人类额外小染色体携带者病例分析

额外染色体又称超数染色体，是指一类多于正常染色体数的小染色体，据报道额外染色体的发生率约为1／5000。现将我室检出的1例嵌合型额外小染色体携带者分析如下。     

人类的额外小染色体问题

额外小染色体(extra small chromo-some),也称超数染色体(supernume-rary chromosome),是指一类多于正常染色体数(2N)的小染色体,其起源及意义尚不十分清楚。关于人类额外小染色体的研究最早见于Ellis(1962)的论文。作     

11例D/G易位型先天愚型染色体核型分析及家系调查

我室检查了 30 0例先天愚型 ,其中有 11例 D/G易位型核型。我们对 11例先证者及其家庭成员进行了调查及染色体常规检查 ,制备外周血染色体标本 ,每例标本用 G带处理分析计数 5 0～ 10 0个细胞分裂相 ,用电脑图文系统分析 5个 G带分裂相 ,结果见表 1。表 1　 11例 D/G易位型患者家系调查家系成员性别年龄患儿及家系调查情况染色体核型1先证者女 2岁智力低下 ,先天愚型外貌 ,爱伸舌 ,外眼上斜 ,耳位低 ,双手通贯掌 ,草鞋脚 46,XX,- 1 3, t(1 3q;2 1 q)母亲女 2 6岁表型正常 ,自然流产 2次 45,XX,- 1 3,- 2 1 , t(1 3q;2 1 q)外祖父男 67岁…     

我国Huntington氏舞蹈病家系发病分析

笔者于 1980年报告国内首组本家系发病调查[1] ,至1995年 15年间 ,笔者仅于国内本专业文献中即见 2 3个家系发病报告[1-11] 。现复习文献 ,分析该病在我国家系发病情况及对我国本病可能的发源地略作探讨。病例与家系一、患病人数 :2 3个家系中共发现病人 145例 ,其中男83例 (5 7.2 4% ) ;女 6 2例 (42 .76 % ) ,可见本病在我国并非罕见 ,且男、女患病数 ,经统计无显著差异 (Ｐ >0 .0 5 )。二、大系或母系遗传ｌ.父系遗传 :共 7家系 ,病人 2 9例 (2 0 % ) ,每家系发病例数 ,分别为 :6、6、4、4、3、3、3例 ,每家系平均患病人数 4例。2 .母系…     

无精子症一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1　患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未…     

额外小染色体伴习惯性流产2例

人类额外小染色体 (ｍａｒ)多与智力低下有关 ,带有额外小染色体的习惯性流产尚未见报道。现将我所遗传咨询中发现的 2例报告如下。病例 :例 1　女 ,2 4岁 ,农民。结婚 3年 ,连续流产 2次 ,死胎 1次 ,均在妊娠 3个月不明原因流产 ,死胎 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,夫妇表型智力正常。体检未发现其他异常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,按常规标本制片 ,Ｇ、Ｃ显带分析 ,各计数 10 0个分裂相 ,核型均为 47,ＸＸ , ｍａｒ。额外小染色体为纯核型 ,无嵌合现象 ,其大小形态如 2 2号染色体的 2 / 3,有着丝粒 ,并有随体。其丈夫核型4…     

长Q-T综合征一家系6例报告

长Ｑ -Ｔ综合征 (ｌｏｎｇＱ -Ｔｓｙｎｄｒｏｍｅ)一组表现为心电图Ｑ -Ｔ间期延长 ,伴有室速发作、昏厥和猝死等发病特征的心血管系统遗传病[1] 。本文收集了长Ｑ -Ｔ综合征 1个家系 6例患者 ,报道如下。病例与家系先证者万某 (Ⅲ -Ⅰ ) ,女 ,19岁。一天深夜 2点入睡时突然抽搐 ,神志不清 ,持续约 10～ 6 0ｓ自行恢复。感觉头昏、头胀、心悸、胸闷。于当天下午 2点又类似发作 1次。临床似诊“癫”。体检 :神志清 ,心率 80次 /ｍｉｎ ,心律不齐 ,可闻早搏 (10次 /ｍｉｎ) ,各瓣膜区无病理性杂音。听力正常 ,肝、脾、神经系统及其他无异常发…     

肺癌中PTEN蛋白的表达

蛋白酪氨酸磷酸酶基因 (Ｐｈｏｓｐｈａｔａｓｅａｎｄｔｅｎｓｉｎｈｏｍｏｌｏｇｄｅｌｅｔｅｄｏｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｔｅｎ ,ＰＴＥＮ/Ｍｕｔａｔｅｄｉｎｍｕｌｔｉｐｌｅａｄｖａｎｃｅｄｃａｎｃｅｒ1 ,ＭＭＡＣ1 ) [1 5] 是 1 997年发现位于 1 0号染色体 (1 0ｑ2 3)上的一个基因 ,其编码蛋白质即蛋白酪氨酸磷酸酶 (Ｐｒｏｔｅｉｎｔｙｒｏｓｉｎｅｐｈｏｓｐｈａｔａｓｅ)。为了探索ＰＴＥＮ蛋白在肺癌中表达的意义 ,我们用该蛋白的抗体对肺癌进行了免疫组织化学研究 ,现将结果报道于下。一、材料与方法1 材料 :根据ＷＨＯ分类…     

组织芯片技术在检测正常组织和肿瘤组织抗原表达中的应用

组织芯片 (ｔｉｓｓｕｅｃｈｉｐ) [1] 技术具有高产出 (ｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ) ,实验误差小和省时、省力、节约经费的优点 ,并能应用于科研、教学、生物试剂测试、质量监控及标准化等领域[2 ,3 ] 。我们采用了组织芯片这项技术并选用了 5种常用抗体 (ＡＥ1/ 3、波形蛋白、ＣＤ45、结蛋白和Ｓ 10 0蛋白 )对 5 4例正常组织及 6 0例肿瘤标本进行了抗原表达的检测 ,以了解该技术在这方面的使用价值。一、材料和方法5 4例正常组织和 6 0例肿瘤标本选自内蒙古中蒙医院病理科和内蒙古乌兰察布盟医院病理科外检标本 (1988～ 2 0 0 0年 )。…     

血管平滑肌细胞增殖与迁移的机制研究

目的 :血管平滑肌细胞 (ＶＳＭＣｓ)增殖与迁移在动脉粥样硬化 (ＡＳ)的早期、中期或ＡＳ进展期或血管事件的发病机制中起着关键性作用。方法 :采用改良的Ｂｏｙｄｅｎ小室法检测ＶＳＭＣｓ的迁移效应 ;以ＭＴＴ法、[3Ｈ]-Ｔｄｒ掺入法、[3Ｈ]-脯氨酸标记法和ＶＳＭＣｓ计数评价ＶＳＭＣｓ的增殖效应 ;将培养的ＶＳＭＣｓ分为 5组 ;2 %胎牛血清 ( 2 %ＦＣＳ)组、ＡｎｇⅡ组 (其浓度为 1 0 - 1 0 ～ 1 0 - 6ｍｏｌ/Ｌ)、Ｌｏｓａｒｔａｎ组 (其浓度为 1 0 - 7～ 1 0 - 5ｍｏｌ/Ｌ)、ＭＣＰ - 1ｍｃＡｂ组 (终浓度为 1 0 μｇ/ｍＬ)和阳性对照…     

额外小染色体伴习惯流产2例

人类额外小染色体(mar)多与智力低下有关,带有额外小染色体的习惯性流产尚未见报道.现将我所遗传咨询中发现的2例报告如下. 病例:例1女,24岁,农民.结婚3年,连续流产2次,死胎1次,均在妊娠3个月不明原因流产,死胎,非近亲结婚,无接触有害物质,夫妇表型智力正常.体检未发现其他异常.     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

44例额外标记染色体先证者的研究

在人类的染色体组中,一条不同于正常染色体的额外小染色体或超数小染色体的存在已有许多零星的报道.根据标准化的人类染色体命名体制,这种来源不明的多余的染色体称为标记染色体(mar).它们由结构重排的染色体区段构成.据有关报道,人类的mar有时与智力低下和不育有关,有时却无明显的表型效应.     

脆性X综合征的FMR-1基因

脆性Ｘ综合征 [ｆｒａｇｉｌｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍ ,ｆｒａ(ｘ) ]是常见的遗传性智力障碍性疾病 ,其遗传方式为Ｘ连锁不完全显性遗传。据调查 ,人群中男性发病率为 1/ 15 0 0 1/ 2 0 0 0 ,女性发病率约为 1/ 2 5 0 0 [1] ,但女性突变基因携带者则高达 1/6 0 0 1/ 70 0 [2 ] ,弱智者中本病占 6 .0 % 10 .4% [2 ] 。脆性Ｘ综合征主要表现为智力低下 ,一般为中度到重度 ,男性有大睾丸 ,前额前突 ,下颌前突 ,大耳 ,蓝色巩膜等症状。过去曾认为女性携带者表型正常 ,但现在知晓的 1/ 3女性杂合子有轻度智力低下。脆性Ｘ综合…     

染色体异常核型三例

例1　女,2 9岁,婚后3年先后自然流产3次,均在5 0～70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配。妇科检查正常。外周血染色体检查,G显带核型为4 6 ,XX,t( 6 ;9) ( q2 3;p2 4 ) ,t( 13;2 1) ( q32 ;q2 2 )。丈夫核型正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,共生育二男一女,无不良生育史。患者系第3胎,足月顺产,出生时父母年龄分别是34、30岁,其母孕期正常;二兄已婚并育有正常子女,家系中父母拒绝作染色体检查,其他成员及其子代染色体核型正常。例2　女,2 6岁…     

人造血管制作中从单根脐带获取内皮细胞和平滑肌细胞的方法

随着人造血管内皮化研究的深入 ,需要同时进行内皮细胞和平滑肌细胞的培养 ,再分层种植于人造血管内腔 ,模拟正常血管壁结构[1～ 3 ] 。我们利用单根脐带 ,同时获取内皮细胞和平滑肌细胞 ,方便有效 ,经济实用 ,以利于进一步进行相关研究。1　材料和方法1 .1　人脐静脉内皮细胞原代培养[4 ] 　取长 3 0ｃｍ脐带 ,用Ｄ Ｈａｎｋ’ｓ液冲净其内腔 ,注入混合酶 (0 .0 1 %Ｉ型胶原酶 3ｍｌ+0 .2 5 %胰蛋白酶 1 5ｍｌ) ,夹闭后放于3 7℃消化 2 0ｍｉｎ。收集消化液 ,离心 5ｍｉｎ× 2 0 0 0ｒ/ｍｉｎ ,弃上清 ,加培液打匀 ,以细胞数为 1× 1 0 5个…     

乙肝是多基因遗传性疾病

乙肝病毒表面抗原的发现者Blumberg认为该抗原具有遗传性血清蛋白多态性性质的病原体,通过乙肝家系调查,带有Aul纯合子的个体在感染后容易成为慢性持续携带的常染色体隐性遗传,此被称为ICRON学说。国内报道:2 3个此病毒携带家系375人,有血缘关系者明显高于非血缘关系者(P <0 .0 1) ,且一、二、三级亲属间,其疏远携带率递减(P <0 .0 1)。(自健康报2 0 0 4 - 0 3- 18)乙肝是多基因遗传性疾病     

肿瘤坏死因子相关的凋亡诱导配体及其生物学作用

肿瘤坏死因子相关的凋亡诱导配体 (ＴＮＦ -ｒｅｌａｔ ｅｄａｐｏｐｔｏｓｉｓ -ｉｎｄｕｃｉｎｇｌｉｇａｎｄ ,ＴＲＡＩＬ)是 1995年首次分离和鉴定出来的、与ＦａｓＬ(Ａｐｏ - 1Ｌ或ＣＤ95 )具有较高同源性的ＴＮＦ超家族成员[1] ,它的编码基因位于染色体 3ｑ2 6。它在人和小鼠分别由 2 81和 2 91个氨基酸组成 ,二者有 6 5 %同源性。一定浓度的ＴＲＡＩＬ蛋白可引起不同来源转化细胞系的凋亡。1996年 ,Ｐｉｔｔｉ等[2 ] 独立地从表达序列标签 (ｅｘｐｒｅｓｓｅｄｓｅｑｕｅｎｃｅｔａｇ ,ＥＳＴ)数据库中发现并分离出由 2 81个氨基酸…     

染色体异常核型五例

例 1　女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因素接触史。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 qter→ 5 p15∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 5 p15→ 5 pter)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。3个姐姐均已正常生育 ,一兄婚后其妻自然流产 1次后已正常生育。家系其他成员未做染色体检查。随访患者于 1年后生育一正常儿。例 2　女 ,2 4岁。结婚 2年 ,怀孕 2次均于 6 0多天出现阴道流血 ,B超检查证实胎儿停止发育而行…     

染色体倒位伴习惯性流产二例

例 1　男 ,30岁。身体健康 ,表型正常。结婚 3年 ,其妻怀孕3次。第 1胎妊娠 40天药物流产 ,第 2胎妊娠 3个月时阴道流血 ,经 B超检查无胎心 ,行过期流产。第 3胎妊娠 2月时阴道流血 ,经 B超显示未见胎芽及原始心管搏动 ,自然流产。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析30个核型均为 :46 ,XY,inv(11) (q11,q14)。家系成员表型正常 ,未做染色体检查。例 2　女 ,2 8岁。身体健康 ,表型正常。结婚 4年 ,孕 3次。第 1胎妊娠 6个月经 B超确诊为无脑儿引产。第 2胎妊娠 5个月时检查胎儿发育未成形行引产。第 3胎妊娠 2个月经 B超…