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儿童肾发育不全/不良(RHD)常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形。特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征。其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征、Townes-Brocks综合征、鳃-耳-肾综合征等。非单基因遗传的RHD相关综合征,如阴道斜隔综合征、Mayer-Rokitansky-KüsterHauser(MRKH)综合征、Zinner综合征、梅干腹综合征、VURD综合征、VACTERL联合征等。不同RHD相关综合征的伴发畸形及肾脏功能预后差异较大,本综述围绕临床上相对常见的RHD相关综合征展开介绍。 相似文献
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小颌畸形综合征(Micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌后坠综合征、小下颌-舌后坠综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。Pierre-Robin综合征由法国口腔医生Pierre Robin首先于1923年 相似文献
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先天性颅面畸形种类繁多,编码容易混淆,根据ICD-10编码规则,针对临床上先天性颅面畸形常见类型,对颅缝早闭症及其导致畸形、颅面裂、面不对称、扁鼻、眶距增宽症、颅面短小症、颅面畸形相关综合征给出正确查找方法及编码,并进行案例分析。颅缝早闭症编码为Q75.0,三角头畸形编码为Q75.0,舟状头畸形编码为Q75.0,不伴突眼的尖头畸形编码为Q75.0,伴有突眼的尖头畸形编码为Q87.0,斜头畸形编码为Q67.3,小头畸形编码为Q02,颅面裂编码为Q75.8,面不对称编码为Q67.0,眶距增宽症编码为Q75.2,扁鼻编码为Q67.4,Crouzon综合征编码为Q75.1,Treacher-Collins综合征编码为Q75.4,第一二鳃弓综合征、Apert综合征、Carpenter综合征、隐眼-并指(趾)综合征、Goldenhar综合征、Moebius综合征、口-面-指综合征、吹口哨面容综合征、Robin综合征、Saethre-Chotzen综合征、哈勒曼-斯特雷夫综合征编码为Q87.0,Binder综合征编码为Q30.8,Down综合征根据具体分型选择编码Q90.-。编码员编码时要了解疾病内... 相似文献
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本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手 相似文献
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高尿酸血症与代谢综合征的相关性分析 总被引:5,自引:3,他引:5
目的探讨高尿酸血症与代谢综合征之间的关系。方法对319例病人按是否存在代谢综合征及代谢综合征因素多少分组,观察血尿酸与代谢综合征各指标的相关性。结果代谢综合征组体重指数、腰围、收缩压、舒张压、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿酸、糖化血红蛋白、LNHOMA-IS、LNHOMA-IR均高于非代谢综合征组(P〈0.01),代谢综合征因素越多,血尿酸水平越高,且腰围、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、糖化血红蛋白是影响血尿酸的主要相关因素。结论高尿酸血症与中心性肥胖、高血脂、高血糖关系密切,是代谢综合征的一个重要因素,在代谢综合征的演变与进展中发挥着重要作用。 相似文献
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目的:分析HELLP综合征的临床表现与妊娠结局的关系,探讨其诊断及治疗时机.方法:对我院1999年1月至2009年1月收治的105例HELLP综合征患者的临床资料作回顾性分析,对比各个级别患者的母婴结局.结果:Ⅲ级HELLP综合征在合并症、剖宫产率、住院天数、病死率与Ⅰ级、Ⅱ级HELLP综合征比较差异均有统计学意义(P<0.05).Ⅱ级HELLP综合征在合并症、剖宫产率、住院天数、病死率与Ⅰ级HELLP综合征比较差异无统计学意义(P>0.05),Ⅲ级HELLP综合征在早产率、足月产率、新生儿体重、重度窒息、病死率与Ⅰ级、Ⅱ级HELLP综合征比较差异均有统计学意义(P<0.05).在轻度窒息方面Ⅲ级HELLP综合征与Ⅰ级、Ⅱ级HELLP综合征比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论:母婴结局随HELLP综合征病情的加重而预后越差,早期诊断及治疗HELLP综合征是改善母婴结局的关键因素. 相似文献
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POEMS综合征研究进展 总被引:10,自引:0,他引:10
POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyeuropathy)、脏器肿大(organpomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白血症(M-protein)和皮肤病变(skin change)为特征。又称Crow综合征、Crow Fukase综合征、PEP综合征、Takatsuki综合征、Shimpo综合征、Nakanishi综合征,1980年Bardwish取本病的五大临床特征的英文首字母,命名为POEMS综合征^[1]。我国自1987年开始陆续报道,近年病例日渐增多,涉及到神经、内分泌、血液和皮肤科等各专业领域,常易误诊。现将近年来研究进展综述如下,以引起警惕。 相似文献
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王海波 《中国煤炭工业医学杂志》2010,13(2):275-275
白塞综合征是以眼、口腔、生殖器和皮肤溃疡症状为主的综合征,又称眼、口、生殖器综合征,我们2005--2009年应用中医药辨证治疗自塞综合征138例,效果满意,报告如下。 相似文献
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目的探讨非代谢综合征者的血尿酸的水平以及其与代谢指标的关系研究。方法测量人体测量学指标,测定血脂、血糖、胰岛素和血尿酸等指标。将非代谢综合征者按符合代谢综合征组分项目数分为正常人、1项、2项、3项以上的4组。结果非代谢综合征者血脂异常和血压异常的患病率最高,肥胖次之。血尿酸的水平随代谢异常项目的增加而升高。多元回归分析:血尿酸与肥胖、高血压、高甘油三酯血症等代谢综合征的亚组分正相关。结论非代谢综合征者血尿酸的水平与代谢综合征的亚组分密切相关。其可能参与代谢综合征的形成。加强血尿酸的控制,可能降低代谢综合征发生率。 相似文献
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自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是儿童时期最常见的获得性甲状腺疾病,AITD可以单独发生,也可以与特定遗传综合征同时出现,且特定遗传综合征的背景下(如唐氏综合征、22q11.2缺失综合征、Klinefelter综合征等),儿童AITD的发病率明显升高。现就儿童特定遗传综合征中AITD流行病学、临床特征进行综述,并探究遗传综合征与自身免疫性疾病易感之间的内在联系及可能机制,为建立遗传综合征中自身免疫相关疾病的早期防治策略提供理论和实践依据。 相似文献
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陕西省出生缺陷监测协作组 《陕西医学杂志》1997,26(8):491-492
报告了6种致死性围产儿出生缺陷综合征计24例。三叶草头综合征、唇裂、腭裂、国窝股间翼状生殖器异常四联征各1例,脑眼肾综合征、心手综合征各2例,双侧肾不发育综合征8例,独眼综合征10例。对其病因、发病机理、遗传方式及再发风险进行了论述,提出了预防措施,强调产前检查的重要性。 相似文献
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李洁 《山东医学高等专科学校学报》2007,29(4):317-318
近年来,随着科学技术的进步和发展,婴儿捂热综合征与闷热综合征逐步被区分开来。以往婴儿闷热综合征[1]命名尚未统一,如:闷热综合征、被捂综合征、蒙被缺氧综合征、衣着过暖的婴儿中暑等。目前,婴儿捂热综合征又分出闷热综合征,两者在临床上有明显区别,其治疗和预后也不相同。1婴儿捂热综合征婴儿捂热综合征发病年龄多在1岁以内,有捂热史,发病较缓慢,因无蒙被缺氧史,故缺氧症状少见,主要改变为高渗高张性脱水,预后较好,其诊断[1]:①在冬春季节,1岁以内的婴儿或新生儿有厚衣包裹、被褥捂热史;②高热、大汗后伴有高渗性脱水及循环衰竭症状,甚… 相似文献