Creutzfeldt-Jakob病的早期诊断体会

克-雅病(Creutzfeldt-Jakob病,CJD)由1920年Creutzfeldt和1921年Jakob早期报道而得名,又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病或传递性海绵状脑病.它是由朊病毒蛋白(PrP)感染所致的一种中枢神经系统(CNS)变性疾病,具有传染性和致死性,是快速进展性痴呆(rapidly progressive dementia,RPD)的常见原因之一.85％以上病例为散发性,发病率极低[1],但随着近些年来欧美国家疯牛病的流行,国内外的报道日渐增多.由于CJD特有的传染性和目前的不可治愈性,日益引起临床神经科及其他相关科室医师的高度重视.本文对一例CJD的诊断经过进行总结,并结合文献复习,对本病的早期诊断进行探讨.     

脑脊液14—3—3蛋白检测在中枢神经系统疾病中的诊断价值

目的：本研究旨在通过对临床可能（可疑）克雅病（CJD）病例及其他神经系统病变患者的150份脑脊液标本进行14-3-3蛋白检测，对其临床意义和临床应用价值进行初步探讨。方法：用Westernblot方法检测脑脊液标本中的14—3—3蛋白。结果：150份标本中共19例阳性，其中临床诊断CJD者（n=6），5例阳性；临床疑似CJD者（n=23），6例阳性；非CJD痴呆者（n=6），1例阳性；单纯疱疹病毒性脑炎（n=7），3例阳性；其他病毒性脑膜脑炎、结核性脑膜脑炎、新型隐球菌脑膜炎、脑梗死各有1例阳性。结论：在临床诊断及疑似CJD病例中，脑脊液14—3—3蛋白检测是重要的实验室诊断手段；脑脊液14—3-3蛋白在CJD的诊断中强调病例的选择性。     

Creutzfeldt-Jakob病的临床分析（附4例报告）

目的 分析Creutzfeldt-Jakob病的临床特点.方法 回顾性分析4例散发性CJD病例.结果 主要临床症状和体征有进行性痴呆、精神症状、肌阵挛、视力下降、头晕等;4例均于2～23个月内死亡;MRI示：2例双侧皮质异常信号,1例右基底节区及皮质异常信号,1例两侧半卵圆中心、侧脑室周围白质区异常信号.4例脑电图均有异常,1例呈周期性同步放电.2例脑脊液14-3-3蛋白阳性.结论 CJD临床诊断以快速进行性痴呆和肌阵挛等临床症状为主,以MRI、脑电图、脑脊液14-3-3蛋白作为主要辅助检查方法.     

以进行性言语障碍为首发症状的克雅氏病1例报告

<正>克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病,由异常朊蛋白感染引起,具有神经元丢失、星型胶质细胞增生、海绵状变性的慢性进展性疾病。CJD最早在1929年由Creutzfeldt和Jakob先后报道,认为该病具有传染性和目前的不可治愈性、致死性,是快速进展性痴呆的常见病因之一。由于CJD的早期表现缺乏特异性,发病率低,致死率高,早期临床诊断较难。为提高对本病的认识,现将我院收治的1例以进行性言语障碍为首发症状的CJD病例报道如下。     

3例很可能克雅脑病患者的临床表现及脑电图动态分析

目的:分析克雅脑病(CJD)患者的临床表现、病程及脑电图的动态变化.方法:回顾性分析我院3例诊断为很可能CJD的患者,行脑电图、头部MRI、CSF14-3-3蛋白检查.结果:主要临床表现为进行性痴呆、共济失调、肌阵挛、精神行为异常、锥体外系征及缄默等.3例脑电图均有弥漫性异常,均出现典型周期性三相波,1例在视频脑电图监...     

Creutzfeldt-Jakob病脑脊液14-3-3蛋白变化特征及其影响因素分析

目的分析47例临床可能或很可能克雅氏病(CJD)患者的脑脊液(CSF)14-3-3蛋白特征,为CJD早期临床评估及诊断提供参考。方法收集2013年1月至2016年1月以"可疑CJD"诊断在首都医科大学宣武医院住院的患者,对其一般资料及CSF 14-3-3蛋白特征进行分析。比较CSF 14-3-3蛋白阳性组与阴性组年龄、病程、临床表现及脑电图(EEG)、磁共振(MRI)的特点,并采用Spearman法分析CJD患者CSF 14-3-3蛋白与年龄、病程、MRI、EEG及临床表现的相关性。结果 47例患者中有46例患者进行了腰椎穿刺并送检CSF 14-3-3蛋白,其中有5例既往CSF 14-3-3蛋白检查为阴性者在复查后结果转为阳性,由阴性转为阳性时间为1~3个月。最终CSF 14-3-3蛋白阳性的患者占58.70%(27/46),14-3-3蛋白阳性组锥体束(P=0.015)、小脑症状(P=0.012)和视力障碍(P=0.044)均高于阴性组,仅磁共振(MRI)阳性率阳性组低于阴性组(P=0.025),且Spearman法相关性分析显示CJD患者CSF 14-3-3蛋白与锥体束(P=0.029)、视力障碍(P=0.039)及MRI(P=0.006)相关。结论 1 CSF 14-3-3蛋白含量可能与锥体束、小脑症状等运动系统及视力损害有关系,可间接反应CJD患者大脑神经细胞的功能状态;2 CSF 14-3-3蛋白为CJD早期诊断提供参考依据之一,CSF14-3-3蛋白含量随病情进展发生变化,对于首次检查阴性的患者实际工作中要注意复查,以免漏诊。     

克-雅氏病5例临床分析

目的提高对克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的认识及重视。方法回顾性分析5例散发性CJD的临床资料。结果本组亚急性起病2例,慢性起病3例。主要的临床症状和体征有进行性痴呆、精神行为异常、共济失调、肌阵挛、头晕、锥体外系征、锥体束征、言语笨拙、癫痫等。头部MRI弥散加权像3例表现为基底节区病变,4例表现为皮质异常信号。脑电图均有异常,2例存在背景脑电α节律解体,4例发作间期出现较多尖慢波,1例发作间期出现欠规则三相波。4例脑脊液14-3-3蛋白为阳性。结论 CJD多为亚急性或慢性起病,病程进展迅速,以快速进行性痴呆为特征临床表现,头部MRI、脑电图、脑脊液14-3-3蛋白为主要辅助检查。     

磁共振弥散加权对克-雅氏病早期诊断的意义

目的探讨克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)早期的磁共振弥散加权成像(DWI)表现。方法回顾性分析和总结3例CJD患者的临床症状及体征、影像学、脑电图和脑脊液中14-3-3蛋白的改变等资料。结果 3例患者脑部MRI均表现为皮质不同程度的DWI"缎带样"高信号,脑电图均出现周期性尖慢波或三相波,脑脊液14-3-3蛋白2例(+),1例(-)。结论对于绝大部分CJD患者,无论脑电图和脑脊液中14-3-3蛋白是否改变,DWI即可先于前两者出现异常改变,对于临床上出现早期相应症状及体征的患者,若DWI有此特征性改变,应高度疑诊CJD,故应考虑将DWI的异常改变纳入CJD的临床诊断标准中。     

以命名性失语为首发症状的散发型Creutzfeldt-Jakob病1例报告

<正>Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是由异常朊蛋白(prion protein,Pr P)在脑内沉积引起的一种以迅速进展的痴呆为主要症状的致死性疾病,又称为皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病[1]。本病早期临床表现缺乏特异性,诊断较困难。现将我院收治的1例以失语为首发症状的散发型CJD患者报道如下。1临床资料     

脑电图和MR弥散加权成像对皮质-纹状体-脊髓变性的诊断价值(附3例报告)

目的 探讨脑电图(EEG)和MR弥散加权成像(DWI)对皮质-纹状体-脊髓变性(CJD)的诊断价值.方法 对3例CJD患者的临床资料进行回顾性分析.结果 3例患者均为亚急性起病,出现智能、意识障碍及锥体束、小脑损害的症状.腰穿CSF检查常规、生化均正常.早期头颅CT或常规MRI检查无异常各1例.3例患者(1例在发病7d后第3次)EEG检查均表现为典型的周期性三相波或周期性脑波.头部MR DWI示大脑皮质或放射冠、半卵圆中心、基底节区、丘脑呈高信号.1例患者行右额颞部脑组织活检确诊.3例患者在发病后1～3个月死亡.结论 EEG和MR DWI对CJD有重要的诊断作用,尤其MR DWI对早期CJD有较高的诊断价值.     

脑脊液神经蛋白质对临床拟诊Creutzfeldt-Jakob病的早期诊断价值

目的探讨和比较数种神经蛋白质对Creutzfeldt—Jakob病（CJD）的早期诊断价值。方法对14例发病2个月内CJD取脑脊液，采用蛋白捕捉法和酶联免疫试验对总tau蛋白（t-tau）、磷酸化tau蛋白（p-tau）、t-tau蛋白与p-tau蛋白比值（t-tau／p—tau）、S-100β蛋白、14-3—3蛋白及14—3—2蛋白进行定量检测，同时设非CJD痴呆（OD，11例）和无痴呆（ND，18例）的对照组。结果（1）t-tau蛋白：CJD组、OD组和ND组分别是8295、300、161pg／ml。p-tau／t—tau值分别是0．0092、0．2258、0．2471。（2）S-100β蛋白：CJD组、OD组、ND组分别是1．576、0．639、0．239ng／ml。（3）14-3-3蛋白：CJD组、OD组、ND组分别是40．00、2．65、3．10ng／ml。（4）14-3-2蛋白：CJD组、OD组与ND组分别是48．43、14．00、20．50ng／ml。（5）t—taul〉500pg／ml为阈值点，敏感度为84．6％，特异度87．5％，p-tau无诊断意义；（6）S-100β蛋白≥1．626ng／ml为阈值点，敏感度为92．3％，特异度为83．8％；（7）14-3-3蛋白以≥9ng／ml为阈值点，敏感度为86．7％，特异度为86．4％；（8）14—3—2蛋白以≥24ng／ml为阈值点，其敏感度为78．6％，特异度为77．3％。结论脑脊液神经蛋白质检测对散发性Creutzfeldt—Jakob病的早期诊断有一定价值。     

散发型克雅氏病一例报告及文献复习

克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)又称皮质一纹状体一脊髓变性、亚急性海绵状脑病,是指由朊病毒蛋白(PrP)感染所致的一种中枢神经系统变性疾病,具有传染性和致死性.现将我科收治的一例散发型CJD(sCJD)病例临床演变过程汇报如下.     

Creutzfeldt-Jakob病的临床及脑电图特点

目的 探讨Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床及脑电图(EEG)特点.方法 回顾性分析14例CJD患者的临床资料.结果 14例患者临床表现均有进行性痴呆和肌阵挛,12例早期表现为抑郁、失眠、头痛、头晕、记忆力减退、行走不稳.14例患者EEG均呈阵发周期波,周期波为高波幅双相、三相或多相尖波、尖-慢综合波,其中3例发病后4～9周第2次EEG检查时出现特征性周期波,1例发病后14周第3次EEG检查时出现特征性周期波.2例行MR弥散加权成像检查示额顶叶皮质区出现异常信号.结论 CJD的临床特征为进行性痴呆和肌阵挛,发病后3～14周EEG出现阵发周期波.对于早期病例应行EEG跟踪检查.     

影像学表现先于症状的克雅病一例

<正>克雅病(Crcutzfcldt-Jakob discasc,CJD)又称为亚急性海绵状脑病~([1]),是一类由具有传染性的变异蛋白朊蛋白PrP所致的一种人畜共患、中枢神经系统慢性非炎症性疾病。临床表现主要为进行性痴呆、肌阵挛等症状,具有传染性、致死性,目前尚无有效的治疗手段~([1-2])。现报道作者医院收治的1例影像学异常先于临床症状的CJD患者。1病例报告患者男,62岁,高中文化。因"体检发现颅     

脑脊液14-3-3蛋白和神经元特异性烯醇化酶对Creutzfeldt-Jakob病的诊断价值

目的探讨脑脊液14-3-3蛋白和神经元特异性烯醇化酶(NSE)对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的诊断价值。方法采用capture assay方法及酶联免疫吸附法分别定量检测14例CJD患者(CJD组)、10例其他痴呆患者(OD组)及12例非痴呆患者(ND组)脑脊液14-3-3蛋白和NSE的含量,并进行特异性和敏感性分析。结果脑脊液中14-3-3蛋白含量CJD组为40.0ng/ml,OD组为2.65ng/ml,ND组为3.10ng/ml;NSE含量CJD组为(48.43±30.39)ng/ml,OD组为(14.00±11.52)ng/ml,ND组为(20.50±25.67)ng/ml;CJD组脑脊液中14-3-3蛋白及NSE含量明显高于OD组及ND组(均P<0.01)。以脑脊液14-3-3蛋白≥9ng/ml为分界值时,其对CJD诊断的敏感性为86.7%,特异性为86.4%;以NSE≥24ng/ml为分界值时,其敏感性为78.6%,特异性为77.3%;当以14-3-3>9ng/ml及NSE>24ng/ml为分界值,对CJD诊断的敏感性、特异性分别为90%、92.9%。结论脑脊液14-3-3蛋白对CJD的诊断价值高于NSE,两者联合将提高对CJD诊断的敏感性和特异性。     

吉兰-巴雷综合征合并韦尼克脑病病例报道及文献复习

报道1例吉兰-巴雷综合征合并韦尼克脑病病例.吉兰-巴雷综合征是一种自身免疫性的周围神经疾病,临床上常见,表现形式多样,重型病人病死率高.韦尼克脑病是维生素B1缺乏引起的营养代谢性中枢神经系统疾病,临床少见,误诊率高,且医源性所占比例很高.目前尚未发现上述2种疾病并发的相关报道.通过对本病例诊疗过程的回顾性分析,加深了对这2种疾病的认识.     

Creutzfeldt-Jakob病脑组织14-3-3蛋白表达及其意义

目的探讨Creutzfeldt—Jakob病（CJD）脑组织内14-3-3蛋白表达及其诊断意义。方法实验组为5例cJD额叶组织，对照组为4例非CJD额叶组织。采用14-3-3B和s抗体，通过链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶（S—P）免疫组织化学方法进行检测。并参照KB、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、PrP免疫组织化学染色和129基因型检测结果。结果实验组5例脑组织14—3-3蛋白有较多地表达，其中3例灰质与星形胶质细胞尤著。其表达程度与PrP沉积类型有关，而与PrP129基因型无关。对照组4例中除2例急性脑挫伤仅个别神经细胞有表达外，肾上腺脑白质营养不良与额颞叶痴呆灰质和白质均无表达。结论14-3．3蛋白在脑内较多地表达，有利于CJD的病理诊断。     

Creutzfeldt-Jakob病5例临床研究

目的　通过临床病例和实验室资料的总结 ,提高对CJD的认识和诊断水平。方法　对 5例CJD病患者的临床表现、影像学特点、脑电图改变、病理学变化、动物接种和基因检测等资料进行分析和总结。结果5例均为亚急性起病 ,有迅速进展的痴呆和肌阵挛 ,1例MRI显示双侧尾状核长T2 信号 ,脑电图均明显异常。 3例病理检查均符合典型CJD的病理学特点。结论　应当提高临床医师对本病的认识 ,根据典型的临床和EEG表现 ,特别是MRI特点以及CSF中 14- 3- 3蛋白的检测 ,争取实施无创性检查 ,以早期作出诊断     

传播性海绵样脑病(Creutzfeldt-Jakob病)

本文报导一例传播性海绵样脑病(CJD)的变异型.疾病的临床发展和演变是作者对CJD的经验中唯一的一例.患者男性 54岁神经外科医生.于入院前六个月尚体健.最早的临床特征为睡眠异常,失眠,     

临床诊断克-雅氏脑病的17例病例特点和临床转归分析

目的探讨临床诊断的克-雅氏脑病（CJD）痛程特点。方法回顾分析17例CJD住院患者的临床资料,追踪随访病情转归。结果17例患者平均发病年龄（59．71±8．12）岁,均亚急性起病。16例行脑电图检查的患者中11例出现周期性尖慢复合波;11例患者行头颅核磁共振弥散加权成像（DWI）,均存在颅内皮层和（或）基底节区异常信号;13例患者行脑脊液14—3—3蛋白检测,均为阴性。在随访成功的13例患者中已有10例死亡,平均存活时间5．5个月。结论CJD是进展迅速的神经系统致死性疾病。脑电图、头颅核磁DWI成像、脑脊液14—3—3蛋白的典型表现有助于诊断,但并非对CJD特异。