遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅰ)

遗传学测试是“通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白和特定的代谢产物以检测临床上与遗传疾病相关的基因型、突变、表型或核型的改变”。DNA检测作为一种新的诊断手段，出现时间并不久。1978年首次DNA检测用于镰刀性贫血的产前诊断。此后的20年里，分子遗传学和基因组学有了飞速的发展，人们已鉴定出近1500种与人类疾病或症状相关的基因。这些成就不仅使我们对     

遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅱ)

1 与DNA检测相关的教育问题随 着分子遗传学和基因组学领域的快速进展,DNA检测在不展开地扩展,并为疾病的防治创造了机会。同时,也需要立即对公众和医务工作进行DNA检测的再教育。过去,DNA的检测主要由临床遗传病学专业人员提出检测申请。这对减少不恰当的DNA检测起到了积极的作用,同时保证了大部分DNA检测所必须的遗传咨询。但是随着DNA     

临床细胞遗传学讲座(一)

近二十多年来,人类染色体遗传学进展迅速,促进了医学遗传的发展,细胞遗传学已成为临床医师和有关科研人员的重要知识领域和学科,为此,根据目前临床需要,本讲座分二讲:第一讲重点讲述人类     

临床细胞遗传学讲座(二)

人类染色体数目46的最后证实,新的染色体综合征的不断发现,各种分带技术的进展和应用,促使了临床细胞遗传学的迅速发展。这一讲从临床有关     

家族性癫(癎)综合征遗传学研究进展

家族性癫痫综合征通常指具有明确的家族遗传倾向但无神经变性改变的症状,如智力发育迟缓和小脑共济失调等表现的特发性癫痫综合征。尽管家族性癫痫综合征的表型迥异,但大部分预后良好。目前的家系和基因连锁分析发现,癫痫具有显著的遗传倾向,某些家族性癫痫存在一些遗传缺陷,大部分是由编码离子通道的基因突变所致。家族性癫痫综合征与离子通道之间的分子机制正在成为人们关注的焦点。本文就家族性癫痫综合征的分子机制进行综述。     

小儿感染性疾病的现状和展望

小儿感染性疾病的现状和展望董永绥感染性疾病（ｉｎｆｅｃｔｉｏｕｓｄｉｓｅａｓｅｓ）是指由病原微生物如细菌（包括支原体、立克次体、衣原体和螺旋体）、真菌、病毒和寄生虫（包括原虫和蠕虫）感染人体后所引起的疾病，病种广泛，危害甚大。我国将其中传播较广、危害...     

线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ缺陷的临床和分子遗传学研究进展

线粒体病病因复杂,基本原因为线粒体呼吸链酶系统代谢异常导致氧化磷酸化障碍,三磷酸腺苷(ATP)产生减少,因此,能量需求越高的组织和器官受损越重,如中枢神经系统、骨骼肌和心脏[1-2].     

计划免疫的现状和展望

计划免疫的现状和展望段恕诚，朱预防为主历来是我国卫生工作的指导方针。解放后由于大力开展预防工作，包括在儿童中进行广泛的疫苗注射，使急性传染病迅速得到控制。５ｏ年代全国普种牛痘，６０年代消灭天花。６０年代中期推广麻疹疫苗后，麻疹的发病率和病死率几乎呈直...     

离子通道与癫(癎)遗传学研究的近况

在伞部癫(癎)中,30%～70%是特发件癫(癎),这是指除遗传因素外不具有其他潜在病因的癫(癎)与癫(癎)综合征,其中全身性癫(癎)占50%以上.     

中国原发性免疫缺陷病现状和展望

1我国对原发性免疫缺陷病认识发展过程自1952年Bruton发现首例反复肺炎、鼻窦炎和中耳炎患儿,伴血浆电泳γ球蛋白带缺乏,而后被命名为X连锁无丙种球蛋白血症以来,人们认识原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)已近60年。我国对PID的认识和研究大致分两个阶段即启蒙阶段和发展阶段,启蒙阶段之前经历了近20年。虽然我国20世纪60年代已有与PID有关的零星病例报道,但直到80年代初天津市儿童医     

儿童肾脏疾病与基因检测的研究进展

随着基因检测手段的发展和进步,肾脏疾病的基因检测已成为肾脏疾病诊断及预后评估的一种重要手段.儿童肾脏疾病的发病与特定基因的异常有着密切联系.全面认识这些基因,为基因诊断、遗传咨询、产前诊断、疾病预后评估以及指导临床治疗奠定了基础.该文对近年来研究的一些热点基因与肾脏的关系以及这些基因突变导致肾脏疾病的有关研究进行综述.     

Initial testing (stage 1) of vorinostat (SAHA) by the pediatric preclinical testing program

Vorinostat, a histone deacetylase inhibitor, was evaluated against the in vitro and in vivo childhood solid tumor and leukemia models in the Pediatric Preclinical Testing Program (PPTP). In vitro testing was performed by the DIMSCAN cytotoxicity assay. In vivo, vorinostat was administered intraperitoneally to mice bearing xenografts. Vorinostat demonstrated 2‐log cell growth inhibitory activity in vitro, but generally at concentrations not sustainable in the clinic. No objective responses were observed for any of the solid tumor or acute lymphoblastic leukemia xenografts. Preclinical studies with appropriate drug combinations may provide direction for further clinical evaluations of vorinostat against selected pediatric cancers. Pediatr Blood Cancer 2009;53:505–508. © 2009 Wiley‐Liss, Inc.     

Sialidosis (mucolipidosis I)

The term "sialidosis" is suggested for the deficiency of alpha-neuraminidase activity in peripheral leukocytes and cultured fibroblasts which results in a considerable urinary excretion of sialyl-oligosaccharides. This defect was found in two siblings with a mild form of mucolipidosis I. 12 sialyl-acid rich oligosacharides have been isolated from the urine of the patients. The structure of ten of them has been determined. The studies of the patients show a remarkable variability of the clinical expression of this disease. The two siblings exhibited a progressive reduction of visual acuity, red-green blindness, a bilateral cherry red macular spot, punctate opacities of the lens, and minimal neurological symptoms. Morphologically, vacuolized lymphocytes, refringent inclusions in cultured fibroblasts, numerous cytoplasmatic inclusions containing a fine protein-like reticulum and some osmiophilic granules mainly in Kupffer's cells were found.