原发性纤毛不动综合征1例并文献复习

原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)或原发性纤毛运动障碍是一种罕见的纤毛运动障碍的遗传性疾病,也是第一个与纤毛运动障碍有关的人类疾病[1].本院呼吸科于2021年6月收治1例PCD患者,现报道如下.     

原发性纤毛不动综合征1例

患儿,男,9岁9个月,因反复咳嗽1年加重伴胸痛1个月入院.1年前患儿受凉出现流涕、鼻塞、咳嗽,不伴喘息、气促、青紫、发热、咯血,自行口服抗炎药可好转.1个月前受凉后又出现上述症状且活动后心累、乏力、胸闷、阵阵胸痛.入院前10天咳嗽加重伴右侧胸痛,活动后述心慌、心累.胸片示双肺炎症并左肺中叶不张,右位心.故门诊以"肺炎、左肺不张、右位心"收入院.     

肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤1例并文献复习

目的 探讨肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤的临床、影像及病理特征。方法 分析1 例纤毛黏液结节性乳头状肿瘤患者的临床、影像及病理资料,并复习既往发表的相关文献。结果18岁男性患者,因体检发现左肺上叶近中央区的部分实性伴空洞病灶。行肺叶切除,镜下病理检查发现,肿瘤边界欠清,以基底细胞、纤毛细胞和杯状细胞乳头状增生为主。诊断为( 左肺上叶)纤毛黏液结节性乳头状肿瘤,手术切除后未见复发。结论 此例患者为目前发现的年龄最小且发生于近中央区的肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤。该肿瘤是一种好发于肺外周部的罕见肿瘤,发生于近中央区的更罕见,绝大多数发生于老年人,青少年发病者罕见,一般无临床症状;影像学检查可见实性,部分实性或是磨玻璃结节,可见空洞,病变好发于外周肺,易于肿瘤混淆; 显微镜下见以基底细胞、纤毛细胞和杯状细胞增生为主,可见黏液湖形成,手术切除预后较好。     

纤毛不动综合征合并脏器异位1例报告

纤毛不动综合征(kartageber)合并脏器异位临床罕见,预后差[1].我站于1998年发现1例,报告如下.1 资料与方法患者,男,27岁,同居两年不孕,性生活正常,未避孕,偶饮酒,无吸烟史.既往有慢性鼻窦炎病史,慢性肺炎病史;否认有腮腺炎合并附睾炎病史.     

不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道

不动纤毛综合征(immobile cilia syndrome, ICS)是以纤毛运动障碍为主要表现的一类疾病.1933年,Kartagener报道了4例合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,从而称为Kartagener综合征.     

不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道

不动纤毛综合征(immobile cilia syndrome,ICS)是以纤毛运动障碍为主要表现的一类疾病。1933年,Kartagener报道了4例合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,从而称为Kartagener综合征。Kartagener综合征的发病率约为1/40000~50000,占全内脏转位的6%~9%,占支气管扩张的0.5%[1]。     

心脾综合征2例并文献复习

心脾综合征为一种罕见的发育异常综合征,也有学者称为内脏异位综合征、异构综合征或侧畸症（台湾地区）[1-2]。本病系由胚胎早期左右不对称性分化异常导致的胸腹脏器多发异常,若趋向正常人体的右侧结构的对称化重复则为无脾综合征,若为趋向左侧结构的对称化重复则为多脾综合征[3]。心脾综合征患者常存在复杂的先天性心脏病等,因此预后极差。近年笔者遇到临床转归悬殊的2例,现将治疗体会报道如下。     

原发性纤毛运动障碍一例报告并文献复习

原发性纤毛运动障碍(Primary Ciliary Dyskinesia,PCD)是一种常染色体隐性遗传为主的疾病[1],人群中罕见,发病率为1∶15000～1∶60000.现将我院2012年3月收治的1例,并结合相关报道对该病进行文献复习报道如下. 1 临床资料 患者,男,83岁,退休行政人员,因“反复咳嗽、咳痰、气促10+年,再发加重2周”入院,10+年前开始反复于受凉后出现阵发性咳嗽,咳少量黄色脓臭痰,伴有活动后气促,以上楼梯、爬坡明显,休息后可缓解,症状严重时伴有发热,每次均予以抗感染治疗后好转,每年累计发作时间大于3月,气促逐年加重.2周前受凉后上述症状再发加重,咳嗽、咳痰,性质同前,痰不易咳出,稍活动即感气促,无明显畏寒、寒战、发热及盗汗,无咯血、胸闷、胸痛及夜间阵发性呼吸困难,于当地输液治疗(具体不详)症状无好转,后以“AECOPD”收住我科.     

Kartagener综合征1例报告并文献复习

目的：探讨Kartagener综合征（KS）患者的临床特点,并对其诊治方法进行文献复习,提高临床医生对KS的认识。方法：收集1例KS患者的临床资料,分析其治疗效果。结果：该患者经相关检查,明确诊断为KS,给予抗炎、止咳化痰、解痉和对症治疗,患者的咳嗽、咳痰、气短症状好转,出院。结论：KS是一种先天性常染色体隐性遗传病,对症治疗仅能缓解症状,但结构性改变不可逆转,需对KS的基因遗传学进行细致深入的研究,以减少其发生。     

原发性肺恶性黑色素瘤1例报告并文献复习

原发于肺的恶性黑色素瘤极为罕见,仅占肺部肿瘤的0．01％,国内公开报道且资料完整的仅12例。我院于2009年收治1例,经皮肺穿刺病理检查确诊为原发性肺恶性黑色素瘤,现结合文献复习探讨该疾病的诊断和治疗,并报道如下：     

Felty综合征1例并文献复习

目的 分析1例Felty综合征的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗和预后,防止对该病漏诊。方法 回顾性分析1例诊断为Felty综合征患者的临床资料,结合目前Felty综合征的研究进展进行文献复习。结果 患者多次血象均提示粒细胞缺乏、血红蛋白及血小板呈不同程度降低,入院经对症治疗后感染能好转,但血象无明显改善,仍粒缺;综合症状、体征及实验室检查,最后诊断为Felty综合征,加用激素治疗,血细胞逐渐回升,中性粒细胞数恢复正常,病情好转、稳定后出院。结论 目前Felty综合征的治疗尚缺对照试验研究的证据,临床上往往因延误治疗而导致治疗效果欠佳,尤其粒细胞缺乏可引发继发性严重感染;早期诊断、早期激素治疗,可获得良好的血液学效果。     

脂肪栓塞综合征1例报告并文献复习

1 临床资料 1.1 病史男性,23岁,因"车祸致双下肢活动障碍、疼痛、出血6 h"于2011年4月13日入院.入院诊断:①双侧股骨干粉碎性骨折;②右腓骨开放性骨折;③右下肢皮肤软组织广泛脱套伤,右膝部软组织缺损,神经血管损伤;④失血性休克.既往体健.急诊全麻下行右下肢清创术、双侧胫骨结节牵引术.术毕经液体复苏,纠正贫血、内环境紊乱等处理后,患者神志清楚,生命体征稳定.相关检查示器官功能正常,胸片(图1)、胸腹B超未见异常.     

翼钩综合征1例并文献复习

翼钩综合征临床上极少见,该病由樊立仁首先报道并命名(1983)。迄今国内报道不足40例,国外报道同样少见。因其临床症状和病理表现均缺乏特异性,因此,临床诊断和治疗困难,常被临床医师忽视或误诊。为探讨该病的临床特点和治疗措施,现总结国内报道的病例并结合我们治疗的1例分析如下。     

不动纤毛综合征1例误诊分析

不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性异常的常染色体隐性遗传性疾病,包括Karta-gener综合征及其他单基因病,临床少见,易误诊及漏诊。为提高对本病的认识,现将我院收治的1例及其诊治情况报道如下。     

原发性肺非霍奇金淋巴瘤一例报道并文献复习

原发性肺非霍奇金淋巴瘤（primary pulmonary non—Hodgkin’s lymphoma,PPNHL）是一种起源于肺内淋巴组织的罕见的恶性淋巴瘤。PPNHL临床表现无特异性,确诊大多依赖组织学依据,故临床误诊率高,误诊时间长。2009年5月我科确诊1例,诊断过程反复曲折,现将该患者的临床表现、CT及病理表现报告如下。     

溶血性尿毒综合征2例报告—并文献复习

溶血性尿毒综合征(HUS)，是一种伴有红细胞形态异常，临床以溶血性贫血、血小板减少与急性肾衰竭为特征的综合征。HUS患者均暴发起病，死亡率高。现将我院2例报告如下：     

瑞氏综合征2例及文献复习

<正>瑞氏综合征(reye syndrome,RS)又称脑病合并内脏脂肪变性,是急性进行性脑病。澳大利亚医生Reye等于1963年初次报道。国内从1972年后陆续可见报道,本病比较少见。本科最近收治2例典型病例,现结合文献报道如下。     

成人纤毛不动综合征1例并文献复习

支气管扩张是呼吸科最常见的病种之一。结合典型的病史、体征和胸部影像学特征就能做出诊断。对于儿童期出现的弥漫性支气管扩张,临床医生往往会追溯能引起继发性支气管扩张的病因,如原发性纤毛不动综合征、原发性免疫功能缺陷、闭塞性细支气管炎等等［1］。原发性纤毛不动综合征是一种临床少见的疾病,其特征是呼吸道粘膜纤毛运动异常和粘液清除功能障碍［4］。由于纤毛的粘液清除功能受损导致反复发作的慢性鼻窦炎和呼吸道感染,最终可进展为不同程度的支气管扩张。对于这种疾病,国内儿科和耳鼻喉科均已开展深入研究［2-3］,但呼吸科医生尚未引起足够的重视。由此我们从一例双肺支气管扩张的年轻患者开始,探讨那些被人们所忽视的真相。     

HIV感染合并格林巴利综合征一例并文献复习

目的:探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)感染合并格林巴利综合征(GBS)的诊治经验。方法:回顾性分析南京市第二医院感染性疾病科2021年收治的1例HIV感染合并GBS患者的临床资料,并复习相关文献资料。结果:患者以GBS起病,查出HIV抗体阳性,病情进展迅速,危及生命,经我院多科室积极参与诊治,患者病情逐渐改善,顺利出院。结论:HIV感染可以诱导GBS发生,对于诊断为GBS的患者需注意筛查HIV抗体;反之,对于HIV感染者出现疼痛、对称性异常感觉和(或)肌肉无力等神经系统症状时需警惕GBS发生。HIV相关的GBS诊断与治疗可参考HIV阴性者,为保证患者得到及时有效的治疗,须注意多学科参与。