Beitrag zur Kenntnis der Hyalinosis cutis et mucosae

Ohne ZusammenfassungMit 4 Textabbildungen.     

Beitrag zur Klinik und Pathogenese der Hyalinosis cutis et mucosae (Lipoid-Proteinose Urbach-Wiethe)

Zusammenfassung 1. Es werden 3 Fälle von Hyalinosis cutis et mucosae (Lipoid-Proteinose Urbach-Wiethe) beschrieben.2. Bei einem dieser Patienten finden sich intrakranielle Verkalkungen, die in Verbindung mit epileptischen Anfällen und einer gewissen Debilität auf eine Miterkrankung des Gehirnes hinweisen.3. Aus dem familiären Auftreten und der deutlichen Häufung von Blutsverwandtschaft bei den Eltern läßt sich auf einen recessiven Erbgang schließen.4. Die histologischen und histochemischen Untersuchungen sowie Fettanalysen im Gewebe und Blut machen die Annahme, daß es sich bei der Hyalinosis cutis et mucosae um eine Fettstoffwechselstörung (phosphatidige Lipoidose Urbach) handelt, wenig wahrscheinlich. Eher wäre auf Grund des histologischen Bildes und der elektrophoretisch nachgewiesenen Verschiebungen der Eiweißzusammensetzung des Serums an eine Eiweißstoffwechselstörung zu denken, vielleicht im Zusammenhang mit einer endokrinen Dysregulation. Diese Annahme schließt nicht aus, daß eine Störung der terminalen Strombahn an der Entstehung und der Lokalisation dieses Krankheitsbildes mitbeteiligt ist.Mit 20 Textabbildungen.Herrn Prof. A. Stühmer zu seinem 65. Geburtstage gewidmet.     

Hyalinosis cutis et mucosae

Hyalinosis cutis et mucosae is a rare autosomal recessive disorder which is characterized by deposition of hyaline material around the basement membrane of the skin and mucous membranes. Typical clinical symptoms are hoarseness, infiltration of the mucous membranes and papular verrucous skin changes. Mutations within the extracellular matrix protein gene (ECM‐1) are the underlying defect.We report on a 24‐year‐old man, who had first been seen inour department at the age of seven and had undergone the necessary diagnostic procedures and who revisited 17 years later with hoarseness and extensive verrucous skin changes at elbows and knees which were removed by excision. A new mutation of the ECM1 gene was identified.     

Zur Pathogenese der Hyalinosis cutis et mucosae

Ohne ZusammenfassungMit 6 Textabbildungen.     

Experimenteller Beitrag zur Frage der Entstehung der Striae cutis distensae (atrophicae)

Ohne Zusammenfassung     

Beitrag zur Frage nach der Entstehung der Neurolues

Ohne Zusammenfassung     

Hyalinosis cutis et mucosae (Urbach-Wiethe) in 2 sisters

The authors report on 2 sisters who had suffered from both atopic eczema and hoarseness since their birth. Rough, yellowish-white papular deposits in the skin and the oral mucosa had developed during their childhood. The clinical diagnosis of hyalinosis cutis et mucosae was confirmed in both cases by means of histology and electron microscopy.     

Striae cutis distensae bei schwerer Shiga-Kruse-Dysenterie,ein Beitrag zur Pathogenese der Hautstriae

Ohne Zusammenfassung     

Elektronenmikroskopische Befunde bei der Mucinosis follicularis

Zusammenfassung Die elektronenmikroskopische Untersuchung des Excisionsmaterials bei einem Fall von Mucinosis follicularis zeigt degenerative Merkmale der perinucleären cytoplasmatischen Anteile der Epidermiszelle. Die cytoplasmatischen Zellorganellen (Mitochondrien, endoplasmatisches Reticulum, Ribosome) schwinden, es entsteht ein dielektronischer, d. h. mit strukturell nicht nachweisbarem osmiophobem Material erfüllter Raum. Der Kern schrumpft zusammen, das Kernmaterial löst sich auf. Dieser Prozeß ist häufig im mittleren und oberen Stratum spinosum und im Stratum granulosum anzutreffen. Er zeigt morphologische Parallelen zur lichtmikroskopischen talgdrüsenartigen Degeneration der Follikelwandzellen, wie sie bei der Mucinosis follicularis bekannt ist.Die pathologischen Veränderungen werden zum Teil als abnorme Bildung von Zellmaterial gedeutet, welches bei Stoffwechselentgleisungen in der Epidermiszelle im Rahmen der Grunderkrankung entsteht, und sich intracellulär anhäuft. In tieferen Zellschichten ist besonders auffällig das massenhafte Vorkommen von rund oder ovoid geformten 150–200 nm großen osmiophilen, zum Teil polymorphen Cytosomen. Ihre Natur ist noch unklar.     

Hyalinosis cutis et mucosae (Urbach-Wiethe disease)--ultrastructural and immunological characteristics

In this report on a young female patient with hyalinosis cutis et mucosae (Urbach-Wiethe disease, lipoid proteinosis), we present the clinical, immunological and ultrastructural features of this inherited disorder and discuss the differential diagnosis against other interstitial connective tissue depositions. Immunologically, the most important result was the increased amount of collagen type IV at the junction zones of epidermis, dermal vessels and appendages. This was in accordance with the ultrastructural deposition of hyalin material, mainly consisting of multiplied basal laminae at the respective junction zones. The pathogenesis (gene defect or defective gene regulation?) and therapy are discussed.     

Beitrag zur Frage der Impetigo contagiosa und des Ekthyma

Ohne Zusammenfassung     

Beitrag zur Frage der Komplementfunktion

Ohne Zusammenfassung     

Hyalinosis cutis et mucosae: a 30 year follow up of a female patient

Hyalinosis cutis et mucosae is an inherited disease, characterized by deposition of a hyaline-like substance in the dermis and internal organs. In the present study, we report a 30 year follow up in a female patient with hyalinosis cutis et mucosae treated using dermabrasion and oral retinoids. In our opinion, the lesion on uncovered body areas should be corrected as soon as possible to enable a normal psychophysical development. The lesions on skin and oral mucosa may be successfully removed without remission with dermabrasion in early childhood. In addition, oral retinoids in adulthood may produce some improvement.     

Beitrag zur Frage der Reizgewöhnung des Hautorgans

Schlußfolgerung Auf Grund unserer Versuche glauben wir sagen zu können, daß die Steigerung der Resistenz des Hautorgans im Sinne der Reizgewöhnung zu einem Teil auf Vorgängen beruht, welche für verschiedene Reize gleichzeitig wirksam sind. Diese unspezifischen und generell wirksamen Mechanismus der Resistenzsteigerung werden vielfach noch unterschätzt. Sie liegen teilweise in einer Vermehrung des mechanischen Hautschutzes durch Verstärkung der epidermalen Membran und insbesondere durch eine Verdickung der Hornschicht (direkte Toleranzsteigerung). Zu einem Teil beruht die allgemeine Resistenzsteigerung des Hautorgans aber wohl auch noch auf einer gesteigerten Resistenz des Capillarsystems gegenüber den bei jeder Reizeinwirkung gebildeten und die entzündliche Reaktion dirigierenden vasoaktiven Stoffen (indirekte Toleranzsteigerung). Diese ist durch Calciumzufuhr, aber auch durch Gewöhnung bei längerfristiger Einwirkung der vasoaktiven Substanzen erreichbar.Der Vorgang der allgemeinen, für mehrere Reize wirksamen Toleranzsteigerung ist offenbar sehr komplex und es ist durchaus wahrscheinlich, daß noch weitere, heute noch nicht faßbare Mechanismen dabei mitwirken.