肌酸磷酸激酶增高的脊髓性肌萎缩症10例临床与肌电图分析

目的总结血清肌酸磷酸激酶 (creatine kinase,CK)增高的脊髓性肌萎缩( spinal muscular atrophy, SMA)临床与肌电图的关系及临床意义. 方法收集 10例 CK增高的 SMA病例,进行临床及肌电图分析,其中 6例作了肌肉活检. 结果CK增高可见于脊髓性肌萎缩各型,升高的程度各有不同.肌电图检查除 2例为混和性损害外,余均为神经源性损害.肌肉病理检查除 1例为肌性改变外,余均为神经源性肌萎缩. 结论CK增高不能作为 SMA与进行性肌营养不良的鉴别诊断指标,必须结合肌电图与肌肉活检.在诊断 SMA时,当肌活检为肌性损害,反复多次的肌电图的结果更可靠;当肌电图结果不明确时,肌活检结果为确定诊断的最可靠依据.     

先天性脊髓性肌萎缩尸检1例

患儿男性,23天。主因呼吸困难,四肢软瘫入院。查体:发育和营养差,口唇紫绀,两肺呼吸音粗,可闻痰鸣,呼吸快,胸廓无扩张运动,全身呈软瘫状,四肢不能活动,神经反射未引出。入院后经抢救无效死亡。病理检查尸检:营养差,无明显尸僵,四肢肌肉松软,取两侧股部、胫部、前胸部、肱部肌肉。镜检:肌束与正常分布相似,肌束间无脂肪或纤维化,肌纤维粗细略有差异。但总的来看均较细,肌浆较少,在单位视野下显得细胞核稍多,但无细胞核聚集或嗜碱性变(图1)。大脑、桥脑水肿明显,桥脑内可见一出血灶,小脑未见异常。脊髓全长47 cm,自上而下切成12段,除去3段不适…     

脊髓性肌萎缩1例

患儿，男，1．5岁，因发现四肢无力10个月入院。10个月前患儿之母无意中发现患儿双下肢无力，不能扶站，双上肢可握持轻小物体，不伴眼睑下垂、呼吸和吞咽困难。曾于当地医院查头颅CT和血微量元素均无异常，未予治疗。于我院门诊查肌电图示：神经源性受损。患儿自发病以来，精神食欲睡眠好，智力发育如常，大小便无异常，无发热及抽搐。患儿出     

脊髓性肌萎缩临床与病理分析——附22例报告

目的：探讨脊髓性肌萎缩（SMA）各类型的临床与病理学特点及其早期诊断。方法：回顾性分析22例脊髓性肌萎缩患儿的临床资料、肌电图及病理学特点。结果：（1）婴儿型，6例，在出生时即可起病，四肢瘫痪呈进行性、弛缓性和对称性，肌电图为失神经性支配，肌肉活组织检查（活检）呈神经性肌萎缩，常累及整个肌束，死亡4例（4／6）；（2）中间型，10例，平均发病年龄6．9个月，下肢肌无力突出，肌萎缩不明显，肌活检同型肌群化明显，死亡2例；（3）少年型，6例，隐袭起病，有步态异常，预后良好；（4）肌电图、肌活检可以有效地与进行性肌营养不良鉴别。结论：结合临床表现做肌电图、肌肉活检有助于SMA的早期诊断。     

儿童脊髓性肌萎缩症26例临床特征及随访分析

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是运动神经元性疾病,临床发病较少见,但极易误诊。我院诊断儿童脊肌萎缩症26例,大多数早期诊断不明确,总结其临床特征及教训如下。1临床资料1.1研究对象1988年12月至2006年11月我院临床确诊儿童脊髓性肌萎缩症26例,男15例,女11例,男女之比为1∶0.73;发病年龄(2.2±4.1)岁,其中25天至6个月13例,7~18个月9例,2~7岁2例,10岁1例,12岁1例。1.2诊断标准具备下列症状即可诊断[1,2]:①多数患儿生后3~6月发病,进行性加重,呈对称性弛缓性;②四肢近端无力或肌萎缩,肌张力、肌力低下,一般不累及眼外肌,无…     

成人型脊髓性肌萎缩─附1例临床及病理报告

成人型脊髓性肌萎缩，是一组较少见、以下级运动神经元变性的疾病。发病年龄较晚，多在３０岁以后，为性连隐性遗传，主要表现为近端肌萎缩伴球麻痹。可见广泛的束震颤，无锥体束征及感觉障碍。病理上病变仅在脊髓前角及脑干运动神经核，故认为是不同于肌萎缩侧索硬化的一组独立的疾病。现将我院经尸检确诊的１例报告如下，并结合文献进行简单地讨论。     

成人型脊髓性肌萎缩——附1例临床及病理报告

成人型脊髓性肌萎缩，是一组较少见，以下级运动神经元变性的疾病，发病年龄较晚，多在３０岁以后，为性连隐性遗传，主要表现为近端肌萎缩伴球麻痹，可见广泛的事震颤，无锥体束征及感觉障碍，病理上病变仅在脊髓前角及脑干运动神经核，故认为是不同于肌委缩侧索硬化的一组独立的疾病，现将我院经尸检确诊的１例报告如下，并结合文献进行简单地讨论。     

精制蝮蛇抗栓酶治疗进行性脊髓性肌萎缩1例

患者 男性,62岁,工人。以肌无力、肢体肌肉萎缩,发音障碍并进行性加重4年,于1994年10月5日入院。患者于1990年1月感到双下肢无力,两年后发展到四肢无力,双下肢及双手肌肉萎缩,腰部及两大腿肌肉出现跳动,最近半年出现发音不清,但无喝水呛咳及吞咽困难。1994年5月经中国医科大学诊断为进行性脊髓性肌萎缩,并经住院中西医结合治疗2个月,无明显疗效。既往无家族遗传病史。检查:T 36.8℃,P 84次     

人体废用性肌萎缩的肌电图改变

人们做了许多关于废用性肌萎缩的研究 ,试图用同心针电极测出其典型的肌电图变化 ,但所测得运动单位电位的波幅、时限、多相电位数和波峰的数值均不一致。资料与方法　病例组由 2 1例单侧股四头肌废用性萎缩患者组成 ,年龄 17～ 4 9岁 (平均 2 8 7岁 ) ;制动时间 8～ 14周 ;制动原因中交叉韧带破裂或损伤 11例 ,侧副韧带损伤 7例 ,半月板损伤 1例 ,股骨、髌骨或胫骨骨折 7例 ,髋脱位 1例 ,髌骨发育不良 1例。对照组由 19例健康人组成 ,年龄 2 0～ 73岁 (平均 32 3岁 )。有神经源性、肌源性或出血性疾病的患者及那些正在接受治疗的患者除外…     

肌酸磷酸激酶增高的脊髓性肌萎缩症10例临床与肌电图分析

目的：总结血清肌酸磷酸激酶(creatine kinase，CK）增高的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)临床与肌电图的关系及临床意义。方法：收集10例CK增高的SMA病例，进行临床及肌电图分析，其中6例作了肌肉活检。结果：CK增高可见于脊髓性肌萎缩各型，升高的程度各有不同，肌电图检查除2例为混和性损害外，余均为神经源性损害。肌肉病理检查除1例为肌性改变外，余均为神经源性肌萎缩。结论：CK增高不能作为SMA与进行性肌营养不良的鉴别诊断指标，必须结合肌电图与肌肉活检。在诊断SMA时，当肌活检为肌性损害，反复多次的肌电图的结果更可靠；当肌电图结果不明确时，肌活检结果为确定诊断的最可靠依据。     

聚合酶链反应用于进行性脊髓性肌萎缩的诊断

目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）患者的运动神经元存活基因（ＳＭＮ）的缺失，探讨聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术用于检测ＳＭＡ疾病的诊断价值。方法应用ＰＣＲＲＦＬＰ技术对１０例拟诊为ＳＭＡ患者、６个家系的２０例非ＳＭＡ成员及３０例正常人的ＳＭＮ基因外显子７和８进行了检测。结果１０例ＳＭＡ可疑患者中９例（９０％）有ＳＭＮ基因缺失，其中仅外显子７或８缺失各为１例。家系其他成员及对照组均无ＳＭＮ端粒基因缺失。结论用ＰＣＲＲＦＬＰ法对高度可疑ＳＭＡ的病例进行诊断，具有较高敏感性和特异性，简便易行     

1例脊髓性肌萎缩干细胞移植的观察及护理

脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病,以脊髓前角细胞变性为特点[1]。传统治疗以改善神经营养、理疗、中药治疗为主,疗效不肯定,我院于2010年3月收治1例,采用干细胞移植治疗SMA,并针对病人在治疗过程中存在的护理问题,实施有针对性的护理,取得了满意的效果。现报道如下。     

成人型脊髓性肌萎缩症的骨骼肌病理与肌萎缩的关系

背景:脊髓性肌萎缩症是运动神经元疾病中病变仅影响下运动神经元的一组疾病。成人型少见,目前对其研究较少。目的:总结成人型脊髓性肌萎缩症骨骼肌病理学特征。设计:以诊断为依据的回顾性研究。地点和对象:收集1998-02/2002-02在解放军第八一医院南京医学院第二附属医院和南京军区总医院经肌肉活检确诊的、有完整临床资料的门诊和住院患者共46例。方法:结合临床特征及病理学改变进行分析。主要观察指标:病史、家族史、完整体格检查、相关血液及血生化、肌电图和肌肉活检。结果:临床表现为进行性对称性肢体近端肌萎缩,肌无力,实验室检查血肌酸磷酸肌酶12例中轻度升高,肌电图检查2例正常,3例呈轻度肌源性损害,余37例呈神经元性损害,肌活检主要为小群性肌萎缩,腺苷三磷酸酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论:肌活检对成人型脊髓性肌萎缩症具有诊断和鉴别诊断意义。适当、持久的康复锻炼可能对维持患者的运动功能有帮助。     

成人型脊髓性肌萎缩症的骨骼肌病理与肌萎缩的关系

背景：脊髓性肌萎缩症是运动神经元疾病中病变仅影响下运动神经元的一组疾病。成人型少见，目前对其研究较少。目的：总结成人型脊髓性肌萎缩症骨骼肌病理学特征。设计：以诊断为依据的回顾性研究。地点和对象：收集1998-02／2002-02在解放军第八一医院南京医学院第二附属医院和南京军区总医院经肌肉活检确诊的、有完整临床资料的门诊和住院患共46例。方法：结合临床特征及病理学改变进行分析。主要观察指标：病史、家族史、完整体格检查、相关血液及血生化、肌电图和肌肉活检。结果：临床表现为进行性对称性肢体近端肌萎缩，肌无力，实验室检查血肌酸磷酸肌酶12例中轻度升高，肌电图检查2例正常，3例呈轻度肌源性损害，余37例呈神经元性损害，肌活检主要为小群性肌萎缩，腺苷三磷酸酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论：肌活检对成人型脊髓性肌萎缩症具有诊断和鉴别诊断意义。适当、持久的康复锻炼可能对维持患的运动功能有帮助。     

脊髓性肌萎缩Ⅰ型患儿鞘内注射诺西那生钠注射液1例的护理

总结1例脊髓性肌萎缩Ⅰ型患儿鞘内注射诺西那生钠注射液的护理体会.鞘内注射前评估病情,做好人员、药品、物品准备,注射过程中配合医生用药,做好病情观察和安抚患儿,注射后做好病情观察和交接班,同时做好健康指导.患儿鞘内注射诺西那生钠4次后出院,出院后1个月随访,患儿运动功能改善.     

肌张力低下型脑性瘫痪与婴儿脊髓性肌萎缩的对比研究

目的对比分析脑性瘫痪(CP)肌张力低下型和婴儿脊髓性肌萎缩(SMAⅠ型)的临床、神经电生理和影像学特点,加深临床医师对两种疾病的认识,避免误诊、误治。方法对21例脑性瘫痪肌张力低下型及11例SMAⅠ型患儿的临床、神经电生理、头颅影像学进行回顾性对比分析,并对部分患儿进行随访。结果 CP患儿围生期异常率较SMAⅠ型患儿高,肌无力常较轻微且随年龄增长而好转,肌张力降低轻于SMAⅠ型患儿且腱反射可以引出,病理征可以阳性,部分患儿伴有认知功能障碍及癫痫;CP患儿可伴有脑电图(EEG)及头颅MRI/CT异常,神经传导功能检测及肌电图(EMG)正常;而SMAⅠ型患儿神经传导功能检测及EMG异常。15例CP患儿随年龄增长而有所好转,7例SMAⅠ型患儿病情恶化,4例已死亡。结论围生期病史询问、体格检查及EEG、MRI/CT、运动神经传导速度(MCV)、EMG检查有助于CP、SMAⅠ型的鉴别诊断,远期预后差异显著。     

运动神经元生存基因拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用

目的：探讨运动神经元生存基因(survival motor neuron，SMN)拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的基因诊断的临床价值。方法：应用定量聚合酶链式反应(Pea)进行SMN拷贝数定量分析，对8例Ⅲ型SMA患者及5例正常人的SMN基因7号外显子的拷贝数定量。结果：8例Ⅲ型SMA患者中发现1例患者的SMN．T拷贝数为0，为纯合缺失，3例患者SMN-T拷贝数为1，为杂合缺失，总缺失诊断率为50％(4／8)；所有正常人SMN-T拷贝数均为2。结论：SMN拷贝数定量分析可提高Ⅲ型SMA患者的基因诊断率。     

肌萎缩侧索硬化的临床表现及肌电图特点分析

选取我院2010年6月~2013年2月收治的43例ALS患者,观察其临床表现特点,并与50例同期健康对照组的腹直肌EMG进行对比分析。结果 ALS以上肢起病较为多见,其病程发展通常由首发部位向邻近肢体扩散,主要临床表现为肌肉萎缩、无力、肌束颤动与锥体束征象;观察组ALS患者的EMG波幅、时限与多相波数值均明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。ALS在临床上具有典型的症状及体征表现,其腹直肌EMG与正常健康者具有较大差异,对其临床诊断具有良好的提示作用与意义。