染色体和遗传

贝刃月22人精子抗原墓因表达产物HSGZAg的纯化和鉴定/林敏…//男性学杂志一l卯5.9(3).一!69一172 本文作者在前阶段研究的基础上,运用离子交换层析法,分离纯化人精子抗原基因表达克隆HSq的溶原蛋白,并用ELISA法鉴定其中的表达产物HSqAg。结果显示:(l)经离子交换层析法分离HS仪溶原蛋白为12个主要蛋白峰;(2)用抗人精子杭体和纯化的人SIT阳性血清经ELISA法识别,在HS份溶原蛋白中,第3峰为人精子抗原基团表达克隆HS(先的表达产物HSGZAg。提示用上述方法分离和纯化的HSqAg纯化度高,特异性高,适合应用于抗精子抗体检测试剂盒的制备…     

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010063X/46,X.r(X)极型Turner综台征一例月呈听…//中华妇产科杂志一2000,35(4).一255010064孕中晚期取脐血制作染色体的临床应用/傅庆诏…//山东医科大学学报一2000,38(2).一200一201 对不同原因要求产前咨询的孕妇278例,于孕中期B超监测下采取脐血,其中68例制备脐血染色体,以获取胎儿染色体核型,研究染色体病的产前诊断。结果:68例中7例为异常核型,分别为46,XY,21P十,46,XX,t(1;4)t(q44:q25);47,xX,十21及4例46,x,Yq+。异常核型检出率为10.3%。结论:于孕中晚期采取脐血制作染色体,具有周期短、染色体形态好及成功率高等优点,可获取供…     

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010444 59例染色体异常携带者遗传学分析/石东红…//现代妇产科进展一2000,9(4)一290一291 2623例因自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下等疑有染色体异常者的遗传咨询中,检出染色体异常携带者59例,男18例,女41例,检出率2.25%,其中平衡易位携带者47例,占异常核型的79 .66%,倒位携带者12例,占20 .34%。47例平衡易位携带者中,以习惯性流产就诊37例,占62.71%;不良生育史就诊6例,占10.17%,其它原因就诊仅4例,占6.78%。倒位携带者临床表现习惯性流产者9例,生畸形儿者2例,l例以其妻原发不孕就诊,与其含有一条额外X染色体有关。…     

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97川场5绒毛间期细胞凝集染色体的诱导及其意义/魏文祥…厂生殖医学杂志一1卯6,5(l)一47 ~49 本文作者首次将染色体期前凝集(PCC)方法用于绒毛间期细胞的探索。结果显示:由于G,期的绒毛细胞处于合成期之前,染色体尚未复制,此时诱导出的代C均为染色单体。G.期PCC从早期到晚期凝集度逐渐减少,G.早期PCC粗而短,染色较深,且可逐条分辨,C.晚期PCC细而长,染色浅,染色体相互缠绕,不能逐条分辨。S期绒毛细胞诱导出的PCC呈现不均匀浓缩、光镜下见一团“粉碎状”的染色体。S期PCC实际上为着色的颗粒区和不着色的间隙区相间串联而成,前者为完…     

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032加5 20~38岁,辞人群1607对夫妇染色体自然崎变率的探讨J倾菊萍//中国优生与遗传杂志一2(X)3,11(4)一53一54 目的:本文报道20一38岁育龄人群l6()7对夫妇(3214例)染色体自然崎变率,并探讨在出生缺陷干预应用中的愈义,为防止和减少生育染色体病患儿提供科学依据。方法:采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析。结果:3214例染色体检查,发现19例异常,其中常染色体结构异常11例,数目异常2例,性染色体数目异常6例。结论:所查染色体核型异常者,大多无明显表型反应,但生育后代为患儿的风险率增高,调研数据可为预防染…     

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一女性息者,连续两胎有单纯性的胎儿颐部资性水瘤,其第二个胎儿有正常的染色体(46,XY)。两个胎儿最终都有胎儿水肿,直被中止妊娠.病理解剖均证实有颈部囊性水肿,但没有其它畸型。估计染体隐性遗传是一原因.图6参14(林端宜)%倪13 335例外周血染色体细胞学分析/黄椒珍夕广东医学一1995,16(4)一280 作者对湛江市1蛇9年以来就诊病人,儿单婚检中外周血染色体检查335例,检出异常核型29例,占受检人数的8.66%,其中常染体数目异常18例,性染色体数目异常4例,结构异常6例,其它1例.智力低下发育异常90例中,异常核型20例占22.2%,妊娠胎儿丢失152例中,异…     

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79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析，光谱核型分析技术在标记染色体诊断中的应用，10号与21号染色体易位伴多囊卵巢综合征一例报告及文献复习，原核形态、卵裂胚发育与染色体异常关系的研究，306例孕中期羊水细胞染色体核型分析，习惯性流产1例细胞遗传学及家系特征分析     

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940766利用早孕绒毛组织和代R技术检测先天性人巨细胞病毒感染/董兆文…//遗传,一1993,15(4).一6~7 收集孕龄2月内人工流产绒毛组织,提取绒毛中DNA,用PCR技术进行基因扩增,用于检测绒毛中人巨细胞病毒感染并与免疫组化及母血HCMv一IgM抗体做对比.结果“例标本中16例发生HCMv先天性感染,占23%,远高新生儿中的感染率,须引起产前诊断工作的重视.图l表l参7(刘宏伟)9刁。767平衡易位t(x;3)致继发闭经一例报告/石玉萍…//遗传一1993,15(4)一9~10 23岁女性,已婚,继发闭经8年。15岁时来过一次月经,量少,3天净。以后闭经。查身高165cm,体重46k…     

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950808早孕期绒毛细胞短期培养的染色体脆性位点研究/孙永玉二//中国计划生育学杂志一1994,2(6).一342~344 本文作者筛选102份妊娠37~63天人工流产者的绒毛标本,分组进行短期培养及染色体脆性位点(FS)的研究,结果表明:M199和MTX(终浓度4xlo一mol/L)(2组)与单纯M199(1组)比较,染色体畸变率(CAR)和脆性位点表达率(FR)差别均有显著意义(P<0.05),Mlgg加Brdu(终浓度2xl亡‘mol/L)(3组)与2组比较FR差别有极显著意义(P<0.01),RPMll6魂。加MTX(终浓度sx1砂mol/L)(4组)与2组比较中期分袭相数差别有极显著意义(P<。.05).该项技术对探讨群…     

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950071人卵、受精那及前期狂胎染色体初步分析刘平一产中华妇产科杂志一19叫.2,(1如一功~·12 应用36例妇女进行体外授精一胚胎移值研究淘汰的未受精卵,未分裂的受精卯及形态不好的前期胚胎,制成染色体标本44个,进行染色休分析。结果:正常未受精卵标本13个.染色体数目正常.卵母细咆处于第二次减数分裂中期,体外授精失败,结合病史分析,与精子质量和卵成熟度有关;异常未受精标本4个,正常卵受精标本7个.染色体数目正常的卵母细胞虽受精,但有的未抛出第二极体,精卵发育不同步;异常卵受精标本8个,染色体数目异常的卵母细胞虽受精,但发育停滞,多精…     

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951064人精子染色体G显带/蔡敏一//男性学杂志一1995,9(l)一43~44 本文作者鉴于以往人精子染色体G显带方法易使染色体丢失等缺点.在前人荃础上总结出一种在不去除异合卵泡的情况下能较好地显示出单位染色体G带的方法,经54次精子染色体制备重复试验,成功53次.成功率为98.15%.试验人情子对去透明带金黄地鼠卵的穿透率为67.28纬.其中可分析核型数占异合卵数的50%.对其中198个精子染色体组作了G显带,获得171个精子染色体显带组,带纹出现率为86.36%,而可分析精子染色体组占出现带纹精子染色体组的43.27%.精子染色体G显带在片子老化、胰酶浓度及…     

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罕见染色体异常核型的首报1例分析;2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析。     

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以XX)61 384例反复自然流产夫妇的染色体分析廓敬芝…刀贵州医药一19卯,23(2).一习2一94 对有两次或两次以上自然流产史的384对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体异常47例,检出率为6.1%,其中男性为60%,女性为6.3%,女性明显高于男性(P<0.01)。384例男性中Y染色体大于或等于18号染色体大小有56例,检出率为14.16%。47例染色体异常核型中染色体崎变37例,发生率为78.7%,染色体数目异常3例,发生率为6.4%,染色体变异7例,发生率为14.9%。作者认为自然流产夫妇的染色体崎变,可引起后代的遗传物质发生改变,而造成流产、死胎或崎形胎儿…     

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95039st(11;12)平衡易位伴流产l例/宋兰林…//第一军医大学学报,一1994.14(3)一202 患者,女31岁,结婚4年,因死胎及流产3次就诊。患者第l胎妊娠5个月因死胎引产,胎几外观无畸形。第2,3胎妊娠2个自然流产。孕期无患病及与有害物接触史,夫妇非近亲婚配,智力,表型均正常.家族中无类似患者。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染户体G显带。分析30个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(11;12)(llpter~11(113 吕12q24~12qter;12Pter~12P24::11q13~11qter);丈夫核型正常。平衡易位是习惯性流产及死胎最常见的染色体异常。本文的t(11;12)(q13…     

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117例大小Y染色体临床意义分析,5例特纳综合征的细胞遗传学分析,58例苗勒管发育异常患者HOXA／3基因分析,雌、孕激素及肝素结合生长因子对lshika-wa细胞HOXA10基因表达的调节[编者按]     

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051244闭经患者的细胞遗传学分析/张颖…∥生殖医学杂志.—2005,14(2).—65～67为探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果:原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异     

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041374异常卵母细胞一例/朱亮…//生殖与避孕.一2004,24(2).一121~122041375用荧光原位杂交技术检测唐氏综合征/刘永章…//生殖与避孕一2004,24(2)一86一89 以Biotin标记的DSCR21q 22.3探针与经处理的2。例唐氏综合征患者的标本外周血中期染色体及其间期细胞核进行原位杂交,统计杂交信号数量。结果:14例唐氏综合征患者出现3个杂交信号的细胞,染色体和间期细胞核杂交平均出现率分别为98.79%和98.46%,与染色体检测的结果一致;其余染色体核型检测为嵌合体的6例患者,染色体和间期细胞核中3个杂交信号细胞平均出现率分别为75.33%和73.50%,2个杂…     

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031279人p一防御素基因在女性生殖道及妊娠相关组织中的表达刀马艳…//四川大学学报(医学版)一2003,34(2)一217一219 目的:检测人日一防御素(HBDs)基因在女性生殖道各段组织及妊娠相关组织中的表达。方法:采用逆转录聚合酶链反应法(RT一PCR)检测正常女性生殖道各段组织及怀孕妇女妊娠相关组织中HBD一1、HBD一2的表达情况,用内参照日一aetin的特异引物作RT一PCR。结果:细胞株ME一180表达HBD一1 mRNA,而不表达HBD一2 mRNA;正常女性阴道、子宫颈、子宫内膜、输卵管和卵巢5种组织中均发现有HBD一1 mRNA的表达,除阴道、卵巢外的…     

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970746自然流产和先兆流产与早孕绒毛染色体异常之间的相关分析/刘孙斌…//中国计划生育学杂志一1996、4(3)一164一165 对1827例人工流产者孕早期胚胎绒毛染色体分析,表明了胚胎染色体异常是导致自然流产的主要因素。与流产有关的染色体异常类型包括多倍体、超二倍体、嵌合体、性染色体异常、罗伯逊易位,而亚二倍体、裂隙和断裂等异常虽然发生率较高,却与自然流产无显著关系。其中51例先兆流产患者作人工流产前最大的孕龄只有14周,从它与既往自然流产史和绒毛染色体异常有高度相关性看,如继续妊娠,也可能以自然流产为结局。作者认为,既往有…     

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042 1 66　无锡地区新婚夫妇染色体筛查 /王怡芳…∥生殖与避孕 — 2 0 0 4 ,2 4 ( 4 ) — 2 4 3～ 2 4 5对 1 6661例新婚夫妇作外周血染色体G显带分析 ,疑异常者由计算机染色体分析系统进一步确诊。结果 :新婚夫妇染色体异常率为 0 5 4 % ( 90 % )。另发现 9号染色体臂间倒