镇江地区先天性甲状腺功能减低症的筛查及治疗效果分析

目的：总结分析镇江地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和诊治经验。方法：对本地区近5年出生72h的111238例新生儿,采足跟血滴在专用滤纸上,用塑料袋封存送至筛查中心（镇江妇幼保健院）,采用时间分辨免疫法进行TSH的筛查。可疑标本复核后仍异常,召患儿回筛查中心进行血清促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）的测定。确诊者给予左旋甲状腺素片规范性治疗,定期监测其甲状腺功能,进行体格评估和智能测试。结果：筛查111238例新生儿,确诊CH患儿31例。其中2例筛查阴性,甲状腺功能检查后确诊。镇江地区CH发病率为1／33588。28例CH患儿智力水平及体格发育均达到同龄儿生长发育水平,骨龄正常,发育商（DQ）测试平均108（85-132）分,2例失访,1例智能发育落后。结论：新生儿疾病筛查是早期诊断及早期治疗CH的保障,应该推广普及。筛查阳性或筛查阴性而进一步确诊的CH患儿早期规范性治疗,定期随访,其体格和智力发育可与同龄儿相当。     

宿迁市新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查结果分析

目的对宿迁市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的筛查、诊断、治疗和随访进行总结和分析。方法样品采集用干滤纸血片法,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺素(TSH)。结果对110683名新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例64例,确诊57例,总发病率0.51‰。结论先天性CH患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化,故可经新生儿期进行筛查,使患儿得到早期诊断和及时治疗,减少残疾儿的发生,提高人口素质。     

内蒙地区16390例新生儿先天性甲状腺功能减低筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism,CH）的发病情况,探讨筛查覆盖情况。方法：收集2007年7月至2010年12月内蒙古妇幼保健院出生的新生儿16 390例,所有筛查对象均在出生72 h后采集足跟血。筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素。结果：CH初筛阳性110例,初筛阳性率0.67%,确诊为CH4例,发病率为1/4 098。确诊患儿均接受系统治疗。结论：在内蒙古地区CH发病率同全国的水平相似,所以应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质。     

常州地区新生儿先天性甲状腺功能减退症十年筛查结果分析

目的调查常州地区10年来新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发生情况。方法 2001—2010年对常州地区175 876例活产新生儿进行了CH的筛查,检测足跟血中促甲状腺激素(TSH)水平,阳性患儿均建立治疗随访档案。分析10年CH患儿检出率、近3年各季度CH误诊率、CH患儿足跟血TSH水平以及CH患儿的治疗情况及预后。结果 2001—2010年常州地区共开展新生儿疾病筛查175 876例,经阳性召回确诊CH患儿共83例,发病率为1/2 119。2001—2010年CH患儿检出率比较,差异无统计学意义(χ2=6.299,P=0.710)。2008—2010年各季度CH误诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。75例CH患儿足跟血TSH水平10～50 mU/L,8例<10 mU/L,其中6例TSH<9 mU/L。确诊的83例CH患儿中,5例治疗中途失去联系,2例回老家治疗,2例拒绝治疗,其余均在本中心接受治疗,16例患儿经正规治疗2～3年后永久停药。治疗患儿中,无一例发生智力障碍,且身高和体质量均达到相应年龄标准。结论常州地区10年CH患儿检出率大致与全国平均水平持平,CH无明显季度变化;CH的早期筛查有助于早期发现、早期诊断及治疗,减少智力障碍的发生,促进患儿的预后。     

105770例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与随访

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查及随访，以降低残疾儿童的发生率。方法应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿滤纸干血片上TSH的浓度筛查CH，且对确诊的患儿进行临床随访。结果筛查新生儿105770例确诊CH55例并给予甲状腺素片治疗，随访患儿目前体格及智力发育皆正常。结论通过新生儿疾病筛查，CH可以及时得到治疗，减少CH所致的智力障碍儿童发生。     

贵阳市25例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析

目的:总结分析2011年贵阳市先天性甲状腺功能减低患儿的治疗情况。方法:对2011年贵阳市24 600名出生72 h后并充分哺乳8次奶以上的活产新生儿进行新生儿疾病筛查并确诊,对确诊者进行治疗和疗效随访。结果:筛查新生儿中,初筛阳性214例,仅召回37例进行复查,复筛阳性27例,确诊25例,发病率为1/984。经随访,20例服药治疗中,与全国同龄儿平均身高与平均体重相比,患儿身高及体重在及平均智能发育指数均达到同龄儿童正常水平。结论:贵阳市甲状腺功能减低症发病率比全国高,经过及时诊治绝大多数CH患儿体格和智能发育达到或接近正常水平。本研究中CH患儿的召回率低,失访率也较高,因此,仍需提高对CH的认识程度。     

21482例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的通过对本地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查,了解本地区新生儿PKU、CH的发病率,做到早诊断、早治疗。方法新生儿于出生后48h,充分哺乳后采足跟血。PKU采用细菌抑制法,测定苯丙氨酸（phe）浓度;phe≥4μIU／ml即为阳性;CH采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定促甲状腺素（TSH）浓度,≥20μIU／ml,即为疑似阳性,对疑似阳性患儿检测游离T3、T4、TSH确诊。结果1998年3月至2008年11月,共筛查新生儿21482例,确诊PKU患儿5例,发病率为1／4296;确诊CH患儿7例,发病率1／3068。结论开展新生儿疾病的筛查,早诊断、早治疗,对降低我国病残儿的发生有十分重要的意义。     

新生儿疾病筛查确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)139例分析

目的:回顾分析139例我院疾病筛查所确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)的新生儿进行治疗,研究治疗后的恢复情况,探讨新生儿疾病筛查对诊断CH的重要性。方法:选取我院2002年3月-2007年12月疾病筛查所确诊为CH的患儿139例作为观察对象,100例正常儿童作为对照,所有患儿均给予左旋甲状腺素片进行治疗,治疗2~3年后,再次进行诊断,观察患儿的恢复情况。结果:治疗后发现患儿的身高、体重、头围及智力等情况和正常儿童无显著差异,P>0.05。结论:新生儿的疾病筛查对于诊断及治疗CH有重要的意义。     

670例先天性甲状腺功能低下筛查及可疑阳性新生患儿复查情况

目的：分析670例先天性甲状腺功能低下（CH）可疑新生患儿的初筛、复查及确诊情况.方法：收集2012和2013年贵州省新生儿筛查中心CH筛查资料及血滤纸血卡片（简称血卡）,分析CH初筛情况、CH可疑阳性患儿复查率及确诊率,CH可疑阳性患儿的居住地分布及复查率,CH可疑阳性患儿性别分布及复查率.结果：新生儿CH疾病筛查率为68.43％,可疑阳性患儿检出率0.2％,发病率为1/2 856;可疑阳性患儿CH复查情况,城市患儿（76.8％）高于农村患儿（67.8％）,差异有统计学意义（x2=6.32,P＜0.05）;可疑阳性患儿CH复查率,男女婴分别为73.1％和69.4％,差异无统计学意义（x2=1.14,P＞0.05）.结论：2012年和2013年贵州省仍有CH新生儿,还有部分可疑CH新生儿没有进一步复查确诊,居住在农村地区的CH可疑新生儿的复查率低于城市.     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访分析

目的对串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查以及随访进行分析和研究。方法此次调查研究主要以广东省惠州市惠阳妇幼保健院2012年5月～2013年5月收治的123231例新生儿为对象,采用串联质谱技术对所有新生儿进行遗传代谢病筛查,包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常以及脂肪酸代谢性异常。并对确诊患儿实施流行病学特点、预后以及随访分析。结果经临床研究结果显示,有24例患儿确诊为新生儿遗传代谢疾病,其中有14例患儿确诊为氨基酸代谢异常,有7例患儿确诊为有机酸代谢异常,有3例患儿确诊为脂肪酸代谢异常。发病率为1：5135。串联质谱技术的筛查阳性预测值为2．02％,特异性为99．21％,敏感性为100％。所有确诊患儿经过随访调查,结果显示有5例患儿出现运动发育落后、智力发育落后以及代谢紊乱。结论经临床研究结果表明,采用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,具有较高的特异性以及敏感性,能够尽早筛查以及诊断,然而阳性预测值不高,还需要深入发展和改进。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访.     

海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况及治疗分析

目的 总结海南省2010-2011年先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)的筛查情况及治疗情况.方法 采集出生72 h新生儿158 524例的足跟血滴于,滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测试法测定促甲状腺素(TSH),召回阳性者进一步测定静脉血甲状腺功能,明确诊断.确诊者立即开始给予左旋甲状腺素片替代治疗,定期检测甲状腺功能,并进行生长发育评估及智力测试,以评估疗效.结果 初筛阳性患儿1507例,确诊先天性甲状腺功能减低症50例,两年来发病率为1/3170.其中43例坚持治疗随访中,目前监测甲状腺功能正常,体格生长发育及智力测试均与正常同年龄小儿相当.结论 新生儿筛查可使先天性甲状腺减低症患儿尽早得到有效治疗,改善预后.因此应加大新生儿CH筛查及治疗重要性的宣传力度,进一步提高CH患儿的治疗率及健康水平.     

贵港市先天性甲状腺功能减低症筛查与临床疗效观察

[目的]探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查、跟踪治疗及疗效评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿足跟血的促甲状腺激素(TSH)水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能(TSH、T4、FT4)进行确诊,予左旋甲状腺素正规治疗2～3年后,试停药观察并进行疗效评估.[结果]共筛查新生儿213 284例,筛查率为64.43％,筛查阳性1 014例,筛查阳性率为1∶210,CH确诊112例,检出率为1∶1905;相比智能和体格发育指数,规范与不规范治疗的患儿之间有显著的统计学差异,而规范治疗与正常同龄儿之间差异无统计学意义.[结论]CH通过新生儿疾病筛查即可早期诊断、早期规范治疗,防止残疾儿童的发生,对提高人口素质、推动国民经济发展有重要的意义.     

71万例新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查结果回顾分析

目的分析71万例新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查及治疗情况。方法调查2001年7月-2012年12月在聊城地区参加新生儿疾病筛查的新生儿,所有筛查对象均在出生72h并充分哺乳6次以上后采集足跟血滴在专用滤纸上,递送至新生儿疾病筛查中心统一检验TSH含量。结果筛查的71万例新生儿中,阳性患儿2066例,阳性率0.29%,确诊CH394例,发病率1/1821,确诊患儿给予免费治疗至6周岁。结论聊城地区CH发病率在全国处于较高水平;新生儿疾病筛查是预防残疾儿发生、提高人口素质的有效预防措施之一。     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

新生儿先天性甲低彩色多普勒超声检查及预后探讨

目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH,简称甲低)的声像图特征、骨龄特征及预后。方法:对东营市118例经新生儿疾病筛查中心确诊为CH的患儿进行彩色多普勒(CDFI)检查和骨龄检测。结果:超声声像图可见甲状腺肿大占54.2%,正常占26.3%,发育不良占19.5%。经随访CH放弃治疗的患儿,大部分患儿X线平片显示骨龄落后。单纯甲低患儿经系统治疗,绝大多数患儿智力和体格发育水平正常。结论:超声检查和骨龄检测结合对新生儿甲状腺功能低下的诊断和治疗具有重要辅助价值。     

内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketouria,PKU）及先天性甲状腺功能减低症（congenital hy-pothyroidism,CH）两种疾病的发病情况。方法：2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,PHE）浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素（TSH）。结果：PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42%,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果。CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80%,确诊CH患儿4例。结论：内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平。     

武汉市新生儿疾病筛查管理模式研究

目的：了解武汉市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率，探讨：新生儿疾病筛查的管理模式。方法：对在本市48所医院或妇幼保健院出生的98851例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行了二种疾病筛查。结果：确诊甲低患儿33例，PKU4例，发病率分别为1：2995，1：24712，结论：成立新生儿疾病筛查中心，进行统一管理，是进行新生儿筛查的最佳管理模式。对25例患儿进行了长期追踪治疗，以对先天性甲低和PKU的诊断及治疗等问题进行分析和探讨。     

25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。