习惯性流产与染色体异常

染色体异常是早期流产特别是习惯性流产的主要原因 ,其发生率各家报道不一 ,高者可达 14 % ,低者仅为 0 8% ,习惯性流产者染色体异常比一般人群高出10倍多[1] 。已证实 ,在孕 8周前的自然流产者中 ,约有 5 0 %左右的胚胎有染色体异常 ,其中极少数发育成胎儿 ,生后存活者中也多有先天发育异常包括神经管缺陷 ,如无脑儿、脊柱裂等。染色体异常 ,所致流产的流产物常为空孕囊或结构异常的胚胎[2 ] 。　　流产胚胎染色体异常 ,除因双亲染色体异常所致外 ,还可由于男女生殖细胞或受精卵受到内外致畸因素的干扰 ,影响了正常的细胞分裂过程 ,致胚胎…     

自然流产患者绒毛与复发性流产患者胚胎植入前遗传学筛查微阵列比较基因组杂交结果对比分析

目的:探讨植入前遗传学筛查(PGS)降低复发性流产(RSA)患者早期流产率的可能原因及临床意义。方法:通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,统计自然流产(SA)患者绒毛染色体非整倍性异常高发核型,分析该高发核型在RSA患者胚胎中的发生几率。结果:SA患者绒毛中16、X、15号3条染色体的非整倍性占绒毛染色体非整倍性异常的52.27%;在RSA患者胚胎中,该3条染色体非整倍性占胚胎染色体非整倍性异常的50.50%。结论:SA患者绒毛染色体异常类型相对集中,具有明显的高发核型;RSA患者胚胎染色体非整倍性高发核型与流产绒毛相一致,提示对RSA患者行PGS助孕,可规避染色体异常胚胎的着床,从而降低早期流产率。     

应用基因组杂交、单核苷酸芯片及二代测序技术开展植入前染色体异常诊断

流产是导致妊娠失败的最常见原因,其中因染色体异常导致的流产占早期自然流产的一半。胚胎染色体异常一部分是由于胚胎发育异常,一部分与遗传相关。我国普通人群中染色体异常的发生率为0.5%~1.0%,而在有不良孕产史的患者中发生率则高达2%~10%。随着辅助生殖技术的发展,体外受精-胚胎移植（IVF-ET）的临床妊娠率有了显著提高,但胚胎着床率却维持在20%左右,其中染色体异常是造成人类胚胎低着床率和早期妊娠丢失的一个很重要原因。     

61例孕早期稽留流产绒毛应用高通量测序技术染色体检测结果分析

目的:应用高通量测序技术检测稽留流产胚胎绒毛组织染色体,探讨其在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:高通量测序检测61例稽留流产孕妇(孕5～13周)的绒毛组织,统计染色体异常的类型及所占比率。结果:61例稽留流产患者绒毛组织中,染色体异常38例。染色体数目异常28例,其中三体型占34.4%(20/61),X单体占9.8%(6/61),嵌合体占3.3%(2/61);染色体结构异常10例,占16.4%(10/61)。孕妇年龄≥35岁组和35岁组的绒毛染色体异常率分别为76.9%和51.4%,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。既往有不良孕产史及无不良孕产史者的绒毛染色体异常率分别为73.5%和44.4%,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:染色体异常是早期稽留流产的重要原因,高龄及不良孕产史可能增加胚胎染色体异常的风险。高通量测序技术应用于绒毛染色体检测对于分析稽留流产的原因具有重要意义,有助于明确稽留流产病因,在提供合理的优生遗传咨询并指导下一次良好妊娠有积极的应用价值。     

复苏囊胚移植妊娠自然流产原因分析

目的:探讨冷冻复苏囊胚移植妊娠中自然流产的原因。方法:回顾性分析冷冻复苏囊胚移植妊娠病例108例,根据是否自然流产分为流产组(n=20)和继续妊娠组(n=88),应用Logistic回归分析可能影响妊娠结局的因素,并且分析了部分流产病例的胚胎染色体结果。结果:复苏囊胚移植总自然流产率为18.50%(20/108),早期自然流产率为16.67%(18/108),早期流产占总流产的90%(18/20)。流产组年龄大于继续妊娠组(33.3±4.0岁vs31.0±3.6岁,P=0.02),10例染色体检查结果中7例为异常染色体,非整倍体是常见的异常核型。结论:染色体异常可能是冷冻复苏囊胚移植妊娠中自然流产的最常见原因,流产与年龄增大有关。     

309对早期自然流产夫妇的染色体分析——附4例世界首报核型

目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位 18例 (4例为世界首报核型 ) ,增加额外小染色体 2例 ;染色体异态 2 3例 :9号染色体臂间倒位 7例 ,D、G组随体变异 2例 ,9、16号次缢痕异染色质区变异 2例 ,Y染色体异态 12例。结论 :染色体异常和异态是导致早期自然流产的重要原因之一 ,对早期自然流产夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找流产原因 ,为优生优育提供依据     

染色体异常与流产

自然流产的原因在胎儿方面可因染色体异常或胎儿发育过程异常而发生。在母体方面可因子宫异常(分化、发育异常及肿瘤)、内分泌异常、全身发热性疾患、代谢循环异常而发生。因染色体异常而流产者于1961年Penrose及Delhanty首次报     

反复性流产与黄体功能不全

反复性流产(包括习惯性流产)原因很多,如能除外胚胎的先天异常(染色体异常等)、母体方面的异常(病毒感染、子宫发育不全、营养不良、甲减以及精神高度紧张)、胎盘发育异常,则黄体功能不全可能是反复流产的主要病因.     

不同受精方式早期自然流产物染色体异常分析

目的探讨不同受精方式对临床早期自然流产组织的染色体异常分布的影响。方法回顾性分析102例早期流产患者的临床资料,应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,a CGH)比较体外受精(IVF)组(35例)、卵胞质内单精子注射(ICSI)组(31例)、对照组(自然妊娠及夫精人工授精组,36例)流产组织染色体异常率及拷贝数变异(copy number variants,CNVs)。结果流产组织染色体异常率3组间比较差异无显著统计学意义,其中三倍体最常见,其次为微重复/微缺失、单体等。IVF/ICSI微刺激促排卵患者流产组织核型异常比例最高,随着流产次数增加,正常核型胚胎比例增加。共检测出20个CNVs,9个CNVs为基因组微重复,11个CNVs为基因组微缺失。结论不同受精方式不影响其自然流产妊娠物染色体异常率及异常分布,有意义的CNVs及其包含的流产相关候选基因将为进一步揭示自然流产原因提供研究方向。     

复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

不良孕产史及妊娠早期异常的保健

不良孕产史及妊娠早期异常的保健１００７００北京军区总医院杨辛一、流产流产是最常见的早孕期异常，发病率约为１５～２０％。其病因复杂，较常见原因为染色体异常、内分泌异常及子宫发育异常，其次为胎盘异常与胎盘内分泌不足，母儿血型不合，母体全身及生殖器官疾病，...     

86例稽留流产组织的染色体检测

目的探讨胚胎稽留流产与染色体异常之间的关系。方法采用着丝粒、专一序列探针(13、16、18、21、22、X、Y)对稽留流产绒毛组织和胎儿组织进行FISH检测。结果86例稽留流产组织采用FISH技术检测,共检测出44例染色体异常,异常检出率为51.16%。其中79例流产绒毛组织检出43例染色体异常,分别为2例13-三体,9例16-三体,5例18-三体,2例21-三体,9例22-三体,5例性染色体单体,1例XXY,1例XXX,7例三倍体,2例四倍体;7例胎儿组织中发现1例异常,为18-三体。流产组织染色体异常组孕妇年龄和正常组比较及流产组织常染色体异常组胎儿性别与正常组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论染色体异常是导致胚胎稽留流产发生的重要原因,因此对流产胚胎进行染色体检测,不仅可以了解本次流产的原因,而且对下一次受孕有很大的指导意义。     

流产的遗传因素

以前,自然流产的原因从理论上分为母体方面和胎儿方面,或者属于子宫排出胎儿的机制。后者则与胎芽、胎儿死亡有关,很久以前就推测染色体异常及遗传障碍是自然流产的原因之一。1961年开始有自然流产染色体异常的报告,现已认为染色体异常是流产的最大原因。一、自然流产中染色体异常的频率本教研室在过去七年共收集自然流产物1,115例。其中确定为胎儿方面的组织而采用者为900例,进行染色体分析者583例,结果发现284例(48.7%)染色体异常。关于自然流产儿的染色体异常率,WHO1966年公布为19.4%(在综合各资料788例中占153例),此值长期被引用。并误释     

自然流产绒毛染色体核型分析的研究现状

自然流产的发病率日趋升高,其主要原因为染色体异常,分析胚胎染色体的核型对寻找自然流产的原因具有重要意义。绒毛细胞染色体制片的培养法成功率高于直接法,但培养法的操作难度及成本亦高于直接法;自然流产的绒毛染色体异常核型中以非整倍体的发生最多见,其中16三体约占三体的1/3;自然流产、辅助妊娠后流产的绒毛染色体异常率分别都高于人工流产的绒毛染色体异常率;对于自然流产绒毛染色体异常与支原体、衣原体感染相关性及自然流产次数、年龄、孕周及胚胎性别与绒毛染色体核型的关系均尚无明确结论。目前类似以上通过绒毛染色体分析寻找自然流产原因的研究很多,但可以治疗的原因并不多见,故还需结合临床的实验指标,寻找与绒毛染色体的相关性,进一步提高染色体分析的意义。     

不同年龄和流产次数的复发性流产患者绒毛染色体核型分析

目的:了解复发性自然流产胚胎染色体异常发生情况。方法:2008年1月至2011年12月,在我院诊治并成功行绒毛染色体核型分析的自然流产患者235例,根据自然流产次数分为复发性流产组(125例)和偶发性流产组(110例)。比较两组绒毛染色体异常发生率和类型的差异,不同流产次数的胚胎染色体异常发生情况,以及不同年龄患者绒毛染色体异常的发生情况。结果:复发性流产组,绒毛染色体异常发生率显著低于偶发性自然流产组(47.2%vs 70.9%,P<0.05)。复发性流产组中三体占异常染色体的66.1%(39/59),显著高于偶发性流产组(44.8%,35/78)(P<0.05)。随着自然流产次数的增加,绒毛染色体异常发生率降低,差异有统计学意义(χ2=15.266,P=0.004)。复发性流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率明显高于年龄<35岁者(60.9%vs39.2%,P<0.05)。偶发性自然流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率亦明显高于年龄<35岁者(88.9%vs 62.2%,P<0.05)。结论:胚胎染色体异常是引起复发性流产的一个重要原因,随着流产次数的增加,流产胚胎染色体异常的发生率降低。无论是复发性流产还是偶发性流产,高龄均是引起胚胎染色体异常的高危因素。     

基因芯片技术对流产胚胎组织遗传学诊断的研究

目的:探讨基因芯片技术在早期自然流产胚胎组织遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取第四军医大学第一附属医院自然流产就诊的孕妇58例,获取流产胚胎组织,提取组织DNA,进行基因芯片检测。结果:基因芯片检测的成功率为100.0%,检测结果正常14例,异常44例,检出率为75.9%(44/58)。检出的异常结果中染色体数目异常共26例,包括三倍体4例,非整倍体22例;结构异常共18例,包括微缺失和微重复12例,多条染色体异常及部分单亲二倍体(UPD)6例。结论:基因芯片技术能准确检出染色体异常,可以建立一种非培养、快速、准确的流产胚胎染色体异常的检测方法,在流产组织遗传学诊断中具有较强的临床应用价值。     

反复流产夫妇的细胞遗传学研究

反复流产夫妇的细胞遗传学研究善志红，沈汝端，张兰，高桦细胞遗传学研究发现，染色体异常是反复流产发生的重要原因之一。本研究对３９０对反复流产夫妇的染色体进行检查，分析染色体异常与流产次数的相关性。一、资料与方法１．资料：自１９８３年至１９９３年，通过遗...     

不同年龄组孕妇稽留流产绒毛染色体分析

目的:分析不同年龄组稽留流产与绒毛染色体异常的关系。方法:选取2017年1月至2018年12月日照市人民医院收治的118例稽留流产患者,患者均行绒毛染色体核型分析。结果:118例稽留流产患者的孕周8～14周。20～34岁稽留流产71例,染色体异常36例(占该年龄组50.7%);35～39岁稽留流产28例,染色体异常21例(占该年龄组75.0%);40～47岁稽留流产19例,染色体异常14例(占该年龄组73.7%)。3组间差异有统计学意义(P0.05)。结论:胚胎染色体异常可能是高年龄患者稽留流产的重要原因,超过35岁者生育比小于35岁者可能承担高出25%左右的染色体异常风险。     

胎儿染色体疾病及单基因疾病侵入性产前诊断

染色体病是由于染色体异常所引致的一大类遗传性疾病,患者常有智力低下和头面部畸形等表现.国外的统计资料表明,每150个新生儿中就有1个染色体异常患儿,早期流产病例中有约50%是由于染色体异常所引发.     

染色体异常与流产

对自然流产染色体异常的研究,始于1961年,由Penrose和Delhanty进行流产胎儿的组织培养,发现了三倍体.此后有很多的报告确认染色体异常成为自然流产的重大原因.1.早期流产的染色体异常:1966年WHO关于流产胎儿染色体异常的资料为19.4%,Hamerton等(1971年)报道只有18.0%看到染色体异常.而1973～1979年Therkelsen等7篇报道共检查4,212例竟有2,121例染色体异常,平均异常率占50.4%,范围在46～61%之间.根据Carr的报告妊娠不满90天的自然流产有40%,90天以上不满121天的有25%,超过121天的有5%,即随着妊娠周数的增加染色体异常的频率在逐渐减少.相反,从受精起到着床前后有79%,在胎龄4周以前有75%的染色