儿童Perthes病的病因学研究进展

Perthes病即儿童股骨头骨骺缺血性坏死,本病是由美国学者Legg、法国学者Calve、德国学者Perthes 3人于1910年相继报道,故后人又称为Legg-Calve-Perthes综合症,简称Perthes病。本病曾被命名为儿童股骨头骨软骨炎、股骨头无菌性坏死、股骨头无血管坏死等,反映了不同时期人们对本病的认识过程,目前基本统一的认识为儿童股骨头骨软骨病。     

先天性巨结肠症病因学研究进展

先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HD)是小儿外科常见疾病之一,发病率居先天性消化道畸形第二位,占存活婴儿的1/5 000～1/2 000.其主要临床表现有胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀、常并发小肠结肠炎、低位性的肠梗阻,HD严重影响患儿的生活质量甚至危及生命[1].有关HD的病因目前尚不完全清楚,但大多数研究者认为HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形,胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用,即由遗传和环境因素共同作用所致;此外,病毒感染、肠壁缺血等因素也参与该病的发生.     

先天性巨结肠症的病因学研究进展

先天性巨结肠症病因学主要研究进展是遗传因素及胚胎早期微环境改变.遗传因素包括RET-GDNF系统、EDNRB-EDN3系统及其参与调控的基因(SOX10、NRG-1、FoxD3、PHOX2B、HOXB5、ZFHX1B等),为神经嵴细胞迁移和分化所必需.胚胎早期微环境变化包括Cajal质细胞、细胞黏附分子L1、Ca2+等.细胞黏附分子L1可能是神经嵴来源细胞迁移与分化的基础,Ca2+依赖途径的表达减少造成平滑肌收缩活性异常.     

先天性巨结肠症的病因学研究进展

先天性巨结肠症病因学主要研究进展是遗传因素及胚胎早期微环境改变.遗传因素包括RET-GDNF系统、EDNRB-EDN3系统及其参与调控的基因(SOX10、NRG-1、FoxD3、PHOX2B、HOXB5、ZFHX1B等),为神经嵴细胞迁移和分化所必需.胚胎早期微环境变化包括Cajal质细胞、细胞黏附分子L1、Ca2+等...     

儿童急性阑尾炎病因学研究进展

儿童急性阑尾炎是小儿外科常见的急腹症,临床上多认为其发病原因是阑尾管腔梗阻后细菌过度生长并引发炎症反应,导致阑尾肌壁、周围组织水肿和中性粒细胞浸润.但目前研究发现儿童急性阑尾炎还与原发性感染、遗传及基因易感性、饮食、环境、腹部外伤及阑尾发育畸形等因素相关.了解其病因机制有利于制定适宜的治疗方案,阑尾管腔梗阻、外伤、阑尾...     

先天性马蹄内翻足病因学研究进展

先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot熏CCF)是小儿常见的一种严重影响足部功能的畸形,发病率约为1‰,主要畸形包括前足内收、踝跖屈、跟骨内翻以及继发性胫骨远端内旋。病因目前还不清楚,有多种学说,如:神经肌肉病变,血管发育异常,骨骼发育异常,软组织异常,遗传基因学说以及宫内发育阻滞学说等。在某一领域部分学者达成共识,如:神经肌肉病变学说,但尚无定论。因此,对先天性马蹄内翻足病因学的研究对指导和改进治疗有重要的意义。1神经肌肉病变学说1.1肌纤维变性和肌纤维型的改变有学者认为肌力不平衡是先天性马蹄内翻足畸形发生的直接原…     

先天性巨结肠症致病基因的研究进展

先天性巨结肠症(Hirschsprung,sdiseaseHD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形,其发病率为1/5000。有关HD的病因目前尚不完全清楚,但大多数认为本病属多因子遗传性疾病,即由遗传和环境因素共同作用所致。这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。近年来,随着分子遗传学的不断发展,对HD的病因及发病机制有了更深入的认识,进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)…     

尿道下裂病因学研究进展

尿道下裂是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一，国内外学者对其治疗学的研究（几乎全为外科手术方法）远远多于病因学研究。尽管如此，尿道下裂总的手术效果仍不太令人满意［１］，故研究尿道下裂的病因对其防治显得尤为重要。本文从遗传学、内分泌、雄激素受体、表皮生长...     

先天性巨结肠症分子基因学研究进展

先天性巨结肠症是由多种因素导致胚胎期肠神经嵴细胞发育异常而引起的一种小儿外科常见病,多个基因或基因信号通路参与其病理发生过程。迄今为止,人们发现了至少11个与先天性巨结肠症发生相关的易患基因,这些基因的表达异常或相互作用异常可导致神经嵴细胞发育异常,引起先天性巨结肠症。该文就易患基因及其在先天性巨结肠症发生中的作用进行综述。     

经肛门先天性巨结肠根治术在我国的应用与发展

1997年我国曾有文献报告经肛门行内括约肌切开术治疗超短段型先天性巨结肠(H D)眼1演,1998年Dorre报告经肛门Soave根治术治疗H D眼2演后,国内有些儿外科医师开始借鉴应用并不断改良,2001年开始有报告熏此后不断推广应用。中国全文期刊数据库有关经肛门巨结肠根治术的文献报告2001年有9篇,2002年有17篇,2003年有31篇2004年28篇,大部分省地级医院开始应用。纵观我国经肛门治疗H D的开展应用,有以下几方面的发展。1应用解剖的研究为经肛入路提供科学依据陈雨历研究发现直肠中下部周围血管及下腹下神经丰富,输尿管、输精管、髂血管均在近耻…     

小儿先天性巨结肠症诊断的体会

先天性巨结肠症是小儿外科常见疾病,提高其早期诊治率十分必要。我科自2001年～2004年共手术治疗先天性巨结肠症患儿55例,现报告如下。1资料与方法1.1临床资料55例患儿中男47例,女8例,男女比率为5.88:1;年龄为7d～14岁。病史中32例有胎便排出延迟史,余患儿胎便排出情况不详,40例有腹胀呕吐史,16例有排便困难。查体见有腹胀患儿46例,肛门指检可及狭窄环的22例。1.2方法55例患儿均行钡灌肠X线检查,结果51例患儿诊为先天性巨结肠症,其中4例患儿曾于新生儿期行钡灌肠X线检查结果阴性,随诊期间再次行钡灌肠X线检查确诊为先天性巨结肠症;2例结果…     

经肛门婴幼儿先天性巨结肠症根治术

外科治疗小儿先天性巨结肠症,传统手术方法需开腹手术或经腹会阴手术,以及经改进的腹腔镜辅助经会阴手术都对患儿创伤较大,且并发症较多。我院于2001年6月～2004年11月采用不开腹Ⅰ期经肛门巨结肠根治术治疗婴幼儿先天性巨结肠症13例,效果良好,现报告如下。1资料与方法1.1病例资料本组13例中,男9例,女4例,年龄4个月～3岁。术前根据病史、临床表现、肛门指诊及钡灌肠X线片等检查明确诊断。术中及术后病理检查证实先天性巨结肠症诊断。其病理类型:短段型4例,常见型9例,均无严重并发症。术前准备给予温盐水清洁回流灌肠10～15d,术前3d给予肠道…     

改良Swenson手术治疗先天性巨结肠62例

1998年～2005年笔者采用改良Swenson手术治疗先天性巨肠（hirschsprungcs disease,HD）患儿62例,取得满意疗效。现报道如下。     

先天性巨结肠的早期诊断及检查方法探讨

1 临床资料。先天性巨结肠又名Hirschsprung病(HD),是由先天性肠壁肌间神经节细胞缺如致肠道发育畸形。是一种常见的小儿消化道疾病,男女之比为4：1,多见足月儿,偶有家族史;本组病例是我院近年来收治的一个月以内患儿共86例,均行X线检查后经手术病理确诊。临床症状及体征表现为：生后1～2d内即可发病,     

先天性巨结肠术后小肠结肠炎的防治

目的探讨先大性巨结肠术后小肠结肠炎的预防和治疗。方法在应用各方血综合治疗基础上着重加强提高患儿免疫力方面的治疗。结果62例先大性巨结肠根治术后，发生小肠结肠炎的14例患儿均获治愈。结论住综合治疗基础上着重加强提高患儿免疫力方面的治疗，可减少先大性巨结肠术后小肠结肠炎的发病率及病死率.     

Etiologic and Pathogenetic Study of Mental Retardation with Multiple Congenital Anomalies

Etiology and pathogenesis of MCA/MR in 1,023 patients (618 male; 405 female) with mental retardation were studied. Of 1,023 patients, there were 563 cases (317 male; 246 female) with MCA (55%). Among the MCA patients, there were 303 (156 male; 147 female) whose primary etiology was clarified (53.8%). Among the 260 patients with MCA/MR of unknown etiology, there were 23 with recognizable syndromes of unknown etiology and 7 previously reported by us as possibly having a new malformation syndrome. We had 569 patients with mental retardation of unknown etiology including 236 (41.5%) who were involved with MCA.     

改良Duhamel术治疗先天性巨结肠症85例体会

先天性巨结肠症是以受累肠管神经节细胞缺如或发育不良为特征的一种肠道疾病,外科手术是主要的治疗方法,但术式有多种。术式的选择、术者对该术式掌握的熟练程度㈣直接关系到术后恢复、远期疗效及生活质量的好坏。我院自1978年以来应用改良Duhamel手术治疗先天性巨结肠症85例,取得满意的疗效,现报道如下。     

先天性高胰岛素血症研究进展

先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿期持续低血糖的最常见原因,对其进行早期诊断和治疗有重要意义。目前已鉴定出与其相关的几种基因。治疗CHI的常用药物有二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素等。内科治疗无效者常需行外科手术。18F左-旋多巴正电子发射体层显像技术的应用为术前确认其组织学类型、选择手术方式提供了有力的支持。现就近年来先天性高胰岛素血症分子生物学和诊治方面的研究进展作一综述。