银染PCR-SSCP法检测食管癌P53基因突变

目的 :探索快速、有效、简便的检测食管癌 P5 3基因突变的方法 ,以利于食管癌的早期诊断和研究。方法 :用银染 PCR- SSCP法检测本院 63例食管切除标本的 P5 3基因突变 (选突变多发位点 5、6、7、8外显子 )。结果 :食管癌 P5 3基因突变发生于第 5、6、7、8外显子 ,总突变率 68% ,鳞癌、腺癌、未分化癌中 P5 3突变率差异不显著 ;鳞状上皮不典型增生中 P5 3突变率为 61.5 %。结论 :P5 3基因突变可作为食管癌早期诊断的一个重要分子生物学指标     

恶性间皮瘤p53基因点突变和蛋白表达

p53基因是在人类多数肿瘤中发生高频突变的肿瘤相关性最强的抑癌基因，其突变特征为80%的点突变均集中在进化的高保区内，即对应的第5-8外显子部位. 恶性间皮瘤是一种与接触石棉有明确关系的间叶源性肿瘤. 为深入阐明p53基因在人恶性间皮瘤发生发展中的作用，应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和免疫组化技术研究了34例恶性间皮瘤p53 基因的点突变情况. 结果表明： 56%(19/34)的病例存在p53基因的点突变，突变率在不同的组织学类型之间有一定的差异；在所发现的22次突变中有16次均发生在第7外显子，表明第7外显子是本组恶性间皮瘤的突变热点所在；免疫组化染色：23%（8/34）的病例P53蛋白免疫组化染色为阳性，阳性率低于基因突变率. 以上资料提示p53基因突变可能在恶性间皮瘤的癌变机制中起着重要作用.     

塞替派诱发人支气管上皮细胞恶性转化过程中的基因突变（二）

目的 观察抗癌药物塞替派诱发永生化人支气管上皮细胞恶性转化过程中相关基因的突变并分析其意义。方法 以塞替派作为致癌原诱导永生化人支气管上皮细胞（BEAS－2B）,获得转化细胞（BEAS－TE）和克隆化多倍体癌前转化细胞（BEAS－STE）。采用PCR－SSCP法检测上述3种细胞p53、p16和Ki-ras 3种基因是否出现点突变,进一步测序确定其突变情况。结果 SSCP结果阳性的有BEAS－TE细胞p53第7外显子,BEAS－STE细胞p53第8外显子以及这二种细胞的p16基因第1外显子;Ki-ras基因第1外显子的结果仅为可疑阳性。测序证明,p53、Ki-ras基因存在多位点的碱基突变,而p16基因仅为单位点的碱基突变。结论 塞替哌可诱发人支气管上皮细胞p53、Ki-ras多位点的碱基突变和p16的单位点突变。分析前者为塞替派诱导细胞转化过程中发生的重要分子事件,后者是次要分子事件。     

RENIN GENE POLYMORPHISM ASSOCIATED WITH ALDOSTERONE RESPONSIVENESS TO THE RENINANGIOTENSIN SYSTEM IN PATIENTS WITH ALDOSTERONE-PRODUCING ADENOMAS

1. Aldosterone levels in patients with unilateral aldosterone-producing adenomas may be responsive or unresponsive to the renin-angiotensin system, with the former often previously misdiagnosed as bilateral adrenal hyperplasia. 2. In tumours from patients in the responsive subgroup, renin mRNA is expressed in greater amounts than in tumours from patients in the unresponsive subgroup, or in normal adrenals. 3. We compared the frequency of four renin gene polymorphisms in peripheral blood DNA from the two subgroups and found significant associations between BglI, TaqI and HinfI restriction fragment length polymorphisms (RFLP) and aldosterone responsiveness. 4. Allelic variation in the constitutive renin gene was associated with a specific cause of hypertension.