脆性部位与肿瘤染色体断裂点

常染色体脆性部位的作用尚不清楚,直至最近还未能与疾病相联系起来。然而必须指出,至少有三个常染色体脆性部位(11q13,12q13,16q22)与肿瘤的染色体重排的断裂点相重合,并表明脆性部位对肿瘤染色体重排起着“诱因”作用,其中“一些代表癌基因位点”。Yunis最近在该刊84年12卷第1期中提出,应该注意在脆性部位和白血病、淋巴肉瘤染色体变化之间的可能联系。他记载了一些癌染色体断裂点的病例,其中一个断裂点具有脆性部位的结构成分。他进行的高分辨染色体分析表明,在癌     

白血病染色体畸变与脆性部位

染色体脆性部位在肿瘤发生中的意义,是当前肿瘤细胞遗传学研究的热门课题之一,而脆性部位与肿瘤特异性畸变断裂点及癌基因位点的定位关系尤其引人注目。目前,对这方面了解最多且较能说明问题的是对白血病、淋巴瘤的研究。本文综述了白血病有关的染色体脆性部位、特异断裂点及癌基因对应关系,对其在白血病发生中的影响进行了讨论。     

卵巢癌、绒癌等肿瘤患者外周血染色体畸变和脆性部位的观察

采用低叶酸、低胸腺嘧啶苷的培荐条件，对21例卵巢癌、绒癌等肿瘤和20例正常人淋巴细胞染色体脆性部位连行观察．结果表明，4种肿瘤患者的染色体脆性部位检出率高于对照组．其脆性部位有17个属结构性脆点，5个属遗传性脆点，有7个与癌断裂点和癌基因同在一区带上，有13个脆性部位与癌断裂点相一致．提示脆性部位与卵巢癌等有相关性．。     

人精子和淋巴细胞染色体脆性部位的表达

根据Sutherland 1979年提出的脆性部位的定义,至少有104种普通脆性部位(c-fra)、罕见脆性部位(r-fra)或有争议脆性部位(c-r-fra)被描述。并且认为染色体脆性部位是对受害者子代影响的一个危险因素。因为在一些病例中,带有染色体脆性部位个体的子代中发现有非整倍体和原发性结构重排的改变。但这些重排中的断裂点与其父母表达的脆性部位并不一致。所以对这些个体来说,分析精子染色体脆性部位是     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅰ.羊膜穿刺

Xq27脆性部位与智力障碍有关,而其它脆性部位的影响作用仍不清楚。一种可能性是这些脆性部位与疾病根本无关,是既无利又无害的一种中性现象。另一种可能性是某些脆性部位具有选择性不利,容易引起自然流产或纯合子非致死性的损伤。第三种可能性是某些脆性部位易于引起染色体断裂。减数分裂过程中,脆性部位的断裂可能会在配子或胎儿中产生染色体重排,那么这些重排就会有反映,导致这些断裂的脆性位点的分布的断裂点。为此作者对羊膜穿刺中发现的导致染色体重排的278个断裂点的分     

骨肉瘤患者染色体不稳定性和脆性部位表达的研究

对48例骨肉瘤患者和36例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性和脆性部位表达进行了研究,发现患者染色体裂隙、断裂点、异常细胞率和脆性部位表达率均显著高于正常对照组,且脆性部位3p~(14),7q~(32).11q~(13),13q~(13)在半数以上病例中表达。这些位点与某些癌基因同位或毗邻。染色体不稳定性增加和脆性部位的过度表达可解释骨肉瘤患者有较高的肿瘤遗传易感性。     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅱ.自然流产、死产和新生儿

为了验证某些脆性部位易导致减数分裂的染色体断裂的这一假说,作者分析了自然流产、死产和新生儿所见的重排中894个断裂点,其中165个断裂点(18.5%)位于脆性部位所在的带内,而与预期的98个(11%)形成对比。根据重排的起源将断裂点分类(母亲、父亲和未清),表明在脆性部位所在带的断裂点数目明显增多。根据脆性部位的类型列出断裂点所在带内的脆性部位的分布情况。再依据各类脆性部位的比例得到165个断裂点的预期分布     

人类染色体的断裂点问题

由于染色体研究技术的进展,特别是染色体高分辨技术的发展,使我们可以准确识别染色体异常综合征的重排断裂点,也可以识别恶性肿瘤染色体重排的断裂点。近年来,由于控制了培养条件,识别了一些脆性部位,其中,Xq27有显著的临床效应,常常伴发X连锁智力低下。有人认为,它可能是除先天愚型以外,导至智力低下的最重要的染色体异常。为了更好地认识这几类染色体的断裂点,本文介绍几次国际会议的资料,并试图     

脆性部位与相互易位断裂点无关

Hecht等人的研究提出在减数分裂中染色体脆性部位易于发生断裂和重排,但指出这一概念尚需证实。作者不久前曾进行了关于相互易位携带者的研究,此研究为检测脆性部位与断裂点相互关系提供了较为适宜的基础资料。作者进一步对具有984个断裂点的492个病例进行了分析,这些病例染色体重排类型相似,均被证实为平衡易位携带     

白血病和淋巴瘤染色体脆性部位研究

本文观察了53例白血病和淋巴瘤患者以及50例正常人外周血淋巴细胞的染色体脆性部位,实验结果表明:1）白血病和淋巴瘤患者染色体畸变率和脆性部位检出率均显著高于对照组。2）淋巴瘤患者检出44种脆性位点,有21种与癌断裂点对位;白血病患者检出的30种脆性位点中有19种与癌断裂点对位,两者之间具有显著的相关关系。3）实验组患者检出的部分脆性位点与癌基因位点一致,以上结果提示脆性部位在白血病和淋巴瘤的发病过程中可能起着重要的作用。     

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高，特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系     

染色体脆性部位与肿瘤特异断裂点——综合看法

染色体脆性部位与肿瘤断裂点之间的关系是当前肿瘤遗传学研究的热门课题之一,最近,美国Cance:Genet Cytogenet杂志1988年第31卷1期发表了几篇编辑部评论,介绍了当前这一领域研究中正反两方面的不同看法,这对我国肿瘤遗传学的研究很有参考价值,现译出其中几篇编辑部评论,供大家参考。     

染色体重排断裂点、脆性部位、癌基因与肿瘤发生

近年来,国内外关于肿瘤染色体重排、脆性部位及原癌基因的研究发展迅速,文献浩瀚。本文综合这几个方面的研究进展,对染色体重排、脆性部位与原癌基因激活及肿瘤发生的关系作一阐述。肿瘤细胞遗传学研究和分子遗传学研究的结合为肿瘤遗传基础的研究辰示了令人鼓舞的前景,使肿瘤细胞遗传学研究摆脱了徘徊不前的困境,提高到深入研究肿瘤染色体重排与原癌基因激活的关系这一新的高度,促进了对肿瘤发生机理的研究。     

肿瘤形成中的染色体重排和脆性部位——第八届人类基因定位国际会议专题委员会报告

1981年在Oslo召开的第六届人类基因定位国际会议中成立了一个专门小组,以期能提供一份非随机的与特异肿瘤恶性增殖有关的专一断裂点的目录.1983年在LosAngeles举行的第七届人类基因定位国际会议成立了一个委员会并决定发表关于脆性部位的报告.把肿瘤形成中的染色体重排作为一个独立委员会报告,其理由是某些染色体重排的类型(例如特异的易位)导致在正常情况下相距较近的DNA顺序的物理近似值.这些染色体重排的结果,可能是产生新的异常DNA顺序的产物,这已由最近对慢性粒细胞白血病的分子生物学的研究所证实.     

习惯性流产夫妇染色体脆性部位分析

本文对习惯性流产夫妇及正常同龄健康夫妇各１５对，行染色体脆性部位分析。发现两组检出的断裂点较弥散。流产组２１６个断裂点，ＦＳ表达率７．２％；对照组４４个断裂，ＦＳ表达率１．４７％。两组有高度显著性差异（Ｐ＜０．０１），断裂点以３Ｐ１４最高。提出凡表达的ＰＳ≥８次者，染色体稳定性差，是导致部分患者胚胎或胎儿异常的原因，孕早期应行产前诊断。     

染色体脆性部位与肿瘤发生有关吗?

最近几年,染色体脆性部位与肿瘤之间的关系,引起了人们的极大关注.但是二者之间究竟有无联系,有关的报道并非完全一致.本文拟围绕这一问题进行简要的综述和讨论.脆性部位与肿瘤有关的证据目前,许多作者认为脆性部位可能与肿     

脆性X综合征的基因克隆进展

1991年,脆性X综合征的基因克隆取得突破性进展,发现了能导致脆性X(Xq27.3)产生的突变及其与脆性X综合征的联系。利用已克隆到的与脆性X紧密连锁的探针,结合对含有脆性X断裂点的杂种细胞和人工酵母染色体(YAC)克隆的分析,确定了脆性X分子水平的异常,并克隆了脆性X智力低下基因的一个外显子(FMR—1)。在脆性X患者中一个CpG岛选择性地甲基化,且有一段异体的CGG重复顺序在正常人和脆性X患者之间存在明显的长度变异,根据这种长度变异可以确定患者和携带者的基因型。     

癌症的染色体脆性部位与结构重排

1979年,Sutherland描述了涉及到7条人类基因组染色体的9个遗传性染色体脆性部位。到目前为止,已确定了17个遗传性脆性部位,这可分为三组。第一组包括15个对叶酸敏感的脆性部位,分别位于染色体区的     

大肠癌患者及家族成员染色体脆性部位和癌基因位点的研究

大肠癌患者及家族成员染色体脆性部位和癌基因位点的研究李明烈，程俊，莫善兢近年来，有关染色体不稳定性与癌变机理之间相关性研究、其中尤以肿瘤患者及其易感个体的染色体脆性部位的存在正引起人们极大关注。迄今为止，国内外有关大肠癌及其易感个体的脆性部位研究的报...     

19例世界首报染色体异常核型断裂点与疾病基因筛选及脆性部位关系分析

目的探讨世界首报染色体异常与疾病基因筛选及脆性部位的关系。方法对世界首报染色体异常核型断裂位点与疾病所特有基因重排及脆性部位进行分析。结果断裂位点与一些疾病特有的基因重排相吻合,与脆性部位有一定的相关性。结论世界首报染色体异常核型的检出,可降低人群发病率,并为疾病基因筛选、定位提供重要线索。