肺周细胞与肺发育及肺部疾病研究进展

周细胞作为血管外基质的一员,与血管生成存在着密切关系。周细胞普遍存在于全身微血管表面,对稳定血管功能有重要作用。肺周细胞作为肺部血管构建中的一员,存在于肺血管细胞连接凹陷处,在肺发育及肺部疾病中发挥重要作用。该文基于周细胞的功能特点,对肺周细胞在肺发育及肺部疾病中作用的相关研究进行综述,为肺发育及肺部疾病损伤机制的研究...     

circRNAs在肺发育中的作用研究进展

环状RNA(circular RNAs, circRNAs)作为一类新型的非编码RNA广泛存在于多种生物的组织及器官中, 具有时间特异性及空间特异性, 在胚胎与组织的发育、衰老、胰岛素分泌、心血管疾病及肿瘤等多种生命过程及疾病中起至关重要的作用。肺的形态结构与功能的正常发育是后期肺进行正常呼吸运动的生理学基础, 最新研究表明circRNAs参与了肺发育, 并对肺发育相关性疾病如支气管肺发育不良的发生发展起重要作用。该综述将对circRNAs的生物学功能及其在肺发育及支气管肺发育不良中的作用机制进行阐述。     

呼吸道微生态与支气管肺发育不良研究进展

支气管肺发育不良(BPD)是早产儿常见的呼吸系统疾病, 感染、炎症反应、氧化应激等是BPD主要的致病机制。研究发现, 肺部微生物定植可能从围生期就开始, 并受多种因素的影响而动态变化。呼吸道微生态失调可能通过触发氧化应激反应、抑制miR-876-3p表达、改变肺部代谢及减弱局部屏障功能等机制参与BPD的发生与进展;同时, 肺发育异常及肺损伤也会对呼吸道微生态产生影响, 这种影响甚至会持续到成年后。益生菌具有抗炎、抗感染及抗氧化等作用, 补充益生菌制剂可能通过调节呼吸道微生态, 促进肺发育、改善肺损伤。现对新生儿呼吸道微生态的建立及动态变化进行阐述, 并探讨呼吸道微生态在BPD发病机制及防治中的作用。     

LINGO-1在神经系统疾病中的研究进展

LINGO-1是富含亮氨酸重复序列和免疫球蛋白结构域的Nogo受体作用蛋白-1, 在神经系统疾病中特异性表达。近年来, 越来越多证据表明LINGO-1在神经胶质瘢痕形成、细胞死亡及炎症反应中发挥重要作用。LINGO-1会抑制少突胶质细胞活化, 阻止轴突和髓鞘的形成和功能恢复, 因此被认为是神经元存活、神经突延伸及轴突髓鞘化的负调节剂。LINGO-1水平的变化与多种神经系统疾病的发生和发展存在一定联系。该文对LINGO-1的生理功能进行阐述, 并对LINGO-1在多发性硬化症、脊髓损伤、新生儿脑损伤及癫痫等神经系统疾病中的最新研究进展进行综述, 旨在探寻神经系统疾病治疗的新策略。     

母体糖尿病对子代肾脏发育影响的研究进展

母体糖尿病不仅和孕母自身健康密切相关, 也会对子代健康产生重要影响。不良的孕前及宫内环境会影响子代肾脏正常发育过程, 进而增加其成年期肾脏疾病的患病风险。该文阐述了母体糖尿病对子代肾脏结构和功能的影响。母体糖尿病会增加子代先天性肾脏和尿路畸形的发生风险, 同时也会对子代早期和远期肾功能造成一定损害。此外, 该文从氧化应激、肾脏发育关键信号通路及表观遗传改变等方面对母体糖尿病干扰子代肾脏发育过程及其中的分子机制的研究进展进行综述。     

儿童中枢神经系统髓鞘发育及相关疾病研究进展

中枢神经系统髓鞘是少突胶质细胞胞膜围绕在轴突外的多层脂质膜。儿童髓鞘的发育遵循相应的时间和空间规律, 这种髓鞘形成的时空发育过程被认为与儿童适当的行为和功能有关。儿童时期中枢神经系统髓鞘发育是一个多步骤极其复杂的过程, 髓鞘的完整性对塑造中枢神经系统功能有着至关重要的作用。目前研究已发现儿童多种神经系统疾病如多发性硬化症、横贯性脊髓炎、小儿视神经炎等均与髓鞘异常密切相关。因此, 该文综述儿童时期髓鞘发育过程及相关疾病的研究进展, 为临床诊治髓鞘异常疾病提供依据。     

儿童过敏性肺炎的诊治及研究进展

过敏性肺炎(HP)是一种免疫介导的间质性肺疾病, 临床表现、严重程度及疾病转归具有高度异质性, 与个体敏感性、接触抗原的性质、剂量、持续时间及接触频率均有关。2020年新制定的成人HP指南对其进行了重新分类, 并详细描述了其影像学特征。HP常发生在成人, 但也可影响儿科人群, 且是常见的儿童间质性肺疾病之一。在儿童中, 引起HP的最常见因素为家庭环境中的禽类和真菌抗原。HP的诊断主要基于明确的暴露抗原、典型的症状、特征性放射学表现, 血清特异性抗体IgG、支气管肺泡灌洗液及肺功能检查可帮助明确诊断HP, 对于诊断仍不明的患儿需行肺组织病理检查。早期诊断并充分避免抗原暴露是治疗及预后的关键。     

儿童结缔组织病相关间质性肺疾病24例临床特征

目的分析结缔组织病相关间质性肺疾病(CTD-ILD)患儿临床资料。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月上海儿童医学中心风湿免疫科住院治疗明确诊断为CTD-ILD患儿共24例的所有病例资料, 包括临床表现、实验室检查、影像学改变、肺功能、治疗转归等, 并采用描述性方法进行统计分析。结果收集有效病史资料24例(男4例, 女20例), 临床表现为咳嗽10例(42%), 气促10例(42%), 安静状态下心率异常增快8例(33%), 活动费力7例(29%), 合并发热6例(25%);体格检查发现肺部湿性啰音4例(17%), 杵状指2例(8%)。初次就诊患儿存在不同程度实验室检查异常。所有患儿均存在胸部高分辨率CT不同程度肺间质改变。在完成肺功能检查的8例患儿中, 所有患儿存在弥散功能轻度下降。经过免疫抑制治疗后好转15例(63%), 放弃或死亡4例(17%), 治疗前后影像学检查无明显改善5例(21%)。结论 CTD-ILD可以隐匿起病, 早期发现, 积极治疗或能改变预后, 但对于疾病的早期精准诊断和治疗方案仍需要进一步研究。     

嗜酸细胞性胃肠道疾病的发病机制研究进展

嗜酸细胞性胃肠道疾病是指反复或持续存在胃肠道症状, 伴有消化道黏膜内嗜酸性粒细胞病理性升高的一组疾病。病理学特征性表现为胃肠道黏膜内嗜酸性粒细胞数量增多, 嗜酸细胞性食管炎患者食道黏膜固有层可见纤维化。趋化嗜酸性粒细胞聚集的细胞因子有多种, 包括Th2细胞因子、嗜酸细胞趋化因子、胸腺基质淋巴细胞生成素、巨噬细胞移动抑制因子、唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素、整合素和细胞外基质蛋白。嗜酸细胞性胃肠道疾病的肠道组织损伤可能与嗜酸性粒细胞脱颗粒分泌特异性产物、炎症反应及氧化损伤、纤维化和组织重塑以及屏障功能受损有关。     

胎儿型睾丸间质细胞的发育研究进展

胎儿型睾丸间质细胞是胚胎时期睾丸间质中主要分泌雄激素的细胞, 在胚胎性别发育中起关键作用。本文对近年来胎儿型睾丸间质细胞的生物特性、发育、细胞谱系及出生后命运的最新研究进展予以综述, 为探究小儿先天性性发育障碍相关疾病潜在病因及发病机制提供参考。     

AIFM1基因突变相关疾病研究进展

线粒体凋亡诱导因子1(apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1, AIFM1)基因编码具有细胞凋亡作用及氧化还原功能的细胞凋亡诱导因子(apoptosis-inducing factor, AIF)蛋白。AIF在人体组织细胞内广泛表达, 在线粒体中发挥重要作用。AIFM1基因突变与严重的X连锁线粒体脑肌病、Cowchock综合征、X-连锁的脊椎外骺端发育不良伴髓鞘性脑白质营养不良、听神经病变等疾病相关。AIFM1基因突变表现出广泛的临床表型, 但突变与表型、表型严重程度之间的发病机制仍不明确。该文总结已报道的AIFM1基因突变相关位点、表型、可能致病机制, 对AIFM1基因突变相关疾病及进展作一综述。     

关注A族链球菌疾病

A族链球菌(GAS)是一种非常重要的致病菌, 尤其是对于儿童。GAS导致的疾病种类可能比其他任何微生物都多, 并且涉及多学科的问题。20世纪40年代青霉素被发现并广泛使用, 细菌感染性疾病发病率呈直线下降, 但耐药现象不久便出现, 并不断严重, 某些细菌感染性疾病又有抬头趋势。近年来GAS感染与疾病也有小范围流行的报道。关注GAS, 尤其是深入研究GAS的国内学者并不多, 整体上对GAS的认识不够, 存在一些误区。关于GAS还有很多疑问迄今没有答案, 因此我们呼吁关注GAS和GAS疾病。     

胎儿炎症反应综合征与新生儿临床结局

胎儿炎症反应综合征(FIRS)是全身炎症反应在胎儿中的状态, 通过感染性和非感染性途径诱发, 以白细胞介素-6为代表的细胞因子水平增加, 绒毛膜羊膜炎和脐带炎为其常见的胎盘病理学改变。FIRS不仅可以导致早产, 还与新生儿期脑损伤、肺损伤、早发型败血症、坏死性小肠结肠炎、心血管系统疾病等多器官系统损伤密切相关。因此, 减少FIRS对新生儿所致的损害, 是产科、儿科医生共同面临的临床问题。     

国际新生儿疾病筛查进展

新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策, 是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初, 美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症, 开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代, 串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查, 实现了"一种实验检测一种疾病, 到一种实验检测多种疾病"的转变, 增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步, 新治疗药物的不断问世, 治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用, 既可从分子水平明确突变来源, 又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者, 很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略, 结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法, 多组学数据的整合, 无论靶向还是非靶向, 都具有巨大且广泛的临床效用价值。     

阴茎胚胎发育与尿道下裂发生的研究进展

阴茎是男性外生殖器的一部分, 其结构和功能的异常会产生严重生理影响和社会心理影响。在胚胎发育的早期, 原始胚基是双向分化的, 直到18周左右才形成严格意义上的阴茎, 其过程对理解尿道下裂等先天畸形的发生以及手术修复的探索有指导意义。本文旨在综述近年来阴茎组织胚胎学发育和尿道下裂发生的研究进展, 包括正常情况下的早期胚胎发育、胚胎时期尿道及包皮的发育过程, 以及发育异常情况下尿道下裂的发生过程。     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

语言相关的发育性疾病早期语言特征分析

目的探讨发育水平相当的孤独症谱系障碍(ASD)、全面发育迟缓(GDD)、发育性语言障碍(DLD)儿童的语言特征, 为疾病早期识别提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的719例儿童病例资料, 其中ASD 382例, DLD 198例, GDD 139例。采用χ2检验比较3组儿童的发育水平分布的差异, 方差分析比较3组儿童的发育情况, 采用相关性分析语言和非语言发育水平的相关关系, 控制发育水平后, 采用t检验比较ASD和GDD、ASD和DLD儿童的语言能力及儿童的表达性与接受性、视觉相关性语言水平的差异。结果 ASD、GDD、DLD儿童非语言发育水平差异有统计学意义(χ2=414.64, P<0.01)。语言同非语言发育水平呈正相关(r=0.60, P<0.05)。发育水平异常的ASD, 接受性、视觉相关性语言分数均差于其表达性语言(t=6.97、3.58、13.29、6.85、9.09、7.27, 均P<0.01);发育正常的DLD, 表达性语言最差(t=-2.21、-3.61, 均P<0.05);GDD发育轻度落...     

早产儿肠道菌群与大脑发育的关系

各种原因引起的早产使早产儿肠道菌群发育不良。在生命早期, 肠道微生物群和神经系统有平行的发育窗口。早产儿是一类特殊的人群, 早期的微生物定植和微生物群的优化会影响大脑发育并改善神经系统发育的结果。本文就早产儿肠道菌群的因素、早产儿肠道菌群失调对神经系统发育的影响以及早期添加益生菌对早产儿发育的影响进行综述。了解微生物群的早期优化在早产儿大脑发育中的作用, 对于开发特定的针对肠道微生物群的疗法, 保护婴儿免受因早产而产生的一系列神经发育障碍至关重要。     

先天性肺囊性疾病96例临床分析

目的总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿(男50例、女46例)的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果 96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d～13岁, 86例(90%)患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例(42%), 手术治疗30例, 急症手术2例, 死亡1例。肺隔离症12例(13%), 手术治疗4例。先天性肺囊肿12例(13%), 手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例(3%), 手术治疗1例, 1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例(30%), 通过肺CT检查不能确诊, 考虑"先天性肺囊性疾病", 部分病例与坏死性肺炎很难鉴别, 有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好, 无反复下呼吸道感染。结论先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查, 多数因呼吸道感染就诊时发现, 以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗, 手术预后较好。