病率,开展新生儿眼病筛查具有重要的临床价值。     

番禺区5岁以下儿童死亡情况分析与预防措施

【目的】 了解番禺区5岁以下儿童死亡原因及变化情况,为制定降低5岁以下儿童死亡的措施提供依据。 【方法】 对番禺区2007-2010年5岁以下儿童死亡进行回顾分析。 【结果】 4年来,番禺区5岁以下儿童死亡率平均为5.83‰;新生儿死亡、婴儿死亡分别占5岁以下儿童死亡的43.18%和70.62%;男童死亡率大于女童,流动人口儿童死亡率大于常住人口儿童死亡率;意外死亡、先天畸形、早产低出生体重是5岁以下儿童主要死因;仍有24.19%的儿童死前未接受治疗。 【结论】 降低婴儿、新生儿死亡率是降低5岁以下儿童死亡率的关键,预防儿童意外死亡和降低出生缺陷率是降低5岁以下儿童死亡率的当务之急,进一步加强对流动人口的保健管理。     

中部地区危重新生儿转运系统中二级NICU的作用分析

【目的】 探讨二级NICU在危重新生儿转运系统(neonatal emergency transport system, NETS)中的桥梁作用。 【方法】 以随州市妇幼保健院二级NICU为中心收集2005年5月-2010年4月主动转运危重新生儿和同期被动接诊的新生儿信息,对NETS作用效果的有关资料进行统计学分析。 【结果】 主动转运逐年增加,被动接诊逐年减少;主动转运的病残率低于被动转运;主动转运疾病的转归好于被动接诊。 【结论】 在中部地区地市设置二级NICU,对保证危重新生儿转运救治成功以及降低新生儿死亡率和神经系统病残率具有重要意义。     

流动儿童监护人乙肝相关知信行状况对乙肝疫苗接种的影响

【目的】 了解流动儿童监护人乙型肝炎(乙肝)与乙肝疫苗的相关知识、态度、行为情况对乙肝疫苗接种的影响。 【方法】 选取杭州市流动人口数量较多,接种率较低的3~5个城区作为抽取对象,自行设计调查问卷。按照统一设计的问卷现场进行调查。 【结果】 流动儿童监护人乙肝与乙肝疫苗知识缺乏,84.3%的人不知道2002年后新生儿乙肝疫苗免费接种,仅有64.3%的人知道乙肝疫苗的作用,对乙肝疫苗接种次数的知晓率也只有23.8%。调查得出的乙肝疫苗及时接种率为70.28%,远远低于同期城市儿童97%的比例。 【结论】 要通过多渠道向流动人员开展乙肝与乙肝疫苗相关知识的健康教育,将有利于提高流动儿童乙肝疫苗接种率。