ER22/23EK基因多态性与儿童视神经炎甲泼尼龙玻璃酸钠应答的相关性研究

目的探讨ER22/23EK基因多态性与儿童视神经炎甲泼尼龙玻璃酸钠应答的相关性。方法选择2017年6月至2020年10月西北大学附属第一医院收治的246例视神经炎患儿,采用SNaPshot单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)基因分型技术对糖皮质激素受体ER22/23EK基因进行分型,根据检测结果分为GG基因型(GG组)、AG基因型(AG组)和AA基因型(AA组)3组。3组均接受甲泼尼龙玻璃酸钠治疗,连续6周。对比3组临床疗效、治疗前后眼底检查和患眼视力变化情况,记录和比较3组治疗期间不良反应发生情况;采用logistic回归分析ER22/23EK基因多态性与甲泼尼龙玻璃酸钠应答的相关性。结果 GG组的治疗总有效率明显高于AG组(95.7%比88.8%)和AA组(78.9%),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,3组的视力评分、视野评分和视觉诱发电位(visual evoked potential, VEP)评分均明显提高,其中GG组3项评分[(2.68±0.23)分、(2.45±0.27)分、(2.58±0.25)分]均明...     

新疆博尔塔拉蒙古自治州哈萨克族胰岛素受体底物-1基因G972R多态性与原发性高血压关联

目的 研究哈萨克族胰岛素受体底物-1(IRS-1)G972R多态性同原发性高血压的关系.方法 抽取哈萨克族原发性高血压及正常对照测定身高、体重、收缩压、舒张压、空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三脂.提取DNA,链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定IRS-1基因G972R多态性.结果 哈萨克族原发性高血压和正常人群IRS-1 G972R多态GR,GR基因型频率之间差异无显著性(0.97,0.04及0.97,0.03,X2＝0.240,P＞0.05);两组中G及R等位基因频率差异无显著性(0.98,0.02及0.99,0.01,P＞0.05).未发现GG,GR基因型间体重指数、血糖及血脂水平有显著性差异.结论 IRS-1基因G972R多态性可能与新疆博尔塔拉蒙古自治州哈萨克族原发性高血压无关.     

脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性.方法 对365例研究对象进行选择性地冠状动脉造影,根据造影结果和临床资料分为3组:冠心病(CHD)组221例,冠状动脉粥样硬化(CAS)组44例和正常对照(NC)组100例;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性的基因型.结果 (1)所有研究对象中,脂联素基因+45位核苷酸TT基因型占46.85%,TG基因型占42.47%,GG基因型占10.68%.T等位基因频率为68.08%,G等位基因频率为31.92%.(2)CHD组TT、TG、GG 基因型和T、G等位基因频率与非CHD组及正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 脂联素基因+45 位核苷酸T/G多态性与冠心病无明显相关,提示脂联素基因可能不是冠心病的易感基因.     

缺血性脑血管病患者半胱氨酸蛋白酶抑制因子C基因多态性临床研究

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制因子C(Cys C)基因CST3 G73A多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法选取确诊为缺血性脑血管病患者120例(病例组)及100例非ICVD对照人群(对照组)作为研究对象,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测其Cys C基因G73A位点的多态性分布。结果 CST3扩增产物片段长度为557bp,在酶切后,可产生野生GG型、突变杂合子GA型及突变纯合子AA型3种基因型。病例组GG、GA和AA等3种基因型频率分别为59.17%、28.33%及12.50%,对照组分别为60.00%、24.00%及16.00%;病例组G及A等位基因频率分别为75.42%及24.58%,对照组分别为78.50%及21.50%,2组基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Cys C基因G73A位点多态性可能与脑缺血性脑血管病发病无关,需大样本研究进一步证实。     

冠心病患者雌激素受体β基因CA重复序列和G1082A多态性研究

目的:探讨雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)CA重复序列和G1082A多态性与冠心病(CAD)的关系.方法:采用PCR-RFLP方法,检测260例男性冠心病患者ERβCA重复序列和G1082A多态性的分布,以260例体检合格者为对照组.结果:对照组中,以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示;CA重复序列基因型SS,SL及LL的频率分别为0.248,0.456和0.296;G1082A基因型rr,Rr及RR的频率分别为0.430,0.420和0.150;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在CAD组中,高血压、糖尿病、吸烟、高胆固醇血症等危险因素高于对照组(P<0.01);ERβ基因CA重复序列的SS及SL和G1082A多态性中rr及Rr基因型与CAD的相关主要危险因素均无显著性联系(P>0.05),而CA重复序列的LL基因型和G1082A多态性中RR基因型(突变纯合子)与CAD的发生有联系(P<0.01).但ERβCA重复序列和G1082A多态性与冠心病发生有关,LL和RR基因型...     

宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。     

慢性阻塞性肺疾病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的 研究中国北方汉族人群中TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺疾病(COPD)相关联.方法 以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布.结果 COPD组TNFA基因多态性位点-308G/A AA基因型频率明显高于对照组(P＜0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640);COPD组-308G/A多态性位点A等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01);COPD组LTA基因 252A/G多态性位点AG基因型频率明显高于对照组(P＜0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872).COPD组TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率明显高于对照组(P＜0.05).2组间LTA基因 252 A/G多态性位点G等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国北方汉族人群m基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联.     

高血压患者IRS-1基因多态性及C反应蛋白的相关性分析

目的:研究胰岛素受体底物-1(IRS-1)G972R与C反应蛋白(CRP)水平和高血压病的关系。方法:选择原发性高血压患者120例及正常对照者100例,测定身高、体重、收缩压、舒张压、空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三酯及CRP。提取DNA,采用链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定IRS-1基因G972R多态性。结果:实验组BMI、血糖、甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白及CRP水平明显高于正常组。两组IRS-1G972R多态GG、GR基因型频率及G、R等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。GG、GR基因型间体重指数、血糖、血脂及CRP水平无明显差异。经多因素Logistic回归分析,CRP水平与IRS-1基因型及等位基因频率尚无显著相关性。结论:尚无证据表明IRS-1基因G972R多态性与CRP水平和原发性高血压存在直接关系。     

PCR-RFLP及HRM技术研究CYP19、COMT基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的关系

目的 探讨CYP19 240A/G、COMT 1947G/A位点基因多态性与滨州地区汉族妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)及子宫腺肌病(adenomyosis,AM)发病的关系.方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术和高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM)分析技术分别检测EMs、AM患者和对照组CYP19 240A/G、COMT 1947G/A位点基因多态性与EMs及AM发病的关系.结果 CYP19240A/G位点各基因型及等位基因分布频率在EMs组、AM组和对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05),其中等位基因G突变EMs、AM发病风险增加,携带AG和GG基因型的患者EMs、AM发病风险增加.COMT 1947G/A位点各基因型及等位基因分布频率在EMs组、AM组和对照组相比无统计学差异(P＞0.05),携带A等位基因突变的基因型GA+ AA分别与野生型GG相比无统计学差异(P＞0.05),不能增加EMs及AM的发病风险.结论 滨州地区汉族妇女CYP19 240A/G基因多态性增加EMs和AM发病风险,COMT 1947G/A基因多态性与EMs和AM发病风险无关.     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4%、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无显著性;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9%、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

糖皮质激素受体基因G679S多态性与激素抵抗型哮喘的相关性

目的：检测糖皮质激素受体（Glucocorticoid Receptor,GR）基因G679S的多态性,探讨其与激素抵抗型哮喘的相关性．方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）的方法对217例激素敏感型哮喘患者、64例激素抵抗型哮喘患者及221例健康对照组的GR基因G679S进行多态性分析,判断其与激素抵抗、血清皮质醇浓度及GR解离常数（Kd）的相关性．结果：GG型、GA型及AA型基因频率在激素抵抗组分别为46．9％,42．2％,10．9％．与敏感组的63．6％,31．3％,5．1％和对照组的65．6％,29．0％,5．4％的基因频率有显著差异（P=0．035,P=0．02）．抵抗组GA＋AA基因型及A等位基因频率明显高于其他两组,而抵抗组GA＋AA基因型Kd值显著高于GG型（P=0．029）．血清皮质醇浓度在各基因型无明显差异．结论：G679S基因多态性与哮喘激素抵抗的产生有关,等位基因A可能是激素抵抗产生的易感基因．     

上皮细胞钠通道α亚单位基因4种单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性

目的 研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性.方法 采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨克族EH患者(EH组)252例和血压正常者(NT组)254例,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法,鉴定不同个体上述4个位点的基因型及等位基因的类型,分析4种SNPs基因型及等位基因在该民族人群的分布特征及其在EH与NT组分布频率的差异,分析4个位点连锁不平衡关系,观察4种SNPs组成的单体型与新疆哈萨克族人EH的相关性.结果 新疆哈萨克族αENaC基因存在上述4个位点的SNPs,在总体人群中,G2139A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为26.2%、52.3%和21.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为52.37%和47.63%;G3091A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为19.0%、52.5%和28.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为45.56%和59.44%;T663A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为15.6%、49.9%和34.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为40.53%和59.47%;T3593C位点TT、TC、CC基因型的频率分别为88.5%、10.5%和1.0%,T、C两种等位基因的分布频率分别为93.77%和6.23%.4个位点基因型的分布均符合Hardy-weinberg平衡(P＞0.05).4种SNPs基因型及等位基因的分布频率在EH和NT组差异均无显著性(P＞0.05).4个位点间不存在连锁不平衡关系.单体型分析显示由2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型在EH组显著高于NT组(P＜0.01),由2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型在NT组显著高于ET组(P＜0.05).结论 虽然αENaC基因G2139A、G3091A、T663A及T3593C SNPs作为单个位点可能不足以引起个体EH的发生或者仅对EH的发生产生极其微效的作用,但其所构成的单体型可能对新疆哈萨克族人EH的发病发挥重要作用,其中2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型可能与该民族EH的发生相关,而2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型可能是该民族EH发生的保护因子,可降低该民族EH的患病风险,ENaC基因是新疆哈萨克族高血压发生的重要易感基因.     

Bcl-2和NOD1基因多态性与青海回族胃癌易感相关性

目的探讨Bcl-2（-938C〉A）和NOD1（796G〉A）的基因多态性与青海回族胃癌易感性关系。方法采集62例青海回族患者胃癌组织和51例正常胃粘膜组织DNA,应用PCR-RFLP技术方法,分析青海回族胃癌患者Bcl-2（-938C〉A）三种基因型CC、AC、AA和NOD1（796G〉A）三种基因型GG、GA、AA多态性特点。结果 Bcl-2（-938C〉A）CC、CA、AA基因型在对照组中分别是29.4%、25.0%和11.0%,而在胃癌组中分别是48.4%、41.9%和9.7%。CC基因型和CA＋AA基因型在对照组和胃癌组中相比具有差异（P=0.04）。NOD1（796G〉A）基因型GG、GA、AA在对照组中分别是37.3%、45.1%和17.6%,而在胃癌组中分别是32.3%、45.2%和22.3%,各基因型在对照组及胃癌组中相比没有明显差异（P〉0.05）。结论 Bcl-2（-938C〉A）基因型CC与青海回族胃癌易感性相关,而NOD1（796G〉A）基因多态性与青海回族胃癌易感性无关。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。     

CD44基因多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理参数的关系

【摘要】 目的 探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray iPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义（χ2=6.272,P=0.043）;与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加（OR=6.035,95%CI:1.262～28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166～24.709,P=0.031）。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义（62.6% vs. 44.7%, χ2=4.473,P=0.034）;携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌（68.1 % vs. 45.5%,χ2=6.930,P=0.008）。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。     

惠州汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成还原酶的基因多态性分布

【目的】 研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?【方法】 采用横断面调查研究方法,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?【结果】 惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P < 0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P < 0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P < 0.05)?【结论】 惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

镇江市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P < 0.01)?MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P < 0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P > 0.05)?MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P < 0.01);与潍坊?郑州?德阳地区的差异均无统计学意义(P > 0.05)?结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌发生的相关性研究

目的： 研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法： 370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR RFLP）位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点（rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299）及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果： ① 实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义（χ2=5.61,P=0.018）。② 实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=8.87, P=0.012）。③ 与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关（校正后OR＝0.56, 95% CI＝0.35～0.91）。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险（AG vs GG：校正后OR＝0.66, 95% CI＝0.48～0.90;AA vs GG：校正后OR＝0.62, 95% CI＝0.39～0.98;AG/AA vs GG：校正后OR＝0.65, 95% CI＝0.48～0.87）;④. 脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义（P均>0.05）。结论： 脂联素受体基因（rs12733285、rs1342387）的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。     

SLE患者雌激素受体α基因多态性与Th1/Th2细胞因子漂移的相关性

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE) 患者雌激素受体α基因多态性与Th1/Th2 细胞因子漂移的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测ERα基因1号内含子Xba-Ⅰ和PvuⅡ酶切位点多态性，RT-PCR方法检测外周血单个核细胞（PBMC）IL-10、IL-4、IFN-γ及IL-2mRNA的表达。结果PpXx基因型SLE患者IL-10和IL-4的表达比对照组升高(P＜0.01，P＜0.05)； Ppxx基因型SLE患者IFN-γ、IL-2表达比对照组降低(P＜0.05)；在对照组，4种细胞因子表达差异均无统计学意义。结论不同的ER基因型与不同个体中细胞因子的表达显著相关，ER的不同基因型有可能在一定程度上作为基因背景影响体内细胞因子的表达。     

雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究

目的 了解雌激素受体（ER）基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死（AMI）是否相关。方法 应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影（SCA）结果探讨两者间的关系。结果 ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0．169、0.831;0.287,0.713,0.339,0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率及结合XbaI和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义（P＞0．05）,且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义（P＞0．05）。但是,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义（P＜0．05）,而Pvu Ⅱ酶切多态性与AMI有相关性（P＜0．05）,Pvu Ⅱ基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。