二代测序技术在结直肠癌基因组测序中应用的研究进展

二代测序技术在结直肠癌（CRC）领域中的应用已经越来越广泛。根据测序目的的不同,二代测序技术主要分为全基因组测序、全外显子测序、转录组测序和靶向深度测序等。本文简要概述了这几种二代测序技术在CRC基因组研究中的应用。     

高通量测序技术在口腔疾病中的应用进展

高通量测序技术即下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)或深度测序,广泛应用于全基因组和转录组的测序、基因组修饰的鉴定和蛋白质相互作用的分析。高通量测序技术不仅可以全面认识口腔微生物群落在健康和疾病状态下的特征,而且可以认识某种口腔微生物的生物功能及其在群落中的作用。对患者健康和患病细胞的基因组、外显子或转录组高通量测序的见解已经能够改善许多口腔疾病的诊断分类、预测和治疗选择。目前高通量测序技术在口腔疾病研究中应用广泛,本文将从高通量测序技术平台的发展及高通量测序技术在龋病、牙周病、口腔鳞状细胞癌和其他口腔疾病中的应用进行综述。     

低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用.方法 对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISC A、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异.结果 送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例.低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33％,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了 3％.结论 低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质.     

新一代测序技术及其应用

基因测序技术的出现极大地推动了分子生物学的向前发展。以往应用较多的为Sanger测序法,该传统的基因测序技术为基因测序工作带来了极大的便利,但其高成本和低通量的缺陷限制了其在大规模测序中的应用。新一代测序技术的出现则弥补了传统方法的缺陷,借助其数据产出通量高、测序成本低的显著优势,新一代测序技术为解决一般性的基因分子生物学问题开辟了新的领域[1]。     

高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用

目的探索高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用条件。方法采集187组家系孕妇外周血(孕7~28周)和假定父亲外周血应用高通量测序SNP分型技术,探索其在无创亲子鉴定中的应用条件。结果孕周7~8周共65组家系,其中8组胎儿DNA浓度2%,孕周9周以上胎儿DNA浓度均2%。8组胎儿DNA浓度2%未得到明确结论,未检出率为4.278%;胎儿DNA浓度2%检出率为95.722%,血浆的平均测序深度达到300 X以上时,均能得到明确结论(支持/排除)。结论高通量测序SNP分型技术在无创产前亲子鉴定应用条件建议:孕9周以上,保证周胎儿DNA浓度大于2%,测序深度大于300 X的条件下进行。     

多重PCR靶向富集结合高通量测序筛查结直肠癌中MMR基因的突变

 目的  探讨多重PCR靶向富集结合高通量测序技术在结直肠癌 (colorectal cancer,CRC)中检测错配修复 (mismatch repair,MMR)基因种系突变的应用。方法  收集17例CRC患者和14例正常人的血液并提取基因组DNA;设计和优化寡聚核苷酸探针,使其能对5个基因MLHl、MSH2、PMS1、PMS2和MSH6的73个外显子序列进行有效的PCR扩增和富集;应用多重PCR技术靶向富集样本MMR基因的外显子序列;扩增产物进行文库构建和高通量测序,检测MLHl、MSH2、PMS1、PMS2和MSH6基因的突变情况。结果  31个样本共得到2.7Gb的数据,平均reads数为287 048,测序数据中平均82.18%可与参考序列进行比对,外显子序列平均覆盖度为99.9%,平均测序深度为2 282。在MMR基因的外显子区域共发现13种非同义单核苷酸变异 (single nucleotide variation,SNV)、2种同义 SNV,其中MSH6的c.G3205C:p.G1069R为未见报道SNV。检测结果经Sanger法测序验证,结果一致。结论  多重PCR靶向富集结合高通量测序技术是一套通量高、速度快、费用低、准确性高的MMR基因突变筛查方法。     

二代测序技术在临床医学上的相关应用

［摘要］近年来，二代测序技术不断蓬勃发展，以其速度快、准确率高、成本低等优点逐步替代了第一代测序技术．其测序技术原理的不断创新和工程材料应用不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用．目前比较成熟的二代测序技术以454测序技术 、Solexa测序技术以及 SOLID测序技术为代表，应用二代测序技术的基本原理和性能特点，阐述其在临床医学上的相关应用．     

宏基因组二代测序技术在临床应用中的研究进展

感染性疾病给人类带来了严重的疾病负担,传统的病原体实验室诊断技术存在着灵敏度和特异性差、检测周期长的问题。病毒和非典型病原体导致的感染对临床感染诊断技术提出更高要求。宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)是对样本中的微生物和宿主的遗传物质(DNA和RNA)进行高通量测序和综合分析的一种诊断技术,mNGS正在改变临床微生物检验的格局以及传统诊断和治疗感染性疾病的模式。推广mNGS需解决多种技术问题,如宿主的核酸可导致病原体检测灵敏度降低,目前已开发了多种去除宿主核酸的方法以降低测序干扰;在mNGS数据中准确识别病原体序列需建立可靠的微生物数据库以及数据分析算法;对检测结果的分析需要不断优化知识库、“完善策略”、检测操作的便捷性和出具报告的时效性也影响该技术的应用,尤其是缩短检测报告时间对及时明确感染病原、实施精准诊疗至关重要。由mNGS衍生的纳米孔测序技术测序速度快、可实时分析数据、便携性强,有助于实现病原的快速诊断。现从mNGS发展和应用进展、mNGS技术临床应用的关键问题及解决方案、未来mNGS在临床应用中的延伸价...     

基于深度学习的疾病诊断

以UCI心脏病数据集为试验测试数据,利用机器学习中的深度学习技术进行疾病诊断分类,分别与随机森林、支持向量机以及神经网络分类进行对比,指出深度学习技术对医疗大数据的挖掘具有巨大潜力和重要的应用价值。     

基于Cas9靶向富集的纳米孔高通量基因测序技术的应用进展

高通量测序已逐渐成为医学与生命科学领域的一种重要技术方法,但全基因组序列分析的复杂性和测序的高成本仍是目前高通量测序的障碍。靶向测序是一种捕获基因组特定区域DNA并进行高深度测序的方法,它在遗传性疾病、癌症测序和精准医学等方面具有广泛应用。目前常见的靶向富集方法主要有杂交捕获法和多重PCR扩增法。杂交捕获法过程繁琐、成本昂贵,PCR扩增法容易受扩增效率影响导致靶序列文库丰度不均匀,且会丢失DNA序列的表观修饰信息。近年来,基于纳米孔测序平台开发了CRISPR/Cas9靶向富集高通量测序方法（nCATs）,可在无需PCR扩增的条件直接对感兴趣的基因位置进行靶向测序。该方法具有直接识别碱基修饰、读长长、实时检测、速度快等优势,在基因结构性变异、突变检测和基因的甲基化修饰检测等方面展现了良好应用前景。尤其是在融合基因的检测方面,该技术通过结合生物信息学的分析工具可检测新的融合基因和断裂位点,在临床诊疗方面具有重要的指导意义。本文将对CRISPR/Cas9靶向富集纳米孔基因测序技术的基本原理和上述应用场景进行综述,并重点阐述该技术在融合基因检测方面的最新进展。     

新医科背景下医学院校大数据专业人才培养实践与启示

介绍医学院校数据科学与大数据技术专业、大数据管理与应用专业的人才培养现状,从课程设计、师资力量、实践教学、就业前景等方面分析医学院校大数据相关专业人才培养特点,针对医学信息专业群教育提出建议。     

构建医药院校“计算机与信息技术应用基础”课程体系--推广医信技术教育工程

概述我国卫生信息化建设对医学人才培养的需求，从“教什么、学什么、考什么、用什么”四个方面着手，从知识结构、课程体系、教材体系、评价体系等方面进行了深入探索和不断改革。提出坚持以“医学应用”为核心，注重学生创新能力培养为目标，构建和完善医学院校《计算机与信息技术应用基础》课程体系为方向，学生实际操作能力和水平为考核标准，明确了医学生在未来工作中对计算机技术、网络技术、信息技术、多媒体技术和本专业数字化技术的知识结构与技能结构的要求。     

联盟学习在生物医学大数据隐私保护中的原理与应用

结合2020年初新型冠状病毒疫情探讨数据分享与联合分析的必要性和紧迫性,系统介绍联盟学习技术原理和适用范围,根据不同数据类型特点详细阐述当前联盟学习技术在生物医疗大数据隐私保护中的应用及其与深度学习技术的结合。     

基于科技信息大数据的科技人才科研综合能力评价及应用研究

在对科技人才科研综合能力分析的基础上,构建科技人才科研综合能力评价模型,设计基于科技信息大数据的评价指标体系,包括基本素养、科研产出影响力、科研管理能力、学术潜力和学术地位5个维度,研究其在人才引进工作中的应用。     

人工智能在健康领域应用现状与前景展望

从全周期健康管理、智慧医院建设、新药研发、传染病防治几方面对人工智能在健康领域的应用现状进行综述,分析人工智能与健康领域融合发展前景及面临的数据、技术、人才、社会与伦理方面挑战。     

应用单细胞测序技术进行中医体质研究探讨

旨在阐述单细胞测序技术的优势，促进单细胞测序技术在中医体质研究中的应用。通过介绍单细胞测序技术概况及其在医药领域的应用，论述单细胞测序在中医体质学研究中的可应用方向。运用单细胞测序方法进行“体质可分”“体病相关”“体质可调”中医体质关键科学问题和“禀赋遗传”等中医体质基本原理的研究，拓展中医体质研究思路和方法，为探索中医体质理论的现代研究提供了新的支撑。加快传统中医药与现代生命科学技术的结合，有利于中医体质研究的发展进程。     

基于云计算的区域医疗信息化建设模式思考

近年来我国在区域卫生信息化建设方面取得了一定的成就,但在整体区域信息化推进上,却面临系统复杂、标准应用难、资金人才短缺、流程再造、管理理念转变等诸多困难.试图从区域医疗信息化建设模式的深层次思考,提出基于云计算的区域医疗信息化建设模式.     

深度学习基础上的中医实体抽取方法研究

介绍命名实体识别及模型应用研究情况,以中医典籍作为数据源,采用深度学习方法,进行中医疾病、方剂、中草药等实体抽取,设计BiLSTM-CRF序列标注模型,构建中医典籍实验语料进行实验,结果表明该模型算法具有高度准确性。     

基于区块链技术的电子健康档案安全建设

在“互联网+”大背景下,电子健康档案大数据建设面临着信息安全和隐私保护的双重挑战。论述了现有信息技术面对中心化、关系型数据库的大规模医疗健康记录遇到的瓶颈。指出区块链技术可使信息由数据转移向价值转移,在分析区块链技术的基础上,讨论了医疗在去中心化、隐私保护、基因测序方面的应用并构想相关场景,为电子健康档案建设带来新的研究思路。