IL-10基因启动子区-592C/A多态性与童支气管孝喘易感性研究

目的 探讨白介素10基因（IL-10）启动子区-592C/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系.方法应用PCR-RFLP方法,对70例支气管哮喘患儿（哮喘组）和70例健康儿童（对照组）IL10基因-592C/A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用X2检验进行组间比较.结果 两组人群IL-10基因-592C/A多态性分布具有明显差异,CC,CA,AA基因型频率哮喘组分别为5.7％,41.4％,52.9％,对照组分别为15.7％,54.3％,30.0％（X2=8.85,P＜0.05）;C和A等位基因频率哮喘组为26.4％和73.6％,对照组为42.9％和57.1％（X2=8.34,P＜0.01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组.与CC基因型和C等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为4.85（95％CI：1.25～18.86）（P＜0.05）和2.09（95％CI：1.27 ～3.45） （P ＜0.01）.结论 IL-10基因-592C/A多态性与儿童支气管哮喘病的发生有关联,A等位基因可能是易感基因.     

贵阳地区224例哮喘儿童 IL-17 A-152 G/A 位点基因多态性及与哮喘易感性的研究

目的：探讨白细胞介素-17A（IL-17A）-152G/A位点单核苷酸多态性（SNP）在贵阳地区支气管哮喘儿童的分布特征。方法：选择224例支气管哮喘患儿作为哮喘组,对照组为同期150例健康体检儿童,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法检测两组IL-17A-152G/A位点单核苷酸多态性,分析两组基因型、等位基因频率及其与哮喘易感性的关系,采用χ2检验分析基因型及等位基因频率。结果：IL-17A基因-152G/A位点 AA、AG、GG 3种基因型频率在哮喘组中分别为21.4％、53.6％、25.0％,对照组中分别为11.3％、54.7％、34.0％,该位点在哮喘组与对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义（χ2=7.832,P＜0.05;χ2=6.635,P＜0.05）,等位基因A与哮喘相关。结论：IL-17A基因-152G/A位点多态性可能是贵阳地区儿童支气管哮喘的候选基因,AA纯合子基因型可能与儿童支气管哮喘发病相关。     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

TNF-α和IL-13基因多态性与儿童哮喘的关系

目的：通过研究TNF-α和IL-13基因的多态性为哮喘的诊断提供基础。方法：选择105例哮喘患儿和正常儿童80例。采集外周静脉血,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测TNF-α和IL-13基因多态性。结果：病例组等位基因TNF-αA的分布频率均显著高于对照组（P〈0.05）。IL-13位点病例组等位基因A的分布频率远高于对照组（P〈0.05）。结论：TNF-α和IL-13多态性可能做为确定哮喘易感人群的一个重要指标。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

IL-10基因-627C/A多态性与儿童哮喘病之间的相关性研究

目的 研究白介素10(IL-10)基因-627C/A多态性与哮喘病之间的相关性.方法 对110例哮喘患儿和63位正常志愿者进行血液IL-10浓度的检测、IL-10基因-627C/A多态性分析.结果 IL-10实验的准确度95.64%,精密度95.46%,均达到了试剂盒的要求.哮喘组血清IL-10质量浓度(99.78±34.01)pg·ml-1,对照组血清IL-10质量浓度(82.38±48.91)pg·ml-1,差异具有统计学意义(P＜0.05).哮喘组中基因型分布为:AA型20.9%,AG+AA型79.1%;对照组中分布为:GG型63.5%,AG+AA型36.5%.哮喘组中等位基因频率A和G分别为56.3%和43.7%;对照组中分别为66.9%和33.1%.基因型频率和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 哮喘患儿和正常者IL-10的分泌量不同.IL-10基因-627位点单核苷酸多态性(SNP)可能与哮喘的发生相关;627 GG可能增加哮喘发生的风险.     

白细胞介素-16启动子区基因多态性与江西汉族人群哮喘的关系

[[摘要] 目的 探讨IL-16启动子区-295T/C基因多态性与哮喘的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及测序方法,检测76例哮喘患者,73例正常人IL-16启动子区-295T/C基因型。结果 哮喘组人群IL-16 启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因频率分别为61.8%,32.9%,5.3% ;T,C等位基因频率分别为78.3%、21.7%。正常组人群IL-16启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因型频率分别为61.6%,35.6%,2.8%;T,C等位基因频率分别为79.5%,20.5%。两组比较差异无显著性（p>0.05）。结论 江西汉族正常人群IL-16启动子区-295T/C基因多态性分布频率与日本人群相似;IL-16启动子区-295T/C基因多态性与江西汉族人群哮喘无相关性。 [关键词] 白细胞介素-16 基因多态性 哮喘     

白细胞介素基因启动子区C＋33T多态性与诱导痰中IgE水平相关性研究

目的探讨白细胞介素（IL-4）基因启动子区多态性与儿童哮喘的易感性及诱导痰IgE水平的关系。方法用聚合酶链反应/限制片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对110例哮喘患儿及70例非哮喘对照儿童进行了＋33位点多态性分析,用ELISA法测定诱导痰IgE水平。结果哮喘儿童诱导痰平均IgE为78.51IU/ml,非哮喘对照儿童诱导痰平均IgE为14.45IU/ml,差异有统计学意义（P〈0.001）。哮喘患儿与非哮喘儿童IL-4基因启动子C＋33T位点的等位基因频率和基因型频率CC、CT、TT之间差异有统计学意义（P〈0.001）,且哮喘患儿CT和TT之间均与诱导痰IgE升高相关（P〈0.001）。结论 IL-4启动子C＋33位点多态性与儿童哮喘易感性和诱导痰IgE水平相关。     

哮喘患者及其一级亲属IL-13基因多态性的研究

目的探讨IL-13基因多态性与哮喘患者及其一级亲属之间的关系。方法利用PCR技术、分子信标与毛细管电泳相结合的基因检测技术对45例哮喘患者及其一级亲属,以及43例健康儿童及其一级亲属IL-13 2044A/G基因突变进行分析。结果（1）患者组与对照组间比较,IL-13 2044A/G突变的基因型频率和等位基因频率差别有显著意义（P〈0.025）;（2）一级亲属与其对照组间比较,IL-13 2044A/G突变等位基因频率差别有显著意义（P〈0.05）。结论IL-13 2044A/G突变与哮喘显著相关,IL-13 2044A/G可能是黑龙江地区哮喘的一个易感基因。     

白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系

目的 探讨白细胞介素-13(IL-13)基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系.方法 选择112名健康壮族儿童(对照组)和80例壮族哮喘患儿(哮喘组),检测其IL-13基因-1112 C/T和+2044 A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平.结果 (1)哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组(P<0.05).(2)哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组(P<0.05),而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义(P>0.05);哮喘组IL-13+2044 A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组(P<0.05).结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联.     

白细胞介素4和10基因多态性与儿童哮喘的相关性及对细胞因子表达的影响

目的　探讨白细胞介素 (IL) 4和IL 10基因启动子区多态性与我国儿童哮喘的易感性和临床表型的关系 ,以及对细胞因子产生的调节作用。方法　用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性 (PCR/RFLP)方法检测IL 4和IL 10基因启动子区 4个多态性位点 ,对 16 8例哮喘患儿及 5 3名正常对照儿童进行相关性分析 ,选择了各位点为纯合型的哮喘患儿 33例进行体外外周血单核细胞(PBMC)培养 ,用酶联免疫吸附 (ELISA)方法测定上清中的IL 4和IL 10含量。结果　 (1)我国儿童IL 4基因 5 89(C/T)位点等位基因频率与白种人和美国黑人之间明显不同 (P =0 0 0 1) ;IL 10基因 10 82(G/A)、 819(C/T)、 5 92 (A/C) 3个位点等位基因频率与英国人明显不同 (P =0 0 0 1)。 (2 )协方差分析显示 :IL 10基因 10 82 (G/A)、 819(C/T)影响哮喘患儿血清总IgE水平 ,进一步分析显示 10 82A和 819T等位基因与患儿高血清总IgE相关 (P <0 0 1,OR =3 16 ;P <0 0 5 ,OR =1 84 )。 (3)IL 10基因 819TT和ATA/ATA纯合型患儿的PBMC经刺激后 ,培养上清中IL 10含量升高程度明显低于其他型(P值均 <0 0 5 )。 (4)未获得IL 4基因启动子区 5 89(C/T)位点与哮喘表型有意义的结果 ,哮喘患儿PBMC经刺激后 ,上清中IL 4含量升高程度在 2种纯合型间差异无显     

宁波地区哮喘儿童 ORMDL3 基因多态性研究

目的探讨宁波地区儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对150例哮喘息儿（哮喘组）ORMDL3基因多态性进行观察,并与150名正常对照儿童（对照组）进行对比。结果哮喘组和对照组ORMDL3基因rs11650680位点3种基因型（CC、CT、TT）分布频率分别为68％、24％、8％和57％、25％、18％,差异有统计学意义（χ2=6．574,P=0．037）,此位点C和T等位基因分布频率分别为80％、20％和70％、30％,差异有统计学意义（χ2=8．000,P=0．005）;哮喘组和对照组ORMDL3基因rs4378650位点各基因型（CC、CT、TT）频率分别为59％、27％、14％和53％、21％、26％,差异有统计学意义（χ2=7．654,P=0．020）,此位点C和T等位基因分布频率分别为73％、27％和63％、37％,差异有统计学意义（χ2=6．424,P=0．010）。结论0RMDL3基因多态性与宁波地区儿童哮喘患者有一定的相关性。     

IL-17基因启动子区单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系

目的探讨IL-17基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）与儿童哮喘及患儿血清总IgE水平之间的关系。方法提取287例哮喘患儿和217例健康儿童外周血基因组DNA,采用PCR-LDR技术检测了IL-17基因启动子区的4个SNPs位点（rs4711998、rs8193036、rs3819024和rs2275913）,与GenBank公布的IL-17基因序列（NT₀07952.15 GI:224514668）比较,分析其在两组儿童中的基因型及等位基因频率的分布,以及哮喘患儿血清总IgE水平及其在不同基因型中的差异。结果两组rs4711998位点基因型分布差异有统计学意义（P=0.03）,哮喘组GG纯合子基因频率为9.6%,明显高于健康对照儿童组（4.1%）;rs8193036、rs3819024、rs2275913三个SNP位点的基因型分布在两组间差异无统计学意义。哮喘组血清总IgE水平在4个SNP位点基因型间的分布差异均无统计学意义。结论 IL-17基因启动子区SNP rs4711998可能是儿童哮喘易感位点,其中rs4711998 GG纯合子基因型与哮喘发病密切相关。     

ADAM33基因F+1 位点单核苷酸多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的    检测裂解素-金属蛋白酶33基因 （ADAM33）F+1位点单核甘酸多态性在支气管哮喘患者中的分布频率, 并探讨其与支气管哮喘的相关性。 方法     采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS PCR)技术及 DNA 测序的方法, 对哮喘组 126 例患者及对照组 121 例健康者进行 ADAM33 基因 F+1 位点单核苷酸多态性分析。结果     ADAM 33基因F+1位点哮喘组和对照组基因型分布均符合Hardy Weinburg定律;ADAM33 基因 F+1 位点 3 种基因型(CC、CT、TT)在哮喘组分布分别为 68(54.0%)、48( 38.1%)、10( 7.9%),在对照组分布分别为 70(57.9%)、46(38.0%)、5( 4.1%),无显著性差异（χ2=1.638, P>0.05）。哮喘组和对照组 ADAM33 基因 F+1 位点等位基因C和T的频率分别为 0.730、 0.270、0.769、 0.231,两组等位基因频率比较差异无显著性 (χ2 =0.970,P>0.05)。结论     ADAM33 基因 F+1 位点在支气管哮喘患者中存在CC、CT、TT 多态性,ADAM33 基因 F+1 位点基因多态性与支气管哮喘无明显相关性。     

IL-6-174G/C及-572C/G位点基因多态性与新疆NVAF人群及民族差异性分析

目的 探讨新疆地区白细胞介素-6(IL-6)-174C/G及-572C/G位点的基因多态性,与非瓣膜性心房颤动(NVAF)的关系及新疆地区汉族、哈萨克族(哈族)IL-6基因多态性的民族差异性.方法 分别选择新疆地区汉族、哈族NVAF对象79、78铡(汉族、哈族NVAF组),汉族、哈族非心房颤动对象75、79例(汉族、哈族对照组),采集静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组对象的IL-6基因-174G/C及-572C/G的多态性进行分析.结果 IL-6-572G在NVAF组中等位基因频率明显高于对照组(x2=4.076,P＜0.05);NVAF组和对照组IL-6基因-572G/C位点G等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=1.519,95％CI:1.087～2.122,P＜0.05),而在汉族及哈族对照组中分布差异无统计学意义(P＞0.05);年龄大于或等于75岁(OR=6.468,95％CI:2.427～17.240)、左心房内径(OR=1.053,95％CI:1.022～1.085),是发生房颤的独立危险因素;左心室射血分数(OR=0.946,95％CI:0.922～0.971)是防止房颤发生的保护因素.各组IL-6基因-174G/C位点C、G等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-6-572G/C位点G等位基因是NVAF遗传易感性的危险因子,IL-6-174G/C位点的基因多态性与心房颤动的易感性无关.     

白介素10基因启动子多态性与首发精神分裂症及利培酮疗效的关联

目的 探讨白介素10（interleukin-10,IL-10）基因启动子多态性与首发精神分裂症患者及利培酮疗效的关系.方法 513例首发精神分裂症患者（患者组）和627个健康对照（对照组）为研究对象,通过聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性基因分型技术对IL-10基因标签单核酸多态性位点-592A/C（rs1800872）、-1082A/G（rs 1800896）、-819T/C（rs1800871）进行基因分型.513例患者使用利培酮治疗8周,以阳性与阴性症状量表（Positive and Negative Syndrome Scale,PANSS）评定疗效.结果 在rs1800896患者组与对照组在基因型（332：166：15,453：161：13;x2 =7.55,df=2,P=0.02）与等位基因（830：196,1067：187;x2=7.09,df=1,P=0.008,OR=1.35,95％ CI=1.08～1.68）差异有统计学意义,但是在Bonferroni多重校正后仅等位基因差异有统计学意义（P=0.024）.在rs1800872与rs1800871患者组与对照组在基因型与等位基因均差异无统计学意义（P＞0.05）.单倍型频率在患者组与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）.利培酮总疗效有效组（381例）与无效组（132例）相比,rs1800872、rs1800896、rs1800871在基因型[分别为134：209：38,61：59：12;x2=5.16,df=2,P=0.08;244：129：8,88：37：7;x2 =4.57,df=2,P=0.10;188：158：35,54：64：14;x2=2.80,df=2,P=0.25]与等位基因[分别为477：285,181：83;x2=3.03,f=1,P=0.08;617：145,213：51;x2=0.01,df=1,P=0.92; 534：228,172：92;x2=2.22,df=1,P=0.14]频率分布均差异无统计学意义（P＞0.05）,但在ATC单倍型差异有统计学意义（x2=7.501,P=0.006,OR（95％ CI）=2.420[1.262～4.640]）.结论 IL-10基因rs1800896多态性可能与精神分裂症的易感性有关,利培酮治疗精神分裂症的临床疗效与ATC单倍型有关,ATC单倍型可能是利培酮总体疗效好的预测因子.