同型半胱氨酸、胱硫醚β合酶与脑卒中

脑卒中是一种复杂的多因素、多基因疾病,可以由基因与基因或是基因与环境的相互作用引起[1].高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteine,Hhcy)是缺血性脑卒中的一个重要危险因素[2].胱硫醚β合成酶(cystathionine βsynthase,CBS)是一种细胞质中的同源四聚体,由63 KD的亚基组成,是一种磷酸吡哆醛(pyridoxal phosphate,PLP)依赖性酶.在维生素B6的催化下,CBS能使丝氨酸与同型半胱氨酸(homocvsteine,Hcv)合成胱硫醚.作为影响Hcy水平的一种关键酶,CBS在Hcy转变成胱硫醚的转硫酸路径中起着举足轻重的作用.参与叶酸代谢的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methyl-methylenetetrahydrofolate reductase,5,10-MTHFR)、蛋氨酸合成酶(methionine synthase.MTR)等亦可影响血浆Hcy水平,现将胱硫醚β合酶、同型半胱氨酸对脑卒中发病及治疗的研究作一综述如下.     

胱硫醚β合酶基因突变及负荷后同型半胱氨酸水平与青年脑梗死

目的　研究胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C突变对蛋氨酸负荷试验(MLT)后血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响及其对青年脑梗死的致病作用。方法　采用高压液相色谱法测定血浆空腹同型半胱氨酸(Fhcy)及负荷后同型半胱氨酸(Phcy)水平,选取Fhcy水平正常的75例青年脑梗死患者和52例正常对照者。利用扩增阻滞突变体系法检测CBST833C基因型。结果　病例组Phcy水平和负荷前后Hcy水平的差值均高于对照组;病例组和其负荷后高同型半胱氨酸血症(PHhcy)组CBS基因C/C、C/T型和C等位基因频率分别高于对照组和病例组负荷后非高同型半胱氨酸血症(NPHhcy)组;病例组、对照组和PHhcy青年脑梗死患者组CBSC/C型者Phcy水平依次高于C/T型和T/T型者;NPHhcy青年脑梗死患者CBSC/C型者Phcy水平高于T/T型者,C/T型显著高于T/T型者。结论　CBST833C基因突变可能是Phcy水平异常升高的遗传原因,并间接导致青年脑梗死发生的重要遗传危险因素。     

同型半胱氨酸、胱硫醚β合酶与脑卒中北大核心CSCD

脑卒中是一种复杂的多因素、多基因疾病,可以由基因与基因或是基因与环境的相互作用引起。高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteine,Hhcy）是缺血性脑卒中的一个重要危险因素。     

胱硫醚β合酶基因突变对中青年脑梗死再发缺血性血管病的影响

目的 前瞻性研究观察胱硫醚β合酶(cystathionine β synthase CBS)T833C基因突变对中青年脑梗死患者再发缺血性血管病(脑梗死、TIA、心肌梗死、其他血管栓塞)的影响.方法 分别采用高压液相色谱法和扩增阻滞突变体系法检测152例中青年脑梗死患者和84例正常对照组的血浆总同型半胱氨酸(total homocystine tHcy)水平和CBS T833C基因型,在5年内对其随访追踪再发缺血性血管病的情况.结果 CBS T833C基因C/C纯合突变型、C/T杂合型和T/T野生型中青年脑梗死患者随访再发脑梗死的再发率C/C型(35.00%)依次高于C/T型(22.00%)和T/T型(13.41%);各基因型随访发生TIA、心肌梗死和其它血管栓塞,趋势是C/C型高于C/T和T/T型,C/T高于T/T型;不同基因型随访总的缺血性事件有显著性统计学差别(P ＜ 0.01),发生率分别为C/C型(60.00%)、C/T型(40.00%)和T/T型(23.17%);Logistic回归分析显示tHcy水平升高是中青年脑梗塞再发缺血性血管病的独立危险因素(OR为1.110;95%CI:0.989 ～ 1.245,P ＜ 0.05),而CBS T833C基因突变未进入回归模型.结论 血浆tHcy水平升高是中青年脑梗死再发缺血性血管病的独立危险因素,CBS T833C基因突变引起tHcy水平升高,可能是间接导致中青年脑梗死再发缺血性血管病的易感基因.     

胱硫醚β合酶基因突变在脑梗死患者轻度血管性认知功能障碍中的相关性研究

目的研究同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)代谢基因胱硫醚β合酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因T833C突变在急性脑梗死后轻度血管性认知功能障碍(vascular cognitve impairment,VCI)中的价值研究。方法采用扩增阻滞突变体系法检测CBS T833C基因型,对急性脑梗死分别行入院时、14 d、30 d和90 d时蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,Mo CA)和简易精神状态量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)评分。结果 Logistic回归分析显示Hcy可能是轻度VCI的独立危险因素(OR为1.274;95%CI 1.027~1.264,P=0.018);空腹高同型半胱氨酸血症(Hhcy)组14 d、30 d和90 d MMSE和Mo CA评分分别低于Hcy水平正常组(P0.01或0.05);各基因型入院时MMSE和Mo CA评分无差别(P0.05),而入院14 d时,C/C型MMSE和Mo CA评分低于T/T型(P0.05),随访30 d和90 d时,C/C型MMSE和Mo CA评分趋势是低于C/T和T/T型(P0.01或0.05),C/T型低于T/T型(P0.01或0.05)。结论 CBS T833C基因突变可能是引起Hhcy,间接促进了脑梗死患者VCI事件的出现,可能是VCI的遗传易感因素。     

同型半胱氨酸及其胱硫醚酶β-合成酶G919A基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄的相关性研究

目的探讨胱硫醚酶β-合成酶(CBS)G919A基因多态性与同型半胱氨酸(Hcy)及颅内动脉粥样硬化性狭窄的关系。方法对348例急性脑梗死患者行颅内血管MRA检查。采用PCR-限制片段长度多态性技术和扩增阻滞突变体系法检测患者CBS G919A基因多态性,并使用全自动生化仪采用循环酶法测定其血浆Hcy浓度。结果 348例急性脑梗死患者被纳入研究,其中合并颅内动脉狭窄186例,无颅内动脉狭窄162例。其中CBS G919A基因为纯合突变型(AA)33例(9.4%)、杂合突变型(GA)135例(38.8%)、野生型(GG)180例(51.7%)。纯合突变型患者血浆Hcy水平显著高于杂合突变型及野生型患者(t=9.15,P0.05;t=8.67,P0.05);杂合突变型患者血浆Hcy水平显著高于野生型患者(t=6.89,P0.05)。狭窄组与非狭窄组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(χ~2=1.29,P0.05;χ~2=0.55,P0.05)。结论 CBS G919A基因型与血浆Hcy水平相关,但与颅内动脉粥样硬化性狭窄无关。     

胱硫醚β合酶基因突变对中青年缺血性卒中/TIA再发影响的随访研究

目的 研究胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C突变对中青年缺血性卒中/TIA再发的影响.方法 对中青年缺血性卒中/TIA患者,采用高压液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平,采用扩增阻滞突变体系法(PCR-ARMS)技术检测CBS T833C基因型,跟踪观察5年内中青年缺血性卒中/TIA的后发事件.结果 再发组CBS基因C/C、C/T型和C等位基因频率分别高于非再发组(P<0.05),两组不同基因型血浆tHcy水平比较,再发组中C/C型分别高于C/T和T/T型,C/T高于T/T型(P<0.01);非再发组中C/C和C/T型分别高于T/T型(P<0.01);相同C/T型血浆tHcy水平比较,再发组高于非再发组(P<0.01).结论 CBS T833C基因突变可能是引起高同型半胱氨酸血症(Hhcy)间接导致中青年缺血性卒中/TIA患者再发的重要遗传危险因素.     

诱导型一氧化氮合酶基因多态与脑卒中合并冠心病

目的 探讨诱导型一氧化氮合酶(NOS)2A基因多态与脑卒中合并冠心病发病的关系.方法 以rs28944190位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测708例脑卒中患者和235名对照组人群NOS2A基因的多态性.结果 脑卒中组和对照组的rs28944190位点等位基因、基因型频率差异无统计学意义;以是否合并冠心病对病例组人群进行分层后,cocaphase分析表明合并冠心病的脑卒中组rs28944190位点的C等位基因频率(23.9%)较单纯脑卒中组(16.6%)明显增高(x2=5.629,P=0.018,OR=1.580,95%CI 1.083～2.306),这种差异在男性患者更加明显(x2=8.592,P=0.003,OR=1.983,95%CI 1.255～3.134).卡方检验表明合并冠心病的脑卒中组AC+CC基因型的频率(47.9%)明显高于单纯脑卒中组(30.8%,x2=10.761,P=0.001,OR=2.065,95%CI 1.34～3.19),在男性患者差异更加明显(x2=15.762,P=0.000,OR=2.985,95%CI 1.74～5.12).结论 NOS2A基因与脑卒中的发病可能无关,但可能与合并冠心病的脑卒中发病相关.     

凝血因子Ⅶ基因多态性及其单倍型与缺血性脑血管病的相关性

目的 探讨中国河南汉族人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性及其单倍型与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对512例ICVD患者和560名健康对照的FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7多态进行检测,并进行基因型频率及等位基因频率的比较和单倍型分析.结果 FⅦ/R353Q多态中,ICVD组RQ基因型频率及Q等位基因频率均明显低于对照组.FⅦ/IVS7多态中,ICVD组H6H7基因型频率及H7等位基因频率均明显低于对照组.单倍型R-P0-H6在ICVD病例组的分布频率(53.3%)显著高于对照组(47.5%,OR=1.219,95%CI1.028～1.446,P=0.023).结论 FⅦ基因R353Q多态中Q等位基因和IVS7多态中H7等位基因可能是河南地区汉族人群缺血性脑血管病的遗传保护因子;R-P0-H6单倍型可能是河南地区汉族人群缺血性脑血管病的遗传风险单倍型.

Abstract：

Objective To explore the associations between coagulation factor Ⅶ (FⅦ)polymorphisms and its haplotype with risk of ischemic cerebrovascular diseases (ICVD) in Henan Han population. Methods Five hundred and twelve cases with ICVD as patient group and 560 healthy subjects as control were recruited in the study. The polymorphisms of R353Q, 5'F7 and IVS7 were detected by PCR-RFLP. The genotype frequency and allele gene frequency were compared between ICVD group and control group. The haplotype was analyzed by SHEsis software. Results The RQ genotype frequencies and Q allele frequencies of ICVD group were significantly lower than those of control group. The distribution of H7 allele frequencies and H6H7 genotype frequencies of FⅦ/IVS7 polymorphisms had significant difference between ICVD group and control group. Finally, the prevalence of R-P0-H6 haplotype in ICVD group(53. 3% )was higher than that in control group (47.5%, OR = 1. 219, 95% CI 1. 028-1. 446,P =0.023). Conclusions In Henan Han population, the Q allele of F Ⅶ/R353Q polymorphisms and the H7 allele of F Ⅶ/IVS7 polymorphisms may be protective genetic factors against ischemic cerebrovascular disease, and the R-P0-H6 haplotype may be a risk factor of ischemic cerebrovascular disease.     

血浆同型半胱氨酸与缺血性脑血管病关系的研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与缺血性脑血管病的关系。方法将87例患者分为缺血性脑血管病组（67例,其中脑梗死组45例,短暂性脑缺血发作组22例）和对照组（20例）,检测所有受试对象血浆Hcy水平并记录患者的脑血管病传统危险因素。分析血浆Hcy与缺血性脑血管病的相关性。结果与血浆Hcy水平在最低四分位人群相比,处于较高四分位者患缺血性脑血管病的比值比（OR）为5.278（95%CI为1.203～23.158,P〈0.05）;处于最高四分位者患缺血性脑血管病的比值比（OR）为7.917（95%CI为1.473～42.538）;与非高同型半胱氨酸血症（Hhcy）患者相比,Hhcy患者患缺血性脑血管病的OR值为4.325（95%CI为1.156～16.174,P〈0.05）;缺血性脑血管病组、脑梗死组与TIA组患者血浆Hcy水平均高于对照组（P〈0.05）,但脑梗死组与TIA组血浆Hcy水平相比较无差异（P〉0.05）;采用多因素Logistic回归分析,血浆Hcy进入模型。结论血浆Hcy水平升高可能是与传统危险因素无关的缺血性脑血管病的独立危险因素,我们有必要制订出适合于中国人的Hhcy的诊断标准。     

同型半胱氨酸水平与缺血性脑血管病的相关性分析

研究认为,同型半胱氨酸是导致动脉粥样硬化发生、发展的一种独立的危险因素,在缺血性脑血管疾病的发生、发展过程中发挥重要作用[1-2]。本文旨在探讨同型半胱氨酸水平与缺血性脑血管相关性,为缺血性脑血管病的预防及治疗提供依据。1资料与方法1.1研究对象选取2012-03—2013-03在我院神经内科住院的脑卒中患者300例作为观察组,男182例,女118例;年龄21~92岁。经初步筛选分为3组,其中短暂性脑缺血发     

急性脑血管病与血浆同型半胱氨酸水平关系研究

血浆同型胱氨酸(Hcy)又称高半胱氨酸,是一种机体内不能合成的含硫氨基酸,只能从食物中的甲硫氨酸转变而来.近年来许多研究表明,Hcy水平可能是脑血管病(CVD)发生、发展的重要独立危险因素.此研究对急性CVD患者血浆Hcy水平与CVD的发病、类型及病情轻重之间的关系进行了探讨.     

帕金森病患者血浆同型半胱氨酸水平及其代谢相关酶基因多态性分析

目的　 探讨高同型半胱氨酸 (Hcy)血症及其代谢酶基因多态性与帕金森病 (PD)的关系。方法　 分为PD组 30例、神经系统其他疾病组 33例和正常老年组 6 0例 ,测定被检者血浆Hcy浓度、血叶酸和维生素B12 浓度等 ,并且检测亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T、胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 84 4ins6 8和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2 75 6G的基因表型。结果　PD组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和正常老年组(P <0 .0 1) ;经相关回归分析显示PD组的血Hcy水平与维生素B12 呈负相关。此外 ,MTHFRC6 77T纯合突变型的Hcy水平均显著高于野生型和杂合突变型。结论 　本文证实C6 77T纯合子突变可能是导致血浆tHcy水平升高的遗传决定簇。因此 ,补充营养元素叶酸、维生素B12 可能有助于降低Hcy水平及其危险因素 ;有必要对人群进行MTHFR基因多态性筛选。     

血浆同型半胱氨酸与缺血性脑血管病临床表现的相关性分析

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与缺血性脑血管病的关系及其与疾病临床表现严重程度的关系。方法酶联免疫吸附法检测90例脑梗死患者,44例短暂性脑缺血发作(TIA)患者和40例同期门诊体检者(对照组)血浆Hcy水平并记录脑血管病患者的传统危险因素;对脑梗死组患者进行神经系统功能缺损评分(NIHSS)。分析血浆Hcy与缺血性脑血管病的关系及其与缺血性脑血管病的部分类型以及病情严重程度的相关性。结果缺血性脑血管病组、脑梗死组与TIA组患者血浆Hcy水平均高于对照组(P<0.05),脑梗死与TIA患者血浆Hcy水平相比较差异无统计学意义(P>0.05);血浆Hcy水平与NIHSS评分无明显相关性(r=0.155,P=0.323);采用多因素Logistic回归分析,血浆Hcy进入模型。结论血浆Hcy水平升高可能是与传统危险因素无关的缺血性脑血管病的独立危险因素,但Hcy水平与其类型及临床表现严重程度无关。     

血浆同型半胱氨酸及其酶基因多态性与老年脑梗死的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N~(5,10-)亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(CBS)基因多态性与老年脑梗死的关系。方法应用高效液相色谱荧光法、聚合酶链限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法对61例首次发病的老年脑梗死患者和57例对照者血浆Hcy浓度、MTHFR及CBS基因型进行检测。结果脑梗死组血浆Hcy浓度[(13·07±3·96)μmol/L]显著高于对照组[(11·51±3·90)μmol/L](P<0·05);两组间基因型分布、纯合子频率和等位基因频率无差异;血浆Hcy浓度在MTHFR C677T、CBS G919A、CBS T833C各突变位点的纯合子、杂合子和野生型间差异无显著性;Logistic多元回归及相关分析表明血浆Hcy浓度升高是脑梗死的独立危险因素。结论老年患者MTHFR和CBS基因突变不产生高Hcy血症;血浆Hcy浓度升高是老年脑梗死的独立危险因素;单纯MTHFR和CBS突变不能被确定为老年脑梗死的独立遗传危险因素。     

血浆同型半胱氨酸水平与缺血性脑血管的相关性研究

目的 研究脑梗死患者血清同型半胱氨酸( homocysteine, Hcy)水平的变化,观察同型半胱氨酸在脑梗死各亚型之间的差异及与其他传统危险因素的关系.方法 对220例脑梗死患者利用高效液相色谱荧光法,测定血浆Hcy水平,并进行比较及相关分析.结果 脑梗死患者中高同型半胱氨酸血症与肌酐水平呈正相关,与性别、年龄、血脂水平、凝血时间、纤维蛋白原及尿酸水平无显著相关性,与脑梗死的OSCP分型无关.结论 脑梗死患者中高同型半胱氨酸血症与肌酐水平呈正相关,与脑梗死的传统危险因素无关.     

伴有阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的缺血性脑血管病患者血同型半胱氨酸的变化

目的 探讨伴有阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)的缺血性脑血管病患者(ischemie cerebrovascular disease,ICVD)血同型半胱氨酸(homocysteine,Hey)水平.方法 从南京脑卒中注册系统中筛选76例ICVD患者,行多导睡眠图(PSG)监测,并检测纤维蛋白原(FBG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)、血浆Hcy.结果 76例患者中有57例存在呼吸暂停现象,其中53例(69.7%)诊断为OSAHS;排除4例中枢性呼吸暂停患者,将72例ICVD患者根据呼吸暂停加低通气指数(AHI)值分为4组:无呼吸暂停组19例,AHI值2.38±0.96,Hcy值(8.78±2.01)μmol/L;轻度OSAHS 21例,AHI值14.14±4.37,Hcy值(12.91±3.00)μmoL/L;中度OSAHS24例,AHI值29.62±5.81,Hcy值(14.85±4.15)μmoL/L;重度OSAHS 8例,AHI值46.75±2.82,Hey值(19.30±4.82)μmoL/L.4组间Hcy值差异有统计学意义(F=40.32,P<0.01).Hey与AHI存在显著相关性(r=0.598,P<0.01).结论 在ICVD患者中,OSAHS患病率较高,且以轻中度为主;Hcy在ICVD合并OSAHS患者时具有升高趋势,且随着阻塞程度的进展而加重.     

伴有阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的缺血性脑血管病患者血同型半胱氨酸的变化

Objective To investigate the relationship between obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome(OSAHS)and plasma homocysteine(Hcy)levels in patients with ischemie cerebrovascular disease(ICVD).Methods Seventy-six patients with ICVD were monitored with polysomnography(PSG) for 7-8 hours during sleeping.The levels of fibrinogen(FBG),high density lipoprotein cholesterol(HDLC),low-density lipoprotein cholesterol(LDL-C),triglyceride(TG)and plasma Hey were assessed.Results Of the 76 ICVD patients,57 showed apnea symptom during sleeping,of which 53(69.7%)were diagnosed with OSAHS and 4 with central sleep apnea,According to the mean apnea-hypopnea index (AHI),the severity of apnea was classified as no apnea symptom(19 cases with mean AHI of 2.38±0.96 and Hey level of(8.78 ±2.01)μmol/L),mild apnea(21 cages with mean AHI of 14.14 ±4.37 and Hcy level of(12.91 ±3.00)μmol/L),moderate apnea(24 cases with mean AHI of 29.62±5.81 and Hcy level of(14.85 ±4.15)μmol/L)and severe apnea(8 cases with mean AHI of 46.75±2.82 and Hcy level of(19.30±4.82)μmol/L).The level of Hcy was statistical significant among these 4 groups(F=40.32,P<0.01)and correlated with the mean AHI(r=0.598,P<0.01).Conclusion Patients with ICVD have a high morbidity of OSAHS,mainly suffering from mild to moderate apnea;The plasma Hcy level elevates in the ICVD patients with OSAHS and is correlated with the severity of apnea.     

伴有阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的缺血性脑血管病患者血同型半胱氨酸的变化

Objective To investigate the relationship between obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome(OSAHS)and plasma homocysteine(Hcy)levels in patients with ischemie cerebrovascular disease(ICVD).Methods Seventy-six patients with ICVD were monitored with polysomnography(PSG) for 7-8 hours during sleeping.The levels of fibrinogen(FBG),high density lipoprotein cholesterol(HDLC),low-density lipoprotein cholesterol(LDL-C),triglyceride(TG)and plasma Hey were assessed.Results Of the 76 ICVD patients,57 showed apnea symptom during sleeping,of which 53(69.7%)were diagnosed with OSAHS and 4 with central sleep apnea,According to the mean apnea-hypopnea index (AHI),the severity of apnea was classified as no apnea symptom(19 cases with mean AHI of 2.38±0.96 and Hey level of(8.78 ±2.01)μmol/L),mild apnea(21 cages with mean AHI of 14.14 ±4.37 and Hcy level of(12.91 ±3.00)μmol/L),moderate apnea(24 cases with mean AHI of 29.62±5.81 and Hcy level of(14.85 ±4.15)μmol/L)and severe apnea(8 cases with mean AHI of 46.75±2.82 and Hcy level of(19.30±4.82)μmol/L).The level of Hcy was statistical significant among these 4 groups(F=40.32,P<0.01)and correlated with the mean AHI(r=0.598,P<0.01).Conclusion Patients with ICVD have a high morbidity of OSAHS,mainly suffering from mild to moderate apnea;The plasma Hcy level elevates in the ICVD patients with OSAHS and is correlated with the severity of apnea.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与河南汉族人群缺血性脑血管病的相关性

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)2个常见位点的突变与缺血性脑血管病发病的相关性.方法 选取病例组470例,对照组495名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和TaqMan-MGB探针分型方法进行基因分型.结果 病例组C677T突变的T等位基因突变频率为61.9%,对照组为45.1%,两组相比较差异有统计学意义(X~2=55.089,P＜0.01,OR=1.983,95%CI 1.653～2.378);病例组与对照组C677T多态基因型频率CC、CT、TT型分别为16.6%、43.0%、40.4%及36.6%、36.8%、26.7%,两组间比较CT型(X~2=3.882,P＜0.05,OR=1.296,95% CI 1.001～1.678),TT型(X~2=20.527,P＜0.01,OR=1.866,95%CI 1.423～2.448)分布差异均有统计学意义.病例组与对照组A1298C突变的C等位基因突变频率分别为13.1%和11.2%,基因型频率AA、AC、CC型分别为75.3%、23.2%、1.5%及78.2%、21.2%、0.6%,两组相比A1298C多态的等位基因频率和基因分型的差异均无统计学意义.结论 C677T突变与缺血性脑血管病的发生显著相关,可能是预测河南汉族人群缺血性脑血管病的风险因子,A1298C突变与河南汉族人群缺血性脑血管病无关.