极体活检在植入前遗传学诊断中的应用

极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质.激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期.利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病,其中非整倍体检测是其主要适应证.随着辅助生殖技术、胚胎活检和分子遗传学技术的发展及日益密切结合,多种检测方法,如荧光原位杂交技术、聚合酶链反应等分析极体并获得切实的临床诊断价值.虽然存在局限性,但已证明极体活检分析是一种行之有效的PGD方法.通过极体PGD,更多的遗传学疾病可得以诊断和筛查.     

极体活检在胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值

极体是卵母细胞减数分裂的副产物, 含有和卵细胞相对应的遗传物质, 对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点, 是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT, 在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比, 极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费, 提高胚胎利用率, 可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外, 极体检测将检测时间前移, 能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳, 旨在揭示其临床应用价值。     

极体分析在植入前遗传学诊断中的应用

极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法.极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵母细胞互补的遗传物质,通过对极体的分析可以间接推测相应卵母细胞的染色体状态.极体活检具有对胚胎的损伤小、在伦理上易于被接受的特点,而且极体具有自身特有的生物学属性.可用极体分析进行植入前遗传学诊断的情况包括女方单基因遗传疾病、染色体结构异常以及非整倍体的筛查等,尤其对母源性遗传携带患者具有独特优势,在植入前遗传学诊断中有着不可替代的地位.对近年来极体活检在植入前遗传学诊断中的研究进展做综述.     

优生遗传与生殖医学：极体分析在植入前遗传学诊断中的应用

极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法。极体是卵母细胞减数分裂的产物，含有和卵母细胞互补的遗传物质，通过对极体的分析可以间接推测相应卵母细胞的染色体状态。极体活检具有对胚胎的损伤小、在伦理上易于被接受的特点，而且极体具有自身特有的生物学属性。可用极体分析进行植入前遗传学诊断的情况包括女方单基因遗传疾病、染色体结构异常以及非整倍体的筛查等，尤其对母源性遗传携带患者具有独特优势，在植入前遗传学诊断eel-着不可替代的地位。对近年来极体活检在植入前遗传学诊断中的研究进展做综述。     

胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断（ PGD）和筛查（ PGS）是近年来发展的植入前遗传学检测（ PGT）方法。 PGD主要适用于父母携带基因突变或染色体平衡易位,通过体外受精,在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。 PGS是运用相同的检测方法检测胚胎染色体非整倍性,通过移植正常的胚胎从而提高妊娠率。 PGD／PGS相关检测技术发展日新月异,传统FISH技术逐渐被取代,更多的新技术也在研发中。但是,PGD／PGS仍存在费用昂贵,无法检测所有胚胎异常等不足之处。该文综述PGD／PGS相关进展和PGD／PGS所存在的问题。     

极体在辅助生殖技术中的应用

极体是卵母细胞在减数分裂中排出的分裂产物,卵母细胞质量对以后的受精和胚胎发育具有重要影响,极体的形态与相应卵母细胞和胚胎质量密切相关。极体还可用于植入前遗传学诊断(PGD)检测,对母源性遗传病具有独特的优越性。就以上方面对极体在辅助生殖技术中的作用进行综述。     

极体在辅助生殖技术中的应用

极体是卵母细胞在减数分裂中排出的分裂产物,卵母细胞质量对以后的受精和胚胎发育具有重要影响,极体的形态与相应卵母细胞和胚胎质量密切相关.极体还可用于植入前遗传学诊断(PGD)检测,对母源性遗传病具有独特的优越性.就以上方面对极体在辅助生殖技术中的作用进行综述.     

染色体易位的植入前遗传学诊断

染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法。近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活俭,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入。应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升。就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易们诊断的研究进展进行简要综述。     

染色体易位的植入前遗传学诊断

染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法.近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活检,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入.应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升.就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述.     

单基因病胚胎植入前遗传学检测的临床应用和发展前景

<正>单基因病是由单个基因的一个或两个等位基因变异导致的疾病。目前已发现的单基因病已超过7 000种,大部分对人类健康危害极大,且缺乏有效的治疗手段,因此预防单基因病患儿的出生显得尤为重要和迫切。目前有两种主流的预防方法,即产前诊断和胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT),其中PGT是一种积极主动的阻断单基因病的生殖干预手段,     

胚胎植入前遗传学诊断/筛查的应用研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS)是目前临床上较为常用的新型胚胎植入前遗传学检查方法。PGD主要用于在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。PGS主要用于检测胚胎染色体的非整倍性。本文主要综述PGD和PGS目前在临床上的应用情况,为胚胎植入前遗传学检查方法的选取提供理论依据。     

极体和胚胎联合活检不影响胚胎活力

种植前遗传学诊断(PGD)近年来成功地运用于生殖领域，对有高风险生育夫妇的种植前胚胎进行非整倍体和单基因异常的检测，避免种植异常胚胎，从而增加生育正常后代的机率。PGD常用极体或卵裂球活检2种方法。     

荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展

体外受精的成功使人类有可能进行胚胎植入前遗传学诊断，目前荧光原位杂交用于胚胎植入前遗传学诊断，包括：鉴定胚胎的性别、高龄妇女的染色体倍性分析、反复流产患者的特异染色体分析及临别染色体结构的异常改变。     

植入前遗传学诊断的伦理思考

人胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)在很多国家已经成功开展,并应用于部分染色体疾病和单基因遗传病的检测,随着技术水平的发展,PGD的检测范围逐渐扩大,进而引起了诸多伦理学争议,因此应当权衡利弊,谨慎确定PGD的应用范围,建立适合我国国情的PGD技术及伦理操作指南.     

植入前遗传学诊断新进展

植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险。同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧。就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述。     

植入前遗传学诊断新进展

植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异.新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等.这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险.同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧.就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述.     

植入前遗传学诊断的伦理思考

人胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）在很多国家已经成功开展,并应用于部分染色体疾病和单基因遗传病的检测,随着技术水平的发展,PGD的检测范围逐渐扩大,进而引起了诸多伦理学争议,因此应当权衡利弊,谨慎确定PGD的应用范围,建立适合我国国情的PGD技术及伦理操作指南。     

胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

自从1990年首例植入前遗传学诊断（PGD）应用于临床以来，这项技术在多个临床生殖中心迅速的开展起来，对于辅助生殖技术（ART）产生了巨大影响，这主要得益于人类对遗传性疾病认识的深入和分子诊断技术的不断提高，综述了这些遗传学检测技术的新进展，并对存在的问题和发展的前景做了进一步的阐述和展望。     

胚胎植入前非整倍体遗传学检测在中国东北地区高龄复发性流产患者中的应用价值

目的探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)在高龄复发性流产(RSA)患者中的临床应用价值。方法收集2017年5月-2019年2月在沈阳市妇婴医院生殖中心行PGT-A助孕的RSA患者,根据年龄将患者分为A组(年龄>35岁)、Y组(年龄≤35岁)、A-SET组(行单囊胚解冻移植且未行PGT-A助孕的年龄>35岁的患者)及Y-SET组(行单囊胚解冻移植且未行PGT-A助孕的年龄≤35岁的患者)。分析行PGT-A患者胚胎的染色体非整倍性情况及各组患者胚胎移植后的临床结局。结果A组256枚胚胎扩增成功,染色体异常率为67.2%;Y组162枚胚胎扩增成功,染色体异常率为46.9%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。A组h CG阳性率(66.7%vs.42.3%)、临床妊娠率(66.7%vs.34.9%)及活产率(63.3%vs.33.3%)与A-SET组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);A组h CG阳性率(66.7%vs.60.6%)、临床妊娠率(66.7%vs.53.1%)及活产率(63.3%vs.51.2%)与Y-SET组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论为获得整倍体胚胎和良好的临床结局,建议高龄女性在行体外受精-胚胎移植时结合PGT-A。     

多重置换扩增技术在植入前遗传学诊断中的应用

多重置换扩增技术(MDA)是基于环状滚动扩增的全基因组扩增技术,具有高扩增效率和高保真性等特点。尽管用于单细胞扩增时存在某些缺陷,但其在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)实验研究和临床应用中仍取得巨大进展。MDA联合常规PCR技术已成功用于PGD的临床诊断,实现了单次胚胎活检、单个胚胎细胞的性别、部分单基因病的同步诊断。