原位杂交对9例细胞遗传学诊断的18号染色体短臂等臂综合征的确认

染色体原位杂交技术已广泛用于细胞遗传学方法难以确定的染色体异常的诊断。本文作者报道了9例细胞遗传学方法诊断的18号染色体短臂等臂综合征,然后再经生物素及~3H标记的染色体原位杂交进一步证实。 9例病人都具有明显的临床特征即:出生体重低、特征面容、新生儿期肌张力低下进而变为肢体强直、短小身材、小头、智力障碍及癫痫。     

女性生殖系统先天性畸形的细胞遗传学诊断

我室自1981年～1989年中对346例优生遗传咨询女性患者做外周血染色体G带检查,其中28例有女性生殖系统先天畸形。经过细胞遗传学检查结合临床表现,22例在细胞遗传学水平上确定诊断:Turner综合征8例,XX型性腺发育不全7例。XY型性腺发育不全5例,两性畸形2例。另外6例为无阴道子宫4例,幼稚子宫2例。在优生遗传咨询中,女性生殖系统先天性畸形发生率本文统计为8.09％,女性生殖系统畸形伴性染色体异常率为78.57％。顺位诊断:Turner综合征,XX型性腺发育不全,XY型性腺发育不全。近年来随着细胞遗传学的快速发展。并广泛的应用于妇产科临床。对女性生殖系统先天畸形的病因诊断提供了理论依据,为临床合理治疗及优生优育起到指导作用。     

Turner综合征的研究进展

<正>Turner综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不全综合征,是一种较为常见的性染色体异常综合征。1938年,Turner首先对此病的临床体征作了描述,故该病又称为Turner综合征[1]。1959年Ford等发现本综合征的核型为45,X0和45,X0/46,XX[2]。TS是第一个被描述的性染色体异常疾病,     

性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析

目的通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨。方法应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果7例Turner综合征患者均为SRY（-）,其中1例核型为45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY（-）患者为嵌合型女性性反转。46,XY及SRY（＋）患者中有1例为睾丸女性化综合征、1例为XY单纯性腺发育不全、6例为男性化男性假两性畸形。而4例46,XX及SRY（-）患者为先天性肾上腺皮质增生。结论对性分化异常患者进行染色体核型分析及SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学的依据。     

原发性闭经患者的细胞遗传学和性激素分析

目的探讨原发性闭经与染色体核型异常及性激素水平的关系。方法对我院妇产科门诊2009年1月至2016年6月就诊的118例原发性闭经患者进行染色体核型分析及性激素水平检测。结果 118例原发性闭经患者中检出45例染色体核型异常,异常比例38.14%。其中X染色体数目异常24例、占53.33%;X染色体结构异常14例,占31.11%;X染色体数目伴结构异常5例,占11.11%,含Y染色体2例,占4.44%。原发性闭经患者的FSH和LH明显高于正常对照组,E2明显低于正常对照组,P、T和RPL无明显差异。对原发性闭经患者的临床诊断进行分类,特纳综合征占54.24%(64/118),苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征)占11.86%(14/118),嗅觉缺失综合征(KS)占10.17%(12/118),特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)占6.78%(32/118),其它占27.12%。结论染色体异常和性激素水平异常均可导致原发性闭经。     

沈阳地区915例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的分析915例孕妇羊水穿刺结果,揭示沈阳地区胎儿异常染色体特点及羊水穿刺染色体核型异常与产前诊断指征的关系,探讨羊水穿刺在产前诊断中的重要意义。方法对915例孕妇进行产前筛查、超声诊断以及询问病史、个人史以及婚育史等,并对高危孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析。结果 915例孕妇中,染色体核型异常检出率为8.74%,其中染色体数目异常32例(3.50%),结构异常24例(2.62%),多态性变异13例(1.42%),嵌合体11例(1.20%)。异常核型中21三体综合征16例,18三体综合征10例,13三体综合征2例。在产前诊断的高危因素中,彩超软指标异常检出率为13.51%,高龄产妇检出率为8.50%,唐氏筛查高危者检出率为6.61%。结论本研究中沈阳地区染色体数目异常为最多见的染色体病,且以三体综合征为最主要构成部分。孕妇彩超软指标异常、高龄产妇及唐筛高危者可为沈阳地区临床实施羊水穿刺的主要高危提示因素,且羊水穿刺染色体核型分析为安全可靠的产前诊断标准。     

胎儿胼胝体病理改变及临床分析

目的探讨围产期胎儿胼胝体发育不全病因及发病机制。方法采用超声及MRI检查胎儿胼胝体病发育不全者205例,对胎儿尸体解剖确诊胎儿胼胝体异常者14例进行分析。结果 205例胼胝体异常患者,超声检查发现胼胝体发育不良142例,胼胝体缺如63例;MRI诊断胼胝体发育不良113例,胼胝体缺如92例;染色体检查有9例存在染色体拷贝数变异;14例尸体解剖存在胝体发育不良9例,5例胼胝体缺如。结论在超声诊断及MRI结合有助于胼胝体发育不全或缺失的筛查,胎儿尸体解剖对胼胝体异常诊断提供有利依据,具有重要的临床诊断价值。     

智力低下儿童脆性X染色体分析

本文对 4 2例不同程度智力低下的患儿做染色体检查 ,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常 7例 (17% )。患者中 4例为先天愚型 ,2例为脆性X综合征患者 ,1例为先天性睾丸发育不全症。因此 ,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一。在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下 ,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断 ,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。另外 ,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高 ,而且比单纯的低叶酸培养效果好 ,提高了脆性X综合症的诊断效果。     

Turner综合征的临床与实验检查研究

目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系.方法48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定.结果染色体核型分四组:第1组45,X,33例;第2组嵌合型,5例;第3组X染色体结构畸变,8例;第四组带有Y染色体,2例.13例有不同程度的性发育,19例无性发育.20例的雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)明显高于正常女性.结论Turner综合征患者染色体核型与临床表现有关.X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.     

福建地区2273例遗传咨询者细胞遗传学分析与临床意义

目的探讨2273例患者细胞遗传学分析与临床意义,为临床诊断疾病提供指导意见。方法对自然流产、不孕不育、智力低下和性腺发育不全等2273例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析。结果在2273例的咨询者中有252例染色体核型异常,异常率为11.09%。其中,自然流产和不良孕产史者占41.26%,智力低下者占26.98%,不孕不育占5.56%,性腺发育不全占23.41%,其他的占2.78%。结论染色体异常是自然流产、智力低下、不孕不育、性腺发育不全等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析可为临床诊断和优生优育提供依据。     

Y染色体与月经异常

３０例月经异常、表型女性的患者,染色体组型组型检查存在Ｙ染色体。２５例４６,ＸＹ组型患者中,２４例原发性闭经,１例继发性闭经。表现为睾丸女性化综合征者１６例;单纯性ＸＹ性腺发育不全７例;卵巢早衰１例;混合性性腺发育不全育不全。两例组型为４５,Ｘ／４６,ＸＹ者,表现似Ｔｕｍｅｒ综合征。３例４６,ＸＸ／４６,ＸＹ者中,１例真两性畸形,其余２例表现为性腺发育不全。本文探讨了染色体组型与临床表现的关系及其     

性染色体检测对诊断外生殖器异常及性功能异常的临床意义

我院自1985年8月～1990年5月对205例有外生殖器发育异常及功能异常的患者:包括性早熟、先天性子宫卵巢发育不良、阴道闭锁、阴茎发育不良、尿道下裂、小睾症、隐睾、原发不孕、习惯性流产等患者进行了遗传咨询。并常规进行染色体检测。发现异常12例,异常率约为5.9％。其中Turner氏综合征2例,即45,X0;45,X/46,X,i(X、q)。46,XX/47,XXX1例。社会性别与染色体不相符3例、社会性别女性、染色体核型均为46,XY。超雄综合征1例,核型为47,XYY。先天性睾丸发育不全综合征1例,核型为47,XXY。其余四例为爱人流产,小睾症或精子形态、数目、活动异常,其染色体核型均为46,XY,Y≤21。     

1号染色体长臂远端缺失综合征

作者对15例1号染色体长臂远端缺失综合征(文献报导14例,本文1例)进行了分析,其中9例为新生的染色体畸变.作者报告的一例为女性,妊娠37周时出生,出生时前囟小,左眼内斜视,有特殊外貌并伴有畸形.典型体征为圆脸,"弓形上唇",嘴角下斜,朱红薄唇缘,上唇长,人中平滑,鼻宽短,内眦赘皮,低位耳,小颌,小头,双手指长度异常,关节屈曲,指甲发育不全,手掌褶痕有猿线掌,双脚内弯,第2趾重迭在3趾上,趾甲发育不全,并有足底沟及扁平足.沿左胸骨下缘可闻及Ⅱ～Ⅳ/Ⅵ级的粗糙、全收缩期回流型杂音.病人14个月时因     

BACs-on-Beads检测联合染色体核型分析在1950例孕妇产前诊断中的应用

目的联合BACs-on-Beads检测和染色体核型分析,评估"BoBs+核型分析"模式在产前诊断中的应用。方法对2016年1月至2017年12月在我院接受侵入性产前诊断的1950例样本,进行BoBs检测和染色体核型分析,对常见的染色体数目异常和9种微缺失综合征进行产前诊断。结果在1950例胎儿羊水样本中,BoBs检测和染色体核型分析均能检出90例胎儿染色体数目异常,其中包括21三体综合征58例、18三体综合征15例、性染色体数目异常17例,BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果一致。BoBs检出1例Miller-Dieker微缺失综合征、2例DiGeorge-1微缺失综合征、1例Williams-Beuren微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征,染色体核型分析结果均未见异常。BoBs检测漏检了25例染色体核型分析检出的胎儿染色体异常,其中标记染色体2例,染色体易位4例、倒位16例,部分重复1例,两性嵌合体2例。结论 "BoBs+核型分析"模式具有快速和准确率高等优点,能够提高常见染色体数目异常及9种染色体微缺失综合症的检出率。     

江西地区1090例先天愚型的染色体分析

唐氏综合征（Down’s syndrome）又称先天愚型，是小儿智能发育不全最常见的一种临床类型，也是儿童最常见的一种染色体异常综合征。我们对1090例经染色体分析确诊的先天愚型进行核型及相关因素分析。     

唐氏综合征产前筛查及诊断对于其它染色体异常检出的意义

目的探讨产前筛查及诊断对于检出唐氏综合征及其它染色体异常的意义。方法对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果2375例接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,检出21-三体20例、18-三体12例,其它染色体异常核型47例。结论产前筛查及诊断不仅可以检出所筛查的目标染色体病,还可以检出其它染色体异常,是预防和降低唐氏综合征及其它染色体病患儿的出生,降低出生缺陷的有力手段。     

3348例不孕不育者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史及不孕不育的关系。方法对3348例不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养、制片及G显带染色体核心分析。结果发现异常核型70例,异常检出率2.09%。其中性染色体数量异常9例:46,XY完全性性腺发育不全1例;性染色体结构异常5例。染色体结构异常55例:染色体平衡易位36例,臂间倒位6例;罗伯逊易位13例。染色体多态性118例:2例世界首报。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素之一。对不孕不育的夫妇进行细胞遗传学检查以确定病因为临床诊断及治疗提供依据。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

Fanconi贫血的产前诊断

Fanconi贫血(Fanconi anemia,简称FA)是一种常染色体隐性遗传病,以进行性骨髓功能衰退为特征。病人通常死于出血或感染,而且易发生癌症,主要是白血病,常可伴有一些先天性畸形,如桡骨和拇指发育不全,小头畸形,异常的皮肤色素沉着,肾脏畸形,生殖器官发育不全以及生长     

922例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。