宁波地区孕中期母血清产前筛查胎儿缺陷参数分析

目的回顾性研究宁波市近几年产前筛查结果,分析Wallac软件内嵌参数在宁波市的适用性.方法测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA).结果宁波市孕妇AFP值比Wallac软件内嵌参数源人群(欧洲高加索人)AFP平均水平要高出22.2%,Fβ-HCG值比Wallac软件内嵌参数源人群(欧洲高加索人)Fβ-HCG平均水平高出14.1%.结论 :宁波市孕妇孕中期血清产前筛查用Wallac软件计算胎儿可能患NTD、21-三体、18-三体等疾病的风险率时,内嵌参数需作调整.     

5933例孕中期母血清产前筛查回顾性分析与诊断

目的探讨孕中期母血清三联筛查法的临床意义及了解枣庄地区21-三体综合征（唐氏综合症）、18-三体综合征及NTD（神经管畸形）的发病率,旨在促进枣庄市产前筛查工作的更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）对枣庄市产前诊断中心自2012年10月至2013年10月采集的5933个标本进行三联法孕中期母血清产前筛查。结果5933例孕妇中446例高风险,总体高风险率是7.5%;其中21-三体综合征高风险324例,高风险率是5.5%;18-三体高风险101例,高风险率是1.7%;NTD高风险21例,高风险率是0.4%。在自愿以及知情基础上经遗传咨询后有164例高风险孕妇行产前诊断,共确诊8例,确诊率是4.8%,其中21三体综合征4例,NTD 2例,畸胎瘤1例,三X综合征1例。结论结果表明孕中期母血清三联筛查法对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值,可有效降低新生儿出生缺陷的发生;扩大产筛覆盖率,对实施出生干预工程,提高出生人口素质有重大意义。     

鄞州地区15088例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨鄞州地区孕中期产前筛查和产前诊断在干预出生缺陷的价值。方法抽取14398例预产年龄〈35周岁、孕15-20w的孕妇静脉血3ml,检测孕妇血清中AFP、β-HCG和uE3三项生化指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。对血清筛查出的高风险孕妇与年龄≥35周岁的孕妇均建议进行羊水或脐血染色体分析及加强B超检查等临床监测措施。结果 14398例血清学筛查孕妇中NTD高风险43例,21-三体高风险222例,18-三体高风险7例。将年龄≥35周岁690例孕妇直接列入高风险,高风险随访数1078人,结果确诊NTD 4例,18-三体1例,21-三体5例,其它各种畸形72例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是干预先天性缺陷儿发生的有效方法。     

宁波地区46964例孕中期孕妇产前筛查结果回顾分析

目的探讨本院2008年-2012年5年里面孕中期孕妇产前筛查和产前诊断的临床价值。方法采用全自动时间荧光分辨检测仪对孕中期孕妇的血清进行三联筛查,即测AFP、β—HCG和uE3三种生化指标的水平,并结合孕妇年龄、体重、孕周等其他的相关因素,通过Lifecycle3．0软件评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形（NTD）三种缺陷的风险率,并通过羊水或脐血染色体分析或加强B超检查等方法确诊。结果共筛查的46964例孕妇中,筛查出高风险1105例,阳性率为2．35％,其中21-三体综合征高风险920例,18-三体综合征高风险76例．NTD高风险109例,分别占筛查总数的1．96％,0．16％和0．23％。1105例高风险的孕妇中有-例随访不到,有534例参加了羊水穿刺,羊水穿刺率为48．32％。经产前诊断最终确诊21-三体综合征4例,18-三体综合征2例,NTD6例,其它畸形共40例。45859例低风险孕妇随访后,发现21-三体综合征1例,NTD3例,其它畸形295例。以上两类风险孕妇最终自然流产33例,死胎或死产44例,医学终止妊娠126例。结论孕中期孕妇产前筛查和产前诊断对于预测异常胎儿和、干预出生缺陷儿的发生重要的临床价值。     

10316例孕中期孕妇产前筛查产前诊断结果分析

目的探讨孕中期行血清学筛查及产前诊断的临床应用价值。方法用时间荧光分辨检测仪对10131例〈35周岁的孕妇在孕15～19周作血清甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素β亚基（Free-β-HCG）、游离雌三醇（uE3）检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件进行风险评估,对筛查出的高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊;185例≥35周岁的高龄孕妇直接进行羊水细胞染色体检查。结果 10131例〈35周岁的孕妇中筛查出21-三体、18-三体、NTD高风险共513例。其中348例染色体异常高风险孕妇作了羊水细胞染色体核型分析,检出染色体异常核型14例,异常率4.02%。确诊21-三体7例、18-三体3例、其他染色体异常4例。185例高龄孕妇中检出染色体异常核型4例,异常率2.16%。确诊21-三体1例、18-三体1例、其他染色体异常2例。结论孕中期进行母血清产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷的有效方法,对优生优育工作具有重要意义。     

孕中期母血清学产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期产前筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕15～20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-h CG）水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）风险率,高风险孕妇进行产前诊断。结果 7128例孕妇筛查出高风险244例,高风险率3.42%,唐氏综合征、18-三体综合征及ONTD高风险率分别为2.26%、0.44%、0.73%;接受产前诊断138例,确诊唐氏综合征2例、ONTD1例、其他异常13例,产前确诊异常者知情自愿选择终止妊娠。低风险的孕妇分娩1例唐氏综合征。结论产前筛查结合产前诊断可有效降低出生缺陷率。     

玉溪地区21985例孕妇孕中期三联产前筛查结果分析

目的探讨孕中期三联产前筛查降低先天缺陷儿出生率的重要作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对21 985例孕妇于孕中期(14~20+6w)行血清标记物[甲胎蛋白(h AFP)、绒毛促性腺激素(Free HCGβ)和游离雌三醇(u E3)]检测,结合孕妇年龄及孕周、体重,应用lifecycle软件计算唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管畸形(NTD)发生风险的概率。高风险孕妇经过遗传咨询知情同意,进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查确诊!结果 21 985例孕妇中,高风险1203例,筛查阳性率为5.47%,其中唐氏高风险1037例,阳性率为4.72%,检出15例,筛查高风险不做诊断,出生4例;18三体高风险91例,阳性率为0.41%,检出18三体6例;神经管畸形高风险75例,阳性率0.34%,查出无脑儿4例,脊柱裂2例。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇740例,发现染色体异常34例(不包括各种多态25例)。结论孕中期三联产前筛查对于先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,做好产前筛查及产前诊断工作可明显降低出生缺陷,提高人口素质!     

泉州地区9338例孕中期产前筛查回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/Free-β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用双标记时间分辨荧光法对9338例孕周15～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-β-hCG浓度的检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。结果 9338例孕中期孕妇中,阳性率为4.7%(437/9338)。筛查出唐氏综合征高风险262例,阳性率2.8%,神经管缺陷高风险119例,阳性率1.3%,18-三体高风险56例,阳性率0.6%。结论利用孕妇孕中期两种血清标志物的检测对孕妇进行产前筛查可以有效地降低缺陷儿的出生率。     

6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕14~20w 6孕妇血清AFP、Free-β-HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在6093例孕妇中筛查出21三体高风险430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险68例,占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体4例,18三体2例,其它异常3例。结论利用孕妇血清AFP、free-β-HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTD s无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

宁波地区93373例孕妇孕中期产前筛查回顾性分析

目的探讨孕中期产前筛查在检测胎儿染色体异常、预防出生缺陷中的临床价值和现有缺陷。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（Free-hCG）、游离雌三醇（uE3）浓度,结合孕周、年龄、体重等相关因素,通过RISK 2T和Lifecycle 3.0风险评估软件进行评估,根据B超诊断、羊水核型检测、随访妊娠结局进行回顾性分析。结果 93 373例孕中期孕妇中,唐氏综合征（DS）、18三体综合征、神经管畸形（NTD）的筛查阳性率分别为3.88%、4.8‰、3.1‰,确诊唐氏综合征18例,18三体综合征4例,神经管畸形36例,随访确定漏筛唐氏综合征6例,唐氏筛查检出率为75%,假阳性率为4.54%。结论孕中期产前筛查对先天缺陷胎儿作出了有效预测,有利于降低出生缺陷,提高人口素质,但仍有不足需不断完善。     

郑州地区20784例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的评价母血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free-β HCG）在孕中期进行唐氏综合征/神经管缺陷（NTD）产前筛查的应用价值和作用。方法用时间分辨免疫荧光（DELFIA）双标记抗体对孕妇血清AFP和Free-β HCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、生育史等因素,采用Perkin Elmer公司配套产前筛查分析软件2T-Risk（2T）估算风险概率。结果在20 784例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为4.0%、0.8%和1.6%。经细胞学核型分析25例确诊为染色体异常,另外29例经四维彩超检查证实为神经管缺陷（NTD）。结论孕中期母血清二联（AFP,Free-βHCG）是较可靠的无创性的产前筛查方法,对减少唐氏儿和神经管畸形的发生率,提高出生人口素质,有极大的帮助,但应提高实验室操作质量和风险评估软件的质量,尽量减少假阴性的发生率,减少或杜绝漏筛的发生。     

母血清标志物产前筛查21三体胎儿研究进展

21三体综合征又称Down′s综合征或先天愚型.1866年首先由Lang Down报道,后定名为Down's综合征.1959年Lejune证实为染色体异常疾病,因为多了1个21号染色体,称21三体综合证.21三体综合征是活产婴中最常见的染色体异常患儿,是导致患儿智力发育迟缓等出生缺陷的主要原因[1].因此自本病被报道以来,受到到了国内外学者的广泛重视.     

妊娠中期产前筛查三种出生缺陷的研究

目的研究妊娠中期母血清标志物甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇对21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷产前筛查的应用价值。方法对20467例孕15—20＋6周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血中的AFP、B—HCG和uE3浓度,通过评估软件计算危险值。对21-三体综合征和18-三体综合征高危的孕妇取羊水做染色体诊断,神经管缺陷高危者做超声检查。结果20467孕妇中筛查出21-三体高风险297例,占1．45％,136例进一步确诊,检出5例21-三体综合征,并发现异常妊娠9例;18-三体综合征高风险110例,占O．54％,有40例进一步确诊,检出3例18-三体综合征,并发现异常妊娠8例。NTD高风险105例,占0．51％,其中56例做超声检查,检出6例NTD,并发现异常妊娠16例。结论孕中期母血清三联作为21-三体综合征、18-三体综合征和NTD这三种重要出生缺陷的产前筛查,对降低出生缺陷、提高人口素质有积极的意义。     

孕早中期孕妇血清标志物产前筛查

目的通过较大样本孕早、中期孕妇的血清标志物的筛查,探索一种有效的产前筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的技术体系。方法应用时间分辨荧光检测技术,使用“唐氏综合征软件”筛查出高危对象,通过B超、羊水细胞学染色体核型分析给予诊断。结果参加筛查的2261例孕妇中,筛查出唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿高风险72例,阳性率3.18%,发现唐氏综合征2例,胎儿异常2例,胎心弱无羊水1例。结论孕妇血清标志物作为筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的方法,提供了产前诊断的高危对象,减少了产前诊断的盲目性,是一种简单、无创、有效的产前筛查技术体系。     

孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例,占筛查总数的5.17%,18三体高风险37例,占筛查总数的0.64%;在258例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体2例,18三体3例,其它异常10例。结论利用孕妇血清AFP,Pree-β-HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

8345例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15～20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险切割值为1：270,18-三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄〉35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析

目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20 6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%,确诊染色体异常4例.妊娠结局随访发现有2例未行产前诊断孕妇出生婴儿为21三体.结论21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷有重要意义;要加强宣传,引起社会重视;年龄越大,再发风险越高.     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的 利用DELFIA方法，对我院门诊1331例孕中期孕妇静脉抽血2ml，进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形（NTD）的产前筛查。结果 1331例孕妇中21三体筛查阳性高危31例，占2．3％；18三体筛查阳性高危18例，占1．4％；NTD筛查阳性高危4例，占0．3％。经羊水细胞培养检测，在21三体筛查阳性高危31例和18三体筛查阳性高危18例中，发现2例证实为21三体，1例NTD筛查阳性高危，B超检查为无脑儿。结论 产前筛查、诊断对减少出生缺陷的发生，具有一定的意义。     

16488例孕中期产前筛查随访分析

目的评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术对16 488例孕15-20+6周孕妇进行血清学筛查,应用Multicalc软件计算风险值。高风险孕妇经过遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。结果 16488例孕妇中,高风险741例,筛查阳性率为4.24%,其中唐氏高风险615例,阳性率为3.52%,检出DS 7例,漏诊3例;18-三体高风险30例,阳性率为0.17%,检出18-三体1例;神经管缺损高风险96例,阳性率0.55%,查出无脑儿2例,脊柱裂3例。通过随访还发现胎儿各种异常55例。结论孕中期产前筛查对于先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,做好唐氏筛查加强随访能够更好的指导优生工作。     

廊坊地区孕妇产前筛查与诊断的重要性研究

目的通过对廊坊地区孕妇进行孕中期血清学筛查结果分析,明确孕中期筛查在诊断21-三体综合征(Down’s syndrome)、18-三体综合征(Edward’s syndrome)及开放性神经管缺陷中的作用。方法选择2012年4月至2013年3月在廊坊市妇幼保健中心进行产前筛查46 689例孕妇,孕周15~20+6周,预产年龄15~45岁,平均年龄26.87岁。其中预产年龄>35岁4 432例。抽取孕妇的空腹静脉血3 m L,行甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)、游离雌三醇(u E3)三联检测,结合孕妇的年龄、孕周、体质量等情况,经Lifecycle软件评估胎儿罹患3种缺陷的风险率。高风险者进一步行无创产前基因检测、有创产前诊断及系统超声筛查。结果有2 171例高风险,高风险率为4.65%。其中21-三体综合征高风险1 957例,高风险率4.19%;18-三体综合征高风险65例,高风险率0.14%;开放性神经管缺陷高风险149例,高风险率0.32%。2 171例筛查高风险孕妇有1 451例选择无创产前基因检测,高风险无创率66.84%;结果有35例提示三体综合征,无创基因检测阳性率2.41%。经产前诊断及系统超声检测,确诊异常胎儿54例。结论产前筛查与诊断对减少染色体疾病及开放性神经管缺陷胎儿的出生具有重要作用,降低了出生缺陷率。