孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍是一组并不少见的以社会交往障碍、交流障碍和狭隘重复性行为为特征的疾病,在过去的十年,孤独症的流行病学、病因、早期诊断、早期干预和预后等领域取得了诸多重要进展,文章对此作一阐述.     

孤独症谱系障碍儿童的行为管理

孤独症谱系障碍（ASD）是一类发生于儿童期的神经发育障碍性疾病,以社会交往和社会交流缺陷以及限制性重复性行为、兴趣和活动两大核心表现为特征。因此,ASD干预的一个重点即是通过进行有效的行为管理来改善行为紊乱问题。应用行为分析是一门科学,其在ASD儿童康复教育中的运用效果具有循证依据,在ASD儿童行为管理中,康复医师应牢牢掌握行为的基本原理理论,在理论指导下运用具有循证实践基础的策略和方法科学地开展工作。     

原发性肉碱缺乏症与心肌病

左旋肉碱（又称左卡尼汀,简称肉碱）是协助长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体进行β氧化的重要物质。肉碱缺乏导致长链脂肪酸代谢障碍,尤其是在饥饿和应激情况下导致能量产生不足。原发性肉碱缺乏症属常染色体隐性遗传病,SLC22A5基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2缺陷,引起线粒体脂肪酸β氧化障碍,是少数可治疗的代谢性肌肉病之一。原发性肉碱缺乏症患者可在任何年龄阶段起病,轻重不一,个体差异显著。婴儿期可在上呼吸道感染、胃肠炎等普通疾病诱发下出现急性代谢紊乱,常见低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、高尿酸血症,一些患儿伴心律紊乱、心功能衰竭、脂肪肝、脑损害。在儿童至成人可表现为慢性进行性或急性心肌病及骨骼肌肌肉病,早期诊断、左卡尼汀支持治疗是挽救生命的关键。     

维生素D与孤独症谱系障碍的关系

孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的与多个遗传和环境危险因素有关的神经发育障碍。过去几年遗传和环境因素间相互作用已成为研究的热点。最近提出了维生素D缺乏可能是ASD的一个环境危险因素。维生素D在维持大脑内稳态、促进胚胎和神经发育、免疫调节（包括大脑自身的免疫系统）、抗氧化、抗凋亡、影响神经分化及基因调控方面都有独特的作用。多项研究表明ASD患儿血清中维生素D浓度相比健康儿童存在显著降低。因此,母孕期和儿童早期缺乏维生素D可能是引起ASD的环境危险因素之一。     

孤独症谱系障碍特质研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）特质主要包括社交互动障碍、言语交流困难、刻板重复行为等,不仅存在于ASD患者及其亲属,也存在于普通人群。近年来对ASD特质的研究越来越多,该文就ASD特质在ASD亲属和一般人群中的研究进展进行了综述。     

孤独症谱系障碍儿童的运动技能障碍

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD儿童的运动技能障碍常表现为早期运动落后、协调障碍、体能下降及视动整合障碍等,在不同程度上影响了他们的生活、学习及社会交往。由于ASD儿童的核心症状相对明显,故其运动技能障碍常常会被忽视。ASD儿童应早期进行运动功能的监测,选择合适方法进行运动评估,针对其运动技能障碍特点进行相应训练,以促进其运动技能的发育,从而辅助改善其核心功能障碍。运动干预在改善ASD儿童功能的证据日益增加,临床上不应该忽视ASD儿童的运动技能障碍及其康复干预,而应得到更多关注。     

孤独症谱系障碍与智力障碍共患与鉴别研究进展

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一组以社会交往及交流障碍、狭隘兴趣及重复刻板行为(restricted and repetitive behaviors, RRB)为核心症状的神经发育性疾病。智力障碍(intellectual disability, ID)是指18岁以前发育过程中出现的认知及社会适应能力障碍,其中ID多用于5岁以上儿童,而5岁以下的婴幼儿因其智力测定不可靠,     

孤独症谱系障碍儿童的康复干预模式

该文介绍了孤独症谱系障碍的康复干预模式的分类,并依据循证依据(evidence-base practice,EBP)以及混合性研究方式(mixing methodologies)判断有效的基础上举例介绍我国目前使用的一些方法及其进展。     

原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究

目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果 6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月～3岁,以呕吐、腹泻、抽搐、意识障碍等就诊。血浆游离肉碱均降低(0.67～4.184μmol/L),血红蛋白均偏低(67～110 g/L)。6例患儿存在不同程度肝功能和心肌酶异常,6例血氨升高,2例血糖降低。心脏彩超示心肌病4例。心电图异常2例。SLC22A5基因共检出6种突变,分别为c.760CT(p.Arg254X)、c.1400CG(p.Ser467Cys)c. 844 dupC(p.R 282 PfsX 10)、IVS 2+1 GT、c. 3 GT(p.Met 1 Ile)、c. 338 GA(p.Cys 113 Tyr)。1例患儿染色体微阵列分析显示5q23.3q31.3区域存在大片段杂合性缺失。1例患儿母亲再次妊娠18周时的羊水细胞检出c.760CT杂合突变,提示胎儿为携带者,出生后外周血SLC22A5基因存在一个c.760CT杂合突变位点,血浆游离肉碱浓度无异常。除1例患儿猝死外,其余7例经左卡尼汀治疗有效,随访中。结论原发性肉碱缺乏症患儿起病急,心肌、肝脏损伤尤为突出,左卡尼汀治疗效果肯定。SLC22A5基因分析可作为确诊和产前诊断的依据。     

儿童孤独症谱系障碍的环境危险因素研究

目的 了解与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病相关的可能环境危险因素。方法 采用病例对照研究的方法,选择诊断为ASD的男童81例、全面发育迟缓(GDD)男童74例及健康体检男童163例作为研究对象,采用自制儿童养育环境调查表记录一般人口学资料、家庭社会经济情况、父母生活习惯及环境接触、母亲孕期健康状况、儿童出生时情况、生后养育环境等资料,运用多因素logistic回归分析法调查ASD和GDD发生的环境危险因素。结果 多因素logistic回归分析显示母亲职业毒物接触、孕期疾病及被动吸烟史、儿童出生地点、出生后第2年户外活动、与同龄儿童交流机会等6项环境危险因素与儿童ASD患病有显著相关性(OR值分别为20.675、3.559、2.422、2.646、23.820、5.081,PP结论 母亲职业毒物接触、孕期疾病及儿童出生地点级别低可能是与ASD特异关联的危险因素,而孕期被动吸烟、与同龄儿童交流机会及第2年户外活动少是儿童ASD的非特异性环境危险因素,提示ASD的发生发展可能受基因与环境因素交互作用的影响。     

孤独症谱系障碍神经免疫机制的研究进展

孤独症是一组发生在婴幼儿时期广泛而严重的神经系统发育障碍性疾病,2013年5月颁布的美国精神疾病诊断与分类手册第五版将孤独症更名为孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD).该文综述近年来ASD神经免疫机制方面的异常,包括免疫因子、神经递质与抗脑组织抗体等.     

孤独症谱系障碍中免疫异常的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社会交往和交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板性行为为主要特征的神经发育障碍性疾病.其发病原因尚不明确.目前许多研究发现ASD患儿免疫功能异常.该文综述了ASD的免疫学异常研究进展,包括免疫细胞、抗体蛋白、补体、细胞因子、主要组织相容性复合体的异常及他们与ASD之间的潜在关系,同时阐述了母体免疫激活等与ASD发病相关的免疫学影响.     

孤独症筛查量表在早期识别孤独症谱系障碍中的临床价值

目的 探讨孤独症筛查量表早期识别孤独症谱系障碍(ASD)的临床价值.方法 以于重庆医科大学附属儿童医院就诊,并完成ASD筛查及诊断性测试的2571名儿童为研究对象,最后确诊ASD 2074例,全面发育迟缓(GDD)261例,发育性语言障碍(DLD)206例,正常发育儿童30例.运用受试者工作特征(ROC)曲线评价改良婴...     

孤独症谱系障碍的多学科合作研究与干预

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）是一组临床异质性高的神经发育障碍性疾病,常伴有共患病,其病因尚不明确,终身致残率高,可致儿童、青少年和成人在社交、认知和语言发展以及适应性功能等多个方面的障碍;在研究和干预中多学科（multidisciplinary）合作是新趋势,以从不同层面探究病因机制和临床转化;并提倡集合不同专业背景的人员对ASD患者及其家庭进行帮助,对临床诊断、教育、健康和社会关怀等方面的决策制定提供支持。     

孤独症谱系障碍儿童语言和社交沟通障碍相关问题

社交沟通障碍及语言障碍是孤独症谱系障碍（ASD）儿童与其他儿童在互动上常见的障碍表现,而语言障碍常常也是评判ASD儿童严重程度的评判指标之一。该文从沟通障碍角度去分析、诠释ASD儿童在语言障碍及社交沟通障碍的相关表现,并介绍儿童综合行为疗法、关键反应治疗、自然情境教学法、语言表达训练、脚本法、以故事为基础的干预、社交技能训练在内的7种具有临床循证实践的语言干预方法,同时提供美国言语语言听力学会建议的干预方式。ASD儿童的语言早期干预具有重要意义,应推广以社区为基地、家庭积极参与的干预模式,积极开展家长培训,使ASD儿童能在语言关键期获得语言康复。     

虚拟现实技术在孤独症谱系障碍儿童干预中的研究进展

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交互式动态和沉浸式体验,近年逐渐被应用于ASD儿童干预训练。该文将综述虚拟现实在ASD儿童的情绪认知、社交能力、生活能力、运动能力、特殊恐惧方面的干预研究进展,为ASD干预训练拓展新方向。[中国当代儿科杂志,2024,26(4):414-419]     

褪黑素治疗孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍有效性的荟萃分析

目的 探讨褪黑素治疗孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童睡眠障碍的有效性.方法 采用计算机检索与ASD睡眠障碍和褪黑素相关的文献,检索时间从建库起至2018年10月31日.纳入标准:随机对照试验(randomized controlled trials,RCT);研究对象为AS...     

孤独症谱系障碍共患注意力缺陷多动障碍的研究进展

研究发现,很多孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童伴有不同程度的注意力缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的症状.与单纯ASD儿童相比,共患病儿童的ASD症状更明显,认知功能也受损更严重,其生活也会受到影响.该文对目前共患ADHD的ASD儿童临床表现以及执行功能的相关研究做出综述.     

孤独症谱系障碍易感基因相关研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是神经发育过程中的一种发育障碍性疾病,是多个易感基因参与发病的多基因疾病。目前已报道的易感基因有100 多个,相关研究包括易感基因的染色体位点研究、易感基因筛查研究和易感基因的表观遗传学异常。已报道的易感基因编码的蛋白质有:神经细胞粘着分子;离子通道蛋白;支架蛋白;蛋白激酶、受体、载体;信号通路调控蛋白以及昼夜节律相关蛋白。易感基因突变和表达调控机制的研究进展有助了解ASD 的遗传参与的发病机制,可望能给ASD 的诊断和治疗提供新的思路。该文对ASD 易感基因方面的研究现状进行了综述。