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肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病。本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制。详细的论述了原发性扭转痉挛(DYT1),局灶型肌张力障碍(DYT7),混合型肌张力障碍(DYT6和DYT13),多巴反应性肌张力障碍(DYT5),X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT3),肌阵挛性肌张力障碍(DYT-11)等主要临床表型遗传学特征和分子生物学机制。 相似文献
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肌张力障碍是一种严重危害人类健康的运动神经疾病,其发病机制不明,治疗非常困难.因此,肌张力障碍动物模型的建立和应用研究是研究其发病机制和治疗方法的必要途径,到目前为止,多种肌张力障碍的动物模型已经建立并得到研究应用,本文就这些动物模型的建立方法、模型特点和应用研究作一简要综述. 相似文献
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肌张力障碍 总被引:7,自引:0,他引:7
黄光 《国际神经病学神经外科学杂志》1998,(5)
本文对肌张力障碍的流行病学、临床表现及治疗,特别是发病机理进行了综述。肌张力障碍是由于各种原因引起的脑内一些神经递质传导及代谢方面的障碍,使之直接的或间接的影响了神经递质的传导及代谢,增加了运动神经突触间的兴奋性,同时降低了突触间的抑制。 相似文献
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宋新光 《中国实用神经疾病杂志》2004,7(1):88-89
1911年Oppenheim在报告一例遗传性全身肌张力异常时首先使用“dystonia(肌张力障碍 )”这一病名。该病人曾由Schwalbe诊为癔病 ,可见dystonia到底是心因性或是器质性病变的争论由来已久。在此前后 ,还曾报告过痉挛性斜颈、Meige症候群、眼睑痉挛、书写痉挛等等。自从 1989年欧美国家开始常规使用肉毒素治疗此类疾病以来 ,逐渐认识到单纯性书写痉挛、职业性痉挛均是dystonia的不同类型。“dystonia”有两层意思 ,一是病名 ,二是症候群。其表现是身体的一个或几个部分的肌肉持续性不随意收缩 ,结果身体的各部分发生扭曲和变形。1 分类有很… 相似文献
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自1911年Oppenheim首次提出“肌张力障碍”的命名至今已有100多年历史,临床沿用的肌张力障碍定义陈旧,临床分类不甚具体,2013年Albanese等提出肌张力障碍的新定义和新分类,对指导肌张力障碍的诊断与治疗有很大帮助。近年国内外关于肌张力障碍的诊断与治疗取得新的进展和新的认识,本文拟就肌张力障碍的定义、临床分类、诊断与治疗研究进展进行概述。 相似文献
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陈博 《中风与神经疾病杂志》2021,(5):477-480
局灶性肌张力障碍( focal dystonia,FDT)是肌张力障碍中的常见类型,包括颈部肌张力障碍(cervical dystonia,CD)、眼睑痉挛(blepharospasm,BSP)、手部肌张力障碍(focal hand dystonia, FHD)、口下颌肌张力障碍( oromandibular dyst... 相似文献
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颈部肌张力障碍是一种常见的局灶性肌张力障碍,主要临床表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰或固定于某一异常姿势.颈部肌张力障碍患者常有受累肌肉疼痛,疼痛症状严重影响患者生活质量和社会交往,而备受关注.然而目前关于颈部肌张力障碍肌肉疼痛的发病原因仍不明确,治疗方法也尚未形成一致意见.文中就近年来对颈部肌张力障碍肌肉疼痛的相... 相似文献
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遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征(HMDS)是一种少见的运动异常综合征,为常染色体显性遗传性疾病。多在20岁前发病,发病比例男女相同,总的人群发病率未知。曾被命名为遗传性特发性肌阵挛、家族性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、乙醇反应性肌阵挛——肌张力障碍等。Mahloudjhi和Pikielny 1967年首次提出此病诊断标准迄今已达 相似文献
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肌张力障碍的临床研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 观察肌张力障碍 (myodystonia)患者的临床表现。 方法 用回顾性方法对 2 92例肌张力障碍患者进行发病年龄与最先累及部位、是否发展到其他部位 ,及主要临床类型发病情况与性别的关系的相关性分析。结果 原发型肌张力障碍患者中较早发病者最先容易累及肢体 (5 1例 ,P <0 0 1) ;而成年起病的患者病变通常在头颈部 (14 1例 ,P <0 0 1)。痉挛性斜颈、眼睑痉挛在女性好发 ;书写痉挛和发作性肌张力障碍则男性多发。结论 肌张力障碍的临床表现呈多样化 ,各个类型的发病年龄、受累部位和男女患病率均有差异。 相似文献
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药源性急性肌张力障碍 总被引:2,自引:0,他引:2
许桐道 《国际精神病学杂志》1988,(2)
一、定义:顾名思意,药源性急性肌张力障碍系指药物治疗所致的一种肌张力障碍,多发生在药物治疗的初期,主要由神经安定剂所致的一种副反应。其他药物虽然也可以导致这类反应,但不是本文讨论的重点。二、发生率:急性肌张力障碍是神经安定剂治疗所致锥外系统反应中最常见和最早期的一种症状。Ayd早期估计酚噻嗪药物引起这类反应约占2~5%。后来Swett等人认为效价更强的氟哌啶醇以及长效氟癸酯所致的急性肌张力障碍的发生率分别为16%和25%。事实上,随着药量增大,锥外系统反应也随之增多,而急性肌张力障碍的发生率远不止此。三、临床症状: 神经安定剂治疗诱发的急性肌张力障碍的临床表现,早在五十年代就有Delay等 相似文献
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张颖冬 《临床神经病学杂志》2015,(3)
<正>锥体外系疾患所致运动障碍(movement disorders)可概括为肌张力增高-运动减少症候群和肌张力减低-运动增多症候群两大类属性,前者临床表现以运动迟缓、肌肉僵直等为特征,代表疾病为帕金森病(Parkinson's disease,PD),而后者临床表现以舞蹈/投掷症、手足徐动症等为特征,代表疾病为亨廷顿病(Huntington's disease,HD)。肌张力障碍(dysto- 相似文献