家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路

目的探讨家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路。方法分析1例9岁家族性少年型肾单位肾痨男性患儿的临床特点、家族史、实验室检查和病理检查特点。结果临床特点:学龄儿童,隐匿起病,表现为肾功能衰竭、贫血、夜尿多、生长迟缓,不伴高血压,尿液检查无异常,出现肾功能衰竭时的年龄为9岁。家族史:患儿姐姐1岁时发现贫血,6岁时死于尿毒症。实验室检查特点:无血尿、蛋白尿,B超检查示肾脏大小基本正常,皮髓边界不清。肾脏病理特点:肾小管病变严重,肾小球病变相对较轻。肾小管病变表现为“三联征”,即肾小管基底膜完整性破坏,表现为不规则增厚;肾小管萎缩和囊性变;肾脏间质单个核细胞浸润和纤维化。结论肾单位肾痨是引起儿童慢性肾衰竭最常见的遗传性疾病。该患儿表现为慢性肾衰竭,有家族史,家系中同代多人发病,考虑为常染色体隐性遗传。B超显示肾脏大小基本正常,皮髓边界不清,怀疑有肾单位肾痨。肾脏病理结果显示为“三联征”,符合肾单位肾痨表现。出现慢性肾衰竭的年龄为9岁,无高血压和蛋白尿,考虑为家族性少年型肾单位肾痨。     

家族性少年性肾单位肾痨(附一例临床及病理报告)

<正> 家族性少年性肾单位肾痨(Familiar juvenile nephronophthisis,FJN),或儿童型肾脏髓质囊性病(Childhood Type renal medullary cystic disease,MCD),为遗传性进行性肾脏疾病。1945年首次由Smith等报告一例肾脏髓质囊性病(MCD),1951年Fanconi等报告了两个家族的7例患儿,命名为家族性少年性肾单位肾痨(FJN)。MCD多发生在成人,无肾外改变,为常染色体显性遗传;FJN多发生在儿童,为常染色体隐性遗传,除肾脏改变外,还可发生其它脏器的先天畸型或病变。上述两病的发病年龄及遗传形式均不相同,但临床表现及肾脏病变相似,故有人提议将两病统一命名为肾脏髓质囊性病,分为成人型(即MCD)及儿童型(即FJN)。我科于1982年2月收治一例FJN患儿,除肾脏改变外,尚并有先天性肠回转不全,较为罕见,兹报道如下。     

儿童型肾脏髓质囊性病1例

儿童型肾脏髓质囊性病１例李晓晖肾脏髓质囊性病，为遗传性肾脏疾病，临床较为少见，一般分为成人型和儿童型。成人型多发病在成人，为常染色体显性遗传。儿童型又称为家庭性少年性肾单位肾痨，为常染色隐性遗传，现将一例报道如下：１病例报告汤某，女，７岁，因多饮、多...     

遗传性垂体性侏儒症家系的调查

垂体性侏儒症是由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，导致垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，阻碍身体生长与发育，身材矮小。原发性垂体侏儒症，病因不明，部分属遗传性疾病。继发性垂体侏儒，由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。遗传性垂体性侏儒症的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或散发性分布。我们调查的两个遗传性垂体性侏儒症家系，分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。     

肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展

肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病，属于常染色体隐性遗传病，是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素［1－3］。在儿童肾衰竭的因素中， NPHP在美国占5％，在英国占6.5％。NPHP的发病率为1／900000～1／50000［4］，不同地区有较大的差异。加拿大的报道为1／50000，美国为9／8300000，欧洲为1／61800［1］。这除了与地域和人种的差异有关外，可能还与各国医生对该病的认识和诊断能力有关。我国目前对该病研究报道较少，但随着分子基因诊断技术的发展，NPHP的诊断率日益提高。     

低温对完全性缺血再灌注肾组织脂质过氧化的影响

低温对完全性缺血再灌注肾组织脂质过氧化的影响附属湘雅医院麻醉科蔡宏伟，雷柏平，潭秀娟，郭曲练，徐启明关键词低温，人工；肾；再灌注损伤；过氧化脂质类；疾病模型，动物；犬临床上难以预料的缺血缺氧如心脏停跳、失血性休克、呼吸抑制等较常发生。一般只能在纠正缺...     

家族性甲状腺肿聋哑综合征2例

家族性甲状腺肿聋哑综合征(familialgoitre and deaf-mutism syndrome)为常染色体隐性遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致过氧化物酶缺乏,导致甲状腺素合成障碍。其主要临床特征是甲状腺肿和神经性耳聋以及由此产生的一系列症候群。本症1896年由英国医生 pendred 详加描述,国内有少数病例报     

家族性腺瘤性息肉病及其治疗体会

家族性腺瘤性息肉病又称家族性胃肠道腺瘤病，或家族性腺癌病，是一种常染色体显性遗传性疾病．是息肉病综合征中最主要的一种疾病。其特点是细胞易异型增生、恶变，危害极大。本就1980～1995年收集的6例加以总结并提出治疗体会。     

基因与青少年肾疾病发作的关联性

美国匹兹堡大学遗传学研究人员现已证实一种基因的突变可引起两种遗传性肾疾病。据匹兹堡大学牙科医学院研究小组的负责人报道说,实际上,在尿调节蛋白(UMOD)基因中所发现的四种新的基因突变有可能会在同一条件下引发2型髓状囊性肾疾病(MCKD2)和家族性青少年型高尿酸血症肾病(FJHN)。该研究结果已发表在《医学遗传学》     

家族性青少年肾痨4例

家族性青少年肾痨(Familial Jurenile Nepbronophthisis, 简称FJN), 又称儿童型肾髓质囊性病,是一种遗传性进行性肾功能衰竭性疾病.我科于1980～1987年间收治4例,现报道如下.(一)临床资料本组4例中,男3例,女1例.起病年龄在4～11岁,其中3例在10岁内发病.分属两个家庭,2例系同胞姐弟,另2例亦为同胞兄弟,父母均非近亲结婚.本组临床     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病2例及家系分析

目的 了解原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床及遗传特征。方法对2例家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者进行家系分析，检查了患儿及其直系亲属的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及甘油三酯(TG)等血脂情况，并通过重组DNA技术检测患者基因异常情况。结果2例先证者自幼出现皮肤黄色瘤，例1患者有角膜环。2例患儿及父或母TC、LDL-C或TG升高。其家系中有高血压或高血脂或猝死者。基因检测发现患者第19号染色体的外显子有基因突变。据临床特点、血脂情况、基因检测可确诊为原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病，其家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。结论家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一常染色体显性遗传性疾病，黄色瘤及血清TC、LDL-C升高是其临床特征，该病为基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷所致的遗传性疾病。     

体检超声发现海绵肾1例

髓质海绵肾（medullary sponge kidney,MSK）是一种以肾锥体的集合管先天性扩张为特征的先天发育性肾髓质囊性病变,是常染色体隐性遗传,也有显性遗传,有家族性,也有散发病例。患肾的肾髓质锥体部顶端肾乳头末梢集合管呈梭形或小囊状扩张,位于肾盏周围,形成多发大小不一的小囊,致肾脏似海绵状,故称为海绵肾。据报道,海绵肾发病率约为1／20000～1／5000,多见于男性嗍。作者医院健康管理中心于2013年曾检出1例,现报告如下。     

肝糖原沉积病1例

1临床资料 肝糖原沉积病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，常在婴幼儿时期发病，常有家族性。它是由糖代谢过程中缺乏不同的酶，致使不同环节障碍，引起主要生化反应途径受阻，致正常结构或不典型结构的糖原累积于肝、肾等组织，结果病人出现肝脾肿大、肌张力降低（或肌痉挛）、低血糖乳酸血症等临床表现。笔者曾收集一例，现报告如下。     

Stargardt病1例

Stargardt病多为常染色体隐性遗传性疾病，临床上也见一些散发病例，国内孙信孚、孟祥成、黄智申等先后报道过。本文报告我院最近诊治散发Stargardt病1例。     

一家系4例家族性腺癌性结肠息肉病并癌变分析

一家系４例家族性腺癌性结肠息肉病并癌变分析孙晗家族性腺瘤性息肉（ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅ－ｍｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ，ＦＡＰ）原名家族性多发性结肠息肉（ＦＣＰ），是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。笔者收集一家系本病患者４例并均已癌变，实属少见...     

Melkersson—Rosenthal综合征（附3例报告）

Melkersson-Rosenthal 综合征又称唇舌水肿面瘫综合征、肉芽肿性唇炎等。其原因不明,常具有家族性。有人认为是常染色体隐性遗传性疾病,也可能与神经营养、感染或变态反应有关。该病由瑞士医生 Melk-ersson(1931)首次报告,德国医生 Rosenthal(1931)后来指出本病具有遗传性,故称Melkersson-Rosenthal 综合征(梅-罗综合     

肝豆状核变性CT检查的临床意义(附2例分析)

肝豆状核变性又称Wilson’s病，是一种家族性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，临床少见。我院从2000年6月至2006年5月收治2例，现结合文献对其CT表现及CT检查的临床意义进行讨论。     

遗传性球形红细胞增多症合并胆石症的治疗体会

遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis,HS）,是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血性疾病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。大多数患者家族中有同样病例,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。现就同一家族病患的治疗体会进行总结如下。     

脊髓性肌萎缩五例报告

脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是指一种由于脊髓前角细胞变性导致的常染色体隐性遗传性疾病，临床上表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。我科自2001年6月-2005年3月门诊及住院部共诊治5例SMA患儿，现报告如下。     

慢性特发性黄疸1例

慢性特发性黄疸，是一种较罕见的常染色体隐性遗传性疾病。我科于1999年6月份收治1例，现报告如下。