染色体平衡易位携带者产前诊断1例

1　临床资料1.1　一般资料　患者 ,女 ,2 7岁 ,为第 3次妊娠 19周 ,自述在当地 2家医院查染色体为平衡易位携带者 (报告结果不一 ) ,故来我院就诊 ,并要求做产前诊断。患者第 1胎为足月剖宫产 ,婴儿双足内翻畸形 ,出生 4d后夭折。第 2胎孕 5 0多天自然流产。患者既往体健 ,孕期无接触有害因素 ,其夫染色体正常 ,家族中无同类病史。1.2　细胞遗传学检查　复查染色体 ,取外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片 ,G显带 ,计数 6 0个中期分裂相 ,分析 6个核型。染色体核型为 :46 ,XX,t(2 ;2 0 ) (2 pter→ 2 q37::2 0 p11→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0…     

1例13号环状染色体综合征的细胞遗传学分析

13号环状染色体综合征 ( 13ｒｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍｅ) 1970年由Ｃｏｆｆｉｎ等首报。在新生儿中的发生率约为 1/ 580 0 ,一般在婴儿期死亡 ,但多数病例可活到儿童期 ,也有存活至 2 6岁者。据作者查阅的文献资料 ,以前报道的核型多为单纯的ｒ( 13) ,多种异常细胞系形成的嵌合体在国外未见报道 ,国内仅有 3例报道[1] 。本文报道 1例核型为 4 5,ＸＸ ,- 13/ 4 6,ＸＸｒ( 13) / 4 6,ＸＸ ,ｒ( 13;13) / 4 7,ＸＸ ,- 13,+ｒ( 13) ,+ｒ( 13;13)的 13号环状染色体综合征患儿及其细胞遗传学分析结果 ,旨在为遗传病的诊断、遗传…     

Prader-Willi综合征伴川崎病1例报告

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,早期诊断和合理干预对改善患儿生活质量、预防严重并发症及延长寿命至关重要。临床表现复杂多样,婴幼儿期不明显,容易漏诊。本研究患儿因“发热及皮疹”收入院,明确诊断川崎病,但疾病进展过程中出现明显腹胀,根据腹胀和食欲亢进这一线索,完善检查及基因分析,最终明确诊断为Prader-Willi综合征。Prader-Willi综合征起病隐匿,容易漏诊。儿科医生应该重视其临床表现,早诊断、早治疗,以改善预后。     

Prader-Willi综合征的早期诊断和干预

Prader-Willi综合征(PWS)是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病。患者病态性肥胖及其相关并发症以及突出的认知和行为问题给患者个人、家庭及社会带来了巨大的医疗和经济负担。目前PWS在新生儿时期因为严重的肌张力低下和喂养困难得以识别,而近年来分子遗传学的迅猛发展为该病的确诊和遗传分型提供了有力的技术支持。早期诊断和合理干预可以在极大程度上改善该病患儿的远期预后。     

10例染色体平衡易位携带者的产前诊断

[目的]平衡易位携带者的产前诊断与胎儿染色体的关系。[方法]对10例受检孕妇在妊娠17~23周行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型。[结果]10例孕妇行11次产前诊断,检出胎儿异常核型8例(72.7%)。[结论]夫妻任何一方为平衡易位携带者,孕期应行产前诊断。     

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究

目的 分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法 回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46, XY)的男性作对照。通过比较两组间精液常规质量,包括精子的数量、活率以及形态学检测,分析Y染色体与常染色体间平衡易位与男性精液质量的相关性。结果 除精液量外,Y染色体平衡易位患者的精液密度、精子总数、精子活率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率均显著低于对照男性组。14例患者中有7例为无精子症,7例为严重少弱畸形精子症。q12(14例)、q11.23(4例)是Y染色体平衡易位断裂点高发区域。结论 Y染色体平衡易位对于精子数量、活力及形态具有显著影响,严重时可导致少弱畸形精子症或无精症,影响患者的生育能力。     

运城地区50例染色体平衡易位携带者的妊娠结局分析

目的分析运城地区50例染色体平衡易位携带者的妊娠结局。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带进行核型分析,对平衡易位染色体进行遗传效应分析。结果在1 584例染色体检查结果中检出平衡易位核型50例(不含罗伯逊易位),常-常染色体相互易位47例,性-常染色体相互易位3例。发生自然流产60次,胚胎停育41次,死产1次,畸形儿2次,一直未孕4例,原发闭经1例,不良妊娠104次。结论运城地区染色体平衡易位发生率较高(3.2%),是不良生育史的重要遗传因素。     

一例SRY阴性Y-常染色体不平衡易位女性的细胞分子遗传学分析

目的 联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性.方法 对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)进行遗传学分析,并结合父母外周血染色体核型分析染色体变异的遗传方式.结...     

表观遗传学DNA甲基化与非创伤性产前诊断

表观遗传学研究与DNA序列改变无关,仅发生表现型改变的过程,DNA甲基化是表观遗传学最具特征的标志之一,DNA甲基化技术的进展将其应用领域扩大到非创伤性产前诊断。甲基化特异性PCR可快速、灵敏地根据胎儿和母亲之间DNA甲基化的差异从母血浆中检测胎儿DNA。     

利用实时荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征的研究

目的:建立实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)技术,快速诊断唐氏综合征。方法:应用RT-qPCR方法同时扩增位于21号染色体上的唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)和12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因,根据相对定量指标ΔCT值区分唐氏综合征患者和正常人。结果:正常人组和唐氏综合征患者组ΔCT值差异有统计学意义(P<0.001),且无交叉重叠。结论:RT-qPCR技术快速诊断唐氏综合征方法可行,具有简单、快速、特异性高等特点。     

肠易激综合征病因与发病机制的新进展

肠易激综合征(IBS)是一种慢性功能性肠道疾病,其临床特点为慢性反复发作的腹痛、腹部不适及排便习惯改变。对患者生活质量和社会交往有明显的负面影响,并直接或间接地消耗大量公共卫生资源,成为亟待解决的公共卫生问题。近年来,人们对于IBS的病因及发病机制有了更深入的认识,新的理论观点不断涌现。作者就目前在该领域的最新进展作一综述。     

An adult with Prader-Willi syndrome and anorexia nervosa: a case report.

A 39-year-old man with Prader-Willi syndrome presents for evaluation of uncontrolled weight loss. Past history was significant for gastric bypass and prior episodes of intentional dieting. Family history was significant for an alcoholic father and two siblings with anorexia nervosa. The patient was unconcerned about his weight loss despite cachexia and did not want to stop dieting. This presentation of a restrictive eating pattern in a man with a syndrome usually associated with compulsive hyperphagia is the first known report Copyright 2001 by John Wiley & Sons, Inc.     

左旋肉碱在多囊卵巢综合征发病机制中的作用

目的:研究左旋肉碱在多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制中的作用.方法:选择2010年2月～2012年2月在本妇产科门诊就诊的PCOS患者30例为观察组,同期因男性不育及输卵管因素就诊的月经周期正常不孕妇女30例作为对照组,采用高效液相色谱法检测观察对象的左旋肉碱水平,酶联免疫吸附测定法检测瘦素(LP)水平,化学发光法检测生殖激素水平,并分析它们之间的相关性.结果:PCOS组左旋肉碱水平低于对照组(P＜0.05),而LP、黄体生成激素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)和睾酮(T)水平高于对照组(P＜0.05),且左旋肉碱与T和Lp均呈负相关(r=-0.421,P＜0.05;r=-0.526,P＜0.05).结论:左旋肉碱可能参与PCOS的发生发展.     

肝肾综合征的发病机制和治疗的进展

肝肾综合征(HRS)是严重肝病常见并发症,病死率极高。临床表现为功能性肾衰竭。其发病机制非常复杂,主要有外周动脉扩张学说和肝肾直接相关学说。治疗主要是针对循环动力学改变及肾灌注不足等环节选择具有较强的全身血管收缩作用,对肾动脉无影响的血管活性药,加上血浆扩张剂,以逆转高动力循环状态,抑制RAAS和交感神经系统的兴奋,改善肾功能;针对门静脉高压环节给予经颈静脉肝内门_体分流(TIPS)治疗;最佳治疗是肝移植。HRS应采取积极预防措施。     

临床诊断Kartagener综合征1例并文献复习

1病例报告 患儿,女,10岁,因"咳嗽4天,加重伴发热1天"于2016年3月4日就诊于东莞康华医院.入院4天前开始出现咳嗽、咳脓痰,伴喘息,2016年3月1日到东莞塘厦医院就诊,行血常规检查,结果提示白细胞13.16×10.9/L,C反应蛋白31.07mg/L,静脉输液1次(具体用药不详),咳嗽无缓解,1天前开始发热,咳嗽加重,2016年3月4日来本院就诊,门诊以"支气管肺炎"收入儿科病房.     

巨噬细胞在PCOS发病机制中的作用

目的:建立非甾体类芳香化酶抑制剂——来曲唑诱导雌性大鼠多囊卵巢综合征(PCOS)动物模型。观察巨噬细胞在PCOS大鼠卵巢中的分布及数量的变化,探讨其在PCOS发病机制中的作用。方法:①选择6周龄SD清洁级雌性大鼠60只,随机分为实验组、实验对照组,空白对照组每组各20只。应用来曲唑灌胃制备PCOS大鼠模型,观察3组大鼠动情周期的变化及双侧卵巢大体解剖和组织学改变。②放射免疫法测定血LH、FSH、E2、P、T水平。③免疫组化法观察卵巢组织中巨噬细胞的情况。结果:①实验组大鼠失去规律性动情周期,提示无排卵;②实验组血清T、LH浓度高于对照组(P<0.05),血清P、E2浓度低于对照组(P<0.05);③实验组巨噬细胞在窦前卵泡膜层的数量高于对照组(P<0.05),在窦状卵泡膜层的数量低于对照组(P<0.05)。结论:①来曲唑诱导的大鼠模型是理想的PCOS动物模型。②巨噬细胞参与了PCOS的发病机制。     

儿童噬血细胞综合征发病机制研究进展

噬血细胞综合征,又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,是由多种病因引起的自身免疫系统功能发生紊乱而导致的一组临床征候群,主要与细胞毒T淋巴细胞(CTL)和自然杀伤细胞(NK细胞)的细胞毒效应显著降低,不能及时有效清除病毒等抗原,进而导致CTL和巨噬细胞异常持续活化和增生异常有关.其病理生理机制是由于免疫功能缺陷和/或免疫调节功能异常,使自身淋巴细胞和组织细胞过度活化,发生快速、严重的炎性反应,以高热、肝脾肿大、全血细胞减少、肝功能和凝血功能障碍为临床特征.噬血细胞综合征的发病机制尚未完全明确,其起病急骤,进展迅猛,病死率高,临床表现往往相对复杂.临床上噬血细胞综合征的发病人群多以儿童为主,易被误诊或延误治疗时机,极易导致患儿死亡.该文对儿童噬血细胞综合征近年的发病机制进展做一综述.