CLIPPERS综合征1例报告并文献复习

<正>CLIPPERS综合征,即类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids),是一种主要累及脑桥的罕见的中枢神经系统炎性疾病~([1])。该综合征由PITTOCK等~([1])于2010年首次报告,之后报告陆续增多,截止2013年国外总共报道56例~([2]),     

小脑性缄默综合征的研究进展

正小脑性缄默综合征(cerebellar mutism syndrome,CMS)是儿童后颅窝肿瘤术后的一种严重并发症,Rekate等在1985年首先提出小脑性缄默综合征~([1])。儿童后颅窝手术后CMS的发生率为11%~29%~([2]),特别是髓母细胞瘤术后最高可达39%~([3]),偶尔可见于外伤、脑血管意外和感染性疾病~([4])。其特点是以缄默症为主要表     

急性中毒性可逆性胼胝体压部病变综合征2例报告

正报告2例可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES),RESLES是近年来提出的一种由多种疾病引起的累及胼胝体压部的临床影像综合征~([1]),病因复杂多样~([1,2])。本文2例患者是一对夫妻,同时接触除草剂后出现相似的临床表现,发病初期头部核磁均表现RESLES影像学改变。本文对2例患者临床、影像学特点和可能的发病机制进行了分析。     

Alpers综合征2例报道并文献复习

<正>Alpers综合征是一种常染色体隐性遗传的肝脑综合征,其典型的临床特征为难治性癫痫、应用丙戊酸后会发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退。发病年龄为1个月~25岁,以婴幼儿常见,多在3岁内死亡~([1])。Bernard Alpers首次于1931年报道了Alpers综合征的神经病理学及临床特征~([2]),此后对于本病的研究逐步深入,国内为北京大学第一医院包新华等首次于2008年通过基因突变分析确诊国内首例Alpers综合征~([3])。尽管如此,由于本病发病率极低,国内     

HINT1基因突变所致的遗传性轴突型神经病1例报告

正遗传性周围神经病包括一系列具有临床和基因异质性的神经系统疾病~([1-2])。2012年Zimoń等~([3])研究发现HINT1基因突变可导致常染色隐性遗传的伴有神经性肌强直的轴突型神经病(ARAN-NM)。现将我科收治的HINT1基因突变所致的ARAN-NM 1例报告如下。1病例男,22岁,汉族,安徽巢湖人。系"双手指活动不灵、行走不稳7年余"于2016年10月31日收治入院。患者7     

乳酸脱氢酶A在神经退行性疾病中的研究

正多种急性与慢性神经退行性疾病如脑卒中~([1])、阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)~([2])、帕金森病(Parkinson disease,PD)~([3])、亨廷顿病(Huntington disease,HD)~([4])与能量衰竭密切相关。能量衰竭是指细胞不能产生足够的三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)以维持其功能~([5]),ATP主要由细胞呼吸产生,现已发现某些线粒体呼吸链复合     

精神分裂症患者痛觉改变研究进展

正临床报告提示精神分裂症患者对伤害性刺激的反应减弱~([1])。然而,由于药物副反应及不良生活方式等原因,精神分裂症患者易合并多种躯体疾病,如骨折~([2])、糖尿病~([3])和心血管疾病~([4])等,如果患者对疼痛的感知能力减弱,就可能导致早期疾病不能及时发现,进而发展为更严重的躯体问题,增加死亡风险~([5])。目前精神分裂症患者痛觉改变的原因     

育龄期女性癫痫患者的避孕管理

<正>癫痫是神经系统常见的慢性疾病,通常于儿童早期或青少年期发病,世界范围内的患病率约为0. 76%~([1])。截至2010年,全球癫痫患者总人数超过6 500万~([2]),男女比例无显著差异,但女性癫痫患者(WWE)中约有一半处于育龄期。癫痫及抗癫痫药物(AEDs)对胎儿有潜在的致畸和认知功能障碍等风险~([3]),并可能对孕妇造成创伤、早产、胎盘早剥、流产等不良影响~([4]),因此大多数育龄期WWE会选择各种避孕方式来防     

以脑梗死为首发表现的Trousseau综合征1例报告

<正>肿瘤并发各种血栓事件称为Trousseau综合征。癌症患者最常见的中枢神经系统并发症是脑梗死和脑出血~([1]),大约15%的癌症患者合并脑血管疾病~([2]),但是以脑梗死为首发表现的隐匿性肿瘤临床少见,诊断困难。本文报道1例以精神行为异常为首发表现的卒中患者最终诊断为Trousseau综合征,总结分析以脑梗死为表现的Trousseau综合征的临床特点,提高临床认识。     

连枷腿综合征的临床特点(附1例报告及文献复习)

正运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是MND的经典类型~([1])。连枷腿综合征(flail leg syndrome,FLS)是ALS的一种变异型,临床较罕见,至今国内外详细报道的有5例~([2-5]),另有少许相关研究~([6-9])。本文对我院神经内科收治的     

急性脑桥梗死与不宁腿综合征病理生理机制的研究

正1945年,Ekbom~([1])首次提出不宁腿综合征(RLS),此后数十年RLS逐渐被人们认识。国际RLS研究组(IRLSSG)逐步完善、更新RLS诊断标准~([2]),但目前多数临床医生对此病的理解甚少,众多患者没有得到正确诊治,存在大量误诊、漏诊~([3])。本文将对RLS的病理生理机制、临床表现、诊断标准做一综述,同时回顾RLS继发于急性脑桥梗死的病理生理机制。     

头颅CT漩涡征在自发性脑出血患者中的临床意义及应用价值

正自发性脑出血是指非外伤引起的脑部大、小动脉、静脉和毛细血管自发性破裂所致脑实质内出血~([1]),是致死率、致残率较高的脑血管疾病~([2])。研究显示大约有三分之一的脑出血患者在住院期间显示血肿扩大~([3]),血肿扩大被认为是脑出血患者不良结局及病死率的一项独立预测因子~([4-6])。因此,寻找有效的预测血肿扩大的预警标志是临床最迫切需要解决的问题之一。有报道非增强常规CT平扫检查(non-     

关注卒中患者预后须重视卒中后并发症

正缺血性卒中和短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)是最常见的脑血管疾病,我国约70%脑血管病患者为缺血性卒中~([1])。急性缺血性卒中易致死致残、复发风险高~([2]),尽早识别高危人群和进行个体化的二级预防是减少复发和死亡的有效手段之一~([3])。近年来越来越多的研究发现卒中后并发症的发病率高,与卒中患者的预后密切相关,并影响     

GDF-11通过神经再生对阿尔茨海默病的保护作用

<正>阿尔茨海默病(Alzheimers disease,AD),是一种起病隐袭的中枢神经系统退行性疾病~([1]),主要表现为进行性认知功能障碍、记忆力减退、语言障碍和人格改变等神经精神症状~([2]),通常在学习能力、执行速度、回忆的准确性和/或解决问题方面出现困难~([3])。随着社会人口老龄化的加剧,AD的发病率预计将逐年升高。2010年大约有470万AD患者,     

1例罕见ATR-X综合征的基因突变分析

正ATR-X综合征也称X连锁的α地中海贫血智力障碍综合征(Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability,ATR-X;OMIM:301040),是由X染色体上的ATRX基因突变引起的罕见遗传病~([1])。ATR-X综合征的致病基因位于Xq21.1,编码了2492个氨基酸,所编码的蛋白质是染色质重塑因子SNF2(SWI/SNF)家族成员,在体外具有一定的染色质重塑活性~([2])。     

僵人综合征1例报道并文献复习

<正>僵人综合征(stiff person syndrome SPS)是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病,疾病的发病率是百万分之一,以进行性波动性的肌肉僵硬、痉挛为特点。1956年由Moersch和Woltman首次报道~([1])。1988年Solimena发现SPS的主要标志物--抗谷氨酸脱羧酶抗体(ant-GAD)~([2]),是SPS研究史上一项重大飞跃,并由此发现SPS与糖尿病之间的免疫关联。自此,开始用免疫抑制治疗SPS患者。在过去几十年中,关于SPS的研究不断进展,发现了两性蛋白抗体(antiamphiphysin)、桥尾蛋白抗体(anti-gephyrin)及抗GABARAR     

银杏内酯注射液联合阿替普酶治疗大动脉粥样硬化性缺血性脑卒中的临床观察研究

<正>卒中是目前导致人类死亡的三大主要疾病之一,在我国,卒中发病率仍呈现逐年上升的趋势~([1])。急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)约占全部卒中的80%~([2]),大动脉粥样硬化性缺血性脑卒中是脑梗死中最常见的类型。急性缺血性脑卒中患者时间窗内(4.5 h)静脉溶栓治疗方法是首选之一~([3]),尽管静脉溶栓对于所有严重程度的患者均有获益,但仍有70%以上卒中患者遗留残疾(modified     

脂质沉积性肌病合并腕管综合征1例报告

正脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可有波动性~([1])。该病也可以同时累及其他部位,如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系统、眼睛等~([2,3]),但合并周围神经损害的未见报道。现报道1例脂质沉积性肌病合并腕管综合征的病例,并结合文献分析总结如下。     

以胸痛和晕厥为主要症状的强直性肌营养不良1型1例报告

正强直性肌营养不良1型(dystrophy myotonia type 1,DM1)为常染色体显性遗传多系统受累疾病,1909年STEINERT首先报告,由位于19q13.3DMPK基因出现大于50次的CTG重复导致患者出现四肢远端的无力伴随肌肉强直、内分泌障碍、白内障、心脏损害和脱发等症状~([1-3])。心脏传导系统受累为该病的常见表现~([2-3]),但是早期心脏症状为主的患者临床诊断困难。本文报道一个以胸痛和     

烟雾病行血管重建术后脑高灌注综合征的研究进展

正烟雾病(moyamoya disease,MMD)是一种以颈内动脉末端及其分支动脉进展性狭窄和/或闭塞并伴有颅底异常增生血管网为特点的慢性缺血性脑血管疾病~([1,2])。目前,虽然缺乏随机对照研究的验证,但大量的观察性研究证实血管重建术治疗MMD的效果良好~([3]),缺点就是其围手术期并发症,主要包括颅内感染、颅内出血、缺血性卒中及脑高灌注综合征(cerebral hyperperfusion syndrome,CHS)~([1,4])。近年