Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

Allan-Herndon-Dudley综合征4例并文献复习

目的　探讨Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）患儿临床特征及SLC16A2基因突变特点。方法　回顾性分析2017年2月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院收治的4例AHDS患儿临床资料,并对患儿进行全外显子组测序,同时分析文献报道的AHDS患儿临床特点。结果　4例男性患儿均有智力低下、运动障碍、语言发育落后和血清甲状腺激素异常,全外显子测序发现2例患儿存在SLC16A2基因c.504_529del半合子突变,另2例分别存在SLC16A2基因c.1455delG、c.448G＞A半合子突变,4例患儿母亲均为携带者,最终确诊为AHDS。4例患儿均给予综合康复治疗并定期随访。结论　对于不明原因智力运动发育落后、脑白质髓鞘化落后的影像学特征和血清甲状腺激素异常的男性患儿应考虑AHDS诊断的可能,早期完善基因检测有助于确诊、治疗和预后评估。     

4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告

目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。     

威廉姆斯综合征3例报告

<正>威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白基因微缺失。本文就3例确诊的WS患者的病例资料进行报告如下,并总结了该病的临床特点及诊断方法。1病例资料病例1.患儿女,8岁。家长以"检查智商"为主诉于2014-12-27到中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺     

Smith-Magenis 综合征1 例报告及文献回顾

目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊。患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我伤害行为;面容特殊,发际低、前额宽阔、面部平、低鼻梁、上唇外翻、牙釉质发育不良,手指短,手短而宽。头部磁共振成像示脑室扩大,透明隔间腔增宽。染色体微阵列分析显示17p11.2存在缺失,缺失长度为3.07Mb,分子核型为46,XY. Arr 17 p 11. 2 (17, 143, 150-20, 213, 815)×1,确诊为SMS。结论 SMS主要表现为智力运动发育迟缓、特殊面容、睡眠障碍、行为异常等,染色体微阵列分析有助于早期诊断。     

Snyder-Robinson综合征1例报告及文献复习

<正>Snyder-Robinson综合征（SRS）是一种X连锁智力障碍性疾病,由精胺合酶（SMS）基因突变引起,主要表现为智力障碍、肌张力低下、骨质疏松等。目前国内尚未见报道。本文报道1例新生儿期SRS的临床表现及基因测序结果,以加强临床医生对本病的认识。1病历资料患儿男,出生后3 h。因“出生后3 h发现面部不对称、不完全腭裂”于2020-07-27入山东第一医科大学第一附属医院新生儿科,     

WoIf-Hirschhorn综合征11例临床分析

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果符合WHS染色体改变诊断标准者15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄。15例患儿的染色体检测均有4p结构畸变,主要为单纯4p缺失(46.6%),其他还存在臂间倒位、重复或插入、衍生染色体、环状染色体。其中3例进一步行基因检测确认缺失片段大小。15例中11例资料完整,临床表现明确。首诊原因包括癫痫5例,生后反应差、低体质量5例,肺炎1例。主要核心临床表现为生长/精神发育迟缓、癫痫、希腊武士头盔面容,还可能存在多系统异常。3例在1岁内因肺炎/惊厥死亡,存活者均存在严重智力运动发育落后。结论WHS为4号染色体的结构畸变,4p16.3上的关键基因缺失,导致生长/精神发育迟缓、癫痫、特殊面容、多系统异常,预后较差。     

促肾上腺皮质激素治疗Rett综合征1例及文献复习

Rett综合征(Rett syndrome)是一种与自闭症有相似之处的遗传性疾病,它与X染色体连锁的MeCP2基因突变有关,目前尚无有效治疗方法.Rett综合征多发生于女孩,发病率约为1/10 000,很少影响男童.     

Turner综合征1例并文献复习

Turner综合征(Turner syndrome, TS)被称为先天性卵巢发育不良,因一条X染色体缺乏或结构异常所致,具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际线低、生长发育迟缓等),亦可存在多个系统发育畸形。45,X是TS患儿典型的核型表现,少部分患儿存在Y染色体或Y染色体源性物质,而这些物质的存在显著增加了Turner综合征患儿患恶性肿瘤的概率。本文结合文献报道1例Turner综合征的诊治。     

甲基化CpG 结合蛋白2 基因重复综合征1 家系报告并文献复习

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料,应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁7个月,生后肌张力低下,发育延迟,反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复,确诊MECP2重复综合征,其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq 28区域发生441.73~441.88 kb的重复,为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。     

Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106CT(p.R1036*)杂合突变,确诊为BainbridgeRopers综合征。目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重。结论Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容。     

A characteristic EEG pattern in 4p-syndrome: case report and review of the literature

Deletions on the short arm of chromosome 4 cause Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) and Pitt-Rogers-Danks syndrome (PRDS). WHS is associated with severe growth and mental retardation, microcephaly, a characteristic facies and congenital malformations. The PRDS phenotype is similar to WHS but generally less severe. Seizures occur in the majority of WHS and PRDS patients. Sgrò et al. [17] described a stereotypic electroclinical pattern in four unrelated WHS patients, consisting of intermittent bursts of 2–3 Hz high voltage slow waves with spike wave activity in the parietal areas during drowsiness and sleep associated with myoclonic jerks. We report a patient with PRDS and the typical EEG pattern and review 14 WHS patients with similar EEG findings reported in the literature. Conclusion Awareness and recognition of the characteristic electroclinical findings in Wolf-Hirschhorn syndrome and Pitt-Rogers-Danks syndrome might help in the early diagnosis of such patients. Received: 2 June 2000 and in revised form: 15 September 2000 / Accepted: 18 September 2000     

Cantu综合征1例报告及文献回顾

目的探讨Cantu综合征的临床特点。方法回顾分析1例Cantu 综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊。特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后。基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040GT(鸟嘌呤胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨基酸改变p.Arg1347Leu(精氨酸亮氨酸),确诊为Cantu 综合征。结论 Cantu综合征主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等,基因检测有助于早期诊断。     

The cardio-facio-cutaneous syndrome: report of a patient and review of the literature

We report a 3-year-old girl with the cardiofacio-cutaneous (CFC) syndrome. She presented the typical combination of mild developmental delay, postnatal onset short stature with relative macrocephaly, a wide and prominent forehead with posteriorly rotated ears and down-slanting palpebral fissures, an atrial septal defect, and ectodermal abnormalities. All cases reported to date occurred sporadically. The actiology remains unknown; de novo mutations of an autosomal dominant gene seem the most likely explanation.     

CHARGE综合征2例报告并文献复习

目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断。方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习。结果 2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月。均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿。基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883CT(p.Arg1945*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966GA(p.C989Y)杂合变异。例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能。共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1 021例患者。HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个。结论 CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断。