首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型．其中三例经查嗣文献及专家鉴定认为属世界首报．     

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型．其中三例经查嗣文献及专家鉴定认为属世界首报．     

世界首报6例人类染色体异常核型

目的：本文报道６例世界首报人类染色体异常核型：①４６，ＸＹ，ｔ（１；３）（１ｐ３６；３ｐ２１）；②４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；６）（Ｘｐ２２；６ｑ１３）；③４６，ＸＸ，ｔ（５；１２）（５ｑ３１；１２ｑ１３）；④４６，ＸＸ，ｔ（６；１０）（６ｐ１０ｐ；６ｑ１０ｑ）；⑤４５，ｉ（Ｘｑ）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）／４７，ＸＸ，ｉ（Ｘｑ）；⑥４６，ＸＹ，ｄｅｌ（３），ｔ（３；７）（３ｑ２１；７ｑ３３）。就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。方法：细胞遗传学检查由静脉采取外周血，用１６４０培养液，培养淋巴细胞，常规收获细胞、制片，ＧＴＧ显带。镜下计数分析３０个～５０个分裂像，显微摄影分析５个～１０个分裂像，必要时做高分辨及其它带型。结果：６例患者中染色体平衡易位５例、嵌合型Ｘ等臂染色体１例；多次流产２例、连续２次生育巨大畸形儿１例、原发闭经２例、发育过速１例。结论：染色体平衡易位等畸变是造成临床流产、闭经、发育异常、生产畸形儿等疾患的主要原因之一。     

世界首报四例染色体异常核型

(1)本文报告4例,世界上尚未报导的染色体异常核型,分别为:46,xx,t(6;9)(q21;p22) 46,xy,t(1;18)(q21;q21)46,xx,t(4;9)(p14;q34) 46,x,t(x;13)(q28;q14)(2)阐述了广泛开展细胞遗传学检查的重要性。     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

世界首报染色体异常核型四例

从1981年至1985年8月共作外周血淋巴细胞及羊水细胞G带染色体检查1155人次,发现异常核型62例,其中4例属世界首报。4例中,3例为染色体相互平衡易位携带者,皆有不良妊娠史,1例患原发闭经,有X染色体短臂重复。     

世界首报染色体异常核型七例

从1985年9月1日至1987年10月31日,共检查外周血淋巴细胞、羊水细胞及早孕绒毛细胞G带染色体936人,发现异常核型107例,其中7例属世界首报。7例中,2例为染色体部分缺失,表现为智力低下及语言障碍;4例为相互平衡易位,表现为不良妊娠史或智力低下;1例为X,O/psu dic(X)嵌合体,表现为原发闭经。     

第四军医大学西京医院妇产科发现一例世界首报人类染色体异常核型

前不久,第四军医大学西京医院妇产科发现一例罕见人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,为国内外染色体异常核型数据库均未报道过的世界首报人类染色体异常核型,被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。患者为一名4个月大男婴,因先天性白内障在第四军医大学西京医院就诊时,     

两例世界首报染色体异常核型

本科继1986年报道三例世界首报染色体异常核型之后.1987年11月湖南医学院医学细胞遗传学国家培训中心在长沙召开的全国第二期研讨会上,经专家鉴定我科又有两例异常染色体为世界首报。现介绍如下。     

自然流产夫妇的染色体分析：世界首报异常染色体核型3例

本文采用G显带技术对75对自然流产的夫妇进行了染色体分析,发现6例染色体异常核型,发生率为4%。其中46,XX,t(1;4);46,X,t(X;15)和46,XY,t(7;8)为世界首报异常染色体型。     

世界首报染色体异常核型分析研究

染色体疾病给人类造成了重大的灾难,给国家带来了巨大的负担,此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白,对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义。我们通过对1000例遗传咨询患者进行染色体检查,其中自然流产及习惯性流产460例,早产、死产史者135例,智力低下64例,原发及继发闭经患者20例,不育、近亲结婚、生育异常患儿夫妇378例,多发畸形40例。每例患者均取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,G 显带,每例计数     

世界首报染色体异常核型分析研究

染色体疾病给人类造成了重大的灾难，给国家带来了巨大的负担，此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白，对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义。     

医学细胞遗传学实验室发现5例世界首报人类染色体异常核型

<正> 医学细胞遗传学实验室在临床医学细胞遗传学研究中,应用该室研究的《人类高分辩染色体的新方法》,先后发现5例罕见异常核型:     

江西发现两例世界首报染色体异常核型

本刊讯近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首报罕见染色体异常核型。第一例异常核型为：46,XX,t（1;4;13）。某27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接,患者染色体发生复杂平衡易位。     

染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析，对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例；常染色体相互易位25例，罗伯逊易位9例，复杂易位1例，其中3例世界首报异常核型。分别为46，XX，t(1；5）（q32;q13)、46，XY，t(3;12)（q23;q24)和46，XX，t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现，不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应，导致胚胎早期丢失的风险增大。     

408医院检出3种人类异常染色体新核型

海军408医院内科副主任医师徐德义和其助手夏荣大,刻苦钻研,在医学细胞遗传学研究中先后检出46,xy,t(4;12)、46,XX,t(6;7)和46,xy,t(7;13)3种人类异常染色体新核型。于1987年11月中旬经“医学细胞遗传学国家培训中心”;“湖南、中国遗传医学中心”及其中外医学专家审核鉴定,确认属于世界首报。以上3种异常染色体新核型的发现,为今后核型与表型的关系和人类染色体表型图的研究提供     

首次发现1例人类染色体异常新核型

二五五医院检验科遗传室自1984年以来,对近300例疑有染色体异常患者进行细胞遗传学研究,检验出各种异常染色体38例,其中1例最近经湖南医学院细胞遗传学国家培训中心夏家辉、何小轩、代和平三位专家鉴定,认为是世界首次发现的新核型。这一新的发现,对今后染色体畸变、染色体综合征和先天畸形的细胞遗传学研     

世界首报染色体异常核型t(1;2)1例

我们在对习惯性流产夫妇进行染色体检查时,发现1例染色体异常核型,并经湖南医科大学医学细胞遗传学国家检测中心确证为世界首报,现报告如下。男,34岁,因妻自然流产3次就诊。病人结婚8年,其妻先后3次怀孕,均在停经40～60天内无