系统性硬化症合并强直性脊柱炎1例及文献复习

系统性硬化症是一种以皮肤增厚和纤维化为特征的自身免疫性疾病,强直性脊柱炎是一种以中轴关节受累为主的关节炎,强直性脊柱炎极少与弥漫性结缔组织病合并存在。既往文献报道了5例强直性脊柱炎合并系统性硬化症的病例,其中仅1例患者诉有肌无力,且5例患者的血清肌酸激酶水平均无明显异常。本文报道1例青年男性患者符合系统性硬化症与强直性脊柱炎的诊断标准,同时出现肌无力、肌酸激酶水平明显增高。人类白细胞抗原(humanleukocyte antigen,HLA)分型检测发现该患者携带这两种疾病的HLA易感基因。对该患者予以强的松30 mg/d及环磷酰胺治疗,2个月后皮肤增厚好转,肌酸激酶降至正常。     

系统性硬化症肾危象5例临床特点分析及文献复习

目的 分析系统性硬化症肾危象的临床特点.方法 观察近年我院收治5 例系统性硬化症肾危象患者的临床表现,实验室指标,肾脏病理表现及治疗转归,总结疾病的特点并文献复习.结果 5 例中女性4 例,男性1 例,平均年龄51 岁,平均病程22.2 月.临床表现有皮肤紧硬、关节肿痛、雷诺现象等;1 例患者有肌痛肌无力.1 例有肺间质纤维化,2 例有肺动脉高压,1 例有肺动脉高压和肺间质纤维化.5 例均有高血压和肾功能不全.4 例经肾穿刺活检诊断,1 例根据临床症状诊断.5 例均为弥漫性皮肤型系统性硬化症,其中3 例经治疗后病情好转,2 例死亡.结论 系统性硬化症肾危象进展较快,病情凶险,应及早判断.     

进行性系统性硬化症10例临床分析

本文通过对１０例ＰＳＳ临床特点的分析，认识到ＰＳＳ在３０～５０岁女性中发病率最高。病因未明，认为与自身免疫功能障碍有关；病理改变以结缔组织和血管广泛炎性损害及纤维蛋白样物质沉着为特点。ＰＳＳ为多器官受累性疾病，皮肤、骨关节、肺、胃肠、心脏等均可受累，但以皮肤受损最为常见，表现为硬化、雷诺氏现象等。本组病例均有皮肤受损表现。值得注意的是，ＰＳＳ早期可以皮肤外器官受损为首发症状，常致诊断困难。ＰＳＳ亦可与其它结缔组织病合并，增加了诊断的难度。临床医生应提高对本病的认识，并注意与类风湿关节炎、肺炎、食管疾病等相鉴别。     

皮肌炎重叠系统性硬化症合并横纹肌溶解症1例并文献复习

目的:提高对重叠综合症继发横纹肌溶解症的认识。方法:报告1例罕见的重叠综合症患者继发横纹肌溶解症病例,并复习相关文献。结果:患者为43岁女性,以皮疹、肌无力2年半,肢端遇冷变色伴皮肤紧硬1年半为主要临床表现,肌酸激酶极度升高,血肌红蛋白、尿肌红蛋白明显高于正常,考虑重叠综合征继发横纹肌溶解症,经血液净化、免疫抑制等治疗临床症状及实验室指标改善。结论:重叠综合征继发横纹肌溶解症临床罕见,当出现急性肾功能衰竭时,与系统性硬化症出现急性肾危象不易鉴别,容易漏诊。     

系统性硬化症134例临床分析

本文就 1990年～ 1999年在解放军总医院 (12 4例 )和云南省第一人民医院 (10例 )确诊资料完整的系统性硬化症 (ＳＳｃ) 134例进行回顾性分析如下。1　临床资料1 1　ＳＳｃ的诊断标准 :采用ＭＡＳＩ诊断标准 :患者具有手指和掌指关节或跖趾关节以下皮肤的对称性增厚 ,绷紧和硬化 ,可累及整个肢体 ,面部 ,颈和躯干 ;或具有指端硬化 ,手指凹陷性疤痕或指垫组织消失 ,双侧肺基底部纤维化等二项以上者。1 2　一般资料 :134例中男 13例 ,女12 1例 ,年龄女 (4 1 13± 9 6 8)岁 ,男 (5 4 2 9± 8 39)岁 ,病程 4个月～12年 ,平均 (4 5 5± 3 6 4)年…     

系统性硬化症60例临床分析

我院1988～1998年间住院确诊为系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)的患者60例,现对其进行回顾性研究,将临床分析情况报告如下。 　　临床资料 　　1.一般资料：本组60例系统性硬化症患者均符合美国风湿病学会的(SSc)诊断分类标准,其中男9例,女51例;年龄7～73岁,平均43.11岁;病程2个月～28年。 　　2.发病类型：按皮肤病变的范围分为弥漫型(dssc)(皮损除累及肢体、面颊部外,尚累及胸腹部)50例,限制型(lssc)(皮损不累及躯干部,仅见于四肢及面、颈部)10例。 　　3.临床表现：本组病例除皮肤受累外,全身各个器官、系统均可受累,其中肺、消化系统为常见受累部位,肾、心脏、骨骼肌肉受累也较常见。60例患者中,累及肺的32例,占53.3%,其中30例有不同程度的肺间质病变,出现胸膜病变者3例,胸腔积液者3例,出现肺动脉高压、肺动脉段澎出4例。肺癌2例,1例为原发性肺泡癌,另1例为胸膜间皮瘤。 　　累及心脏的22例,占36.7%,其中心包积液14例,占63.6%,心肌缺血3例,心肌肥厚2例,心律失常1例,心肌梗死合并室壁瘤1例,其中发生心力衰竭5例,占22.7%。 　　累及肾脏的14例,占23.4%,14例病人在发病后平均2.5年间出现蛋白尿,有7例发生肾功能衰竭,平均病程4年左右,2例发生肾危象,病程均不到1年,从发病到死亡时间分别为2个月和6个月。     

系统性硬化症32例临床分析

目的分析系统性硬化症(SSc)的临床表现特点。方法对32例SSc患者的临床和实验室检查资料进行回顾性分析。结果32例患者均有不同程度的皮肤受累,有雷诺现象22例(69%),内脏受累依次为肺17例(53%)、心脏14例(43%)、食管8例(25%),合并其他自身免疫性疾病7例,多发性肌炎3例,类风湿性关节炎1例,死亡4例,其中死于心律失常3例,1例因并发急性单核细胞白血病死亡;抗核抗体阳性24例(75%),抗ds-DNA抗体阳性5例(16%),抗Sc l-70抗体阳性4例(13%),抗rRNP抗体阳性8例(25%),循环免疫复合物阳性22例(69%)。结论SSc常累及多个系统器官,存在多种免疫学异常,心脏损害是本病常见的死亡原因。     

系统性硬化症131例临床分析

目的 回顾性分析131例系统性硬化症（SSc）患者的临床资料,分析其类型、临床表现、实验室检查及治疗的特点,增加对该疾病的认识。方法 收集2010年10月-2022年07月新疆自治区人民医院风湿免疫科住院的确诊SSc患者131例;收集包括性别、年龄、病程、SSc分型、临床表现、自身抗体、改良Rodnan皮肤评分（m RSS）、治疗等资料进行分析。统计学处理采用SPSS 27.0统计软件,通过方差分析方法回顾性分析患者临床资料。结果 男19例,女112例,男女比例1∶5.9,皮肤受累99.23%,雷诺现象74.81%;肺受累67.18%;心脏受累44.27%;消化道受累22.14%。关节肌肉受累32.06%;肾脏受累13.74%。85.42%抗Scl-70抗体阳性患者伴有间质性肺病;抗Scl-70抗体阳性患者出现ILD明显高于抗Scl-70抗体阴性患者。ILD患者KL-6明显升高。结论 SSc伴发肺受累多见,抗Scl-70抗体、KL-6以及肺功能监测对SSC伴发ILD有提示作用。     

系统性硬化症合并克隆性浆细胞病及膜性肾病1例及文献复习

<正>系统性硬化症作为一种以皮肤、脏器进行性纤维化为临床表现的自身免疫性疾病,其病理改变包括纤维化、退行性变、血管及多脏器损伤等。研究发现系统性硬化症与单克隆球蛋白的出现密切相关,也有系统性硬化症合并有肾小球肾炎的相关报道。本文报告1例系统性硬化症合并克隆性浆细胞病及膜性肾病病例。1 病史患者,女,45岁,因"双手、双足皮肤肿胀、紧绷18个月,双下肢水肿半月"入院。18个月前出现双手、双足皮肤肿胀、紧绷,伴掌指、腕、肘、膝等多关节疼痛     

进行性系统性硬化症皮损中前胶原基因和SMAD mRNA的表达

目的探讨进行性系统性硬化症（PSS）硬化皮肤组织中Ⅰ型和Ⅲ型前胶原基因以及细胞内信号转导分子SMAD mRNA的表达情况,分析它们在发病机制中的作用。方法用荧光实时定量聚合酶链反应法分别检测11例PSS患者硬化皮损及11例正常对照皮肤组织中Ⅰ型和Ⅲ型前胶原基因以及不同类型SMAD（SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMAD7）mRNA的表达水平。结果Ⅰ型前胶原基因α1、Ⅲ型前胶原基因α1、SMAD4及SMAD7的mRNA在硬化皮损中的表达明显高于在正常皮肤组织的表达,差异有统计学意义（均P〈0．05）。SMAD4 mRNA的表达与Ⅰ型、Ⅲ型前胶原基因α1 mRNA的表达成正相关（r值分别为0．728和0．678,均P〈0．05）。SMAD3 mRNA的表达与Ⅰ型前胶原基因α1 mRNA的表达成正相关（r=0．859,P〈0．01）。结论PSS硬化皮肤组织中存在有SMAD4 mRNA的高表达,可能是导致Ⅰ型、Ⅲ型胶原在硬化组织中过度堆积的原因之一。     

53例儿童结节性硬化皮肤及神经系统病变的临床特征分析

目的：总结儿童结节性硬化皮肤和神经系统病变的临床特征,提高早期诊断率。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月收治的53例诊断明确的结节性硬化患儿的临床资料,总结其皮肤和神经系统病变的临床特征。结果大多数结节性硬化患儿在婴幼儿期起病（40/53,75.5%）,皮肤损害以面部血管纤维瘤（42/53,79.2%）、色素脱失斑（38/53,71.7%）及咖啡斑（16/53,30.2%）为主。神经系统病变主要有癫痫发作、智力低下、神经影像及脑电图检查异常。51例有癫痫发作,发作形式主要有婴儿痉挛（16/53,30.2%）、全面强直阵挛（18/53,34.0%）、肌阵挛（13/53,24.5%）等,同一患儿可有多种形式的发作。神经影像检查（CT 或 MRI）以大脑皮质结节（18/53,34.0%）、皮质下结节（13/53,24.5%）、室管膜下结节（50/53,94.3%）为主;多数患者伴有不同程度的 EEG 异常。结论结节性硬化皮肤和神经系统病变的发生率高,多在婴幼儿期发病。     

异质性胞核核糖核蛋白Ⅰ(hnRNP Ⅰ)抗原表位在系统性硬化症中的临床研究

目的探讨异质性核糖核蛋白I(hnRNPI)的抗原表位多肽在系统性硬化症(SSc)中的临床意义,初步建立简便快捷的ELISA检测方法,为系统性硬化症的早期诊断寻找新的临床指标。方法根据已知的hnRNPI蛋白氨基酸序列,应用不同的蛋白质抗原表位图谱分析软件对其进行表位分析,经比对筛选后,化学合成hnRNPI短肽序列2个,分别命名为hnRNPI-1(I-1)及hnRNPI-2(I-2),作为抗原,对321例包括硬皮病在内的多种结缔组织病患者血清相应抗体进行ELISA检测。结果抗hnRNPI-1及抗hnRNPI-2多肽抗体在SSc组中阳性率为43.4%及47.8%,均显著高于其他疾病组(P﹤0.05),在SSc中敏感性分别为43.4%及47.8%,特异性分别为88.6%及87.6%,二者之间均无显著性差异(P﹥0.05)。除与SSc患者病程相关外,该二抗体与发病年龄、临床症状、器官受累、血沉、抗Scl-70抗体及抗着丝点抗体之间均无显著性差异(P﹥0.05)。结论I-1及I-2分别是位于hnRNPI蛋白表面的抗原表位之一,具有抗原性,其抗体对SSc的临床诊断具有较高的敏感性及特异性,且在病程早期具有更高的阳性率,有助于SSc的早期诊断。     

硬皮病相关自身抗体谱与中国系统性硬化患者临床相关性分析

目的分析硬皮病相关自身抗体谱[包括抗Scl-70抗体、抗RNA多聚酶Ⅲ抗体（ARA-Ⅲ）、抗着丝点抗体（ACA）和抗U1核糖核蛋白（U1RNP）抗体]与中国系统性硬化症（SSc）患者临床特征的相关性。方法前瞻性序贯纳入入选欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组（EULAR Scleroderma Trial and Research group,EUSTAR）的92例中国SSc患者,记录其临床表现和实验室检查结果,同时检测抗Scl-70抗体、ARA-Ⅲ、ACA和抗U1RNP抗体。统计分析上述自身抗体与患者各种临床特征之间的相关性。结果 92例患者中,弥漫型SSc65例,局限型SSc19例,重叠综合征6例,伴有雷诺现象的未分化结缔组织病2例。抗Scl-70抗体、ARA-Ⅲ、ACA和抗U1RNP抗体的阳性率分别为55%、13%、13%和25%。存在抗Scl-70抗体者具有较高的皮肤硬化修订Rodnan评分、免疫球蛋白（Ig）M及血小板水平,但肺动脉高压发生率、IgG水平则显著减低（P〈0.05）,与肺间质病变或肾危象的相关性未获证实。ARA-Ⅲ与皮肤硬化评分,毛细血管扩张,心、肺、肾脏受累等临床特点均无显著相关性。存在ACA的患者尿酸水平较高,但关节炎或关节痛症状和肺间质病变少见（P〈0.05）。存在抗U1RNP抗体者肺动脉高压和心脏受累的发生率、IgG和乳酸脱氢酶水平均增高,但白细胞和血小板较低（P〈0.05）。结论在SSc患者血清中检测上述硬皮病相关自身抗体有助于预测某些临床表现和脏器病变的发生。中国患者自身抗体的临床相关性可能与其他地区患者存在种族差异,值得进行更大样本的研究证实。     

系统性硬化患者发生重度肺动脉高压的危险因素分析

目的分析预测系统性硬化患者发生重度肺动脉高压（SPAH）的危险因素。方法收集146例系统性硬化患者的临床资料,包括起病年龄、性别、病程、雷诺现象（RP）、皮肤受累程度、胃食管反流、心脏损害、心功能不全、肾损害、肺动脉压、间质性肺炎、弥散功能、脑梗死、血清抗Scl-70抗体、抗RNP抗体和抗着丝点抗体情况。使用非参数检验方法比较SPAH组和无SPAH组之间临床指标的差异．并使用Cox回归方法分析患者发生SPAH的危险因素。结果SPAH组与无SPAH组患者相比,RP、男性患者、抗Scl-70、抗着丝点抗体、间质性肺炎、弥散功能下降、胃食管反流、冠心病、外周动脉硬化发生率均无显著性差异（P〉0．05）;SPAH组患者中起病年龄〉60岁者、弥漫型皮肤受累（DSSc）者、抗RNP抗体阳性者、心脏损害者、肾脏损害者、脑梗死者均多于无重度肺动脉高压者（分别为44．4％vs．12．5％、55．6％vs．21．9％、44．4％vs．15．6％、44．4％vs．14．1％、33．3％vs．9．4％、11．1％vs．1．6％）。Cox回归分析表明。发病年龄〉60岁（OR=7．091,95％可信区间2．633～19．095,P=0．000）、男性（OR=3．833,95％可信区间1．200～12．246．P=0．023）、RNP抗体阳性（OR=3．031,95％可信区间1．163～7．904,P=0．023）、DSSc（OR=2．635,95％可信区间1．031—6．737,P=0．043）、心脏受累（OR=3．284,95％可信区间1．261～8．553,P=0．015）、肾脏受累（OR=3．089,95％可信区间1．096-8．708,P=0．033）是系统性硬化患者发生SPAH的危险因素。结论对于发病年龄〉60岁、男性、DSSe、RNP抗体阳性、心脏受累、肾脏受累患者应早期监测其肺动脉压,以期早期检出肺动脉高压并积极治疗。     

系统性硬化症血清细胞因子表达谱变化及调控机制

目的:分析系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)血清细胞因子表达谱,探讨其可能的调控机制。方法:收集30例SSc 患者及80例正常对照组血清和外周血单个核细胞DNA,按照SSc有无合并肺间质病变(interstitial lung disease, ILD)分为SSc合并ILD组及SSc不合并ILD组,根据皮肤受累程度,分为弥漫性系统性硬化症(diffuse cutaneous scleroderma,dcSSc)组和局限性系统性硬化症(limited cutaneous scleroderma,lcSSc)组,根据SSc患者血清中是否存在抗拓扑异构酶-1抗体(即抗Scl-70抗体), 分为SSc Scl-70(+)组及SSc Scl-70(-)组。使用Luminex MAGPIX检测系统和Bio-Plex Pro Human Cytokine 27-plex Assay试剂盒检测血清中的27种细胞因子:白细胞介素(interleukin,IL)1β(IL-1β)、IL-1受体拮抗剂(interleukin-1 receptor antagonist,IL-1ra)、IL-2、IL-4、IL-5、IL-6、IL-7、IL-8、IL-9、IL-10、IL-12P70、IL-13、IL-15、IL-17、碱性纤维生长因子(basic fiber growth factor,BASIC FGF)、嗜酸性粒细胞趋化因子(eotaxin)、粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony stimulating factor,G-CSF)、粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(granulocyte-macrophage colony stimulating factor,GM-CSF)、干扰素γ(interferon-γ,IFN-γ)、人干扰素诱导蛋白10(interferon-gamma induced protein 10,IP-10)、单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemotactic protein 1, MCP-1)、人巨噬细胞炎性蛋白1α(macrophage inflammatory protein-1α,MIP-1α)、人巨噬细胞炎性蛋白1β(macrophage inflammatory protein 1β,MIP-1β)、人血小板衍生生长因子BB (platelet-derived growth factor BB,PDGF-BB)、调节激活正常T细胞表达和分泌细胞因子(regulated on activation in normal T-cell expressed and secreted,RANTES)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factorα,TNF-α)和血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)。利用Illumina 450K甲基化芯片检测单个核细胞DNA全基因组甲基化位点变化。结果:与正常对照组相比较,12种细胞因子(BASIC FGF、eotaxin、G-CSF、GM-CSF、IFN-γ、IL-1β、IL-1RA、IL-6、IP-10、MCP-1、TNF-α和RANTES)在SSc中表达明显升高(P<0.05), IL-5在SSc中表达降低(P<0.05),其余细胞因子表达差异无统计学意义。与lcSSc组比较, 9种细胞因子(eotaxin、IL-5、MCP-1、IL-2、RANTES、IL17A、IL-8、MIP-1β和PDGF-BB)在dcSSc组增高,但差异无统计学意义。与SSc不合并ILD组相比较,IL-15 在SSc合并ILD组增高[18.2(172.97) ng/L vs. 2.03(0.05) ng/L,P<0.05];与SSc Scl-70(-)组相比较,IP-10在SSc Scl-70(+)组表达降低[1 030(2 196.6) ng/L vs. 1 878(2 964) ng/L,P<0.05]。分析血清细胞因子与红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)的相关性发现,IL-6与ESR正相关(r= 0.04, P= 0.017);MCP-1(r =0.49, P =0.043)和MIP-1β(r =0.41, P =0.007)与CRP正相关。分析细胞因子甲基化位点变化,发现IL-10 TSS1500区的cg17744604、IL-12P70TSS200区的cg06111286、IL-1β TSS200区的cg07935264、IL-1 ra TSS1500区的cg01467417、IL-1 ra 5'非翻译区的cg03989987和VEGF TSS200区的cg21099624 均呈低甲基化。结论:SSc患者血清存在多种细胞因子变化,且细胞因子变化与皮肤受损程度、肺纤维化有关,多种细胞因子表达受甲基化调控。     

抗α-1C微管蛋白抗体在系统性硬化症中的表达及临床意义

目的:检测抗α-1C微管蛋白(tubulin-α-1C)抗体在系统性硬化症(systemic sclerosis, SSc)患者血清中的表达,并探讨其潜在的临床意义。方法:入组SSc患者62例、系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)患者38例、原发性干燥综合征(primary Sj?gren’s syndrome, pSS)患者24例和健康对照组(health control, HC)30例,收集血清,采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)分别检测各组血清中抗tubulin-α-1C抗体水平。同时,用标准实验室技术测定红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate, ESR)、C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)、免疫球蛋白A(Immunoglobulin A, IgA)、免疫球蛋白M(Immunoglobulin M, IgM)、免疫球蛋白G(Immunoglobulin G, IgG)、补体C3、补体C4、类风湿因子(rheumatoid factor, RF)、抗核抗体(antinuclear antibody, ANA)、抗着丝点抗体(anti-centromere antibodies, ACA)、抗心磷脂抗体(anticardiolipin, aCL)、抗双链DNA抗体(抗dsDNA抗体)、抗Sm抗体、抗RNP抗体、抗Scl-70抗体、抗Ro-52抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体、着丝点蛋白A(centromere protein A,CENP-A)、着丝点蛋白B(centromere protein B,CENP-B)等指标。记录雷诺现象和改良的Rodnan评分(modified Rodnan skin score, MRSS)等临床表现来评估SSc的疾病状态,分析抗tubulin-α-1C抗体与其他实验室指标和临床表现的关系。组间计量资料比较采用两独立样本t检验或Mann-Whitney U检验;组间计数资料比较采用卡方检验;采用绘制实验组工作曲线确定抗tubulin-α-1C抗体对诊断SSc最佳截断值并分析其诊断效能,相关性分析采用Spearman相关分析。结果:SSc患者、SLE患者、pSS患者和正常对照组血清中抗tubulin-α-1C抗体水平分别为81.24±34.38、87.84±38.52、59.79±25.24、39.37±18.7,SSc患者血清抗tubulin-α-1C抗体水平显著高于pSS患者和正常对照组,P均小于0.001。SSc患者血清抗tubulin-α-1C抗体水平与SLE组差异没有统计学意义。Spearman相关性分析示抗tubulin-α-1C抗体与SSc炎症和疾病活性标志物ESR正相关(r=0.313,P=0.019),与MRSS正相关(r=0.636, P<0.01)。根据正常对照组表达抗tubulin-α-1C抗体$\bar{x}+2s$定义阳性阈值为76.77,将SSc患者分为抗tubulin-α-1C抗体阳性组和阴性组,抗tubulin-α-1C抗体阳性组出现雷诺现象的比例明显高于阴性组(71.4% vs. 37.5%,P=0.039); 抗tubulin-α-1C抗体阳性组中抗Scl-70抗体、ACA抗体和aCL抗体的阳性率也显著高于阴性组(分别为37.9% vs. 15.2%,P=0.041; 34.5% vs. 12.1%, P=0.035; 13.8 vs. 0, P=0.027)。结论:抗tubulin-α-1C抗体在SSc患者血清中异常升高,可能成为一种新的生物标志物用于SSc的临床诊断和风险预测。     

系统性淀粉样变的呼吸系统表现

目的提高临床对系统性淀粉样变患呼吸系统受累的认识。方法回顾性分析1985年-2003年收治的46例系统性淀粉样变患的呼吸系统表现。结果46例系统性淀粉样变患中，37例具有呼吸系统临床表现，分别累及上呼吸道、气管支气管、肺实质、胸膜和纵隔、肺门淋巴结，12例经活检证实。胸膜病变和肺实质病变包括局限性和弥漫性病变分别占呼吸系统受累的系统性淀粉样变患的62．12％、51．35％和40．54％。结论系统性淀粉样变患呼吸系统受累远高于既往献报道，尤其是胸膜病变，故应提高系统性淀粉样变对呼吸系统受累的认识，早期诊断,早期治疗。     

家族性多发性硬化（4例报告）

报告两个家系共４例多发性硬化病人，包括一对姐妹和一对母女，其中一个家系成员作了ＨＬＡ型别检测。结果说明免疫遗传因素可能是多发性硬化病因的一个重要方面。     

Retrospective analysis of the frequency of centrofacial telangiectasia in systemic sclerosis patients treated with bosentan or ilomedin

Background

Bosentan is a dual endothelin receptor antagonist initially introduced for the treatment of pulmonary arterial hypertension and recently approved for the treatment of digital ulcers in patients with systemic sclerosis (SSc). Our clinical observations indicate that bosentan therapy may be associated with an increased frequency of centrofacial telangiectasia (TAE). Here, we sought to analyze the frequency of TAE in patients with SSc who were treated with either bosentan or the prostacyclin analog iloprost.

Methods

We conducted a retrospective analysis in 27 patients with SSc undergoing therapy with either bosentan (n = 11) or iloprost (n = 16). Standardized photodocumentations of all patients (n = 27) were obtained at a time point ten months after therapy initiation and analyzed. A subgroup of patients (bosentan: n = 6; iloprost: n = 6) was additionally photodocumented prior to therapy initiation, enabling an intraindividual analysis over the course of therapy.

Results

After ten months of therapy patients with SSc receiving bosentan showed a significantly (P = 0.0028) higher frequency of centrofacial TAE (41.6 ± 27.8) as compared to patients with SSc receiving iloprost (14.3 ± 13.1). Detailed subgroup analysis revealed that the frequency of TAE in the bosentan group (n = 6 patients) increased markedly and significantly (P = 0.027) by 44.4 after ten months of therapy (TAE at therapy initiation: 10.8 ± 5.1; TAE after ten months of therapy: 55.2 ± 29.8), whereas an only minor increase of 1.9 was observed in the iloprost group (n = 6 patients; TAE at therapy initiation: 18.3 ± 14.5; TAE after ten months of therapy: 20.2 ± 15.5), yet without reaching statistical significance (P = 0.420).

Conclusions

The use of bosentan may be associated with an increased frequency of TAE in patients with SSc. Patients should be informed about this potential adverse effect prior to therapy. Treatment options may include camouflage or laser therapy.