血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用研究

目的 探讨血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用价值。方法 选取2017年12月至2020年12月孕中期在金华市妇幼保健院接受产前血清学及系统超声检查的单胎孕妇5236例作为研究对象。血清学检测指标包括游离人绒毛膜促性腺激素（free human chorionic gonadotropin,fHCG）、甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）、游离雌三醇（unconjugated estriol,uE3）,使用软件进行风险值计算,对高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析,对比血清学、超声单项筛查与联合筛查的诊断效能。结果 5236例孕妇经产前诊断出56例先天性缺陷胎儿,发生率1.07%。血清学单项检出阳性288例,阳性率5.50%;超声单项检出阳性116例,阳性率2.22%;血清学联合系统超声检出阳性82例,阳性率1.57%。血清学、超声、血清学联合系统超声筛查的阳性率及真阳性率比较,差异均有统计学意义（P<0.05）,血清学联合系统超声筛查的阳性率最低,但真阳性率最高。血清学联合系统超声筛查的敏感度、特异性、阳性预测值均显著高于血清学与超声单项筛查,假阳性率、假阴性率则显著低于血清学与超声单项筛查（P<0.05）。血清学联合系统超声筛查结果为高风险者的妊娠结局异常率达10.98%,显著高于低风险者的妊娠结局异常率（1.36%,P<0.05）。结论 相比单一血清学及超声筛查,孕中期采用血清学联合系统超声筛查对胎儿神经管畸形、三体综合征、唐氏综合征的筛查准确率更高,二者联用能筛查出大部分胎儿结构畸形,减少出生缺陷。     

唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

目的 分析嘉兴地区12 718例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法 对12 718例来自嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查高风险孕妇进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果 筛查出高风险560例,高风险阳性率为4.4%,21-三体高风险428例,阳性率为3.37%;18-三体高风险57例,阳性率为0.45%;NTD高风险75例,阳性率为0.59%。发现21-三体阳性率随着孕妇年龄的增加也逐步升高。21～34岁年龄组21-三体筛查阳性率为2.88%(342/11855);≥35岁年龄组21-三体筛查阳性率为17.47%(83/475),远远大于整体高风险阳性率4.4%及≤20岁低龄组21-三体筛查阳性率。≥35岁高龄组18-三体阳性率2.95%(14/475)也明显高于其他年龄组(P=0.0007)。孕15周、16周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P=0.002)。检出21一三体综合征4例、18-三体综合征1例,其他染色体异常11例。结论 中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,重视产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。     

大连市2010年预防出生缺陷保健管理情况分析

出生缺陷是胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常,它受遗传和环境多种因素影响.为了预防和控制出生缺陷,将2010年全大连市预防出生缺陷管理情况和孕中期超声筛查和血清学产前筛查工作情况总结如下.     

产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较

目的 :比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 :选取2011~2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组:一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险(筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内);另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者(单纯高龄组,370例)。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果:506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例(6.60%),其他染色体异常4例(3.0%);随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%(6/136)。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例(0.50%),其他染色体异常10例(2.70%),不良妊娠结局发生率0.54%(2/367)。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组(P<0.01)。结论 :孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

产前系统超声检查的临床意义

目的探讨产前系统超声检查对筛查胎儿畸形的重要意义。方法使用Phillip IU22超声诊断仪,探头频率3.5 MHz。对我院2010年1月1日至2011年12月31日4 013例孕妇(孕22～28周)进行产前系统超声检查。随访引产或分娩后的结果,并与产前超声诊断进行对比分析。结果 4 013例胎儿中共发现78例畸形胎儿,心脏畸形20例,颜面部畸形17例,神经系统畸形14例,泌尿系统畸形13例,内脏畸形9例,骨骼系统畸形3例,头颈部水囊状淋巴管瘤1例,染色体异常1例,其中漏诊4例,诊断符合率94.9%(74/78)漏诊率5.1%(4/78)。结论产前做系统超声检查的孕周,是筛查胎儿畸形重要时期,对于降低胎儿出生缺陷发病率具有重要意义。     

孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法应用时间分辨荧光法对2175例孕14—20周“的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP、β-HCG、uE3,应用Multi—cal软件计算唐氏综合征风险,风险切割值（Cutoff）为1：250,高风险者建议其进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果共筛查2175例孕中期孕妇,其中高危孕妇181例,阳性率为8．32％,181例中105例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的58％,神经管缺陷（NTD）筛查阳性65例,经超声确诊的4例。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,孕妇年龄不能作为唯一的筛查唐氏综合征的标准。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的分析产前超声检查对胎儿畸形筛查的诊断价值。方法对7496例孕妇进行产前筛查,检查出胎儿畸形67例,并追踪随访,引产后对照,进行回顾性分析。结果 67例胎儿畸形孕中期产前超声诊断58例,检出率87%;孕晚期检出7例,检出率10%;漏诊胎儿畸形2例,漏诊率3%。结论孕中期产前超声筛查胎儿畸形具有重要意义,已成为早期诊断胎儿畸形有效方法之一,可有效降低胎儿出生缺陷的发病率。     

Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查对降低胎儿出生缺陷的意义

目的探讨Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查在胎儿畸形筛查及诊断中应用价值,为降低出生缺陷提供依据。方法回顾性分析中山市2010年行Ⅱ级产前超声检查孕妇34 379例及行Ⅲ级产前超声检查孕妇5042例超声检查结果。结果 2010年中山市34 379例孕妇进行了Ⅱ级产前超声检查(产前超声筛查),发现胎儿异常1799例,缺陷率为5.26%。5042例孕妇进行了Ⅲ级产前超声检查(产前超声诊断),确诊异常例数1901例,其中重大出生缺陷249例,均行终止妊娠证实,无一例重大出生缺陷漏诊。非致死性畸形整个孕期经超声多次监控,并对胎儿预后进行科学评估,为出生后选择治疗方案提供依据。结论Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查可及时发现胎儿患有严重出生缺陷,是产前筛查及诊断胎儿畸形的重要方法,对降低中山市出生缺陷、提高出生人口素质有十分重要意义。     

孕中期超声检测胎儿肱骨股骨长度筛查唐氏综合征的研究

目的 探讨超声检测孕中期胎儿肱骨股骨长度对产前筛查唐氏综合征的临床价值.方法 对2004年1月至2008年10月在本院行产前血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇201例胎儿行超声测量其肱骨长度(HL)、股骨长度(FL),所有胎儿经超声引导下取脐带血行染色体核型分析.结果 201例血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇,经超声引导下脐带穿刺取脐血行染色体核型分析,诊断为唐氏综合征11例,染色体正常胎儿190例.唐氏综合征胎儿的81%(9/11)HL、72%(8/11)FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上.结论 胎儿HL、FL短对产前超声筛查唐氏综合征具有临床价值,如能结合血清生化指标综合分析判断唐氏综合征风险,将会减少不必要的创伤性产前诊断手术.     

NIPT 联合孕中期血清学筛查用于唐氏综合征筛查的价值

目的 探讨无创产前检测（NIPT）联合孕中期血清学筛查应用于唐氏综合征（DS）筛查的研究价值。方法 选取本院2017 年1 月至2018 年12 月期间12 719 例孕妇进行分组研究,统计分析孕中期血清学筛查、NIPT 筛查结果,比较孕中期血清学筛查、NIPT 筛查、联合筛查在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。所有妊娠妇女均有随访记录及妊娠结局。联合筛查结果以NIPT 结果为最终筛查结果。结果 孕中期血清学筛查的DS 高风险率为3.24%（412/12 719）,假阳性率为3.20%（407/12 719）,阳性预测值为1.21%。NIPT 筛查的DS 高风险率为0.36%（18/5016）,假阳性率为0.06%（3/5016）,阳性预测值为83.33%。联合筛查的DS 高风险率为0.31%（3/957）,假阳性率为0,阳性预测值为100.00%。联合筛查的DS 假阳性率显著低于传统孕中期血清学筛查（χ2=31.56,P=0.000）,阳性预测值也显著高于传统孕中期血清学筛查（χ2=153.74,P=0.000）。结论 联合筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段,同时能提高传统血清学筛查的阳性预测值,减少产前诊断对于孕妇的负担。     

超声筛查与绒毛染色体检查对早期胎儿异常诊断价值

目的探讨超声筛查与绒毛染色体检查诊断11~13+6周胎儿异常的价值。方法应用标准化超声切面对495例11~13+6周的胎儿进行筛查,发现严重结构畸形后引产;发现颈项透明层(NT)增厚胎儿行早期绒毛染色体检查,染色体若有异常进行引产,若染色体无异常于22~26周行胎儿系统超声筛查,进一步排除胎儿结构异常,并随访其妊娠结局。结果孕早期495例胎儿中发现异常胎儿8例(1.62%),漏诊1例。8例异常胎儿包括1例联体双胎,2例颈部水囊瘤合并严重全身水肿,1例试管婴儿双胎之一为露脑畸形,NT增厚4例。NT增厚胎儿有3例行染色体检测,结果显示1例为21-三体综合征,2例未见异常;1例未做染色体检测胎儿于孕16周时胎死宫内。8例异常胎儿中4例引产,1例行减胎术,大体标本所见与产前超声诊断相符合。1例漏诊病例于孕22~26周系统超声筛查发现左肾缺如,出生后经超声证实。孕早、中期产前超声共检出9例异常胎儿,其中孕早期检出6例异常胎儿得到证实。孕早期超声筛查诊断胎儿异常的灵敏度为66.7%(6/9),特异度为99.4%(486/489),符合率99.4%(492/495)。孕早期胎儿异常的漏诊率11.1%(1/9)。其余胎儿妊娠结局良好。结论胎儿超声筛查与绒毛染色体检查联合应用对早期发现胎儿异常有重要的临床意义。     

三维彩色多普勒超声在孕中期胎儿畸形筛查中的应用分析

目的:探讨三维彩色多普勒超声对孕中期胎儿畸形筛查的应用价值。方法:对2008年1月至2011年5月间于我院进行产前检查并分娩的533例孕妇的临床资料进行回顾性分析,对于孕中期运用三维彩色多普勒超声对胎儿畸形进行筛查和诊断的结果进行观察。结果:在娩出的568例胎儿中,畸形胎儿11例(1.9%),其中经产前检查确诊的为10例,阳性率为90.9%,漏诊1例(9.1%),超声诊断与产后确诊的符合率为100%。结论:三维彩色多普勒超声检查可发现大多数胎儿形态结构异常,在畸形胎儿的产前筛查中有重要的应用价值。     

孕期唐氏筛查的必要性及重要性

目的 提高出生人口素质,预防和减少唐氏综合征患儿的出生,建立唐氏综合征的产前筛查方法,快速准确诊断唐氏综合征,降低出生缺陷.方法 采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐筛软件算出风险系数.结果 102例孕妇血清中高危5例占筛查总数的4.8%,低危97例占筛查总数的95%,方法稳定可靠.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿,防止先天缺陷有一定实用价值,是降低先天愚型儿出生,提高人口素质的重要措施.     

超声产前筛查6304例胎儿对预防出生缺陷的临床分析

目的:探讨实时超声检查对胎儿畸形的产前筛查、产前诊断价值,力争早期发现及预防出生缺陷的发生。了解本地区异常胎儿的发病率,为制定产前干预措施提供依据。通过临床实践及病例分析,对超声检查的最佳时间及次数提出意见,同时分析发生胎儿缺陷的原因及影响因素。方法:将2009年3月~2010年3月来科研所检查的6 304例孕妇作为筛查对象,利用GE Voluson730.Expert诊断仪,腹部探头频率为3.5~5.0 MHz和四维容积探头频率为3.3~5.8 MHz进行检测。在二维超声基础上采用表面成像和透明成像法,通过立体图像进行数据处理,获得不同部位的实时动态四维图像。结果:受检的6 304例孕妇共发现胎儿畸形73例,阳性率1.16%(73/6 304),经临床随诊符合率达95%(70/73),漏诊2例,误诊1例。在73例畸形儿中,二维超声怀疑体表畸形24例阳性率0.38%(24/6 304);阳性符合率84.6%(22/26),假阳性2例,假阴性1例。实时四维超声发现体表畸形26例阳性率0.41%(26/6 304);阳性附合率96.3%(26/27),假阳性0例,假阴性1例。与此同时,我们对73例畸形儿母亲的孕产史及筛出孕周进行分析,发现有家族遗传病史及不良孕产史的孕妇先天缺陷儿的发生率显著升高。结论:实时四维超声在诊断胎儿畸形中具有很高的敏感性、准确性、直观性。在干预出生缺陷发生方面应做到及早对每位孕妇进行产前相关知识的宣传教育,使其远离不良因素、远离疾病,选择最佳筛查时间和合理的筛查次数,从而自觉预防出生缺陷儿的发生,提高综合防治出生缺陷的能力,提高人口素质。     

产前筛查干预对降低新生儿出生缺陷效果分析

目的:通过对2007年-2016年9月在江川区人民医院住院分娩的17783例围产儿进行出生缺陷监测,10年来发生围产儿缺陷228例,发生缺陷率为12.82‰,探讨分析降低出生缺陷的干预措施。方法:对2012年-2016年9月出生的围产儿施行系统产前检查、孕中期产前血清学筛查和规范的孕中期产前B超检查排除胎儿畸形为观察组;与2007-2011月出生的围产儿施行系统产前检查但未进行孕中期产前血清学筛查,也没有严格进行B超排查的围产儿为对照组。结果:孕中期产前血清学筛查和规范B超检查发现的胎儿畸形逐年增多并及时引产,死胎发生率逐年减少,严重唇、腭裂、先天脑积水、无脑儿、脊柱裂、严重先天性心脏病、唐氏综合症活产儿明显降低,大大降低了新生儿活产出生缺陷率。     

连云港地区28259例妊娠中期孕妇唐氏综合征血清学筛查结果分析

目的 探讨利用血清标志物对连云港地区妊娠中期孕妇进行产前血清学筛查在检出唐氏综合症等先天缺陷儿中的应用价值.方法 应用时间分辨免疫荧光技术对2013年1—12月来自连云港市妇幼保健院的28259例孕15~20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free-β-human chorionic go-nadotropin,Free-β-hCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或超声确诊.结果 筛查出高风险孕妇总计1913例,其中1550例筛查高风险孕妇接受羊水细胞染色体核型分析.检测结果发现21-三体综合征12例,18-三体综合征1例,其他染色体异常7例.另外,114例NTD高风险孕妇经超声诊断发现6例畸形儿.结论 进行孕中期产前筛查并结合产前诊断对预防出生缺陷儿的出生、提高人口素质具有重大意义.     

内蒙古地区孕中期产前筛查研究分析

目的: 通过对我院孕中期孕妇的血清学筛查结果进行分析,探讨出生缺陷的阳性检出率特征,为最
大限度降低出生缺陷率提供产前干预依据。方法: 采用全自动时间分辨荧光免疫分析法( DELFIA) 对孕中期孕
妇血清进行三联筛查,利用美国Lifecycle 风险评估软件计算21 － 三体综合征( Down`s sgndrome DS) 、18 － 三体综
合征( Edward) 、神经管畸形( neural tube defects NTD) 等缺陷在胎儿中的风险率,高风险者进一步行B 超检查、羊
水核型检测等方法进行诊断处理。结果: 本组8100 例筛查者中,高风险者共检出251 例,阳性率为3． 09%,其中
21 － 三体综合征、18 － 三体综合征和NTD 的筛查阳性率分别为2． 21% ( 179 /8100) 、0． 35% ( 28 /8100) 和0． 54%
( 44 /8100) ; 251 例确定高风险者,经产前诊断,结果确认3 例21 － 三体综合征,1 例NTD,1 例18 － 三体综合征及
1 例臂间倒位; 对低风险孕妇随访后发现漏筛1 例DS。结论: 以21 － 三体综合征( DS) 为主的先天缺陷儿发病率
较高,孕中期产前血清学筛查是预测出生缺陷的重要手段之一,对于降低出生缺陷率具有重要的临床价值。     

孕中期超声联合血清检查对唐氏筛查的影响和意义

目的:通过对母体血清进行孕中期血清三联筛查,结合对胎儿检查不的超声指标检测,减少漏诊及误诊,提高染色体病检出率.方法:对孕中期单胎孕妇母体的血清标本和超声检测,筛选高风险孕妇.结果:单纯母体血清学筛查检出率是55.56%,假阳性率是2.75%;母体血清学联合超声技术筛查最终的检出率是88.89%,假阳性率是3.19%.结论:母体血清学筛查联合超声检查的检出率比单纯母体血清学筛查方案具有明显优势,减少了漏诊率与误诊率.