轮状病毒受体结合特征研究进展

轮状病毒(rotavirus, RV)是引起人类和动物急性胃肠炎的重要病原体。结构蛋白VP8*(viral protein 8*, VP8*)位于RV最外层的刺突状VP4的头部, VP8*在受体识别和结合中发挥重要作用。目前对RV受体结合特性的研究主要集中在A组轮状病毒(group A rotavirus, RVA)和C组轮状病毒(group C rotavirus, RVC)。本文对RV的蛋白结构、受体类型以及RVA和RVC受体结合特性及与受体相互作用的结构基础等研究进展进行综述。     

全基因组测序用于肾脏异常胎儿的产前诊断

目的应用全基因组测序技术对4例肾脏异常胎儿进行遗传学检测, 以寻找其可能的遗传学病因。方法对4例肾脏异常胎儿的孕妇抽取羊水及胎儿父母外周血进行DNA提取, 行全基因组测序检测, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)原则对数据进行判定, 拷贝数变异结果与SNP-array结果进行比对, 致病性点变异行Sanger测序验证。结果全基因组测序技术检测2例胎儿为拷贝数变异致病, 分别为染色体17q12缺失1.45 Mb和1q21.1-21.2重复1.85 Mb;2例胎儿为基因变异致病, 分别为PKHD1 c.8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)复合杂合变异和BBS12: c.1372dup(p.Thr458Asnfs*5)纯合变异。SNP-array和Sanger测序结果与全基因组测序数据一致。根据ACMG遗传变异分类标准与指南, PKHD1 c.8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.448...     

腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

葡萄糖调节蛋白78在毛霉感染中的研究进展

毛霉病是一种具有血管侵袭性的感染性疾病, 表现为局部血管浸润, 血栓形成和组织坏死, 阻碍病变部位白细胞渗出和抗真菌药物分布。葡萄糖调节蛋白78(glucose-regulated protein 78, GRP78)是调节毛霉侵袭血管的关键蛋白。在各类应激条件下内质网GRP78过表达并转运至细胞膜, 成为毛霉进入血管内皮细胞的细胞表面受体。本综述回顾了GRP78介导毛霉感染的机制和病理生理学过程, 总结了相关靶向药物的研究进展, 为毛霉病的诊治提供参考。     

人腺病毒重组研究进展

人腺病毒(HAdV)是急性呼吸道感染、腹泻、急性眼角结膜炎等多种疾病的常见病原体。许多研究表明HAdV基因组易发生基因重组, 进而形成新的基因型别, 迄今已报道的104个型别中53～104型为重组形成的新基因型, 在全球范围内引起多次疫情, 对疾病的防控提出新挑战。目前对其重组研究较少, 亟需深入研究以揭示重组机制及临床意义。     

肠道病毒基因重组研究进展

肠道病毒(enterovirus, EV)可引起多种感染性疾病, 临床表现复杂多样。作为RNA病毒, EV的RNA依赖的RNA聚合酶缺乏校对功能, 导致其基因发生高频率的突变和重组, 从而使EV获得进化优势, 进而发生对宿主的免疫逃逸、对抗病毒药物的抗性, 也可使病毒的传播力和致病性增强或组织嗜性发生改变。本文综述了EV的重组机制, 并对部分重要型别和新型别EV的重组情况以及重组对病毒流行、致病性的影响进行了概述。     

轮状病毒疫苗应用研究进展

轮状病毒可导致婴幼儿严重腹泻, 最有效的预防手段是为婴幼儿接种轮状病毒疫苗。轮状病毒疫苗在全球的广泛应用, 显著降低轮状病毒疾病负担, 且具有较高的成本收益。目前我国未将轮状病毒疫苗纳入免疫规划, 疫苗接种率较低。本文通过阐述轮状病毒疫苗种类、覆盖率和接种率、经济学评价、对毒株型别的影响, 以及疫苗存在的问题, 了解疫苗研究进展, 推进建立我国轮状病毒疫苗监测, 促进轮状病毒疫苗在我国使用。     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

新型冠状病毒肺炎经济负担研究进展

新型冠状病毒肺炎自2019年12月首次被发现后因其具有高度的传染性和变异性而迅速在全球蔓延, 给全球带来巨大经济损失, 已有研究统计了该病毒造成的经济损失。本文对疫情发生以来国内外关于其经济负担的相关研究予以综述, 以期为决策人员了解COVID-19经济负担进行卫生资源合理配备提供依据。     

白化病的临床实践指南

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南。     

重视诺如病毒

1972年, 诺如病毒被发现, 此后被确认为全球急性胃肠炎散发病例及暴发的主要病因之一, 成为全球性的公共卫生问题。50年来, 人们对诺如病毒感染的临床特征、流行病学特征、病原特征等有了较深入认识, 但迄今未能建立有效的体外培养和实验动物模型, 导致其感染和致病机制研究受限, 也无特异的疫苗和药物上市。随着轮状病毒疫苗的全球普及, 诺如病毒成为继轮状病毒后又一亟待控制的重要公共卫生问题。     

一个颈动脉体瘤家系的基因变异研究

目的对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测,明确其病因。方法对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描,对先证者进行外显子组测序,再用Sanger测序进行验证,对候选变异进行功能预测,并在家系成员中进行验证。结果先证者携带SDHD基因第3外显子剪接区c.170-1G>T杂合变异,15个家系成员携带致病变异,其中6人已死于心脑血管病,现存9人均已发生颈动脉体瘤、高血压。本家系符合常染色体显性遗传规律。结论 SDHD基因c.170-1G>T杂合变异可能是导致本家系发病的原因,颈动脉体瘤患者除了常规临床检查还应进行基因诊断。     

献血者隐匿性乙肝病毒感染的研究进展

隐匿性乙肝病毒感染(occult hepatitis B virus infection, OBI)是乙肝病毒(HBV)感染的特殊类型, 即乙肝表面抗原(HBsAg)检测阴性, 但HBV核酸检测为阳性。本文主要综述了OBI在献血者中的流行情况、传播可能性和检测建议。世界部分国家和国内具有代表性地区献血者OBI的流行率各不相同, 分析表明非洲地区献血者OBI流行率远远高于世界其他地区, 我国南方地区献血者OBI流行率高于北方地区。献血者OBI存在传播乙肝病毒的可能性, 核酸检测和乙肝核心抗体对献血者OBI筛查具有重要意义, 应根据当地HBV流行状况和经济情况选择合适的检测方式, 以期最大限度降低OBI对输血安全的影响。     

胃镜下取样肿瘤组织内菌群特征分析

目的探究上消化道肿瘤内细菌群落特征。方法研究人群为上消化道肿瘤患者(食道癌、胃癌)。对入组患者进行胃镜检查(n=17)并在肿瘤部位进行取材, 同时取距离肿瘤组织4 cm以上远端的非肿瘤组织作为对照。对样本总DNA进行提取纯化后进行高通量16S DNA基因测序, 应用生物信息学分析肿瘤组织内特有的细菌群落特征及与非肿瘤组织相比细菌群落水平上的差异。结果 16S DNA PCR结果显示肿瘤内的细菌负荷没有发生明显变化。α和β多样性的比较结果显示, 两组的细菌群落组成相似度较高, 组内各样本较为离散, 菌落构成差异性较大, 但整体上两组差异无统计学意义。维恩图展示出肿瘤组织1 358个OTU (operational taxonomic unit), 非肿瘤组织2 068个OTU, 表明肿瘤组织的细菌群落物种丰富度降低。群落组成分析发现普雷沃菌科(属)、乳杆菌科(属)、梭杆菌科(属)在肿瘤组织中富集(丰度平均百分比均超过非肿瘤组织的1倍以上)。进一步对两组样本菌科和菌属丰度前十的细菌进行配对比较显示, 假单胞菌在科(P=0.041)和属(P=0.041)水平上均显示在肿瘤组织中明显减少, 而...     

胃母细胞瘤一例

胃母细胞瘤是发生于胃部的一种罕见、具有独特特征的双向分化肿瘤。该文报道1例发生于胃窦胃体交界处的胃母细胞瘤。患者女, 53岁。因上腹部隐痛不适1年, 发现胃窦胃体交界处隆起性病变伴溃疡形成, 临床拟诊"胃肠道间质瘤"行"胃肠道间质瘤切除术"。大体见附部分胃黏膜灰白灰红色结节样肿物一个, 体积5.0 cm×4.2 cm×4.0 cm, 切面灰白, 半透亮, 局部囊性变。镜下观察瘤细胞密度不均, 细胞密集区肿瘤细胞呈上皮样形态, 排列呈小巢状或条索状, 可见腺管形成的趋势, 细胞核轻度异型。稀疏区肿瘤细胞核呈卵圆形或短梭形, 肿瘤细胞弥漫片状分布于黏液样基质中, 部分区黏液聚集呈肺水肿样结构, 部分区呈微囊样。免疫标记广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原上皮样区域阳性, CD10、波形蛋白梭形细胞区阳性, Ki-67阳性指数小于1%。诊断为胃母细胞瘤。     

狂犬病疫苗免疫新进展

目前的狂犬病疫苗免疫方案需要多剂量才能达到高中和滴度, 而且成本高昂, 在狂犬病死亡率高的发展中国家很难实施广泛的疫苗接种。许多临床前和临床研究正在进行, 测试新型疫苗、佐剂和注射方法。关于使用活疫苗和替代疫苗载体的研究正在进行中, 开发的DNA疫苗还达不到传统疫苗的免疫原性和中和能力。分子佐剂的发展能够以较少的抗原诱导更快、更强的免疫反应, 已经产生了激动人心的临床前结果, 似乎使我们更接近于一种更好的狂犬病疫苗。然而, 严峻的挑战依然存在:分子佐剂需要与活疫苗一起施用, 而免疫分子物种特异性的差异使佐剂研发复杂化。大多数新疫苗尚未在临床试验中进行测试, 只有在各方面都优于现有疫苗的疫苗才有机会被广泛采用。     

艾伯特埃希菌病原学与流行病学研究进展

艾伯特埃希菌(Escherichia albertii)是一种新发人兽共患病病原体, 可引起以感染性腹泻为主的胃肠道疾病。自发现和命名以来, 艾伯特埃希菌已造成多起食源性胃肠炎暴发, 并广泛存在于多种禽类、野生动物中。由于目前常规的鉴定系统不能有效鉴定艾伯特埃希菌, 该菌在全球的流行情况可能被严重低估。禽类等是艾伯特埃希菌的重要储存宿主, 但其在疾病传播中的作用尚不清楚。本文对艾伯特埃希菌的生理生化特性、基因组特征、分离检测方法, 以及艾伯特埃希菌在宿主动物、食品媒介及人群中流行情况的研究进展进行了综述, 并对艾伯特埃希菌的感染风险及进一步的研究重点进行了展望。     

新型冠状病毒生物气溶胶传播研究进展

在全球新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019, COVID-19)持续肆虐的背景下, 具备病毒载量高、传染性强、潜伏期短特征的新冠变异株, 如Delta、Omicron变异株, 使室内密闭空间的生物气溶胶传播机制研究成为防控呼吸道传染病疫情的热点。本文从生物气溶胶特性、采集与检测技术发展现状、生物气溶胶传播典型案例三方面总结国内外研究进展。     

胰腺错构瘤一例

患者女, 53岁。上腹部疼痛不适20 d。腹部CT示胰腺体部类圆形稍低密度影, 大小约8 mm×6 mm, 边界清晰。行腹腔镜下"胰体尾+脾脏"切除, 术中胰腺体尾部触及直径约1 cm肿块。低倍镜下肿瘤境界尚清, 周围穿插少量胰腺腺泡及胰岛, 中央区导管扩张, 被覆单层扁平或立方上皮, 无异型性。间质梭形细胞密集增生, 细胞短梭状, 胞质稀疏。免疫表型:间质梭形细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白、雌激素受体和孕激素受体均强阳性, α-抑制素、结蛋白灶性阳性, S-100蛋白散在阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD34、CD117阴性, Ki-67阳性指数约1%。导管上皮CKpan阳性, MUC1导管腔缘阳性, MUC2、MUC5AC阴性, MUC6部分阳性。过碘酸-雪夫(PAS)染色阳性。病理诊断:胰体尾错构瘤, 伴卵巢样间质。胰腺错构瘤非常罕见, 单纯通过影像学检查很难与胰腺的其他病变相鉴别, 明确诊断需依靠病理组织形态学及免疫组织化学标记。     

十二指肠畸胎瘤1例报道并文献复习

目的探讨十二指肠畸胎瘤的临床、影像及病理学特征, 提高临床医生对该肿瘤罕见发病部位的认识。方法回顾性分析2021年3月山东省烟台市烟台山医院收治的1例十二指肠实性成熟性畸胎瘤患者的临床、影像及病理资料。在中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed中以"十二指肠/duodenal"和"畸胎瘤/teratoma"为关键词, 检索2020年12月之前有关十二指肠畸胎瘤的文献, 共检出英文文献报道3篇3例和中文文献报道2篇2例;结合本文报道的1例, 总结其临床影像及病理学特征。结果本例为40岁男性, 临床表现为上腹部胀痛不适半年, 影像学表现为十二指肠降段不规则混杂密度影, 内见不规则钙化样高密度影及脂肪密度影;临床诊断十二指肠降部占位, 行十二指肠肿物切除术, 术后病理诊断为十二指肠实性成熟性畸胎瘤, 恢复良好。结合文献报道的5例, 共计6例十二指肠畸胎瘤, 其中男4例、女2例, 年龄7 d～40岁。临床均表现为肠梗阻或肠梗阻症状, 其中2例伴有贫血、2例有腹部包块。发病部位均位于十二指肠降部及水平部。影像学检查:5例行CT和/或B超检查, 均提示肿瘤或占位, 显示囊性肿瘤1例、囊实性肿...