遗传因素与脑胶质细胞瘤的相关意义

背景：脑肿瘤的危险因素已经有许多流行病学调查研究，同时从群体遗传学角度对其研究尚需探讨。目的：揭示脑胶质细胞瘤是否与遗传因素有关及关联的程度和遗传的方式等。设计：以诊断为依据的病例对照研究。地点与对象：选择1989-09／2000-09在黑龙江省六大医院神经外科住院的80例患者为病例组，所有患者经外科摘除手术和病理诊断为原发、初发脑胶质细胞瘤，在上述医院其他外科病房选择同期住院、性别相同、年龄同一段(&;#177;2．5岁)、居住地相同或相近、排除肿瘤和头部疾病的其他患者(共160例)作为对照组。方法：采用1：2配比病例对照研究方法，按标准化调查表中项目当面采访。主要观察指标：与对照组比较家族史、曾患率，与人群比较发病率，估算遗传率。结果：在80例脑胶质细胞瘤患者中，有家族史者3例，而在160例对照中，无家族史存在(P=0．036)；病例组一级亲属该病曾患率为4．73／10000，对照组一级亲属中无人患病(P=0．037)；病例组一级亲属该病曾患率与人群发病率比较，差异有显著性意义(u=231．56，P&;lt;0．0005)；病例组一级亲属该病遗传率为56％。结论：脑胶质细胞瘤具有遗传倾向，且不符合单基因显性遗传的1／2或隐性遗传的1／4规律，可能与多基因遗传有关，环境因素的作用也不容忽视。     

α-adducin基因G460W多态性与脑出血独立相关

背景原发性高血压是脑出血最主要的危险因素,两者之间的密切关系提示可能拥有共同的遗传易感基因.与血压水平或高血压相关的基因可能通过血压或其他途径在脑出血的病理生理过程中发挥重要作用.目的探讨o-adducin基因G460W多态性与脑出血的相关性.设计病例对照研究.地点和对象454例初发脑出血患者,脑出血均由CT和MRI诊断,按年龄、性别匹配454例对照.脑出血病例与对照组均进行基因分型,并通过心脑血管病标准问卷调查、血生化指标测定收集脑出血传统危险因素的信息.主要观察指标α-adducin 基因 G460W多态性由PCR判定.结果脑出血病例组α-adducin基因G460W频率高于对照组(82.2%比76.0%,P=0.02).多元Logistic回归调整了高血压后,α-adducin基因G460W等位基因携带者与非G460W携带者相比OR为1.41(95%CI,1.04～1.91);调整高血压、过量饮酒和低血清胆固醇等多项脑出血传统危险后,α-adducin基因G460W多态性和脑出血的关联关系依然存在(OR,1.38;95%C.1,1.01-1.88).结论α-adducin基因G460W多态与脑出血存在关联关系,G460W等位基因与脑出血患病危险的增高有关.这种关联关系独立于高血压和脑出血传统的危险因素.     

帕金森病与遗传因素

帕金森病（Ｐａｋｉｎｓｏｎ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ,ＰＤ）是一种常见的中老年神经系统为性疾病,近年来,遗传因素在ＰＤ病因与发病机制中的作用日益受到研究们的重视。研究表明,家族性ＰＤ可能直接由遗传上基因的缺陷所致而对于大多数散发性ＰＤ,遗传感性与环境因素相互作用的假说受到多数研究们的重视,但易感基因的研究尚未获昨一致结论。本主要就ＰＤ的流行病学调查以及分子遗传学研究进展作一综述。     

α-adducin基因G460W多态性与脑出血独立相关

背景：原发性高血压是脑出血最主要的危险因素，两者之间的密切关系提示可能拥有共同的遗传易感基因。与血压水平或高血压相关的基因可能通过血压或其他途径在脑出血的病理生理过程中发挥重要作用。目的：探讨α-adducin基因G460W多态性与脑出血的相关性。设计：病例对照研究。地点和对象：454例初发脑出血患者，脑出血均由CT和MRI诊断，按年龄、性别匹配454例对照。脑出血病例与对照组均进行基因分型，并通过心脑血管病标准问卷调查、血生化指标测定收集脑出血传统危险因素的信息。主要观察指标：α-adducin基因G460W多态性由PCR判定。结果：脑出血病例组α-adducin基因G460W频率高于对照组(82．2％比76．0％，P=0．02)。多元Logistic回归调整了高血压后，α-adducin基因G460W等位基因携带者与非G460W携带者相比OR为1．41(95％ CI，1．04～1．91)；调整高血压、过量饮酒和低血清胆固醇等多项脑出血传统危险后，α-adducin基因G460W多态性和脑出血的关联关系依然存在(OR，1．38；95％ CI 1．01～1．88)。结论：α-adducin基因G460W多态与脑出血存在关联关系，G460W等位基因与脑出血患病危险的增高有关。这种关联关系独立于高血压和脑出血传统的危险因素。     

帕金森病与遗传因素

帕金森病(Pakinson'sdisease,PD)是一种常见的中老年神经系统变性疾病 ,近年来 ,遗传因素在PD病因与发病机制中的作用日益受到研究者们的重视。研究表明 ,家族性PD可能直接由遗传上基因的缺陷所致 ;而对于大多数散发性PD ,遗传易感性与环境因素相互作用的假说受到多数研究者们的重视 ,但易感基因的研究尚未获得一致结论。本文主要就PD的流行病学调查以及分子遗传学研究进展作一综述     

盆腔子宫内膜异位症相关因素分析

目的 探讨盆腔子宫内膜异位症（EM）发病的相关因素。方法 对唐山市两家医院76例EM患者（病例组）及对照组非盆腔EM的其他患者84例进行问卷调查，采用χ^2检验，t检验，多因素非条件bogistic回归模型进行分析。结果单因素分析发现：脑力劳动、存在变态反应、月经周期缩短（≤27d）、有原发性和继发性痛经、人工流产次数增多（≥2次）使EM的危险性增加。多因素非条件Logistic回归分析发现：脑力劳动（OR=3．26）、原发性痛经和继发性痛经（OR=6．23，5．91）、人工流产次数的增加（≥2,OR=2．39）为EM的危险因素。结论盆腔EM的发病可能与脑力劳动、原发性和继发性痛经以及人工流产次数有关联。     

白质纤维束成像在脑星形胶质细胞瘤中的作用

目的：探讨白质纤维束成像（Diffusion tensor tractography,DTT）技术在脑星形胶质细胞瘤研究中的价值。材料与方法：对33例经病理证实的脑星形胶质细胞瘤患者进行常规MR成像、弥散张量成像（DTI）和DTT,分析肿瘤瘤周白质纤维束的改变形式与肿瘤分级的关系。结果：无论是高级别还是低级别肿瘤,瘤周白质纤维束都可以发生移位（77.78%~100%）,而白质纤维束的破坏和中断主要与星形胶质细胞瘤的恶性程度有关,随着肿瘤级别的升高,白质纤维束的破坏和中断的发生率也逐渐升高（7.69%~72.73%）。结论：DTT技术在显示脑星形胶质细胞瘤分级方面有重要的价值。     

胶质母细胞瘤放疗前后免疫相关基因差异表达及意义

目的:研究胶质母细胞瘤(GBM)组织照射60 Gy后基因表达谱中免疫相关基因表达差异的变化及意义。方法:应用含13 929条人类全长基因cDNA表达谱芯片BioStarH-141s(2004)对两例胶质母细胞瘤组织进行放疗前及放疗60 Gy后检测,并分析它们之间的基因表达差异。结果:人脑胶质母细胞瘤放射治疗60 Gy后与放射治疗前比较,表达差异基因中改变最明显的功能群是免疫系统相关的基因,如IGLV1-44、SLPI、CXCL14等上调。细胞增殖、细胞调亡、细胞周期、DNA修复系统也有部分基因发生明显变化,如MLL5上调、POLR2B下调等。结论:提示对胶质母细胞瘤组织照射60 Gy后基因表达谱改变的研究可以更好地阐明放射敏感性差异机理,为放疗前或放疗早期寻找到预测放射敏感性分子标志提供理论依据。     

脑梗死急性期患者脑导纳指标变化的定量评估

目的:观察脑梗死急性期脑血流导纳指标改变,并与正常人进行比较。方法:选择2001-08/2003-08深圳市人民医院住院脑梗死患者50例,于急性期(病程1～3d)作双侧脑血流导纳检测,分析各项指标改变的特点及临床意义,并与50例同年龄段健康人作对照。结果:100名受试者全部进入结果分析。①流入容积速度比值:脑梗死组低于对照组(左:1.51±0.60比2.33±1.02;右:1.46±0.65比2.25±1.05,P<0.001)。②流入阻力指数比值:脑梗死组低于对照组(左:0.64±0.13比0.73±0.12;右:0.66±0.12比0.76±0.12,P<0.01,0.001)。③脑梗死组反映静脉返流阻力的Ⅳ相面积百分比和导纳微分环Ⅳ/导纳微分环Ⅰ Ⅱ比值高于对照组,导纳微分环Ⅳ指数低于对照组(P<0.01,0.001)。④脑梗死病灶侧Ⅰ相归心支缺蚀评分值高于对照组(P<0.001)。结论:①脑梗死患者急性期脑血流导纳检测呈明显特征性改变,其流入容积速度比值和流入阻力指数比值的显著下降,患侧脑导纳Ⅰ Ⅱ相面积百分比显著降低,和导纳微分环Ⅳ/导纳微分环Ⅰ Ⅱ比值增高,Ⅰ相归心支切迹评分值显著增高。②该检测可提供评价脑梗死患者急性期脑血管及脑供血状态的客观指标。     

脑卒中急性期抑郁障碍汉密尔顿抑郁量表各因子分的特点

目的:脑卒中抑郁障碍(post-strokedepression,PSD)是脑卒中后常见情感障碍,先前的研究显示PSD的发生与社会、心理及生物学因素有关,但对脑卒中急性期PSD的发生率及汉密尔顿抑郁量表(Hamiltondepressionscale,HAMD)各因子分的改变特征尚缺乏研究。本研究旨在了解脑脑卒中急性期PSD的发生率及HAMD各因子分的特征。方法:选择98例住院诊断为脑卒中急性期患者作为研究对象,除评定一般自然状况外,采用ICD-10F06.32器质性抑郁障碍诊断标准及HAMD对入组患者进行评定,对所有患者进行颅脑CT扫描。结果:脑卒中急性期PSD的发生率为42%。脑卒中急性期PSD组与非抑郁组的HAMD各因子分比较有明显差异,脑卒中急性期轻型PSD组与中、重型组HAMD各因子分比较有明显差异。结论:脑卒中急性期PSD的发病率较高,脑卒中急性期PSD的HAMD总分及各因子分较非抑郁组均有改变;脑卒中急性期PSD的轻型组与中重型组在HAMD各因子分之间有明显差异。     

1H-MRS在颅内胶质瘤分级中的应用价值

目的：探讨3.0T磁共振氢质子波谱（1H-MRS）相对定量分析对颅内胶质瘤术前分级的临床应用价值。方法：应用GE 3.0T磁共振系统,对32例经病理证实的胶质瘤患者进行1H-MRS检查,观察肿瘤实质区、瘤周水肿区及对侧正常区1H-MRS谱线表现,定量分析各种代谢物Cho/Cr、NAA/Cr、Cho/NAA、Cho/nCho、Lac/Cr比值变化,并与病理结果相对照。另设11例为正常对照组。结果：胶质瘤肿瘤实质区和正常对照组脑组织Cho/Cr、NAA/Cr、Cho/NAA（分别为2.10±1.04,0.84±0.44,2.05±0.70和0.87±0.13,1.43±0.14,0.61±0.10）存在显著性差异（P<0.05）。低、高级别胶质瘤肿瘤实质区Cho/Cr、NAA/Cr、Cho/NAA、Cho/nCho、Lac/Cr比值（分别为1.58±0.63,0.96±0.57,1.74±0.61,1.04±0.81,1.58±0.10和2.62±1.45,0.78±0.31,3.35±0.89,2.14±1.77,2.61±2.75）存在显著性差异（P<0.05）。低、高级别胶质瘤瘤周水肿区Cho/Cr、NAA/Cr、Cho/NAA、Cho/nCho比值（分别为1.43±0.32,0.82±0.45,1.22±0.19,1.23±0.36和2.21±0.49,1.12±0.23,2.09±0.82,1.47±1.13）亦存在显著性差异（P<0.05）。肿瘤实质区Cho/Cr、Cho/NAA、Cho/nCho、Lac/Cr比值与肿瘤的级别呈正相关（r=0.42,0.62,0.41,0.26）,NAA/Cr与肿瘤级别呈负相关（r=-0.35）,Cho/NAA与肿瘤级别的相关系数绝对值最大（r=0.62）,相关性最高。结论：1H-MRS可为术前确定胶质瘤级别提供诊断依据,具有重要临床应用价值。     

术中超声在脑胶质瘤切除术中的应用价值

目的应用术中超声确定脑胶质瘤位置及超声特点,评估其在神经外科手术中的应用价值。方法46例脑胶质瘤患者,术中超声确定肿瘤的位置、手术切除范围及切除术后是否有残余肿瘤。结果46例胶质瘤患者,术中超声清晰显示肿瘤的位置及性质,对病灶的显示率为100％;与术前MRI、CT对照,术中超声探查40例肿瘤部位、大小与其基本一致,6例开颅后与术前影像定位发生不同程度的漂移,术中超声重新准确定位。经手术最大程度切除肿瘤,均未损伤颅脑功能区。结论术中超声可更精确地帮助手术医师确定肿瘤的部位及切除范围,提高手术安全性及治疗效果,成为神经外科手术重要的辅助手段之一。     

遗传性高氨血症误诊为小儿脑性瘫痪六例分析

遗传性高氨血症为小儿遗传性代谢疾病，国外资料表明其发病率1／3万，国内尚未见相关报道。1998～2004年我院收治6例，均误诊。本文总结临床资料并分析误诊原因。     

生物芯片在脑胶质瘤分子病理诊断中的应用

脑胶质瘤是种侵袭性强、患病死率高、生存期短的中枢神经系统常见肿瘤，是神经外科的难点和实验研究的热点。传统治疗如手术、放射治疗、化学治疗、免疫治疗及综合治疗仍难以根治脑胶质瘤，临床上最有希望的生物治疗也因缺乏特异性靶基因和高效载体系统而停滞不前。寻找和发现特异     

显微手术治疗脑胶质瘤的研究

目的探讨显微手术切除脑胶质瘤的疗效及其技巧。方法回顾性分析显微手术切除及术后病理确诊的胶质瘤34例患者的临床资料。结果手术全切21例,次全切9例,大部分切除4例。术后运动及语言等神经功能未受影响,无手术并发症。结论在脑胶质瘤的治疗中,显微手术明显提高治疗效果,提高生存质量,降低复发率和死亡率,是手术治疗的首选。     

磁敏感加权成像显示出血对脑胶质瘤分级评估的价值

目的 应用磁敏感加权成像(SWI)探讨肿瘤内出血量与脑胶质瘤病理分级的关系,初步评价SWI技术对脑胶质瘤恶性程度分级的价值.方法 30例脑胶质瘤患者均接受SWI序列扫描.用测量软件逐层测量SWI序列所显示的出血成分面积.比较高度恶性胶质瘤组与低度恶性胶质瘤组在SWI序列上显示的肿瘤出血率及出血量.结果 30例脑胶质瘤患者,SWI序列显示的高度恶性胶质瘤组的出血率(80.00%)大于低度恶性胶质瘤组(46.67%),但差异无统计学意义(P=0.064).高度恶性胶质瘤组在SWI序列上显示的出血量大于低度恶性胶质瘤组,差异有统计学意义(Z=-2.275,P=0.026).结论 利用SWI序列显示的脑肿瘤内出血量对术前脑胶质瘤分级诊断有一定价值.     

多层螺旋CT灌注对脑胶质瘤分级的初步研究

目的:探讨CT灌注在胶质瘤术前分级中的作用。方法:19例经手术病理证实的脑胶质瘤病例术前接受CT灌注检查。根据病理,将病例分为低级别(n=9)和高级别(n=10)两组进行分析。获得肿瘤血流灌注的时间-密度曲线及灌注参数并进行相关性统计学分析。结果:低、高级别胶质瘤的脑血容量(CBV)、血管表面通透性(PS)均数±标准差分别为4.00±2.30、8.30±6.44、0.42±0.26和13.65±6.21,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:脑CT灌注测量可以反映不同级别胶质瘤的血流灌注状况,从而为胶质瘤术前分级提供有价值的信息。