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1.
目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测162例食管癌患者和170例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异显著性(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.616倍(OR=1.616,95%CI:1.186~2.200)。携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(51.85±8.73)/ug/Lvs(45.08±8.86)/ug/LP<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病有相关性,其中T等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险。  相似文献   

2.
[目的]研究转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因+869T/C多态性与高血压心房颤动发生的关系,探讨TGF-β1基因+869T/C基因型对高血压心房颤动发生的影响。[方法]采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),检测99例高血压患者(其中47例伴心房颤动)及49名对照组TGF-β1基因+869T/C。[结果]在高血压心房颤动组中+869T/C位点的CC基因型频率高于高血压无心房颤动组及对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),高血压心房颤动组+869C等位基因频率高于高血压无心房颤动组及对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),与高血压无心房颤动组比较,携带C等位基因的个体患心房颤动的相对风险度(0R)为2.044(95%CI:1.157~3.612)。[结论]TGF-β+869CC基因型是高血压心房颤动的易感基因型;C等位基因可能是高血压心房颤动发病的遗传易感基因。  相似文献   

3.
目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性各等位基因及基因型在2型糖尿病肾病患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与2型糖尿病肾病的相关性.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测183例2型糖尿病患者(其中91例伴糖尿病肾病) 及105名正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点和第1号外显子+869T/C(Leu10Pro)及 +915G/C(Arg25Pro)位点,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平.结果糖尿病肾病组血清TGF-β1水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组(均P<0.01),TGF-β1基因-800G/A、-509C/T、+915G/C(Arg25Pro)位点多态性在糖尿病肾病组和正常人群中的分布差异无统计学意义(均P> 0.05),而TGF-β1+869T/C (Leu10Pro)基因多态性在两组人群中的分布差异存在统计学意义(均P< 0.05),等位基因频率的相对风险分析发现, C等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是T等位基因的1.618倍(比值比 = 1.618,95 % CI;1.082~2.418),携带C等位基因的糖尿病肾病患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(44.89±9.57)μg/L 比(37.48±8.64)μg/L P< 0.05]. 结论 TGF-β1基因+869T/C(Leu10Pro)多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中C等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了糖尿病肾病的发病风险.  相似文献   

4.
田玉峰  李慧  于维林  曲彦  冯艺 《检验医学》2005,20(6):586-588
目的研究纤维蛋白原激活剂抑制剂-1(PAI-1)基因和血管紧张素Ⅰ1型受体(AGTR1)A1166C多态性与肺源性心脏病(简称肺心病)的关系。方法选取肺心病患者60例,正常对照组40名。采用聚合酶链反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)酶切技术,检测2组人群PAI-1基因的4G/5G型多态性和AGTR1基因的多态基因型。结果(1)肺心病组和正常对照组均检测到PAI-1基因的4G/4G、5G/5G及4G/5G3种基因型,肺心病组3种基因型的频率分别为0.15、0.28和0.57,正常对照组为0.13、0.15和0.72,两组比较差异无显著性(r=2.91,P〉0.05);4G、5G等位基因频率差异无显著性(P〉0.05),4G型与非4G型构成差异也无显著性(P〉0.05);(2)肺心病患者中,女性和男性组PAI-1基因型构成差异无显著性(P〉0.05),4G/5G等位基因频率差异有显著性(P〈0.05),4G/4G型与非4G/4G型基因型构成差异无显著性(P〉0.05);(3)肺心病组和正常对照组AGTR1 A1166C基因型构成和等位基因频率差异无显著性(P〉0.05)。结论PAI-1基因4G/5G多态性和AGTR1基因A1166C多态性与肺心病发生无明显相关性。  相似文献   

5.
【目的】探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因多态性与自发性脑出血(CH)的关系。【方法】检测202例CH患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者一800G〉A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在两组中的频率分布。【结果】中国湖南汉族人群中存在-800G〉A位点多态性,-800G〉A基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑出血组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布差异无显著性(P〉0.05),logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑出血发生的风险。【结论】TGF-β1-800G〉A基因多态性与中国湖南地区汉族人群自发性脑出血无明显相关性。  相似文献   

6.
【摘要】目的探讨白细胞介素-1β—511位点、+3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性与精神分裂症的关系及不同基因型对细胞因子分泌的影响。方法将161例精神分裂症患者设为精神分裂症组(患者组),135名健康志愿者设为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测白细胞介素1β在-511位点、+3953位点及肿瘤坏死因子-α在-308位点的基因多态性;抽取患者组83例首发精神分裂症患者进行不同基因型细胞因子水平检测分析。结果在白细胞介素-1β-511位点,患者组基因GG型较对照组增高,但差异无显著性(P〉0.05),等位基因G频率显著高于对照组(P〈0.05);在白细胞介素-1β+3953位点、肿瘤坏死因子-α-308位点,患者组基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无显著性(P〉0.05)。在白细胞介素-1β-511位点和白细胞介素-1β+3953位点,基因型G/A和AA的精神分裂症患者较GG型患者白细胞介素-1β水平明显增高(P〈0.05);肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G/A和AA的患者较GG型TNF-α水平明显增高(P〈0.05)。结论白细胞介素-1β-511位点、+3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性可能与精神分裂症无直接关联;白细胞介素-1β—511位点等位基因G可作为精神分裂症易感性的遗传标志之一;白细胞介素-1β—511位点和+3953位点基因型G/A和AA为高分泌型,GG为低分泌型;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G/A和AA为高分泌型,GG为低分泌型。基因多态性影响细胞因子分泌。  相似文献   

7.
目的:研究转化生长因子(TGF)-β1-509C/T、T869C基因多态性各等位基因及基因型在阿尔茨海默病(AD)患者中的分布频率。方法:采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术检测66例AD患者和143名健康对照者TGF-β1-509C/T、T869C的基因多态性,比较两组的差异。结果:AD组TGF-β1-509C/T基因CC、CT、TT基因型频率分别为18%、44%、38%,对照组分别为15%、44%、41%;AD组TGF-β1 T869C基因CC、CT、TT基因型频率分别为20%、48%、32%,对照组分别为22%、48%、31%;AD组与对照组TGF-β1-509C/T基因C等位基因频率分别为40%、37%;T等位基因频率分别为60%、63%。AD组与对照组T869C基因C等位基因频率分别为44%、45%;T等位基因频率分别为56%、55%。两组基因型频率比较差异均无统计学意义(P〉005)。结论:TGF—β1-509C/T、T869C基因多态性可能与AD无明显相关性。  相似文献   

8.
背景:研究发现白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T位点处存在多态性,这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关,而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢? 目的:观察白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布,并与高加索人和非洲白人进行比较。 设计:对比观察。 单位:右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。 对象:观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名,男80名,女75名,平均年龄(37&;#177;9)岁;汉族195名,男100名,女95名,平均年龄(38&;#177;9)岁。相互间无血缘关系,且均对检测项目知情同意。 方法:实验于2003-06/2005—05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性,用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。 主要观察指标:不同种族人群白细胞介素1β(+3953)位点基因型频率及等位基因携带频率比较。 结果:纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名,均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因+3953C/T基因型和等位基因分布频率相近(壮族人群CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:94.8%,5.2%,0,97.4%,2.6%;汉族分别为93.3%,6.7%,0,96.7%,3.3%,P〉0.05)。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显(高加索人CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:52.2%,43.9%,3.9%,74.1%,25.9%;非洲白人分别为60.4%,33.2%,6.4%,76.4%,23.6%,P〈0.01)。 结论:广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性分布相近.但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。  相似文献   

9.
目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因-572G/C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白(hs-CRP)浓度的影响。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测228例急性冠状动脉综合征患者的IL-6基因-572G/C多态性,用免疫比浊法测定hs-CRP浓度。结果①ST段抬高急性心肌梗死(STEMI)组hs—CRP水平明显高于非ST段抬高急性冠脉综合征(NSTEACS)组,差异有统计学意义(P〈0.05)。②IL-6基因-572G/C多态性的基因型频率:CC42.54%、GC46.92%、GG10.52%;等住基因频率:C66.01%、T33.99%。③在STEMI组中,基因型CC组hs-CRP浓度较基因型GG+GC组高,差异有统计学意义(P〈0.05)。多因素线性回归分析结果仍显示基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高(P〈0.05)。在NSTEACS组及总人群中,不同基因型组hs—CRP比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论IL-6基因-572G/C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆hs-CRP水平无影响。在STEMI患者中,基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高,提示IL-6基因-572G/C多态性在较高的炎症反应状态下,会对hs-CRP的表达产生影响。  相似文献   

10.
目的探讨单核细胞趋化蛋白(MCP-1)基因调节区A2518G多态性与2型糖尿病肾病之间的关系。方法运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)序技术,检测了单纯糖尿病(DN-)组76例,糖尿病肾病(DN+)组94例;正常对照(C)82例,252例MCP-1基因调节区A2518G多态性。结果DN+组MCP-1G/G基因型频率和G等位基因频率高于DN-组、C组,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论MCP-1A2518G多态性与2型糖尿病肾病发病无相关性。  相似文献   

11.
目的:对TGF-β1的G-800A,C-509T,T869C和G915C多态性位点与IgA肾病及其临床表现之间的相关性进行了分析。方法:纳入119例经肾活检证实为IgA肾病的患者和116例健康正常成人作为对照组。采用多聚酶链式反应-限制片段长度多态性分析和多聚酶链式反应-扩增受阻突变体系方法测定TGF-β1的G-800A,C-509T,T869C和G915C多态性位点的基因型,分析其与IgA肾病发病以及临床表现的相关性。结果:研究对象中G-800A和G 915C这两个位点没有多态性。IgAN患者C-509T位点的等位基因型分布与正常对照具有显著性差异(P<0.05),且IgAN患者TT纯合子的频率显著高于对照组(33%vs20%,P=0.02)。C869T位点等位基因的分布无显著性差异。C-509T和C869T位点等位基因分布和患者临床表现无明显的相关性。结论:TGF-β1基因C-509T位点的T等位基因携带可能与IgA肾病的发病易感性具有相关性。  相似文献   

12.
[目的]探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白B(apoB)基因多态性与血脂的关系。[方法]用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFIJP)对100例新疆伊犁哈萨克族高脂血症患者和90例健康对照者进行apo B基因分型,并对其血脂水平进行检测。[结果]高脂血症患者总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)水平明显高于健康对照组(P〈0.05)。在MspI位点共检出3种基因型.高脂血症组与健康对照组基因型、等位基因频率分布无差异(P〉0.05),均以M+M+基因型为主。高脂血症组M+M+基因携带者仅Tc水平与M+M-/M-M-基因携带者相比具有统计学差异(P〈0.05)。[结论]apoB基因多态性对新疆伊犁哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有一定影响(即M+M+基因携带者的LDL—C、apoB水平较高,而M+M-/M-M-基因携带者的LDL—C、apo B水平较低)。  相似文献   

13.
目的探讨吉林地区汉族人群脂联素基因(apM1)多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在251例无亲缘关系的吉林地区汉族人群(正常对照人群131例,冠心病120例)中检测apM1基因2号外显子及3号外显子的多态性。结果吉林地区汉族人群中SNP45(T/G)和SNP331(T/C)多态性的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组间的分布存在显著性差异(P〈0.05)。结论吉林地区汉族人群脂联素基因第2外显子的SNP45和第3外显子的SNP331多态性位点与冠心病均有相关性.  相似文献   

14.
目的 探讨抵抗素基因四个外显子和部分内合子是否存在单核苷酸多态性,及其与2型糖尿病的相关性。方法 选取中国安徽地区汉族人2型糖尿病患者307例。正常对照102例。采用聚合酶链反应-单链构象多态方法,对抵抗素基因的四个外显子及部分内含子进行筛查,并做进一步基因分析。结果 在安徽地区汉族人中存在抵抗素基因的单核苷酸多态性,分别为-157G/A、+115C/G、+877G/C;2型糖尿病组与对照组基因型及等位基因频率差异均无显著性(均为P〉0.05)。结论 在安徽地区汉族人中,抵抗素基因存在单核苷酸多态性,但与2型糖尿病无相关性。  相似文献   

15.
目的:探讨中国汉族人群中C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)及其1059G/C基因多态性与急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的关系。方法:测定113例ACS患者(包括不稳定性心绞痛、急性心肌梗死)和109例对照组(非ACS,包括稳定性心绞痛、陈旧性心肌梗死)的CRP、纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)水平,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测CRP的1059G/C基因多态性,结合冠状动脉造影结果进行分析。结果:ACS组的CRP水平显著高于对照组(P<0.05),且冠状动脉3支病变和2支病变患者血清CRP水平亦均高于1支病变(P<0.05);但是Fbg水平与ACS和冠状动脉病变支数无关(P>0.05)。CRP1059G/C基因型和等位基因的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。ACS组和对照组CRP 1059G/C基因型和等位基因的分布趋势相同,差异无显著性意义(P>0.05)。(GC+CC)基因型的血清CRP水平显著低于GC基因型(P<0.05)。结论:血浆CRP水平升高可能是ACS发生的一种预测指标;CRP水平可能受其1059G/C基因多态性的影响。  相似文献   

16.
目的:分析中国青岛地区汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性。 方法:选择2004—01/2005—06在青岛大学医学院第二附属医院的住院冠心病患者96例,其中男50例,女46例;血脂正常44例,血脂异常(三酰甘油高或高密度脂蛋白胆固醇低)52例。应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析的方法测定脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性。以90例同期体检健康者为对照组。 结果:186例受试者全部进入结果分析。①冠心病组的CG+GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于对照组(17.8%,42.2%,P〈0.05;0.089,0.217,P〈0.05)。②男性冠心病组的CG+GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于男性对照组(18.0%,41、7%,P〈0.05;0.090,0.208,P〈0.05);女性冠心病组的CG+GG基因型频率和G等位基因频率也显著低于女性对照组(17.4%,40.7%,P〈0、05;0.087,0.298,P〈0.05)。 结论:中国青岛汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447STOP多态性与冠心病有一定的相关性,G等位基因可能是冠心病的一个保护性因素。  相似文献   

17.
目的:探讨广东汉族人群白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及其与类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系。方法:应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测120例RA患者和168名健康体检者的IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性。结果:健康对照组和RA患者组IL018基因启动子-607C/A住点存在CC、CA和AA型3种基因型,-137G/C位点存在GG、GC和CC型3种基因型。-607AA基因型在健康对照组中分布频率显著高于RA患者组(x^2=18,87,P〈0.05),而CC型在RA患者组中的分布频率明显高于健康对照组(x^2=4.34,P〈0.05);等位基因C和A分布频率差异也有显著性(x^2=12,91,P〈0.05)。-137G/C位点的基因型分布频率无统计学意义,但等位基因G和C分布频率在两组中差异有显著性(x^2=4,36,P〈0.05)。结论:广东汉族人群IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA可能相关。  相似文献   

18.
目的探讨载脂蛋白A5基因(APOAS)-1131T/C多态性与广州市2型糖尿病患者血脂水平的相关性。方法用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)技术检测75例健康人及86例2型糖尿病患者APOA5-1131T/C基因型,并统计等位基因频率分布情况;用Olympus AU2700分析仪测定所有研究对象的血脂水平。结果2型糖尿病组APOA5—1131T/C基N频率、等位基因频率与健康对照组差异无统计学显著性意义(P〉0.05);2型糖尿病组C等位基因携带者TG水平显著高于非C等位基因携带者(P〈0.05)。结论APOA5—1131T/C多态性影响2型糖尿病患者血浆TG水平,APOA5-1131C等位基因与2型糖尿病血浆TG水平增高有密切关系。  相似文献   

19.
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因多态性与早发冠心病(CAD)的关系。方法用PCR法检测41例早发CAD和64例迟发CAD患者体细胞ACE基因插入/缺失(I/D)多态性和AT1R-A1166C基因多态性,并与50例健康者对照。结果105例CAD患者ACE的DD基因频率分布与对照组比较差异有显著性(P〈0.05);早发和迟发CAD患者与对照组比较,D等位基因和DD基因频率显著高于对照组(P〈0.05)。早发CAD组AT1R的CC基因型和C等位基因频率与对照组相比差异有显著性(P=0.036,P=0.008)。联合基因多态分析,早发CAD合并ACE-DD+AT1 R—CC基因型频率显著高于对照组(P=0.036);迟发CAD合并ACE-DD+AT1 R—CC基因型频率与对照组比较差异无显著性(P=0.206)。结论早发CAD组与ACE的DD基因频率和ATIR的A1166C基因频率分布相关,ACE-DD基因频率与AT1R—CC基因频率在早发CAD的发病中具有协同作用。  相似文献   

20.
目的探讨TNF—d基因多态性与非小细胞肺癌发生的关系。方法对60例非小细胞肺癌患者(肺癌组)及62例体检的健康者(对照组)空腹采集外周静脉血2mL,采用PCR—RFLP方法分析2组TNF-α基因多态现象。结果肺癌组与对照组均未检出TNF-α-308A/A及TNF一仪一238A/A纯合子。肺癌组TNF-α-308及TNF-α-238的基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义(均P〈0.05)。’rNF—d一308的基因型频率分布:鳞癌组与腺癌组、I+Ⅱ期组与对照组的G,G基因型与GIA基因型在分布频率上比较差异均无统计学意义f均(P〉0.05);III+1V期组与对照组比较差异有统计学意义(均P〈O.05)。TNF—α-238的基因型频率分布:鳞癌组、腺癌组G,G基因型与G/A基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义(P〈O.05)。I+Ⅱ期组与对照组的基因型分布频率比较差异无统计学意义(p〉0.05);Ul+IV期组与对照组的基因型分布频率上比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论TNF-α-308G/A及TNF—α-238G/A基因型与非小细胞肺癌的发生有关。其中-308A等位基因对非小细胞肺癌的发生发展有推动作用,-238A等位基因则有保护性作用。  相似文献   

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