212例白血病患者染色体分析

目的分析各类白血病染色体的异常改变。方法采用直接法和短期培养法制备骨髓或外周血细胞染色体,R显带和(或)G显带分析212例白血病患者骨髓细胞染色体。结果 98例急性髓性白血病检出异常核型63例,异常发生率占64.3%;48例急性淋巴细胞白血病检出异常核型34例,异常发生率占70.8%;52例慢性粒细胞白血病检出异常核型51例,异常发生率占98.1%,14例慢性淋巴细胞白血病检出异常核型5例,异常发生率占35.7%。结论大多数白血病伴有染色体畸变,染色体核型分析是白血病重要的辅助诊断、分型的指标之一。     

149例染色体异常核型临床分析

目的通过对我院孕中期孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,探讨产前诊断的临床价值。方法对我院符合产前诊断指征的4 082例孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,发现149例异常核型,并分析这些异常核型的病因。结果高龄孕妇检出染色体异常为45例,占30.20%;唐氏筛查高风险中检出染色体异常70例,占46.98%;B超胎儿异常16例,占10.74%;羊水过多8例,占5.37%;单脐动脉2例,占1.34%;唐氏筛查临界值2例,占1.34%;单纯Free-βHCGMOM>2.5为4例,占2.68%;单纯Free-βHCGMOM<0.4为2例,占1.34%。结论羊水和脐血穿刺查胎儿染色体检查是一种有效安全的产前诊断手段;三体综合征、性染色体的异常是孕期主要的异常核型。     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对565例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常69例,异常率为12.21%。其中性染色体异常48例,占异常核型 69.75%;性反转综合征1例,占异常核型1.45%;常染色体异常20例,占异常核型28.98%。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

儿童急性淋巴细胞白血病染色体异常与预后关系研究

目的研究ALL患儿染色体异常核型与疗效及预后的关系。方法对155例ALL患儿的骨髓/外周血细胞进行染色体核型分析,观察临床疗效。结果 1)155例ALL患者中,正常核型63例(40.65%),异常核型92例(59.35%),其中结构异常48例(52.17%),数目异常者39例(42.39%)。2)t(9;22)易位的发生率为3.87%,它是预后不良的标志。3)t(12;21)易位染色体异常占18.71%,其预后良好。4)高二倍体核型是预后良好的标志,而具有其他数目和结构异常核型的白血病,则预后不良。结论 ALL患者染色体核型异常发生频率较高,染色体核型分析对ALL的指导治疗及预后判断具有重要作用。     

227例羊水染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法 对227例妊娠中期孕妇行羊水膜腔穿刺术抽羊水作细胞培养检查染色体核型.结果 发现异常核型15例,异常核型出现率6.61%,其中21-三体4例占异常核型的26.67%,18-三体1例占异常核型的4%,倒位4例占26.67%,平衡易位3例占20.00%,异常性染色体3例占20.00%.结论 羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前的确诊方法之一.     

406例遗传咨询者外周血染色体分析

分析406例遗传咨询者外周血染色体,检出异常核型75例,占总检人数的18.47%,其中常染色体异常54例,性染色体异常21例.发现染色体多态现象57例,占总数的14.076;就诊者以智力低下和先天畸形最多,占45.56%;生过异常儿的双亲占40.64%;性发育异常者占13.79%.对检出的异常核型及染色体多态现象分别进行讨论.     

4268例遗传咨询者外周血染色体核形分析

本文对4 268例遗传咨询者的染色体结果进行了分析,共检出异常核型479例,异常检出率为11.2%。其中,常染色体异常324例,占7.6%;性染色体异常155例,占3.6%。在常染色体异常核型中,检出21三体综合征220例;在性染色体异常核型中,Tuener综合征60例、47,XXY综合征54例、性反转综合征18例。     

235对流产夫妇细胞遗传学分析

目的　探讨染色体核型与流产的细胞遗传学关系。方法　收集流产夫妇外周血 ,对外周血淋巴细胞进行培养制片、胰酶消化、G带显带分析 ,对异常核型进行电脑摄像及染色体分析。结果　分析 2 35对自然流产夫妇的染色体核型 ,发现异常 37例 ,异常发生率为 7 87%。染色体异常涉及到 1,2 ,5 ,7,8,9,12 ,13,14 ,15 ,17,18,2 0 ,2 1,2 2号染色体。这些染色体核型异常病例中女性 2 1人、男性 16人 ,其中平衡易位 15例 ,检出率 3 19% (占异常总数 4 0 5 4 % ) ;臂间倒位 14例 ,检出率 2 97% (占异常总数 37 83% ) ;随体异常 4例 ,检出率 0 85 % (占异常总数 10 81% ) ;Y大 2例 ,检出率 0 4 2 % (占异常总数 5 4 0 % ) ;次溢痕加长 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % ) ;额外小染色体 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % )。结论　染色体异常是引起流产的一个重要因素。     

30例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨30例原发性闭经患者细胞遗传学主要特征及其与性腺发育的关系。方法抽取患者外周血淋巴细胞进行培养、制片、烤片、胰酶消化、染色,最后镜检。镜下计数30个核型,绘图并分析3个核型。有嵌合现象的加数100个核型。采用美国-VS染色体图像分析系统进行分析。结果在30例原发性闭经患者中共检出正常核型19例,占总数的63.33%;异常核型11例,占总数的36.67%。其中,结构异常1例,占异常核型的9.09%;数目异常7例,占异常核型的63.64%;多X综合征2例,占异常核型的18.18%;性反转3例,占异常核型的27.27%。在所有异常核型中,45,X核型6例,占异常核型的54.55%,嵌合型与纯合型各占一半。X染色体结构异常1例,占异常核型9.09%,X染色体数目异常7例,占异常核型63.64%。结论染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗具有重要意义。     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

t(8;21)急性髓性白血病72例的特征分析

目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细胞形态学、血象、细胞遗传学G显带核型、免疫表型、AML1/ETO融合基因及临床特征,并按染色体核型分为单纯组(A组)及伴有附加异常组(B组)进行比较.结果:72例t(8;21)AML按FAB分型M2占65例(90%),M4占5例,2例为M5.单纯易位27例,伴附加染色体异常45例(62.5%),主要的附加异常类型为-Y, 4,del(9q).A,B两组在年龄分布、骨髓幼稚细胞数、骨髓Auer小体检出率、骨髓嗜酸细胞数、免疫表型分布、髓外白血病发生率及化疗诱导缓解率上差异无统计学意义,但B组初诊时外周血白细胞数略低,且男性患者比例明显高于A组.随访1～96月,A组3年预期生存率为(63.9±11.2)%,中位生存时间为65个月;而B组3年预期生存率为(20.9±9.2)%,中位生存时间12个月(P＜0.05),但B组各种主要附加异常之间生存时间差别无统计学意义.结论:附加染色体异常是t(8;21)AML预后不良的重要因素之一,伴有附加异常的t(8;21)AML生存时间明显短于单纯t(8;21)者.     

急性淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。     

孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值

目的：探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育的超声评估在染色体异常诊断中的价值。方法：回顾性分析2013年1月至2018年3月杭州市第一人民医院中晚期产前超声发现的鼻骨发育异常的病例63例,根据是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯性鼻骨发育异常组及合并其他结构异常组,分别为16例和47例。与染色体分析结果和（或）单核苷酸多态性微阵列分析结果相对照,并随访至胎儿引产或出生后3个月。结果：63例胎儿中44例进行染色体分析,共检出20例染色体异常,其中21-三体综合征14例（占70%）,18-三体综合征1例（占5%）,13-三体综合征2例（占10%）,其他异常3例（占15%）。鼻骨发育异常合并其他结构异常组的染色体异常发生率比单纯性鼻骨发育异常组高（62.1% vs. 13.3%）,差异有统计学意义（χ2=9.47,P＜0.05）。结论：孕中晚期胎儿鼻骨发育异常与染色体异常密切相关,尤其是合并其他超声软指标或结构异常的胎儿,需要进一步确定染色体核型和（或）单核苷酸多态性微阵列分析。     

急性髓细胞白血病M2亚型细胞形态学及细胞遗传学分析

目的:了解急性粒细胞白血病AML-M2亚型的细胞形态学及细胞遗传学特征.方法:对23例以FAB分类标准确诊的AML-M2初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析.结果:34%M2a、92%M2b患者白血病细胞内可见Auer小体,Auer小体在M2b患者细胞中检出率明显高于M2a患者;M2患者白血病细胞POX染色呈强阳性反应,在M2a细胞表达多为弥散细颗粒状,而在M2b呈局灶团块状.23例患者中18例有克隆性染色体异常,异常核型检出率78.3%(18/23).16例M2a患者无一致性的染色体异常.7例M2b患者均有特异性的t(8;21)异常,其中3例伴有y染色体丢失.结论:M2白血病组内异质性较大,M2a和M2b似乎具有各自独特的细胞形态学及细胞遗传学特性.     

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者，取其外周血，常规培养、制片、G显带，进行染色体核型分析。结果：染色体核型正常1303人，占96．95％；核型异常41人，占3．05％。结论：不良孕产与染色体异常有关，染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素。在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

骨髓增生异常综合征的染色体变化和病态造血

本文用短期培养法,G显带技术研究51例骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓核型变化,并用记分法定量研究46例MDS的病态造血的程度。结果表明,克隆性染色体异常率为49％,最常见的异常为 8。检出染色体均染区2例,提示癌基因扩增;检出自发性早熟凝聚染色体6例,与多核细胞及多倍体细胞相关。发现病态造血严重者其核型异常率也较高。     

泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测

对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％;其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸形的一个重要因素,先天性泌尿生殖系统畸形与染色体畸变密切相关.     

500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。