儿童免疫缺陷病的诊断与治疗

免疫缺陷病临床分为原发性免疫缺陷病(PID)和继发性免疫缺陷病(SID),前者为单基因遗传病,某种免疫应答反应完全缺失,后者继发于某些疾病或特殊生理时期,免疫应答反应呈一般性低下。PID分为8大类型,诊断以临床表现、免疫功能缺陷和基因检测为依据。普通儿科医师应掌握诊断逻辑程序和筛选方法,学会检索及网上咨询。PID治疗以对症、替代治疗和干细胞移植为主要手段。SID的诊断以原发疾病为线索,反复感染为特征,免疫功能检测较困难,常为一般性降低。SID治疗以根治原发病,改善全身器官功能状态为本,有针对性选用免疫调节剂可能有帮助。     

原发性免疫缺陷病自身免疫机制与靶向治疗

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）是一组主要由单基因突变导致免疫细胞数量和（或）功能异常的疾病。约1/4 的PID患者合并自身免疫性疾病。PID 自身免疫的临床表现多样，机制多样，治疗棘手；PID合并自身免疫是疾病预后不良因素。该文总结了最常见的PID自身免疫的临床表现、发病机制和治疗进展，旨在提高临床医师对该类疾病的认识，有助于早期诊治，防止与此有关的累积器官损伤，最终提高PID患者生活质量和预后。     

原发性免疫缺陷病免疫功能评估进展

原发性免疫缺陷病(PID)是一组高度异质性疾病,以自幼反复严重感染为主要临床表现,由于其诊断和鉴别诊断困难,顽固反复感染,难于治疗,多数PID为疑难病例。近年来随着对免疫系统了解的深入以及新型免疫学检测技术的进展,越来越多的PID患者被明确诊断和适当治疗。文章就目前PID免疫功能评估进展及应用做简单论述,包括流式细胞术、定量分析T细胞剪切环、检测T细胞受体β链可变区谱型多样性等方面。     

特应性皮炎样皮肤表现的原发性免疫缺陷性疾病治疗进展

原发性免疫缺陷病（PID）是一组复杂的遗传性疾病，其特征为免疫系统功能缺陷。PID临床表现多样，如反复严重感染、自身免疫、自身炎症、肿瘤及特应性疾病等。特应性皮炎（AD）样表现是其常见的特征性皮肤损害之一。该文通过对AD皮肤表现PID发病机制和临床特征进行阐述，详细综述此类疾病治疗进展，旨在为此类疾病的治疗提供新的思路和选择。     

原发性免疫缺陷病靶向治疗

原发性免疫缺陷病(PID)是影响儿童生命健康的重要疾病,主要治疗策略是免疫重建或替代治疗。近年来,随着分子诊断技术的发展,多种PID致病机制得以明确。在此基础上,针对免疫受损位点的靶向治疗逐渐在临床开展,并取得一定效果。文章就目前成熟的用于PID的靶向治疗做一阐述。     

儿童原发性免疫缺陷病的临床特点

目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点,以助于早期识别和诊断。方法对本院儿科住院诊断为PID的26例病例进行回顾性分析,记录病史、出生史、家族史、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和转归等情况。结果PID中选择性IgA缺乏症6例,普通变异性免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症各5例,T、B细胞联合免疫缺陷病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征各4例,慢性肉芽肿病2例。25例临床表现为反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道;确定有条件致病菌感染6例,自身免疫性疾病5例,有家族病史6例。住院期间死亡、放弃治疗各1例,其他病情好转出院。结论对反复感染、条件致病菌感染或伴自身免疫性疾病患儿,结合家族史,应尽早行免疫学检查,以早期识别和诊断PID。     

免疫学与儿科临床 第十二讲 基因治疗在小儿免疫临床中的应用

基因治疗是20世纪医学领域的伟大发现,近20年的研究取得了巨大进展,但至今仍存在一些问题。如何看待基因治疗的发展及其在儿科临床免疫领域的应用前景?本文结合几类小儿免疫性疾病基因治疗的研究进展加以分析。 1　原发性免疫缺陷病的基因治疗 　　原发性免疫缺陷病(PID)为一类罕见疾病,多由某单一基因的缺陷引起免疫系统一个或几个分支功能缺陷所致,除单纯原发抗体缺陷可用静脉免疫球蛋白有效治疗外,许多PID目前缺乏有效治疗方法。基因治疗在理论上可将缺陷的基因导入体内并长期表达,纠正免疫功能状态,因而一直被认为是PID最为理想的治疗手段。     

原发性免疫缺陷病早期筛查技术进展

原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于单基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和/或功能缺陷的疾病。PID患者易反复感染, 伴过敏、自身免疫、自身炎症和恶性肿瘤性疾病, 疾病的致死、致残率极高, 早期诊断和治疗有助于改善预后。目前已知的PID筛查技术包括T淋巴细胞受体剪切环筛查重症联合免疫缺陷病, Kappa重排剪切环筛查无丙种球蛋白血症, 串联质谱法筛查腺苷脱氨酶缺陷和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷, 蛋白组学筛查特定的蛋白缺陷以及二代测序技术筛查基因变异。现就目前PID的早期筛查技术进行简要总结, 为日后我国筛查工作的开展提供参考。     

原发性免疫缺陷病早期诊断和临床干预

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一组遗传异质性疾病,是由于免疫系统发育和(或)功能异常所致。到目前为止,已经明确的PID种类已经达150多种,其临床主要表现为患者易发生感染、自身免疫和肿瘤。近年来随着研究的深入,关于其发病机制和临床治疗均取得了突破性进展。如能早期诊断可及时对PID患者进行干预,从而减少并发症,提高生活质量,改善预后,尤其是对于特定类型的PID如重症联合免疫缺陷(severe     

原发性免疫缺陷病早期识别

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类以单基因遗传为主的少见免疫缺陷疾病。国外流行病学研究认为,具有临床表现的PID发病率为1/20000～1/5000活产婴。我国目前仅有极少部分PID患儿得到确诊,早期诊断是提高PID患儿生存率和生活质量的关键。本文首先分析国外PID预警症状在PID诊断中的价值,然后根据笔者单位多年来积累的临床经验,结合我国国情,提出PID早期识别线索,以供儿童免疫专科医师讨论和儿科医生参考。     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。