骨髓增生异常综合征骨髓病态造血细胞的克隆性分析

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓中三系病态造血细胞的克隆性.方法 联合应用DNA荧光原位杂交(FISH)、碱性磷酸酶-抗碱性磷酸酶系统(APAAP)免疫细胞化学法以及免疫磁珠分选技术调查MDS骨髓中三系病态造血细胞的克隆性.结果 21位患者的标本中共检出184个病态粒细胞,其中140个(76%)携带正常的克隆信号.21份标本中仅38个三核红细胞和25个核出芽红细胞被检出,其中32个(85%)和19个(76%)显示正常核型.14例患者骨髓标本中共检出265个淋巴细胞样微小巨核细胞,其中170个(64%)为正常核型.三系病态造血细胞中的非克隆细胞百分比均超过了这些患者骨髓所有有核中平均非克隆细胞百分比(47%).结论 MDS骨髓中的病态造血细胞并非镜像地象征恶性克隆细胞,而是残存正常造血细胞的形态学变化.     

骨髓增生异常综合征骨髓病态造血细胞的克隆性分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓中三系病态造血细胞的克隆性。方法联合应用DNA荧光原位杂交(FISH)、碱性磷酸酶-抗碱性磷酸酶系统(APAAP)免疫细胞化学法以及免疫磁珠分选技术调查MDS骨髓中三系病态造血细胞的克隆性。结果21位患者的标本中共检出184个病态粒细胞,其中140个(76%)携带正常的克隆信号。21份标本中仅38个三核红细胞和25个核出芽红细胞被检出,其中32个(85%)和19个(76%)显示正常核型。14例患者骨髓标本中共检出265个淋巴细胞样微小巨核细胞,其中170个(64%)为正常核型。三系病态造血细胞中的非克隆细胞百分比均超过了这些患者骨髓所有有核中平均非克隆细胞百分比(47%)。结论MDS骨髓中的病态造血细胞并非镜像地象征恶性克隆细胞,而是残存正常造血细胞的形态学变化。     

骨髓增生异常综合征中淋巴、单核等细胞病态造血的观察

骨髓增生异常综合征 ( MDS)是全潜能干细胞水平上的分化障碍引起的一组克隆性恶性血液病。我们对 1 997年以来在我院就诊的 38例 MDS患者骨髓涂片及骨髓活检病理切片进行了淋巴、单核、浆及组织细胞观察 ,现总结如下。1　材料与方法1 .1　病例 :初治 MDS患者 38例 ,男 30例 ,女 8例。年龄 1 6～ 72岁 ,平均年龄 4 0 .1岁。经骨髓涂片及塑料包埋法骨髓病理检查 ,符合 MDS诊断标准 [1 ] 。其中难治性贫血 ( RA) 2 0例 ,难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多 ( RAS) 1例 ,难治性贫血伴原始细胞增多 ( RAEB) 1 2例 ,转化中的 RAEB ( RAEB…     

骨髓增生异常综合征染色体的研究进展

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)是以贫血为主要临床表现,外周血和骨髓均有异质性细胞形态学改变的一组原因不明的骨髓造血功能异常性疾病。它多发生于中老年人,起病缓慢,治疗困难。因部分病例最终可转变为急性非     

骨髓增生异常综合征37例临床分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是来源于造血干细胞或祖细胞的克隆性疾病,具有高度异质性,其表现特征是进行性难治性血细胞减少,容易向白血病转化.新的WHO分型将MDS归为髓系造血系统恶性肿瘤.根据1982年国际FAB协作组分为5个亚型:RA、RAS、RAEB、RAEBT、CMML.现对入住我院的37例MDS病人进行回顾性分析.对其临床表现、实验室检查、治疗及转归分析如下.     

骨髓增生异常综合征24例临床分析

目的 :分析骨髓增生异常综合征 (MDS)的临床表现、血象、骨髓检查、治疗及转归。方法 :2 4例 MDS患者临床资料进行回顾性分析。结果 :2 4例中年龄 >5 0岁者 16例 (66.67% ) ,2 3例有不同程度的贫血 ,外周血三系减少 11例 ,二系减少 8例 ,一系减少 5例 ,2 4例均表现为病态造血 ;本组 2例 (8.3 % )转化成急性白血病 ,3例死亡。结论 :MDS多见于老年人 ,诊断应强调病态造血的重要性。治疗应个体化 ,不同的亚型采用不同的方案。     

骨髓增生异常综合征实验诊断结果分析

目的 探讨MDS病人外周血和骨髓病态造血抑或无效造血引起细胞分裂和成熟紊乱致细胞畸形改变在实验诊断中的价值。方法 经染色的细胞涂片在光学显微镜下观察细胞形态、细胞分类及计数细胞内外铁颗粒含量的结果判定。结果 一系减少占30．35％，二系减少占37．50％，三系减少占32．14％。骨髓增生明显活跃级占62.5％，活跃级占30.35％，增生低下级占7.14％，病人首发症状为发热、贫血、出血等。唯RAEB-t、CMML、RAEB病人有骨性或胸骨压痛感。结论 MDS患者外周血和骨髓细胞形态学改变，同时伴有骨髓病态造血和细胞形态畸形改变的变化，对实验诊断意义重大。     

间期荧光原位杂交对骨髓增生异常综合征患者5号和7号染色体异常的检测

目的 筛选经济、实用的探针组合提高MDS染色体异常的检出率;比较常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在MDS染色体异常检测中的灵敏度和特异性.方法 采用CCA法和FISH法分析48例患者骨髓细胞的染色体异常情况.结果 CCA检出染色体异常18例(37.5%),其中复杂异常4例(8.3%), 8异常8例(16.6%)、-5/5q-异常5例(10-4%),-7/7q-异常5例(10.4%)、20q-异常2例(4.6%)、不一致的易位3例(6.2%).FISH除证实CCA发现的-5/5q-和-7/7q-各5例外,还检出2例有5q-,5例有7q-,1例有-7.从而使-5/5q-和-7/7q-的检出率分别增至14.5%和22.9%.平均随访12个月,38例存活,10例死亡,5例转变为急性白血病.结论 CCA结合FISH能提高MDS染色体异常的检出率,与CCA相比,采用组合探针的FISH更为敏感和特异.     

凋亡抑制因子Survivin在急性白血病和骨髓增生异常综合征患者中的表达

目的研究凋亡抑制因子survivin在急性白血病（AL）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者中的表达及其临床意义.方法以23例初发的AL患者和27例初发的MDS患者为研究对象,10名健康成年人为对照.应用RT-PCR的方法检测survivin mRNA 的表达.结果 AL患者survivin mRNA的表达阳性率为78.26%,在MDS患者中的表达率为74%,均明显高于对照组.结论 survivin广泛表达于AL患者和MDS患者,提示其过度表达与AL及MDS有关.     

骨髓异常增生综合征18例临床分析

回顾分析了近5年我院收治的18例骨髓异常增生综合征,结果发现本组病例临床表现无特异性,外周血大多数有2系或2系以上减少,骨髓1系或更多系列细胞病态造血,转化的白血病占27.8%、治疗总有效率为33.3%.并对转化的白血病的临床特点作了探讨.     

骨髓增生异常综合征患者血清IL-10、IL-12和sFas水平及其临床意义

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者血清白细胞介素10（IL-10）、白细胞介素12（IL-12）和可溶性Fas（sFas）水平及其在MDS免疫发病机制中的作用。方法采用酶联免疫夹心法（ELISA）检测25例MDS患者和20例正常人血清IL-10、IL-12、和sFas水平。结果与正常组比较-MDS患者IL-10和sFas水平明显升高（P〈0.01）;IL-12水平有增高趋势,但差异无统计学意义（P〉0.05）。结论MDS的免疫发病机制与造血细胞因子分泌紊乱有密切关系,检测血清IL-10、IL-12和sFas三种细胞因子水平,为MDS患者监测病情-评价疗效及免疫治疗提供较为客观的指标。     

骨髓增生异常综合征遗传学及表观遗传学发病机制的研究进展

骨髓增生异常综合征是一组以全血细胞减少及骨髓病态造血为主要表现的血液系统恶性疾病,其发病机制尚有待进一步的研究,但目前众多研究提示骨髓增生异常综合征的发生与进展是一个复杂的多阶段过程,涉及了细胞周期调控、癌基因、生长因子以及DNA的修饰等大量致病分子。根据目前的相关研究结果,从遗传学及表观遗传学角度综述骨髓增生异常综合征的致病特征。     

骨髓增生异常综合征血清铁蛋白检测的临床意义

目的　探讨骨髓增生异常综合征 (myelodysplasticsyndromes ,MDS)血清铁蛋白检测与预后的关系。 方法　采用液相平衡竞争放射免疫分析法 (radio immunityanalysis,RIA)对 6 1例MDS患者进行血清铁蛋白检测 ,并进行追踪随访观察。结果　环形铁粒幼红细胞增多性难治性贫血 (refractoryanemiawithringsideroblasts,RAS)、原始细胞增多性难治性贫血 (refractoryanemiawithexcessofblasts,RAEB)、转化型原始细胞增多性难治性贫血 (refractoryanemiawithexcessofblastsintransformation ,RAEB T)、慢性粒 单核细胞白血病 (chronicmyelomonocyticleukemia ,CMML)中血清铁蛋白 (serumferritin ,SF)均明显增高 ,与对照组比较差异有显著性。难治性贫血 (refractoryanemia ,RA)中有 7例的血清铁蛋白升高 ,最高值为 2 30 μg/L ,但无一例转化为急性白血病。但是RAEB、RAEB T的SF均大于 4 0 0 μg/L ,差异有显著性 ,尤其是RAEB T的SF最高值达 92 0 μg/L ,且都转化为急性白血病 ,死亡率高达 83.3%。死亡组和转化为AL组的SF均明显升高 ,差异有显著性。结论　血清铁蛋白水平与MDS转化为急性白血病呈正相关 ,且与死亡率有关。     

骨髓微环境和骨髓增生异常综合征的研究进展

骨髓微环境是一个由非造血细胞、造血干细胞以及细胞外基质和多种细胞因子等组成的复杂网状结构,其各成分相互作用以支持正常的造血。近来研究发现,许多血液恶性疾病的发生与骨髓微环境密切相关,已有小鼠模型证实了骨髓微环境在造血系统恶性疾病的始发和维持中起着重要作用,同时肿瘤细胞可以改变其周围的微环境以维持肿瘤细胞的生长。本文就骨髓微环境及其在骨髓增生异常综合征发生发展中的新进展进行综述。     

1265例疑有染色体异常患者的染色体研究

1265例患者的染色体研究中,检出异常染色体103例,占受检病人的8.14％;变异染体69例,占5.65％。其中十种类型14例为国际首例;四种类型四例为国内首例。据家系调查103例异常染色体患者中,由上代遗传下来者占10.6％;新突变占85.4％;起源未定者占3.88％。     

一个多发性染色体畸变家系的细胞遗传学分析

对一个染色体畸变家系细胞遗传学研究发现，先证者及其父的外周血淋巴细胞染色体有多发性染色体裂隙，并伴有断裂、缺失、易位、三射体和四射体等多种染色体畸变。两者的染色体裂隙和断裂数目的比较分析表明：先证者及其父的各对应染色体的裂隙数目密切相关。先证者３６４个染色体裂隙区带与其父的裂隙区带相同，占前者全部裂和断裂数的８１．８０％。两者的裂隙和断裂区带发生在常见的脆性位点的分别为３４．１６％和３２．３０％，