11~13+6孕周超声筛查胎儿肢体畸形

目的 探讨11~13⁺⁶孕周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值。方法 对2011年1月-2013年3月接受11~13⁺⁶孕周胎儿颈项透明层检查的8158名孕妇（共8346胎）,采用连续顺序追踪法进行胎儿肢体检查,记录胎儿肢体畸形情况并追踪随访。结果 共5055胎获得随访结果,存在肢体畸形39胎。超声正确诊断肢体畸形22胎,产后或引产后发现漏诊16胎,[包括指(趾)畸形8胎、足内翻4胎、肢体姿势异常4胎],超声误诊1胎。结论 11~13⁺⁶孕周超声筛查可检出部分胎儿肢体异常,但肢体远端指（趾）畸形漏诊率高。     

孕11~13+6周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征

目的 观察孕11~13⁺⁶周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征,探讨其在早孕期筛查中的价值。方法 回顾性分析24胎经病理、中孕期胎儿超声心动图检查或出生后随访证实的11~13⁺⁶周心脏复杂畸形胎儿心脏四腔心切面超声声像图特征和颈项透明层（NT）厚度。结果 24胎心脏畸形胎儿早孕期四腔心切面表现：①6胎正常,可见2束比例相当的心室流入道血流;②3胎表现为比例失调的2束血流;③5胎仅显示1束房室瓣血流,于心室水平再分为左右2束血流;④5胎显示1束房室瓣血流,于心室水平无分叉;⑤5胎表现为室间隔过隔血流。24胎中,16胎（16/24,66.67%）NT增厚,8胎（8/24,33.33%）NT正常。结论 11~13⁺⁶周四腔心切面超声表现对筛查胎儿心脏畸形具有一定价值,有望将部分心脏畸形的检查时间窗由中孕期提前至早孕期。     

彩色多普勒超敏血流显像技术显示孕11~13+6周胎儿心脏轴

目的 探讨彩色多普勒超敏血流（HD flow）显像技术在11~13⁺⁶周胎儿心脏轴显像中的价值。方法 采用灰阶超声及彩色多普勒HD flow显像技术对197胎孕11~13⁺⁶周胎儿进行心脏轴显像,比较两种方法对不同孕周胎儿心脏轴的显示率;采用两种方法测量55胎孕13~13⁺⁶周胎儿的心脏轴值,并进行比较。结果 孕11~13⁺⁶周,灰阶超声显像和HD flow显像对心脏轴的显示率分别为67.01%（132/197）、85.28%（168/197）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕11~11⁺⁶周,显示率分别为32.39%（23/71）、69.01%（49/71）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕12~12⁺⁶周,显示率分别为78.26%（54/69）、92.75%（64/69）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕13~13⁺⁶周,两种方法显示率均为96.49%（55/57）。灰阶超声显像和HD flow显像测量心脏轴值分别为（45.34±3.99）°、（43.62±3.33）°,差异有统计学意义（t=7.11,P<0.01）。灰阶超声测得数值离散度较大,HD flow显像测得数值相对集中。结论 与灰阶超声显像相比,彩色多普勒HD flow显像可提高孕11~12⁺⁶周胎儿心脏轴显示率,且可降低13~13⁺⁶周胎儿心脏轴值的测量误差。     

基于孕11~13+6周不同颈项透明层厚度增加标准建立模型筛查高风险人群21-三体综合征

目的 观察11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿超声表现，探讨应用不同颈项透明层（NT）增厚标准建立的模型针对高风险人群筛查11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿的效能。方法 回顾性分析经胎儿染色体检查确诊为21-三体综合征的106胎（阳性组）及染色体正常（阴性组）1 391胎孕11~13⁺⁶周胎儿。记录2组超声标记出现情况。采用不同NT增厚标准（NT>第95百分位数、NT≥3.0 mm及NT≥3.5 mm）建立筛查21-三体综合征胎儿回归方程，评价其一致性及筛查效能。结果 阳性组72胎（72/106，67.92%）出现超声标记，以NT增厚（>第95百分位数）[70/106（66.04%）]最多见；阴性组89.58%（1 246/1 391）胎儿超声未见异常。以NT>第95百分位数定义NT增厚，筛查胎儿21-三体综合征的敏感度为66.04%，高于以NT≥3.0 mm（χ²=18.05）及NT≥3.5 mm（χ²=23.04）为标准（P均<0.01）。Logistic回归分析显示，孕妇高龄、胎儿NT增厚、鼻骨缺失及胎儿水肿4项指标为筛查胎儿21-三体综合征的有效标记（P均<0.05）。以不同NT增厚标准制定筛查21-三体综合征回归方程，以NT>第95百分位数与NT≥3.0 mm为NT增厚标准制定方程的拟合优度好（χ²=4.45、0.83，P=0.11、0.36），其筛查21-三体综合征胎儿敏感度、特异度及AUC分别为66.00%、90.50%、0.78和50.00%、92.80%及0.70（P均<0.05）。结论 以NT>第95百分位数为胎儿NT增厚标准制定的回归方程筛查高风险人群11~13⁺⁶周胎儿21-三体综合征的效能较佳。     

经腹联合经阴道超声诊断11-13+6胎儿体蒂异常的价值

目的 探讨经腹联合经阴道超声诊断11~13⁺⁶周胎儿体蒂异常(BSA)的价值。方法 回顾性分析11~13⁺⁶周经腹联合经阴道超声诊断的BSA胎儿声像图特征。结果 超声诊断的11胎BSA胎儿, 均经引产证实, 超声诊断准确率100%, 11胎均存在腹(胸)壁缺损内脏外翻及脐带异常, 10胎脊柱侧弯曲或扭曲, 6胎肢体发育异常, 3胎颅脑畸形、均可见羊膜束带;颈部淋巴水囊瘤2胎, 颈项透明层增厚3胎。结论 经腹联合经阴道超声诊断11~13⁺⁶周胎儿BSA方便、准确, 对BSA的早期诊断具有重要价值。     

超声筛查孕11~13+6周胎儿颅脑畸形的现状及意义

随着影像技术的发展,超声医师技能的提升、经验的积累及产前超声对胎儿中枢神经系统(CNS)的正常发育特征及异常表现的深入研究,超声检出胎儿CNS畸形的时间越来越早。目前在孕11~13⁺⁶周,超声可以诊断的颅脑畸形有无脑畸形/露脑畸形、脑膜膨出/脑膜脑膨出、全前脑、脉络丛囊肿;同时还可提供CNS异常发育的线索。本文对超声在孕11~13⁺⁶周胎儿颅脑畸形筛查中的现状及意义进行综述。     

早孕期胎儿心脏轴线变化及其临床意义

目的 观察早孕期胎儿心脏轴线的变化规律及其临床意义。方法 对123胎胎龄9~12⁺⁶周正常早孕期胎儿行心脏超声检查,其中18胎接受2次检查,共检查141胎次。另筛选8胎有严重先天性心脏病的胎儿作为对照。上述所有胎儿均经中晚孕期或出生后超声检查进一步确诊。结果 早孕期胎儿心脏轴线：9~9⁺⁶周为32.3°±10.7°（第1组）,10~10⁺⁶周为42.1°±9.6°（第2组）,11~11⁺⁶周为48.3°±8.7°（第3组）,12~12⁺⁶周为49.2°±8.6°（第4组）。除第3组与第4组间差异无统计学意义外（P>0.05）,余两两组间差异均有统计学意义（P均<0.05）。8胎严重先天性心脏病胎儿中,3胎心脏轴线大于正常胎儿心脏轴线第90百分位数,3胎心脏轴线小于正常胎儿第10百分位数。结论 胎龄<9周胎儿心脏轴线相对居中,≥9周时开始较明显向左旋转,妊娠12周时胎儿心脏轴线较恒定。孕13周前超声发现异常心脏轴线有利于早孕期超声诊断先天性心脏病。     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

早孕期超声筛查双胎妊娠的价值

目的 探讨超声在早孕期（孕11~13⁺⁶周）双胎妊娠筛查中的价值。方法 选取接受早孕期超声筛查的196名双胎孕妇,判断其绒毛膜性及羊膜性,测量胎儿头臀长及颈项透明层（NT）厚度,系统检查胎儿结构,检查胎儿是否存在结构畸形,并随访妊娠结局。结果 196名双胎孕妇中,双绒毛膜囊双羊膜囊（DCDA）双胎149名,单绒毛膜囊双羊膜囊（MCDA）双胎43名,单绒毛膜囊单羊膜囊（MCMA）双胎4名。超声筛查共发现36名孕妇存在异常胎儿,包括DCDA双胎30名,MCDA双胎4名,MCMA双胎2名。DCDA双胎中异常胎儿30胎,均为双胎之一异常,其中1胎为多发畸形（脊柱及双下肢发育异常）,1胎可见颈部水囊瘤,25胎停止发育,3胎NT增厚。MCDA共检出异常胎儿6胎,1胎双胎之一为无心畸胎;1胎双胎之一颈部水囊瘤形成;双胎中1胎胚胎停育,另1胎颈部水囊瘤形成;双胎均停止发育。MCMA双胎中,1胎双胎之一脑膜脑膨出,另2胎为胸腹连体双胎。结论 早孕期超声检查对于确定绒毛膜性和羊膜性双胎以及筛查胎儿严重结构畸形和双胎特有并发症具有重要临床意义。     

产前超声五趾-跖-跟骨足底平面筛查足畸形的价值

目的 探讨产前超声五趾-跖-跟骨足底平面在筛查胎儿足畸形中的价值。方法 连续性选取10 015胎14~40孕周高危胎儿作为研究对象,产前超声检查采用五趾-跖-跟骨足底平面筛查足畸形,并与随访结果进行比较。结果 胎儿足长随孕周增加而增大(F=8.2,P<0.01),单纯先天性马蹄内翻足胎儿的患侧足长变短(χ²=49.1,P <0.01)。五趾-跖-跟骨足底平面超声诊断胎儿足畸形准确率为99.60%(9975/10 015),敏感度为85.29%(116/136),特异度为99.80%(9859/9879),阳性预测值为85.29%(116/136),阴性预测值为99.80%(9859/9879)。结论 五趾-跖-跟骨足底平面可用于胎儿足畸形的产前超声筛查,并可提高诊断水平。     

四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声在孕11~13+6周胎儿严重先天性心脏畸形筛查中的应用价值

目的探讨四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声在孕11~13⁺⁶周胎儿严重先天性心脏畸形筛查中的应用价值。 方法选择2018年1月至12月在四川省妇幼保健院行孕期检查的9756例孕妇,分别于孕 11~13⁺⁶周及孕16~24周进行胎儿心脏超声检查。采用四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声对孕11~13⁺⁶周胎儿筛查心脏畸形,采用标准化胎儿超声心动图筛查孕16~24周胎儿心脏畸形,并对分娩后所有新生儿及引产胎儿进行随访。 结果9756例胎儿孕11~13⁺⁶周超声筛查发现心脏畸形38例（51.4%,38/74）,其中非严重心脏畸形5例（14.2%,5/35）,严重心脏畸形33例（84.6%,33/39）。出生或引产后诊断先天性心脏畸形74例,其中严重先天性心脏畸形39例,非严重心脏畸形35例。 结论运用四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声能筛查出大部分严重胎儿心脏畸形,可为临床咨询、预后提供及时有力的证据。     

胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现。方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现。结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11⁺⁶~21⁺⁶。产前超声5胎均表现为脑膜（脑）膨出,4胎多囊性肾发育不良,4胎多指（趾）;伴发异常表现包括枕部颅骨缺损3胎,脑积水、Blake囊肿、小眼畸形、脊髓圆锥低位、肢体短小、胫骨短小并成角畸形、足内翻、羊水过少、无羊水各1胎。2胎接受基因检测,1胎结果为CEP290基因c.4240del和CEP290基因c.3777-3778del杂合突变,另1胎为MKS3基因c.1365C>T存在纯合突变。孕妇均选择终止妊娠,引产后大体标本所见与产前超声表现相符。对1胎引产后标本进行尸检,发现双侧多囊性肾发育不良。结论 Meckel-Gruber综合征胎儿超声表现具有特征性,产前超声可于早孕期明确诊断。     

超声筛查孕11～13+6周胎儿畸形的初探

目的探讨经腹部超声在孕11～13+6周筛查胎儿畸形的临床价值。方法在本院建卡的1 153名孕妇,孕11～13+6周超声系统观察胎儿解剖结构,测量胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度,并跟踪随访。结果⑴1 153例胎儿的全程随访中发现孕期及新生儿期异常者26例,正常儿1 126例,失访1例;⑵建立孕11～13+6周胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度正常参考值;⑶胎儿颈后透明层厚度及鼻骨长度的检测成功率分别为98.04%和95.02%;⑷26例异常胎儿中包括孕期发现胎儿畸形16例(孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形5例,孕11～13+6周后超声诊断胎儿畸形11例)、染色体异常3例,胎死宫内5例,产前无异常发现、新生儿发现异常者2例。结论孕11～13+6周超声检查可筛查严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,在早孕期终止妊娠能大大降低孕妇身体和心理的伤害。     

经阴道超声对11~14孕周胎儿结构异常的诊断价值

目的 探讨经阴道彩色超声检查在11～14孕周诊断胎儿结构异常的价值。方法 对75例11～14孕周有高危妊娠病史或经腹检查不满意以及经腹检查怀疑胎儿有异常的孕妇进行了经阴道彩色超声检查，并与胎儿引产结果对照。结果 在75例受检胎儿中，发现胎儿结构异常12例，随访9例，除1例足内翻漏诊外，均与阴道彩超检查结果符合。结论 经阴道彩超检查对早期诊断胎儿结构异常有重要临床应用价值。