Down氏综合征的病因学研究进展

<正> Down 氏综合征(DS)是人类最常见的染色体病,发病率高达1.45‰,居各染色体病之首.绝大多数 DS 患者,IQ 值在20～50之间。自 Lougeleu Down 1866年发现该病以来,人们从不同角度对 DS 病因学、诊断、治疗、预防等方面进行了研     

Down综合征核心区Cosmid DNA探针快速基因诊断Down综合征

Ｄｏｗｎ综合征（先天愚型、２１三体）为一种最常见染色体病,以先天性智力低下为主要症状。患儿呈特殊面容：脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,舌大常外伸。其发病率在１／７００～１／８００之间,由于２１三体或易位引起２１ｑ２２－ｔｅｒ部分三体所致。目前临床所用的染色体常规显带技术能对绝大多数患者进行诊断,但所需周期长,并且对微小的或复杂的畸变不易做出准确的诊断［１］。８０年代后期建立的荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术利用１３、２１号染…     

嵌合型先天愚型1例报告

患儿男，4岁。因发育迟缓，智力低下就诊．系第一胎足月顺产。查体：身高85cm，体重12kg，面形短小，睑裂小向外上．鼻根低平，腭弓高，耳廊根部下移．心肺无异常，腹软较膨，肝肋下2cm，四肢肌张力低．未见通关手，指短小．指末节向内弯．能叫爸妈．语言不清。     

Down＇s综合征罕见核型分析

目的：探讨Down＇s综合征患者的细胞遗传学基础。方法：采用具有典型Down＇s综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果：321例疑似患者均确诊为Down＇s综合征患者,其中299例为三体型,占93.14%,其中有2例同时伴结构畸变;易位型为11例,占3.43%;嵌合型为11例,占3.43%。结论：染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down＇s综合征的遗传学类型。在Down＇s综合征患者中,游离型占90%以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例,对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断。     

Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展

Ｄｏｗｎ综合征 (Ｄｏｗｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)亦称 2 1三体综合征或先天愚型 ,是最常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病。临床表现为严重的不可逆的智力障碍 ,常同时伴有心脏、消化系统、眼睛和耳朵等处的发育异常 ,存活者生活完全不能自理 ,迄今尚无有效的治疗方法。因此 ,不但该病患者本身的生活质量低 ,而且给其家庭 ,以及在某种程度上给社会带来的负担都很重。从预防的角度看 ,如果能在孕妇妊娠的早期阶段诊断出患病的胎儿 ,便有可能防止Ｄｏｗｎ综合征胎儿的出生 ,这无疑具有非常重大的意义。为此 ,近 10年来对Ｄｏｗｎ综合征…     

Down‘s综合征合并先天性心脏病二例报告及文献复习

我院于1984.8～1985.9月收住2例Down’s综合征合并先天性心脏病患者,现报告如下,并就有关文献进行复习。 1 临床资料 病例1,男,11岁,1984年8月13日入院。患者足月顺产,生后即发现心脏杂音,生长过程中智力及体力发育均差,易患感冒。3岁时因尿道下裂手术治疗,其母生育患儿时年龄为42岁。体查:发育较差,说话口齿不清,智力明显障碍,难以回答问题。愚型面容,睑裂小,眼距宽,双眼向右侧斜视,口半张,硬腭中央深陷。胸骨左缘第4～5肋间有收缩期震颤及     

孕早期Down综合征(DS)的产前筛查

目的 :探讨孕早期Down综合征 (DS)的产前筛查。方法 :时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8～ 13周的 5 43 3例孕妇血清中 β hCG、PAPP A2两项血清标记物进行检测 ,比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果 :DS组母血中 β hCG、PAPP A平均值分别为 2 .3 1MoM和 0 .42MoM ,与对照组差别有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;β hCG、PAPP A两项指标联合筛查 ,DS的阳性检出率为 75 % ,假阳性率为8.3 5 %。结论 :孕早期 β hCG、PAPP A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果。     

应用PCR-SSLP方法快速诊断Down综合征

目的 建立一种临床可行的高准确性的快速诊断Down综合征的方法 .方法 应用PCR-SSLP技术,选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,对10个Down综合征家系个体进行基因的检测、分析.结果 ①10例Down综合征患者的基因诊断结果 与染色体检查结果 一致;②分析10例Down综合征患者的共计60个STR位点的电泳结果 ,出现3条密度定量之比为1:1:1的DNA带的占30%,出现2条密度定量之比为2:1的DNA条带的占51.7%;结论 本研究选用的21号染色体上的6个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-SSLP技术检测这6个STR位点的基因状况诊断,准确性达100%.而且该方法 操作简便、快速,具有极好的临床应用价值.     

母龄年轻化生育Down综合征原因分析

目的了解Down综合征患儿母亲年龄与发病关系。方法分析150例母龄年轻化生育Down综合征的原因,采用外周血淋巴细胞常规培养法制作和作G带处理及核型分析。结果150例发现母亲年龄<30岁占86.00%(129/150),>35岁占6.67%(10/150),第1孕1胎占70.67%(106/150)。亲代遗传来的只有9例罗伯逊易位型占6.00%(9/150)。其余皆为突变型的21三体染色体。结论环境污染以及化学物品、X射线、感染、农药等是导致母龄年轻化生育Down综合征的直接原因,应引起社会及人们的关注。     

婴儿肝炎综合征106例病因初探

婴儿肝炎综合征是指1岁以内婴儿以黄疸、肝脏肿大、肝功能损害为主要临床表现的一种疾病。婴儿肝炎综合征病因复杂、致病因素较多,为此,现将我院1994年1月～1996年6月收治的106例婴儿肝炎综合征进行病因分析。1临床资料与方法1.1临床一般资料1．1．1诊斯标准106例住院患儿均符合全国病毒性肝炎防治座谈会上制定的婴儿肝炎综合征诊断标准[1].1．1．2年龄患儿年龄1～7个月,其中男64例,女42例,均有高胆红素血症、ALT异常,伴有消化道症状,部分伴有呼吸道症状。1.2血清学及其他检测1．2.1巨细胞病毒（CMV）检测全部病例母婴均作尿CMV…     

95例临床诊断为先天愚型患儿的细胞遗传学分析

先天愚型即Down氏综合症，是智能发育不全最常见的一种临床类型，本文对95例临床诊断为先天愚型的患儿进行了细胞遗传学分析。现将其结果报告如下：     

应用荧光原位杂交技术产前诊断Down综合征

目的:应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术对Down综合征进行产前诊断.方法:收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕8～10周或孕16～20周) 绒毛或羊水间期细胞或染色体标本各20例,应用21号染色体特异性DNA探针对间期和中期细胞进行FISH检测,同时通过脐血淋巴细胞和外周血淋巴细胞及流产后绒毛细胞染色体的检测分析以证实产前诊断准确性.结果:全部标本杂交成功,信号强,背景低.经FISH检测的总共40例绒毛和羊水细胞中,发现21三体综合征3例,其中羊水细胞2例,绒毛细胞1例,所有产前诊断结果与追踪检查结果一致.结论:FISH技术简便、快速、特异性强、易掌握,适用于染色体异常的快速产前诊断.     

淮河流域71例Down综合征患者的细胞遗传学分析

目的探讨Down综合征患者的细胞遗传学基础。方法采用具有典型Down综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果71例疑似患者均确诊为Down综合征患者。其中，65例为游离型，占91．6％；易位型为4例，占5．6％；嵌合型为2例，占2．8％。结论染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的，并且可以快速准确确诊Down综合征的遗传学类型。在Down综合征患者中，游离型占90％以上，而易位型和嵌合型仅占很少的比例。对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断。     

小儿高通气综合征的病因调查

高通气综合征 (hyperventilationsyndrome,HS)是小儿常见的心理行为性疾病之一,近年逐渐被临床所关注 [1, 2]。本文对HS患儿进行心理状况调查和病因分析,以期为临床提供治疗依据。对象 为 2002年 3月至 2004年 4月,我院儿科收治的HS患儿共 26例。其中,男 6例;女 20例。年龄 4 ~     

眶尖综合征95例病因分析

目的:探讨眶尖综合征的临床特点和发病原因。方法:回顾性分析确诊的95例眶尖综合征患者的临床资料,并结合前人研究成果对其发病原因进行分析。结果:通过对病例分析发现,95例眶尖综合征患者有28例(29.47%)因占位性疾病引起,20例(21.05%)因外伤性疾病引起,19例(20%)因非特异性炎性反应疾病引起,15例(15.79%)因感染性疾病引起,医源性疾病8例(8.42%),5例(5.27%)因血管性疾病引起。结论:眶尖综合征由多种因素引起,讨论致病因素的鉴别诊断有利于提高对眶尖综合征的诊断效率。     

Down综合征的临床诊断进展

目的:研究Down综合征的临床诊断进展.方法:阅读国内外有关文献并进行综述.结果:不同的诊断技术各有利弊.结论:各种产前诊断技术对降低Down综合征患儿出生率起着重要作用.