复发脑胶质母细胞瘤的治疗进展

正胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)是最常见的颅内原发恶性肿瘤,2006~2010年美国新诊断的颅内恶性肿瘤中GBM约占45.2%~([1])。GBM具有高复发率、高死亡率的特点,中位生存期仅14~16个月,中位复发时间为6.2个月,复发后的中位生存期仅为25~30周~([2])。目前对复发GBM仍没有一个最佳的治疗方案,可用的治疗方式有手术治疗、     

血浆microRNA在胶质瘤诊断与预后评估的研究进展

正脑胶质瘤是最常见、最致命的原发性脑肿瘤~([1]),其中最恶性的胶质母细胞瘤(glioblastoma muhiforme,GBM)占50%以上;即使目前采用的治疗包括最大程度切除肿瘤和联合放化疗~([2]),胶质母细胞瘤(WHO Ⅳ级)患者的预后仍非常差,中位生存时间仅15个月,只有3%～5%的患者可能存活时间更长~([3])。目前,术前胶质瘤的诊断和准确分级通常是困难或者不可能的;某些肿瘤如黑色素瘤或肺癌脑转移可能呈     

脑胶质瘤的循环生物标志物研究进展

正脑胶质瘤是一种最常见的颅内原发恶性肿瘤,占原发性脑肿瘤的50%。据美国中枢神经系统肿瘤登记组织统计,恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%,年发病率约为5/10万~([1,2]),恶性脑胶质瘤5年生存率不足10%。脑胶质瘤多呈浸润性生长,手术全切难度大,术后放、化疗效果差。因此寻找脑胶质瘤早期诊断、疗效评价及判断预后的指标至关重要~([3,4])。已有研究表明,早期发现与诊断脑胶质瘤是提高胶质瘤病人预后的核心环节~([5]);而且,脑胶质瘤特     

脑膜癌病分子靶向治疗研究进展

正脑膜癌病(leptomeningeal carcinomatosis,LC)是指恶性肿瘤细胞转移,弥漫或局灶浸润软脑膜及蛛网膜下腔,是中枢神经系统转移癌的一种特殊类型,原发病灶常来源于肺癌、乳腺癌等,实体肿瘤患者中的发病率约4%~15%~([1-2])。临床主要表现为多灶性神经功能障碍,如脑、颅神经和/或脊神经受损症状。脑脊液细胞学检查发现肿瘤细胞是诊断     

脓毒症相关认知功能障碍的研究进展

正脓毒症是由机体对感染反应失调所致的致命性器官功能障碍~([1])。流行病学研究~([2-3])显示其发生率呈逐渐上升趋势,已经成为导致人类死亡的重要因素之一。在美国,脓毒症是导致患者死亡的第三位重要因素,每年死于脓毒症者约270 000～380 000人~([4])。中国每年约有500万人患脓毒症,其中约100万患者死亡~([5])。尽管目前对脓毒症的病理生理有了     

立体定向活检术在儿童脑干胶质瘤中的应用

正儿童脑干胶质瘤占儿童颅内肿瘤的10%～15%,预后较差,其中80%为弥漫内生型脑桥胶质瘤(diffuse intrinsic pontine gliomas,DIPG),预后更差,中位生存期只有9个月~([1])。脑干位置较深,由多种神经核团和致密纤维束构成,儿童脑干胶质瘤手术难度大,病死率和并发症发生率均较高,且手术并不能有效改善病人预后~([2])。既往,根据典型影像学特征和临床表现进行经验性放、化疗,但患儿生存期并未显著延长~([3,4])。立体定向活检术具有微侵袭、安全可     

发射型计算机断层扫描在癫痫诊断和术前评估中的应用研究进展

正癫痫是神经系统的常见病和多发病,其发病率与当地的经济发达程度成反比~([1])。目前,全球范围内的癫痫患者约有7 000万~([2])。癫痫不仅会造成患者个人的神经生物学、认知、行为、精神、心理学等方面的障碍,还可能导致社会偏见和耻辱~([3])。癫痫患者的意外死亡也受到广泛关注~([4])。目前用于癫痫诊断的现代非侵入性技术主要包括EEG监测、MRI、功能性神经成像技术等~([5])。其中EEG是记录癫痫发作时脑电生理     

脑膜癌病的诊断治疗进展

正脑膜癌病(meningeal carcinomatosis,MC)是指各种恶性肿瘤转移至硬脑膜、软脑膜、脑脊液及蛛网膜下腔,一般脑和脊髓内并无瘤块,属于癌症患者晚期阶段严重的中枢神经系统(central nervous system,CNS)并发症~([1])。大约10%~30%的实体肿瘤患者会发生CNS的转移,其中4%~15%表现为MC~([2])。该病具有较高的病死率及致残率,预后极差,目前并无统一的治疗方法,多采取姑息治疗来缓解患者的     

边缘型人格障碍与精神疾病共病的研究进展

<正>边缘型人格障碍(borderline personality disorder,BPD)主要表现为人际关系及情感不稳,显著冲动和频繁的自杀、自伤。其终身患病率约为3%~([1]),在精神科门诊及住院患者中分别约占10%～15%和20%,其中10%患者具有高自杀率,是普通人群的50倍~([2])。BPD的诊治较困难,而共病会导致社会功能严重损害~([1,3])。本文对BPD与抑郁障碍、双     

皮质基底节变性1例报告

<正>皮质基底节变性(corticobasal degeneration,CBD)是一组罕见的、隐匿起病慢性进展的神经系统变性疾病,发病率仅约4. 9～7. 3/10万~([1])。CBD临床表现复杂多样且随病情进展不断变化,文献报道多为不对称的运动异常、局限性肌张力障碍、特征性肌阵挛、异己手、失用症、皮质感觉缺失以及痴呆等,但这些临床表现亦可出现在帕金森病(Parkinson’s diease,PD)或其他非典型帕金森综合征中~([2])。与其他神经变性疾病相似,CBD的诊断仍以病理学为"金标准",但研究表明仅有25%～56%临床诊断的患者可获得病理活组织检查印证~([3,4])。由此可知,CBD因十分罕见,临床表现与其他帕金森综合征重叠,病理活检不易获取等多因素使其临床诊断     

肝癌垂体转移1例病例报道

正脑转移癌好发于额叶和颞叶,垂体转移十分罕见,垂体转移癌发病率仅占颅内转移恶性肿瘤的1.0%～3.6%~([1])。临床表现与鞍区其余肿瘤类似,影像学表现多变且无典型特征,因此极易误诊。而来源于肝细胞癌(hepatocellular carcinoma HCC)垂体转移更加罕见,He等~([2])对425例垂体转     

VAPB与肌萎缩侧索硬化症

正肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等区域的运动神经元的神经变性疾病~([1])。ALS发病率约为2/10万~4/10万,中老年发病多见,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征等症状,生存期通常为3~5年~([2])。绝大多数ALS病例为散发性,病因不明;仅5%~10%     

多系统萎缩患者的喘鸣

<正>多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种偶发的、成人发病的神经退行性疾病,伴有自主神经功能衰竭、小脑共济失调、帕金森综合征和锥体束损害~([1])。异常的α-突触核蛋白在少突胶质细胞胞质中积累可能是MSA发生的原因。睡眠障碍是MSA是常见的症状,包括失眠、白天嗜睡、不宁腿综合征、快速眼动睡眠行为障碍、睡眠呼吸障碍等。其中一种在MSA中特异性的睡眠呼吸障碍——喘鸣,可能与患者预期生存期减少有关~([2])。国外的研究显示,在45位MSA患者中,62.2%的患者存在睡眠呼吸障碍,其中有38%的患者发生喘鸣~([3])。     

阿司匹林抵抗与基因多态性关系研究进展

正最新死亡原因分析报告~([1])显示,在全球大多数地区,缺血性心脏病和脑梗死是导致死亡的主要原因。研究表明~([2]),阿司匹林能够有效降低缺血性卒中患者的死亡率及非致死性复发性卒中的发生率。然而,临床上仍有部分患者在长期服用治疗剂量阿司匹林期间发生严重的缺血性卒中事件,这是因为血小板对阿司匹林的反应性并非在所有个体中都相等,阿司匹林抵抗(AR)的发生率存在很大差异(0.4～83%)~([3])。Gum和他的同事们指出,约10%的复发性血管事件可归因于AR~([4])。本文将从阿司匹林代谢基因多态性的角度阐述在抗血小板治疗与预防过程中发生AR的可能原因,进一步指导高危缺血性疾病患者的个体化治疗。     

脑卒中精准康复

<正>随着医疗技术的发展和脑卒中防控政策的实施,脑卒中流行病学特征逐渐变化,过去10年间脑卒中病死率在发展中国家和发达国家分别下降20%和37%~([1])。流行病学调查显示,脑卒中病死率已降至疾病谱第3位,但其病残率逐渐升高,目前已高居疾病谱首位~([2]),约50%以上脑卒中患者预后重残,生活不能自理~([2-3])。我国是脑卒中高发国家,近年其发病率以每年8.7%的速度递增,是国民病死和病残的首要原因~([4])。脑卒中后病残带来的社会和家     

静息态低频振幅在轻度认知功能障碍中的研究

<正>轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)是指记忆力或其他认知功能进行性减退,但不影响日常生活能力,且未达到痴呆诊断标准的一种中间状态~([1])。目前认为,MCI是转化为痴呆或阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的前期阶段。Bahureksa等~([2])研究,每年约有10%～15%的MCI患者进展为痴呆。随着年龄的增长,MCI的患病风险会显著增加~([3])。Brookmeyer等~([4])研究,未来到2050年时,80例中约有1例被诊断为AD。因此,及早确诊MCI对认知功能障碍进行干预和预防,以延缓痴呆显得尤为重要。但由于目前MCI的生理病理学机制尚未十分明确,在客观诊断方面仍需进一步研究,而静息态功能磁共振(resting-state     

机器学习在双相障碍的应用

正双相障碍(bipolar disorder,BD)在全球的患病率约为1%～2%,其特征是情绪不稳定,抑郁和躁狂交替发作~([1])。目前对BD的诊断仍基于症状学。而在BD治疗中,通常方案要经历长时间反复调整,患者才能接受有效治疗。同时BD具有高复发率特点,随访研究发现45%患者会出现一次以上复发~([2-4])。因此,BD的诊断与治疗由于具有较强主观性和个体差异,往往导致患者治疗效果不佳,病情迁延。机器学习作为大数据时代背景下的一门新兴学科,结合了多门学科的思想,凭借其对数据的分析和预测能力,为临床诊断、治疗方案选择及预后判断等提供了新方法、新思路。机器学习中心原则是通过从大型数据集中提取适用规律和模式来实现自动化归纳推理~([5])。     

脑梗死后出血性转化和血小板关系的研究

<正>脑梗死后出血性转化(haemorrhagic transformation,HT)指的是脑梗死后缺血的组织中又出现了出血。HT多达10%～40%的脑梗患者中~([1])。无论有无症状,HT使脑梗死的发病率和死亡率增高~([2])。脑梗死后紧接着的几天HT发生率相对较高这与脑组织缺血使脑血管容易破碎有关~([3])。以前的研究集中在以下参数可能与HT风险相关:年龄,收缩期和舒张动脉血压,充血性心力衰竭,体温,血清葡萄糖水平,阿司     

卒中与免疫

正卒中包括缺血性卒中和出血性卒中,目前已成为国人的第一位死亡原因~([1])。缺血性卒中占卒中的70%以上,因其高发病率、高致残率和高死亡率,已经成为全球亟待解决的健康问题~([2])。研究发现,卒中可以快速激活免疫炎性反应,引起继发性脑损伤,最新观点认为,卒中后脑内炎症不会局限于缺血灶周围,而会向全脑     

基于体素的形态学分析在阿尔茨海默病及轻度认知障碍中的应用

<正>阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种进行性的神经退行性病变,是引起老年人痴呆最常见的疾病,占老年痴呆患者的50%～60%~([1])。据统计,2015年报道全球现有痴呆患者4680万,预计到2050年达1.3亿~([2])。轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)是介于正常衰老和轻度痴呆之间的不稳定的认知损害阶段,在此阶段患者认知功能下降,但尚未对日常生活状态造成很大的影响。据统计,每年约10%～15%的MCI转化为AD,随着人口老龄化程度的加剧,这一比例仍会继续增加~([3])。随着影像技术的发展,结构磁共振成像已经作为AD的生物学标志物之一被引入新的诊断标准,并被广泛应用于临床~([4]),早期诊断MCI并采取适