先天性遗传性白内障的基因学研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性疾病，发病机制多种多样。非同系的人群中，大部分遗传性白内障是外显率较高的常染色体显性遗传，但也有X连锁和常染色体隐性遗传存在。随着分子生物学技术的发展，已经明确了先天性白内障的十几个基因、几十个独立位点的突变。基因学研究有助于揭示早期白内障的发病机制，为晶状体的发育和生理学研究提供新的见解，有助于进一步了解遗传、环境和营养等因素对晶状体的作用方式；遗传白内障的致病基因可能是老年性白内障的致病因素之一。就遗传性白内障的基因学研究进展进行综述。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ11） 男，22岁，维吾尔族。新疆乌恰县人，视力差10年，近半年加重，全身检查无异常发现。视力：OD4.0．OS4.0，辨色力：红=红，绿=绿，晶体皮质呈白色混浊，透明皮质多，晶体以后囊混浊为主，为白色，眼底窥不见。于9月15日行右眼白内障囊外摘除，联合植入后方型人工晶体，术后视力OD4．6＋1．0球镜，矫正4．8。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，35岁。自幼双眼视物模糊，无眼部其他不适。于2005年7月就诊。查体：一般情况良好，智力发育正常。眼科检查：视力右0．1、左0．1，双眼外观正常，角膜透明完整。瞳孔等大等圆，直径3mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状，周围呈辐射状。眼底看不进。诊断为：先天性双眼核性白内障。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ3)双眼渐进性视力下降30余年。既往身体健康,父母非近亲结婚。查体:全身未见明显异常,VOD:0.12,VOS:0.1,矫正无提高,双眼角膜透明,前房清,瞳孔圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白内障。家系调查(图1)4代21人中13人患该病。其中第3代4人均为患者,第4代9人,患者7人。先证者之外甥(Ⅳ3),自幼双眼视物模糊,无眼红,眼痛等症状。查体:一般状况良好,发育正常,VOD:0.02,VOS:0.08,矫正无提高,双眼结膜、角膜、前房、瞳孔正常,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白…     

先天性白内障的分子遗传学研究进展

先天性白内障(congenital cataract)是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响,是儿童致盲的首要原因之一.先天性白内障有明显的临床异质性和遗传异质性,一般与晶体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、转录因子基因及其他基因突变有关,常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传,其中以常染色体显性遗传最为常见.近几年先天性白内障的分子遗传学水平有了新的突破,此文就其研究进展进行综述.     

多形性遗传性先天性白内障一家系

先证者，Ⅲ23，男，33岁。因双眼视物模糊20余年、逐渐加重6年就诊。视力：右眼指数／30cm，左眼0．01，双眼矫正视力均不提高。散瞳检查，双眼晶状体混浊，深层皮质周边及中央蓝色点状混浊，周边部呈棒状放射形排列，形如花冠（左眼较著），中央部呈弥散性分布，核呈灰色混浊（右眼较左眼致密），后囊膜中央局限性致密混浊，色自如钙化状呈星型。双眼玻璃体、眼底窥视不清。全身及眼部无其他异常。     

三个先天性遗传性白内障家系的致病基因突变分析CSCD

目的明确3个有家族史的先天性白内障家系的致病基因及突变类型,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。 方法应用外显子组结合目标区域捕获测序芯片对先证者进行突变基因及突变位点捕获,Sanger测序对家系成员进行验证。结果家系1为多形性白内障,家系2为蓝点状白内障,家系3为珊瑚状白内障。3个家系的遗传方式均符合常染色体显性遗传。家系1患者均检测出CRYβB2基因c.463C〉T（p.Q155X）无义突变,家系2患者均检测出CRYGD基因c.43C〉T（ p．R14C）错义突变,家系3患者均检测出CRYGD基因c.70C〉A（p.P23T）错义突变;这些突变均表现为基因型与疾病共分离。结论家系1、2和3的致病性突变分别为CRYβB2基因c.463C〉T（p.Q155X）突变、CRYGD基因c.43C〉T（p.R14C）突变和CRYGD基因c.70C〉A（p.P23T）突变,本研究结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据.     

先天性白内障的研究进展

先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病，是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的疾病。先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一，占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传和伴性遗传。先天性白内障种类较多，具有明显的遗传异质性。随着分子生物学技术的发展，对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。本文对先天性白内障发病的相关基因及临床类型进行了论述。     

一家系20例先天性白内障

一家系２０例先天性白内障河北省沧州中西医结合医院（０６１００１）刘满良，朱维玉，朱彩田作者于１９９２年１０月发现一家系２０例先无性白内障患者，现报告如下。临床资料与家系１、先证及临床表现先证患者为母女俩，母５２岁，女４岁。主要临床表现为小眼裂、斜视、...     

常染色体显性先天性白内障致病基因研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract,ADCC）最为常见。随着分子遗传学技术的发展,对先天性白内障发病的分子机制已取得较人的进展。迄今为止,已发现至少有20多个位点的突变能导致ADCC的发生,其中有17个基因被完全克隆出米。在所有已确定突变基因的家系中,有1/2以上是晶状体蛋白基因发生突变,约有1/4是缝隙连接蛋白基因突变,其余包括MIP26,BFSP2,FTL以及转录调节因子基因MAF,PITX3,HSF4,PAX6等。本文主要就上述基因在ADCC发病机制中的作用作一综述。     

连接蛋白与先天性白内障的关系

先天性白内障是一类严重影响患者视力的先天性疾病,近年研究表明连接蛋白与其发生有关。连接蛋白是一类由多基因家族编码的蛋白质,分子结构具有同源性。本文对晶体中分布的3种连接蛋白和先天性白内障发生的关系及可能的机制进行综述。     

先天性白内障一大家系

先天性白内障是较常见的眼病之一，国内统计本病占眼先天畸形的第二位。而其中遗传性先天性白内障占１／３以上，目前研究表明遗传性白内障有不同类型及不同基因位点。本文报告一典型遗传性白内障家系并复习有关文献。     

先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。     

一家系四代6例同患先天性白内障病例报告

先天性白内障是指患者一出生就发现的白内障。婴幼儿盲目中约计 14 %是由先天性白内障所致 ,其中 2 0 %有遗传因素 ,另 2 0 %为胎儿期母体罹患风疹或内分泌失调所致。本病存在复杂的遗传异质性 ,表现不同的遗传方式 ,多数属于常染色体显性遗传 ,少数为常染色体隐性遗传 ,偶见Ｘ     

睫状体扁平部小切口治疗先天性及外伤性白内障

对25例28眼先天性及外伤性白内障采用睫状体扁平部小切口,以角膜缘的2.5～35mm较为合适。术中损伤睫状突及玻璃体脱出的机会较少,角膜内皮细胞,术后园瞳孔。此手术方法可减少术后散光,不影响角巩膜缘部的生理功能,不失为治疗先天性及外伤性白内障的一种好方法。     

1个先天性白内障家系的致病基因鉴定及遗传学分析

目的 对1个先天性白内障家系进行表型和基因分析,鉴别其致病基因,分析基因与家系异常表型的关系,为该家系的遗传咨询、诊断及治疗提供参考。方法 采集该家系成员的临床资料,诊断其白内障表型、绘制家系图、分析遗传方式。提取家系成员的外周血DNA,利用外显子组测序在先证者的基因组中寻找致病变异位点,利用多重连接依赖探针扩增技术筛查大片段缺失/插入;排除编码区变异、大片段缺失/插入与该家系的关系后,采用全基因组测序筛查该家系致病基因。结果 该家系22位成员参与临床检查,其中13人被诊断患有白内障,主要表现为眼部皮质混浊、核混浊、眼底窥不清等,年龄最大84岁,最小11岁。外显子组测序所得候选变异位点为COL7A1 c.6727T>C,但该变异在家系内未与疾病表型共分离;MLPA检测结果显示该家系在RHO、RP1、IMPDH1、PRPF31等4个基因不存在大片段缺失或重复;全基因组测序发现铁蛋白轻链亚基编码基因（FTL）5’-UTR区c.-168G>C(rs398124635)杂合变异,Sanger测序证明该变异位点在家系中与疾病表型共分离,Clinvar数据库评估该变异为有害变异。结论 ...     

先天性小瞳孔白内障症一家系研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一先天性小瞳孔白内障家系,5代23位成员中有8例患者。结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。     

特殊表型遗传性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，22岁，因自幼视物模糊就诊。患者自出生后双眼视物模糊，查体：全身一般情况良好，发育正常。裸眼视力右0．06，左眼已经过白内障手术，安装人工晶体后，术后视力0．1，双眼散瞳后接受裂隙灯检查，结果：晶体核局限性混浊，中央致密，周边较为疏松，边缘不齐，呈花萼状，后囊周边环形混浊，伴发水平震颤，内斜视，似核性白内障合并后极性白内障。     

先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…