脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph 病ICARS与SARA评分相关因素分析

目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/ Machado-Joseph 病患者的相关因素.方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、SARA评分与发病年龄、病程、CAG重复次数的相关...     

1H-MRS对SCA3/MJD的诊断价值及与临床病程的关系

目的：探讨氢质子波谱(proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)在脊髓小脑型共济失调3型/马查 多–约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxias 3 and Machado-Joseph,SCA3/MJD)诊断中的价值,同时探讨其与临床病程 评分之间的联系。方法：SCA3/MJD起病患者、SCA3/MJD未起病患者及年龄匹配健康志愿者进行1H-MRS检查,经 数据后处理获得N–乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate,NAA),肌酸(creatine,Cr),胆碱(choline-containing compounds, Cho),肌醇(myo-inositol,mI)值及NAA/Cr,Cho/Cr,mI/Cr比值。将以上数据进行对比研究;同时对于SCA3/MJD起 病患者进行国际协作共济失调评估量表(International Cooperative Ataxia Rating Scale,ICARS)及共济失调等级量表(Scale for the Assessment and Rating of Ataxia,SARA)评估,计算NAA/Cr,Cho/Cr,mI/Cr比值与临床评分之间的相关性。 结果：SCA3/MJD起病患者在桥脑及齿状核的NAA/Cr值较正常对照组明显减低。SCA3/MJD起病患者小脑齿状核 NAA/Cr值与ICARS评分有明显相关性。结论：SCA3/MJD的病变主要位于小脑及脑干,ICARS评分与小脑病变的程度 有相关性,能较好地反映临床表现的轻重程度。1H-MRS 对于SCA3/MJD 的诊断有一定的应用前景。     

广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测。结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P<0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P<0.05)。结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义。     

GENE DIAGNOSIS AND CLINICAL CHARACTERISTIC ANALYSIS OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 3/MACHADO-JOSEPH DISEASE IN GUANGXI REGION

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病 (SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测.结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P＜0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P＜0.05).结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义.     

遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一类包括Machado-Joseph病(MJD)等多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传。由于不同的基因型所表现的临床症状与病理表现存在相当的重叠性,而且同一患者在病程发展的不同阶段表现也不尽相同,因此给临床诊断带来很大困难。近年来,国外学者先后克隆了SCA1、SCA2、SCA3／MJD、SCA6、SCA7和DRPLA的致病基因,发现均与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关。我们对1例临床诊断SCA的家系进行了SCA3／MJD(CAG)n检测分析,现将结果报道如下。     

SCA3/MJD患者7例临床特点及基因测定分析

目的对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD(Machado-Joseph病)的临床特点进行分析。方法收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果。结果 7例SCA3/MJD患者均于中青年发病,均有家族史,临床表现均有行走不稳、动作笨拙和言语含糊症状;影像学有小脑萎缩,锥体束征阳性;4例面舌肌束震颤,3例眼睑后退(突眼症),3例凝视诱发眼震,2例头晕,1例温度觉减退,1例认知障碍,1例肌阵挛发作。结论 CA3/MJD患者临床表现存在一定差异,临床除以共济失调、构音障碍及小脑萎缩为共同特征外,眼睑退缩形成的突眼、面舌肌束震颤多见,但检测SCA3相关基因的CAG重复数是确诊的唯一有效方法。     

维吾尔族一家系六例脊髓小脑性共济失调12型患者的临床特点分析

目的探讨一维吾尔族家系6例脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)患者的临床特点。方法应用世界神经病联合会国际协作共济失调评估量表(ICARS)对6例经基因学检查明确诊断的SCA12患者进行评估。结果 6例患者中大部分有步态不稳、双上肢震颤、腱反射活跃、肌张力增高、体位性眩晕、病理征阳性(5例/6例);眼球震颤及慢眼活动亦比较多见(4例/6例);可伴计算力、记忆力下降(3例/6例);视力下降、吞咽困难和肌肉萎缩不明显。ICARS分值越高,临床症状相应越重。结论维吾尔族SCA12主要以步态不稳、双上肢震颤为首发症状,ICARS评分可粗略评估患者共济失调的严重程度。     

多系统萎缩患者三核苷酸动态突变研究

目的对多系统萎缩（MSA）患者进行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变检测。方法应用聚合酶链式反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及毛细管电泳方法对45例临床诊断为MSA的患者以及50名健康志愿者进行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三核苷酸动态突变检测。结果 MSA患者SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三核苷酸重复次数范围分别为20-28、14-34、26-38次,健康志愿者分别为17-30、14-38、24-40,未在MSA患者中发现SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变。结论 SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变不是MSA病人的常见病因。     

SCA3/MJD与SPG4的弥散加权成像对比研究

目的：探讨弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI) 在遗传性脊髓小脑型共济失调3 型/ 马 查多- 约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxia 3 and the Machado Joseph disease,SCA3/MJD) 及遗传性痉挛性 截瘫4 型(hereditary spastic paraplegia 4,SPG4) 的诊断及鉴别诊断中的价值。方法：对13 例SPG4 患者,30 例 SCA3/MJD 及27 名年龄匹配的健康志愿者进行DWI 检查,经数据后处理获得了表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC) 值。将以上数据分组进行对比研究。结果：SCA3/MJD 起病患者的ADC 值在中央前回、内囊 后肢、大脑脚、桥脑、小脑皮层及小脑白质区域较正常对照组升高。SCA3/MJD 未起病患者的ADC 值仅在小脑 齿状核位置较正常对照组增高。SCA3/MJD 起病患者仅在小脑皮层较SCA3/MJD 未起病患者ADC 值明显升高; SCA3/MJD 起病患者的ADC 值在内囊后肢、小脑皮层、小脑白质及桥脑较SPG4 患者明显增高。在中央前回, SPG4 患者的ADC 值较正常对照组明显增高。结论：DWI 对于SCA3/MJD 与SPG4 的鉴别诊断有一定的应用前景。     

酒精依赖患者在不同戒断状态下血清S100B蛋白的表达水平

目的 探讨酒精依赖患者在不同戒断状态下血清S100B蛋白的表达水平。方法 选取2018年1月至2020年5月在深圳市康宁医院成瘾医学科接受住院治疗的男性酒精依赖患者总共81例(其中戒断反应期伴震颤谵妄组27例,伴精神病性障碍组27例,单纯戒断反应组27例),采用化学发光免疫夹心法检测三组研究对象的血清S100B蛋白浓度,比较三组间的差异。结果 三组间年龄、受教育年限、酒精成瘾病程以及日平均饮酒量比较,差异无统计学意义(P0.05);三组间血清S100B蛋白表达水平比较,差异有统计学意义(P0.05);震颤谵妄组血清S100B蛋白浓度为0.052(0.032,0.071)ng/mL,明显高于单纯戒断反应组的[0.035(0.025,0.044)ng/mL],差异有统计学意义(P0.05),而精神病性障碍组[0.049(0.033,0.062)ng/mL]与震颤谵妄组、单纯戒断反应组的血清S100B蛋白浓度比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 酒精依赖患者戒断期出现震颤谵妄提示更严重的脑损伤,S100B蛋白有可能是酒精性谵妄的生物学预测指标。     

脓毒性脑病患儿血清神经元特异性烯醇酶及S100B蛋白的表达及其临床意义

目的探讨脓毒性脑病（SAE）患儿血清脑损伤早期标志物神经元特异性烯醇酶（NSE）及S100B蛋白的表达,为临床早期诊断SAE及干预该病进展提供佐证。方法选择36例SAE为研究对象,依据脓毒性脑病诊断标准分为早期和晚期病例,同时选择20例健康儿童为对照组。检测血清NSE及S100B蛋白水平,分析两组血清NSE及S100B蛋白水平之间的差异,并与健康对照组进行比较。结果两期SAE血清NSE及S100B蛋白浓度明显高于对照组（P〈0．01）,而且两期SAE之间存在显著性差异。早期和晚期SAE患儿进行改良GCS评分后,评分≤7的病例,其NSE和S100B蛋白增高水平无显著性差异。结论SAE患儿血清中脑损伤标志物NSE及S100B蛋白异常表达,早期监测NSE和S100B蛋白的异常表达对判断病情及预后有积极意义。     

实验性脑创伤后脑损害生化标志物水平的动态变化

目的探讨脑创伤后脑损害生化标志物（NSE和S100B蛋白）的动态变化规律及其在血清与脑脊液中的相关性。方法采用改良Feneey法制作右顶局灶性脑损伤模型。选择60只SD大鼠分为假手术组和伤后1h，3h，6h，12h和24h组（各10只）。各组在相应时间点经枕大池和心脏穿刺抽取脑脊液和血液标本，测定NSE和S100B蛋白含量。结果与假手术组相比，手术组于伤后1h的NSE水平差异无显著性（P〉0．05），3h开始升高，6h达高峰，12h下降，24h降至正常；而S100B蛋白在伤后1h就明显增高，并持续升高至伤后6h，12h～24h有所下降，但仍高于假手术组（P〈0．05）。脑脊液NSE和S100B蛋白水平与其血清水平呈直线相关（NSE：r=0.78，P〈0．05；S100B：r=0．65，P〈0．05）。结论联合监测血NSE和S100B蛋白含量的变化能真实准确的反映出脑损害的情况，具有简单、方便和快速的优点。     

丙泊酚与异氟醚麻醉对急性颅脑外伤患者血清S100B和NSE的影响

目的：比较丙泊酚与异氟醚麻醉对急性脑外伤患者血清S100B和NSE的影响,比较其脑保护作用。方法：136例急性脑外伤患者在全身麻醉下行血肿清除术,按麻醉药物不同分为丙泊酚组及异氟醚组（n=68）。分别比较两者患者在手术前、手术开始2h、手术结束时的血清S100B和NSE。结果：两组患者S100B和NSE在手术2h及术毕均显著高于术前（P〈0.05）。手术前两组患者的血清S100B和NSE无差异（P〉0.05）;手术结束时,丙泊酚组的血清S100B和NSE均显著低于异氟醚组（P〈0.05）。结论：患者在急性颅脑外伤手术时血清S100B和NSE含量均显著升高,丙泊酚与异氟醚都能显著降低这些物质,但丙泊酚作用更强,提示丙泊酚脑保护作用优于异氟醚。     

急性脑卒中患者血清S-100B蛋白和神经元特异性烯醇化酶的动态变化

目的分析脑梗死、脑出血、短暂脑缺血发作(TIA和VBI)患者血清中S-100B蛋白和神经元特异性烯醇化酶(NSE)的动态变化,探讨它们在急性脑血管病发病中的临床意义.方法选择病史、症状、体征及CT、MRJ检查符合脑梗死、脑出血、短暂脑缺血发作的住院患者共91例,取发病48、72h和7d的静脉血,用ELISA法和放免法测定血清S-100B蛋白和NSE水平,并分别与正常对照组比较.结果脑梗死和脑出血组的S-100B蛋白和NSE血清浓度与短暂脑缺血发作及对照组比较明显升高(P＜0.05,P＜0.01).S-100B蛋白与梗死/出血体积以及神经系统功能缺损评分呈正相关,NSE含量仅与梗死体积和神经系统功能缺损评分呈正相关,与出血体积无明显相关性.短暂脑缺血发作组患者的S-100B蛋白和NSE含量无明显变化.结论S-100B蛋白可以反映脑梗死和脑出血病情变化的程度,NSE仅能反映脑梗死患者的病情变化;两者对短暂脑缺血发作患者没有病情预测作用.     

血清S100B蛋白和神经元特异性烯醇化酶在新生儿缺氧缺血性脑病早期诊断中的应用价值

目的：探讨血清 S100B蛋白和神经元特异性烯醇化酶（NSE）在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）早期诊断及判断预后的应用价值。方法选取2010年1月至2014年12月深圳市儿童医院新生儿科住院的 HIE的患儿和健康新生儿作为研究对象。健康对照组40例,HIE组97例,其中轻度组41例,中度组30例,重度组26例。入组的新生儿均于出生后的第1、3、7天晨起空腹时采集静脉血测定血清S100蛋白和 NSE 含量。结果 HIE 组患儿各个时间点 S100B 蛋白和 NSE 含量均明显高于健康对照组（P均＜0.05）。治疗前中、重度组血清 S100B蛋白和 NSE含量明显高于轻度组（P ＜0.05）经治疗后血清 S100B蛋白和 NSE含量均明显下降（P均＜0.05）。血清 S100B蛋白含量与 NSE含量呈正相关（P ＜0.05）。结论血清 S100B蛋白和 NSE在 HIE的早期诊断、损伤程度及预后的判断有重要意义。     

鼠神经生长因子治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病血清NSE、S100B的变化

目的探讨鼠神经生长因子(mNGF)治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血清NSE、S100B变化及临床意义。方法 98例足月中重度HIE患儿随机分为两组,mNGF治疗组(49例)和常规治疗组(49例),治疗前以正常足月新生儿30例作为健康对照,两组HIE患儿在常规治疗方法上相同,mNGF治疗组在常规支持对症治疗的基础上肌注鼠神经生长因子30μg,1次/d,疗程10d。治疗前和治疗后检测HIE患儿血清NSE、S100B,并检测30例正常对照作为治疗前健康对照。结果治疗前mNGF治疗组血清NSE(145.24±44.59)、S100B(2.36±1.68)与常规治疗组血清NSE(156.92±45.03)、S100B(2.45±1.62)差异无统计学意义,两组HIE患儿NSE、S100B均高于健康对照血清NSE(29.00±8.96)、S100B(0.16±0.09)。经治疗后mNGF治疗组血清NSE(23.57±8.85)、S100B(0.22±0.14)低于常规治疗组血清NSE(36.75±16.00)、S100B(0.42±0.25)。结论 NSE、S100B可作为HIE检测指标之一,肌注mNGF对HIE有神经保护作用。     

血清神经元特异性烯醇化酶及S100B蛋白水平在早期评价窒息新生儿脑损伤中的意义

目的：探讨新生儿窒息后血清S100B蛋白和神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平动态变化对诊断新生儿窒息和判断窒息后脑损伤的价值。方法：30例临床诊断为窒息的新生儿,分别于生后12h、72h、7d取外周静脉血血清-70℃低温保存。用酶联免疫吸附（ELISA）方法分别检测S100B、NSE的血清浓度。以20例正常新生儿为对照组。结果：轻、重度窒息新生儿生后12h血清NSE、S100B水平与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。轻、重度窒息新生儿组间血清NSE水平比较,差异无统计学意义（P〉0.05）; 血清S100B水平比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。窒息新生儿组内各时间点（12h、72h、7d）血清NSE水平比较,只有12h和72h两两比较差异有统计学意义（P〈0.01）; S100B蛋白水平两两比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。窒息新生儿30例中有14例（重度窒息5例,轻度窒息9例）生后5～7d头颅CT示不同程度的缺氧缺血性改变。结论：S100B蛋白、NSE在窒息新生儿血清中显著升高。NSE、S100B蛋白血清浓度升高持续时间越长,预示发生新生儿窒息后颅脑损伤的可能性越大。     

急性脑梗死患者治疗前后血清神经元特异性烯醇化酶S100B蛋白水平的变化

目的探讨急性脑梗死患者治疗前后血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）、S100B蛋白水平的变化。方法选择2010年1月～2013年3月浙江省三门县人民医院急诊科急性脑梗死患者50例（病例组）予以控制颅内压、血压和血糖、抗血小板聚集、保护脑细胞及防治并发症等对症支持治疗2周。根据脑梗死灶面积大小≥5 cm^2和〈5 cm^2分为大面积组（21例）和小面积组（19例）。比较患者治疗前后血清NSE、S100B蛋白水平和脑梗死灶大小的变化,并观察病例组脑梗死灶面积与NSE、S100B蛋白水平的关系。选择同期体检的健康体检者30例作为健康组,比较其与病例组血清NSE、S100B蛋白水平的差异。结果①病例组患者治疗前血清NSE、S100B蛋白水平[（32.57±7.12）、（2.15±0.43）ng/mL]明显高于健康组[（7.34±1.98）、（0.34±0.07）ng/mL],差异有高度统计学意义（t=7.26、8.92,P〈0.01）。治疗2周后,病例组患者血清NSE、S100B蛋白水平[（18.72±3.65）、（0.97±0.18）ng/mL]均较治疗前[（32.57±7.12）、（2.15±0.43）ng/mL]明显下降,且治疗后脑梗死灶面积[（4.37±1.06）cm^2]亦较治疗前[（5.75±1.58）cm^2]明显减少,差异有统计学意义（t=3.12、5.31、2.34,P〈0.05或P〈0.01）。②病例组脑梗死灶大面积组NSE、S100B蛋白水平[（38.56±8.14）、（2.38±0.49）ng/mL]明显高于小面积组[（24.30±6.17）、（1.83±0.38）ng/mL],差异有统计学意义（t=2.87、2.30,P〈0.05或P〈0.01）。结论急性脑梗死患者存在血清NSE、S100B蛋白水平异常升高,其水平与脑卒中灶面积有一定的关系,可作为急性脑梗死程度、面积、疗效评价和预后估计的血清学标记物。     

病毒性脑炎患儿S100B蛋白、NSE、sVCAM-1和神经肽Y水平变化的临床意义

目的探讨病毒性脑炎患儿脑脊液及血清中S100B蛋白、神经元烯醇化酶(NSE)、可溶性血管内皮细胞黏附分子(sVCAM-1)和神经肽Y(NPY)水平变化的临床意义。方法选取32例有中枢神经系统感染的病毒性脑炎患儿为病毒性脑炎组,并根据病情分为轻症组和重症组,选择同期住院的经腰椎穿刺确定无中枢神经系统感染的病毒性脑炎患儿32例作为对照组。检测各组患儿血清和脑脊液中S100B蛋白、NSE、sVCAM-1和NPY的水平,并将结果进行比较。结果病毒性脑炎患儿血清和脑脊液中S100B蛋白、NSE、sVCAM-1和神经肽Y水平明显高于对照组,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。病毒性脑炎患儿轻症组血清和脑脊液中S100B蛋白、NSE、sVCAM-1和NPY水平明显低于重症组,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论病毒性脑炎患儿脑脊液及血清中S100B蛋白、NSE、sVCAM-1和NPY水平的变化与病情轻重有相关性,对判断病情有重要的临床价值。     

阿立哌唑对精神分裂症患者血清神经元特异性烯醇化酶、S100B蛋白和髓鞘碱性蛋白水平的影响及疗效观察

目的探讨阿立哌唑对精神分裂症患者血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白和髓鞘碱性蛋白(MBP)水平的影响及疗效。方法选取住院治疗的精神分裂症患者86例,将其随机分为观察组和对照组。观察组患者予以阿立哌唑片治疗,先予5 mg/次,1次/d,2周内逐渐增加剂量至维持量15 mg/d;对照组予以奥氮平片治疗,先予5 mg/次,1次/d,2周内逐渐增加剂量至维持量(10~20)mg/d。两组均连用12周。观察两组治疗前与治疗12周后血清MBP、S100B蛋白和NSE指标变化情况,并比较其效果和安全性。结果治疗12周后,两组患者血清NSE、S100B蛋白和MBP水平较前均有明显下降(P0.05或P0.01),且观察组患者下降幅度较对照组更明显(P0.05);同时观察组患者临床总有效率明显优于对照组(P0.05)。观察组TESS评分明显低于对照组[(3.12±0.54)分vs.(4.34±0.81)分,P0.05]。结论阿立哌唑治疗精神分裂症疗效明显优于奥氮平,能明显改善其阳性和阴性症状,且不良作用更少,安全性更高,其作用机制可能与其能降低血清MBP、S100B蛋白和NSE指标及减轻中枢神经系统密切相关。